Cushing szindrómában a tünetek különbözőek lehetnek, de leginkább a következők fordulnak elő:

 

• Elhízás a törzsön (központi elhízás) vékony végtagokkal,
• Nagy kerek arc (holdvilág arc),
• 
Fokozott zsírlerakodás a nyak és a váll területén (nyaki púp), 

• Szomjúság és fokozott vizelés

• Glaukóma vagy a szürkehályog okozta látászavarok

• Fokozott fertőzésre való hajlam
• 
Vékony, sérülékony bőr, amely könnyen horzsolódik és nehezen gyógyul. 

• Előfordulhat még, hogy a betegnél bíborszínű bőrcsíkok figyelhetők meg a hason, a combokon és a farpofákon

• Izomgyengeség

• Csökkent állóképesség
• Csontritkulás
• Magas vérnyomás,
• Emelkedett vércukorszint,

• Fejfájás,
• Hátfájás
• 
Mentális tünetek (zavartól a pszihózisig)

• A Cushing-szindrómás gyermekek általában elhízottak, lassan fejlődnek, és alacsonyak maradnak.

• Nőknél rendszertelen havi vérzés, erős arc- és mellkasszőrzet fordulhat elő.
• A férfiaknál csökkenthet a szexuális vágy vagy impotenciát okozhat.


A három leggyakoribb vizsgálat az éjféli plazma kortizol vagy a késői esti  nyál-kortizol, a 24 órás vizelet szabad kortizol teszt és a dexametazon-szuppressziós szűrővizsgálat.

Éjféli plazma kortizol vagy a késői esti  nyál-kortizol szint mérés:

Normális esetben a kortizol termelés éjjel gátolt, de Cushing szindrómában ez nem működik. Ebből adódóan éjféli magas vér (plazma) kortizol Cushing szindrómát sugall. A megfelelőbb minta a vérminta, de ez kórházi tartózkodást igényel. Így megfelelő alternatívának bizonyul a nyál minta, amit éjjel otthon lehet gyüjteni. Javasolt 3 egymást követő éjszaka megismételni a mintagyüjtést. Amennyiben csak 1 minta érkezik a laboratóriumba, a fals pozitív eredmény kizárása érdekében referencia tartományból kieső érték esetén ismételt mintavétel javasolt. 

24 órás vizelet kortizol:

A 24 órán át gyűjtött vizelet kortizolszintjének vagy szabad kortizol szintjének (UFC) meghatározását a napi összkortizol termelés megítélésére használják. Négy 24 órás vizeletmintából egy normális lehet, ilyenkor  egyéb vizsgálatokat is el kell végezni. Az éjféli kortizol teszthez hasonlóan ajánlatos ezt a tesztet is ismételni a fals pozitív eredmény kizárása érdekében, ha a referencia tartományból kieső értéket kapunk.

Dexamethason szuppressziós teszt

A dexamethason egy szintetikus szteroid, mely ugyanúgy gátolja a CRH és az ACTH termelését, mint a kortizol. Dexamethosan adására a megszokott válasz a kortizolszint csökkenése (szupprimálása). 

A dexametazon különböző dózisokban különböző célokra használható diagnosztikai tesztként. Az egyik változat szerint egészen alacsony dózis (1 mg) adagolása lefekvéskor megakadályozza az ACTH és a kortizol normális esetben, alváskor  előforduló emelkedését. Másnap reggel 8 és 9 óra között vett vérmintából megmérjük a kortizolszintet. Egészséges egyéneknél a szint alacsony lesz (szupprimált); a Cushing-szindrómában szenvedőknél a szint nem lesz alacsony.

Kevésbé gyakori formája a vizsgálatnak, mikor 0,5 mg dexametazont 6 óránként két napon keresztül adnak és 24 órás vizeletmintát gyűjtenek a második napon a vizelet szabad kortizolhoz.  Egészséges egyéneknél a vizelet szabad kortizol nagyon alacsony szintre csökken, míg az eleve  magas szintek  Cushing-szindrómában továbbra is magasak lesznek.

Ha ezen tesztek bármelyike megnövekedett kortizol szintet mutat, akkor valószínű, hogy a kortizol szintje nem  normálisan változik. Ezután további vizsgálatokra van szükség, hogy meg tudjuk határozni a megnövekedett szint okát.

Kortikotropin-releasing hormon (CRH) stimulációs teszt

A CRH stimulációs tesztet a Cushing-szindróma diagnosztizálására használták, az agyalapi mirigy megbetegségében szenvedők elkülönítésére azoktól, akik a mellékvese tumor vagy nem agyalapi mirigy eredetű (ektopiás ACTH-t termelő daganat) megbetegedésekben szenvednek.
A vizsgálatot közvetlenül megelőzően vérmintát vesznek a pácienstől alap (bazális) ACTH mérésre, majd injekcióval CRH-t juttatnak a szervezetébe, és a beadást követően 30 és 60 perc elteltével újabb vérmintát vesznek, amelyekből kortizol és ACTH szinteket határoznak meg. Normál esetben 30 percnél mutatkozik az ACTH szint csúcsa és 60 percnél a kortizolszinté. Mellékvese- vagy ektópiás ACTH-t termelő daganatok esetében nem ez a válasz jellemző, azaz a szervezet nem reagál a CRH beadásra.

Magas dózisú dexametazon-szuppressziós teszt (HDDST):

Ez a teszt hasonló az alacsony dózisú változathoz. Nagyobb dózisú dexametazon segít elkülöníteni  az ACTH-termelő agyalapi mirigy (hipofízis) tumort az egyéb okok miatti Cushing-szindrómától. A nagy dózisú dexametazon általában szupprimálja a kortizolszintet az agyalapi mirigy eredetű daganatokban szenvedő betegeknél, de nem szupprimálja az endokrin rendszeren kívüli ACTH termelő tumoroknál.

A dexametazon-kortikotropin-releasing hormon (CRH) vizsgálat:

Néhány embernek lehet ál-Cushing-szindrómája, olyanoknál akik súlyosan elhízottak, alkohol-betegségben szenvednek, nem megfelelően kontrolált cukorbetegségük vagy depresszió/szorongásos zavaraik vannak. Az ál-Cushing szindróma nem ugyanolyan hosszú távú egészségügyi hatásokkal jár, mint a Cushing-szindróma, így hormonkezelést sem igényel. Az ál-Cushing szindrómás betegeknek magas a kortizol szintjük, de nem fejlődik ki a szindróma klasszikus tünettana, mint  például az izomgyengeség, a csont-gyengeség vagy a vékony bőr. A dexametazon-CRH teszt könnyen megkülönbözteti az ál-Cushing szindrómát az enyhe Cushingtól. Ez a teszt kombinálja a dexametazon szuppressziós szűrővizsgálatot és a CRH-stimulációs tesztet (lásd fent). A kortizol emelkedése ebben a vizsgálatban a Cushing-szindrómát sugallja, míg a nem emelkedő szint azt, hogy ál-Cushingról lehet szó.

Sinus petrosus mintavétel:

Ezt a tesztet általában egy CRH stimulációs teszttel kombinálják. ACTH-szinteket mérhetünk a nyakba helyezett katéteren keresztül kapott vérmintákból (az elülső sinus petrosus-ból, vagyis olyan vénákból, amelyek az agyalapi mirigyből szállítják a vért). Az ACTH szintjét a petrosális szinuszokban összehasonlítjuk az alkar vénájából vett vérminta ACTH szintjével. Az ACTH magasabb szintje a szinuszokból agyalapi mirigy (hipofízis) tumort jelez. Ha a szinuszok és az alkar szintje közel azonos, az azt sugallja, hogy az ACTH-t az agyalapi mirigyen kívüli daganat termeli.

• Teljes vérkép-emelkedett lehet a fehérvérsejtszám és a neutrofil granulociták száma
• Glükóz tolerancia teszt-károsodott
• Kálium (hipokalémia)-csökkent szint

• CT (computer tomográf) a mellkas, különösen a tüdő és a hasfelvétel; hasznos lehet a mellékvese, agyalapi mirigy és más ektopiás daganatok megtalálásához
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás): néha segít értékelni az agyalapi mirigyben és a mellékvesékben a daganat jelenlétét
• Ultrahang
• Octreotid vizsgálat - az octreotid nevű gyógyszer, hasonlóan a szomatosztatinhoz, radioaktív jelöléssel van ellátva, és a vizsgált személybe befecskendezik; a radioaktív gyógyszer a hormontermelő daganatok receptoraihoz kapcsolódik, lehetővé téve a radiológiai vizsgálattal való kimutatást.