Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
Az alfa-1 antitripszin koncentrációjának ismerete segít kideríteni a korán jelentkező emphysema okát, főleg akkor, amikor a páciensnek nincs olyan nyilvánvaló rizikó faktora, mint a dohányzás, vagy a poros, füstös levegőben való tartós tartózkodás.
Az Alfa-1 antitripszin vizsgálati eredmény segít diagnosztizálni a tartósan fenálló sárgaság és más májműködési zavar okát is. A vizsgálatot elsősorban csecsemőknél és kisgyermekeknél végzik el, de bármely életkorú betegnél informatív lehet.
Az Alfa-1 antitripszin fenotípus tesztet akkor kérik, ha az alfa-1 antitripszin koncentrációja alacsonyabb a normál értéknél. Ez a vizsgálat azon kívül, hogy meghatározza a termelődött AAT mennyiségét és típusát, össze is hasonlítja az eredményt a normál mintázattal.
A molekuláris biológiai vizsgálatokat az alfa-1 antitripszin szintjének és fenotipusának összevetésére végzik. Először kimutatják, hogy van-e valamilyen rendellenesség az AAT termelésében, a rendellenesség megállapítása után pedig megállapítják, hogy milyen Pi gén allélek vannak jelen. Rendszerint nem vizsgának megl minden változatot, csak a leggyakoribbakat (M, S, és Z, valamint minden olyat, ami gyakori lehet egy bizonyos földrajzi területen vagy egy családban). Meghatározzák az érintett egyén Pi gén alléljeit, majd más családtagoknál is elvégzik a vizsgálatot. Ennek célja az, hogy megállapítsák a lehetséges kockázatukat az emphysema kialakulását és/vagy a máj érintettségét illetően, valamint megbecsüljék annak a valószínűségét, hogy a gyerekeik milyen valószínűséggel örökölhetika betegség allélját.
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Az Alfa-1 antitripszin vizsgálatot kérhetik, amikor egy újszülött vagy egy csecsemő hosszabb időre (több mint 1-2 hét) besárgul, ha valakinél megnagyobbodott lépet, ascitest (a hasüregben felszaporodő folyadékot) találnak, pruritus (viszketés), és májkárosodásra utaló jelek esetén. Kérhetik a vizsgálatot akkor is, ha valakinél 40 éves kor alatt kialakul a nehézlégzés, krónikus köhögés vagy bronchitis, megerőltetést követően levegő utáni kapkodás és/vagy az emphysemának egyéb jelei mutatkoznak. Ez különösen igaz, amikor a beteg nem dohányos, nincs kitéve ismert tüdőt irritáló tényezőknek, és amikor a károsodás a tüdő bázisán jelenik meg. Az AAT vizsgálatot kérhetik akkor is, ha valakinek a közeli hozzátartozójánál fedezik fel az alfa-1 antitripszin hiányát.
Az Alfa-1 antitripszin fenotípus meghatározását leginkább akkor kérik, amikor valakinél csökkent AAT-szintet tapasztalnak. A molekuláris biológiai vizsgálat alapján kimutatható, hogy valamelyik vagy az összes termelt AAT fehérje tartalmaz kóros variánst. Kivételes esetben akkor is kérhetik ezt a fajta vizsgálatot, ha egyáltalán nem mutatható ki AAT termelődés. Az AAT fenotípus tesztet elvégezhetik közeli hozzátartozóknál, amikor van egy érintett családtag, és szeretnék meghatározni a gyermeke érintettségének a kockázatát.
Mit jelent az eredmény?
Az AAT meghatározás eredménye két esetben fontos: egyrészt akkor, amikor a mért koncentrációk alacsonyabbak a normálnál, másrészt akkor, ha kiderül, hogy a termelődött AAT szerkezete kóros. A normál szerkezetű, de alacsony AAT szint leginkább az emphysema megnövekedett kockázatát jelzi.
A kóros szerkezetű AAT hatása attól függ, hogy mennyi termelődött belőle és milyen mértékben kóros a szerkezet. Kis koncentrációjú és kóros szerkezetű AAT mind emphysema kialakulásához (mivel a tüdő védelmében hiány keletkezik), mind májbetegség létrejöttéhez (mivel a nem működő AAT felszaporodása a májsejteken belül történik) vezethet.
Amikor a molekuláris biológiai vizsgálat a Pi gén egy vagy két kóros alléljának jelenlétét mutatja, kevesebb és/vagy kóros AAT termelődik, és megvan az esélye, hogy a kóros allélokat a páciens gyermekei is örököljék.
A tapasztalt AAT hiánynak a mértéke és az ennek következtében fellépő tüdő- és/vagy májkárosodás foka nagyon változó. Két azonos alléllal rendelkező beteg esetén is nagyon különböző lehet a betegségük lefolyása.
Mit kell még tudnom?
Az AAT egy akut fázis (gyulladást jelző) fehérje. Ez azt jelenti, hogy emelkedik a szintje akut és krónikus gyulladásos folyamatok során, fertőzésekkor, és néhány daganat esetén. Az AAT szintje emelkedett lehet még orális fogamzásgátlók szedésekor, terhesség, stressz és pajzsmirigy-gyulladásos megbetegedésekkor is. Mindezt azért érdemes tudni, mert az enyhén illetve mérsékelt AAT hiányú személyeknél az előző okok miatt "normális" AAT-szint eredmény jelentkezik: a gyulladáskor produkált AAT koncentráció növekedés kompenzálja a primer AAT hiányt.
Az AAT koncentrációja csökkenhet újszülöttkori respiratorikus distressz-szindrómában és olyan állapotokban, amelyeknél csökken a szérum fehérje szintje, így például vesebetegségben (nephrosis szindrómában), felszívódási zavarban és néhány daganatos megbetegedés estén is.
.png)