A réz vérben, vizeletben vagy májszövetben lévő mennyiségének meghatározására; Wilson-kór megállapítására és ellenőrzésére; néha a rézhiány vagy a túlzott rézbevitel azonosítására.
Réz
Sárgaság, fáradtság, hasi fájdalom, viselkedésbeli változások, remegés vagy más olyan tünet fennállása esetén, amely az orvos szerint lehet, hogy Wilson-kórnak, vagy ritkán rézhiánynak vagy túlzott rézbevitelnek tulajdonítható. Rézzel kapcsolatos betegség vagy kórállapot kezelése során rendszeres időközönként.
A kar könyökhajlati vénájából vett vérre és/vagy 24 órás gyűjtött vizeletmintára, esetenként máj biopsziára.
Nincs speciális teendő.
-
Mire való a vizsgálat?
A réz vizsgálata elsősorban a Wilson-kór megállapítására használatos. A Wilson-kór egy ritka, öröklött betegség, ami a réz túlzott lerakódásához vezet a májban, az agyban és egyéb szervekben. Ritkábban a vizsgálatot más okból bekövetkező réztúlterhelés, vagy rézhiány kimutatására, illetve a fentiek kezelésének ellenőrzésére használják.
A réz ugyan a szervezet számára alapvetően szükséges ásványi anyag, azonban nagy mennyiségben mérgező lehet. A vérben a réz legnagyobb része a cöruloplazmin enzimbe épülve található, jóval kisebb része pedig szabadon (fehérjéhez nem kötötten) fordul elő. (Részletesen lásd a Mit vizsgálunk? fejezetben.)
Általában az összes réz mennyiségét a vérben a cöruloplazmin szintjével együtt vizsgálják. Ha az eredmények kórosak vagy nem egyértelműek, akkor még elvégezhető a réz vizsgálata 24 órás gyűjtött vizeletmintából is a rézkiválasztás felmérésére és/vagy máj biopsziás minta is vizsgálható a májban tárolt réz mennyiségének értékelése céljából.
Néha a szabad (fehérjéhez nem kötött) réz szintjére is kíváncsi az orvos. Wilson-kór gyanúja esetén genetikai teszt végzésére is lehetőség van (az ATP7B gén mutációinak vizsgálatára). Ezek a tesztek azonban csak korlátozottan hozzáférhetők, rendszerint speciális referencia laboratóriumokban vagy kutató-laboratóriumokban végzik őket.
A réz vizsgálatát néha a Menkes göndör haj-szindróma megállapítására használják. Ez egy ritka, öröklött betegség, amiben a réz szállítása károsodott a szervezetben. (Lásd a 4. Gyakori kérdést.)
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A réz és a cöruloplazmin vizsgálatát akkor kéri az orvos, ha olyan jelek vagy tünetek állnak fenn, amelyek Wilson-kór, réztúlterhelés vagy rézmérgezés gyanúját vetik fel.
Ilyen jelek és tünetek lehetnek:
- vérszegénység (anémia)
- hányinger, hasi fájdalom
- sárgaság
- fáradtság
- viselkedésbeli változások
- remegés
- járási vagy nyelési nehezítettség
- kóros izomtónus (disztónia).
A vizsgálatokat akkor is kérheti az orvos, ha rézhiánynak is tulajdonítható jelek és tünetek állnak fenn. Ilyenek:
- kórosan alacsony neutrofil sejtszám (neutropénia; a neutrofil sejtek a fehérvérsejtek egyik alcsoportja)
- csontritkulás (oszteoporózis)
- vérszegénység (anémia)
- ritkábban: idegrendszeri tünetek és fejlődés elmaradás gyermekekben.
A rézvizsgálatok az adott kórállapotok vagy betegségek, illetve azok kezelésének rendszeres ellenőrzésére is használatosak.
Amennyiben a réz és cöruloplazmin tesztek eredményei kórosak vagy nem egyértelműek, a réztárolás vizsgálatára a réz szint máj biopsziás mintából is mérhető.
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
A réz vizsgálati eredményeket sosem önmagukban, hanem tágabb összefüggéseiben kell értelmezni. A réz szintet rendszerint összevetik a cöruloplazmin szinttel is. A kóros réz eredmények önmagukban nem jelentik konkrét betegség fennállását, hanem további vizsgálatok szükségességét jelzik. Az eredmények értelmezését az is bonyolíthatja, hogy a cöruloplazmin akut fázis fehérje, vagyis bármely gyulladás vagy komolyabb fertőzés esetén szintje emelkedett lehet. Mind a cöruloplazmin, mind a réz szintje magasabb terhességben, ösztrogénkezelés és fogamzásgátló tabletták szedése esetén is.
Az eredmények az alábbiak lehetnek:
Vizsgálat
Wilson-kór
Rézmérgezés
Menkes-betegség (göndör haj szindróma)
Rézhiány
Réz, vérből
alacsony, de normális is lehet
magas
alacsony
alacsony
Szabad réz, szérumból
magas
magas
alacsony
alacsony
Cöruloplazmin
alacsony, de normális is lehet
magas
alacsony
alacsony
Réz, vizeletből
nagyon magas
magas
alacsony
alacsony
Réz, májbiopsziás mintából*
pozitív, de a mintavétel helyétől függően negatív is lehet
magas vagy normális
alacsony
alacsony
*A májszövetben a réz túlzott raktározása gyakran nem egyenletes, így egy adott mintában lehetséges, hogy éppen nem mutatható ki emelkedés.
Az alacsony összes réz koncentráció a vérben - emelkedett vizelet réz szinttel, alacsony cöruloplazminnal és magas máj réztartalommal jellemzően Wilson-kórban látható.
Az emelkedett vér- és vizelet réz koncentráció normális vagy magas cöruloplazmin szinttel túlzott rézbevitelre utalhat, vagy jelezhet csökkent réz kiürítéssel járó kórképeket (például krónikus májbetegséget), vagy akár akut májgyulladást, ami a májszövetből történő rézfelszabadulással jár. A májban a magas réz szint többnyire krónikus kórképekben fordul elő.
Az alacsony vér- és vizelet réz koncentráció alacsony cöruloplazmin szinttel rézhiányra utalhat.
A májban a normális réz szint jelentheti azt, hogy a rézanyagcsere zavartalanul működik, de azt is, hogy a réz nem egyenletesen oszlik el a májszövetben, és így az adott minta nem tükrözi kellőképpen a vizsgált személy állapotát.
Wilson-kór vagy rézmérgezés kelátképző gyógyszerekkel (a rezet megkötő készítményekkel) történő kezelése során a 24 órás gyűjtött vizeletből mért réz mindaddig emelkedett lehet, amíg a szervezetben elraktározott réz mennyisége le nem csökken. Végül azonban a vérből és a 24 órás gyűjtött vizeletből mért réz koncentráció is normalizálódik.
Ha rézhiány kezelése során a cöruloplazmin és az összes réz koncentrációja elkezd emelkedni, akkor a kezelés nagy valószínűséggel használ.
-
Mit kell még tudnom?
Bizonyos gyógyszerek, mint például a karbamazepin és a fenobarbitál, megemelhetik a vér réz szintjét. Magasabb lehet a réz koncentrációja reumatoid artritiszben és egyes daganatok esetén is, felszívódási zavarokkal járó kórképekben, mint például cisztás fibrózisban, pedig alacsonyabb.
A vér összes réz koncentrációja normális esetben születéskor alacsony, az első néhány életévben emelkedik, eléri legmagasabb szintjét, majd enyhén lecsökken egy viszonylag stabil koncentrációra.
A rézvizsgálatokhoz szükséges minták, különösen a 24 órás gyűjtött vizeletminta kivitelezése során vigyázni kell, nehogy külső forrásból származó réz jusson be a mintába. Kérdezze meg orvosát vagy a vizsgálatot végző laboratóriumot, hogy mire kell odafigyelni. Ha a vér- vagy vizelet réz szintje a vártnál magasabb lett, az orvos a vizsgálat megismétlését kérheti új mintából az eredmények megerősítése céljából.
-
Mindenkinél meg kellene vizsgálni a rézanyagcserét?
-
Választhatok, hogy vér- (összes vagy szabad) vagy vizelet réz vizsgálatot szeretnék?
-
Szedjek-e réz tartalmú táplálék kiegészítőt vagy próbáljak-e meg több rezet bevinni az elfogyasztott élelmiszerekkel?
-
Mi a Menkes göndör haj-szindróma?
A Menkes göndör haj-szindróma egy réz szállítási betegség, ritka, öröklött rendellenesség, ami rézhiányhoz vezet. A szindróma oka az X-kromoszómán található ATP7A gént érintő mutáció, ami X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődik. Ez azt jelenti, hogy lányok csak akkor betegednek meg, ha két, mutációt hordozó gént örökölnek, a fiúk ellenben egyetlen, az X-kromoszómán jelenlévő mutáció öröklése esetén is betegek lesznek, mivel ők csak egy X-kromoszómával rendelkeznek.
A mutáció következtében a réz nem egyenletes módon oszlik el a szervezetben; például a belekben és a vesékben felhalmozódhat, míg például az agyban hiány alakulhat ki belőle. A szindróma tünetei jellemző módon csecsemőkorban kezdődnek, és sok gyermek korán belehal a betegségbe. A jelek és tünetek lehetnek: gyér, göndör haj, a vártnál lassabb növekedés és fejlődés elmaradás, idegrendszeri leépülés, gyenge izomtónus és görcsök. A szindróma körülbelül 100 000-ből 1 újszülöttet érint.