A Down-kór különböző rendellenességeknek és tüneteknek olyan együttese, amely egy hibás sejtosztódásból adódó számfeletti 21-es kromoszóma miatt jön létre. A hibás osztódás a fogantatás előtt vagy közvetlenül utána történik, és jelentősen kihat a testi és szellemi fejlődésre. A Down-kór az egyik leggyakoribb és legismertebb kromoszóma-rendellenesség, egyben a tanulási zavarok leggyakoribb genetikai oka.

A kromoszómák tartalmazzák testünk genetikai tervrajzát. A legtöbb sejt 23 pár, összesen 46 kromoszómát tartalmaz, amelyből a 23. pár vagy két X (nőknél), vagy egy X és egy Y (férfiaknál). Ez a 46 kromoszóma akkor áll össze, amikor a 23 db-os készletet tartalmazó petesejtet megtermékenyíti egy szintén 23 kromoszómát hordozó spermium. Ekkor a megtermékenyített petesejt egymás után osztódni kezd, növekszik, és magzattá fejlődik.

• A Down-szindróma eseteinek nagyobb része úgy jön létre, hogy a petesejt vagy a hímivarsejt képződésekor az osztódó sejtben a 21-es kromoszóma két példánya nem válik szét rendesen, így a keletkező ivarsejtbe eggyel több jut. Ez a jelenség a nondiszjunkció. A számfeletti kromoszómapéldány a megtermékenyült petesejt részévé válik, és az embrió minden sejtjébe bemásolódik. A Down-szindrómának ezt a formáját (tiszta) 21-es triszómiának hívjuk, mert az embrió a 21-es kromoszómából két példányt kap az egyik szülőjétől, és 1 példányt a másiktól. Ide tartozik az esetek mintegy 95%-a.
• Ritkábban a hiba a megtermékenyülés után, a fejlődő embrióban jön létre. Ahogy növekszik a magzat, a sejtek egy részében 47, másokban 46 kromoszóma lesz. A Down-kórnak ezt a formáját mozaikos 21-es triszómiának hívjuk. Ez a legritkább forma, az esetek csak 1%-át képezi.
• A Down-szindróma egy harmadik, ritka formája: transzlokációs 21-es triszómia. A megtermékenyülés előtt vagy alatt a 21-es kromoszómának egy darabja hozzáragad egy másik kromoszómához. Bár a magzatnak szám szerint 46 kromoszómája van, a sejtekben mégis ott van egy további rész a 21-es kromoszómából. Ez a forma teszi ki az esetek maradék 4%-át.

Ha valakiben többlet van a 21-es kromoszóma genetikai anyagából, annak okától függetlenül valamilyen fokban kialakul nála a Down-szindróma. Az viszont egyénenként változik, hogy mely tünetek és szervi problémák milyen arányban mutatkoznak.

Hazánkban a Down-szindróma regisztrált gyakorisága másfél ezrelék körül van. Az egyetlen ismert kockázati tényező a Down-kóros gyermek születésére az anya életkora. Az anya életkorának emelkedésével jelentősen növekszik annak az esélye, hogy Down-kóros magzata lesz.

Az alábbi táblázat az anyai életkor szerinti kockázatot foglalja össze:

Anya életkoraDown-szindrómás magzat születésének kockázata20 év0,07%30 év0,1%40 év1,2%45 év2,9%

Mivel azonban a legtöbb gyermeket fiatal anyák szülik, a Down-kóros csecsemők 80%-a 35 év alatti anyától születik.

Nincs arra bizonyíték, hogy a terhesség előtt vagy alatt ható környezeti tényező vagy bármilyen tevékenység okozhatna Down-szindrómát. Bár a Down-szindróma genetikai betegség, egyedül a transzlokációs triszómia öröklődhet.