Réz

A réz vizsgálata elsősorban a Wilson-kór megállapítására használatos. A Wilson-kór egy ritka, öröklött betegség, ami a réz túlzott lerakódásához vezet a májban, az agyban és egyéb szervekben. Ritkábban a vizsgálatot más okból bekövetkező réztúlterhelés, vagy rézhiány kimutatására, illetve a fentiek kezelésének ellenőrzésére használják.

A réz ugyan a szervezet számára alapvetően szükséges ásványi anyag, azonban nagy mennyiségben mérgező lehet. A vérben a réz legnagyobb része a cöruloplazmin enzimbe épülve található, jóval kisebb része pedig szabadon (fehérjéhez nem kötötten) fordul elő. (Részletesen lásd a Mit vizsgálunk? fejezetben.) 

Általában az összes réz mennyiségét a vérben a cöruloplazmin szintjével együtt vizsgálják. Ha az eredmények kórosak vagy nem egyértelműek, akkor még elvégezhető a réz vizsgálata 24 órás gyűjtött vizeletmintából is a rézkiválasztás felmérésére és/vagy máj biopsziás minta is vizsgálható a májban tárolt réz mennyiségének értékelése céljából.

Néha a szabad (fehérjéhez nem kötött) réz szintjére is kíváncsi az orvos. Wilson-kór gyanúja esetén genetikai teszt végzésére is lehetőség van (az ATP7B gén mutációinak vizsgálatára). Ezek a tesztek azonban csak korlátozottan hozzáférhetők, rendszerint speciális referencia laboratóriumokban vagy kutató-laboratóriumokban végzik őket.

A réz vizsgálatát néha a Menkes göndör haj-szindróma megállapítására használják. Ez egy ritka, öröklött betegség, amiben a réz szállítása károsodott a szervezetben. (Lásd a 4. Gyakori kérdést.)

A réz és a cöruloplazmin vizsgálatát akkor kéri az orvos, ha olyan jelek vagy tünetek állnak fenn, amelyek Wilson-kór, réztúlterhelés vagy rézmérgezés gyanúját vetik fel.

Ilyen jelek és tünetek lehetnek:

• vérszegénység (anémia)
• hányinger, hasi fájdalom
• sárgaság
• fáradtság
• viselkedésbeli változások
• remegés
• járási vagy nyelési nehezítettség
• kóros izomtónus (disztónia).

A vizsgálatokat akkor is kérheti az orvos, ha rézhiánynak is tulajdonítható jelek és tünetek állnak fenn. Ilyenek:

• kórosan alacsony neutrofil sejtszám (neutropénia; a neutrofil sejtek a fehérvérsejtek egyik alcsoportja)
• csontritkulás (oszteoporózis)
• vérszegénység (anémia)
• ritkábban: idegrendszeri tünetek és fejlődés elmaradás gyermekekben.

A rézvizsgálatok az adott kórállapotok vagy betegségek, illetve azok kezelésének rendszeres ellenőrzésére is használatosak.

Amennyiben a réz és cöruloplazmin tesztek eredményei kórosak vagy nem egyértelműek, a réztárolás vizsgálatára a réz szint máj biopsziás mintából is mérhető.

A réz vizsgálati eredményeket sosem önmagukban, hanem tágabb összefüggéseiben kell értelmezni. A réz szintet rendszerint összevetik a cöruloplazmin szinttel is. A kóros réz eredmények önmagukban nem jelentik konkrét betegség fennállását, hanem további vizsgálatok szükségességét jelzik. Az eredmények értelmezését az is bonyolíthatja, hogy a cöruloplazmin akut fázis fehérje, vagyis bármely gyulladás vagy komolyabb fertőzés esetén szintje emelkedett lehet. Mind a cöruloplazmin, mind a réz szintje magasabb terhességben, ösztrogénkezelés és fogamzásgátló tabletták szedése esetén is.

Az eredmények az alábbiak lehetnek:

*A májszövetben a réz túlzott raktározása gyakran nem egyenletes, így egy adott mintában lehetséges, hogy éppen nem mutatható ki emelkedés.

Az alacsony összes réz koncentráció a vérben - emelkedett vizelet réz szinttel, alacsony cöruloplazminnal és magas máj réztartalommal jellemzően Wilson-kórban látható.

Az emelkedett vér- és vizelet réz koncentráció normális vagy magas cöruloplazmin szinttel túlzott rézbevitelre utalhat, vagy jelezhet csökkent réz kiürítéssel járó kórképeket (például krónikus májbetegséget), vagy akár akut májgyulladást, ami a májszövetből történő rézfelszabadulással jár. A májban a magas réz szint többnyire krónikus kórképekben fordul elő.

Az alacsony vér- és vizelet réz koncentráció alacsony cöruloplazmin szinttel rézhiányra utalhat.

A májban a normális réz szint jelentheti azt, hogy a rézanyagcsere zavartalanul működik, de azt is, hogy a réz nem egyenletesen oszlik el a májszövetben, és így az adott minta nem tükrözi kellőképpen a vizsgált személy állapotát.

Wilson-kór vagy rézmérgezés kelátképző gyógyszerekkel (a rezet megkötő készítményekkel) történő kezelése során a 24 órás gyűjtött vizeletből mért réz mindaddig emelkedett lehet, amíg a szervezetben elraktározott réz mennyisége le nem csökken. Végül azonban a vérből és a 24 órás gyűjtött vizeletből mért réz koncentráció is normalizálódik.

Ha rézhiány kezelése során a cöruloplazmin és az összes réz koncentrációja elkezd emelkedni, akkor a kezelés nagy valószínűséggel használ.

Bizonyos gyógyszerek, mint például a karbamazepin és a fenobarbitál, megemelhetik a vér réz szintjét. Magasabb lehet a réz koncentrációja reumatoid artritiszben és egyes daganatok esetén is, felszívódási zavarokkal járó kórképekben, mint például cisztás fibrózisban, pedig alacsonyabb.

A vér összes réz koncentrációja normális esetben születéskor alacsony, az első néhány életévben emelkedik, eléri legmagasabb szintjét, majd enyhén lecsökken egy viszonylag stabil koncentrációra.

A rézvizsgálatokhoz szükséges minták, különösen a 24 órás gyűjtött vizeletminta kivitelezése során vigyázni kell, nehogy külső forrásból származó réz jusson be a mintába. Kérdezze meg orvosát vagy a vizsgálatot végző laboratóriumot, hogy mire kell odafigyelni. Ha a vér- vagy vizelet réz szintje a vártnál magasabb lett, az orvos a vizsgálat megismétlését kérheti új mintából az eredmények megerősítése céljából.

A réz koncentrációk szűrővizsgálatként történő mérése nem ajánlott és nem is szükséges. Rézzel nem összefüggő kórképekben, mint például fertőző betegségek vagy gyulladás esetén, a réz szintje átmenetileg emelkedett lehet.

A vér- és vizelet réz vizsgálatok eredményei egymást kiegészítik. Az orvos feladata meghatározni, hogy milyen tesztekre van szükség az ön állapotának felméréséhez.

A normál, változatos étrend legtöbbször elegendő mennyiségű rezet tartalmaz és fedezi a szervezet rézszükségletét. Kérje orvosa tanácsát, mielőtt táplálék kiegészítőket kezdene szedni vagy megváltoztatná étrendjét.

A Menkes göndör haj-szindróma egy réz szállítási betegség, ritka, öröklött rendellenesség, ami rézhiányhoz vezet. A szindróma oka az X-kromoszómán található ATP7A gént érintő mutáció, ami X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődik. Ez azt jelenti, hogy lányok csak akkor betegednek meg, ha két, mutációt hordozó gént örökölnek, a fiúk ellenben egyetlen, az X-kromoszómán jelenlévő mutáció öröklése esetén is betegek lesznek, mivel ők csak egy X-kromoszómával rendelkeznek.

A mutáció következtében a réz nem egyenletes módon oszlik el a szervezetben; például a belekben és a vesékben felhalmozódhat, míg például az agyban hiány alakulhat ki belőle. A szindróma tünetei jellemző módon csecsemőkorban kezdődnek, és sok gyermek korán belehal a betegségbe. A jelek és tünetek lehetnek: gyér, göndör haj, a vártnál lassabb növekedés és fejlődés elmaradás, idegrendszeri leépülés, gyenge izomtónus és görcsök. A szindróma körülbelül 100 000-ből 1 újszülöttet érint.