A mielodiszplázia szindróma (MDS) azoknak a betegségeknek a csoportja, amelyek a kóros vagy elégtelen csontvelői működéssel vannak összefüggésben, aminek eredményeként egy vagy többféle vérsejt termelődése csökken. Ez anémiához (vérszegénység), ismétlődő fertőzésekhez, fokozott vérzésekhez és sérülékenységhez vezethet. MDS kialakulhat spontán (ezt de novo vagy primer/elsődleges MDS‑nek nevezzük) vagy kialakulhat bizonyos gyógyszerek, vegyszerek, sugárzás vagy mérgek hatásának következtében (másodlagos MDS).

Az Amerikai Egyesült Államokban évente 100.000 lakosra nézve 4-5 új MDS eset kerül felfedezésre. Ez évente 13.000 új esetet jelent (a teljes lakosságra vonatkoztatva). Az életkor előrehaladtával az esetszámok emelkednek. Az MDS gyakrabban fordul elő férfikban, mint nőkben és az esetek több, mint 80%-a a 60 év feletti korosztályt érinti.

Az egészséges csontvelő a szervezet nagyobb csontjaiban található zsíros, rostos szövet. Differenciálódni képes őssejteket tartalmaz, amelyekből a szükségleteknek megfelelően a három féle vérsejt típus valamelyike képződik. Az őssejtek olyan jellegzetes sejtek, melyek fejlődésük során több érési stádiumon mennek keresztül a csontvelőben és végül a belőlük kialakult érett sejtek jutnak be a véráramba.

A következő sejtek képződnek belőlük:

Vörösvérsejtek (Red blood cells; RBC) – hemoglobint tartalmazó sejtek, melyek az oxigén szállításáért felelősek a szervezetben.

Fehérvérsejtek (White blood cells; WBC) – öt különböző típusú sejtféleség, melyek a fertőzésekkel szembeni védelmet biztosítják.

Vérlemezkék (Platelet; PLT) – speciális sejtdarabkák, melyek alapvető szerepet játszanak a véralvadásban .

MDS-ben egy kóros csontvelői őssejt önmaga klónozásával valamelyik sejttípus másolatait hozza létre. Mivel ezek másolódnak, a kóros sejtek végül kiszorítják a normál csontvelői sejteket, így kevés normális sejt marad. A kóros sejtek másolatai szabálytalan kinézetűek (diszplázia) és nem képződnek belőlük normális másolatok. Mivel kórosak, hamarabb elpusztulhatnak és/vagy az immunrendszer kóros sejtek eltávolítását célzó tevékenységének áldozatául eshetnek. Mindezek következményeként egy vagy több vérsejt típus (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek vagy vérlemezkék) száma fokozatosan csökken.

Egyes MDS esetekben, a sejt másolatok kromoszómáin egy vagy több jellegzetes változás figyelhető meg. Egyes kromoszóma részek kitörlődhetnek, megkettőződhetnek és/vagy áthelyeződhetnek. Sok DNS mutáció ismert, melyek MDS-ben előfordulhatnak. Ezek a genetikai anyagban bekövetkezett változások módosítják a sejtek megjelenését és befolyásolják a betegség kimenetelét.

Egyes betegekben, akik valamilyen ritka öröklött betegségben szenvednek, az MDS kialakulásának kockázata fokozott. Ilyen ritka betegségek pl. a Shwachman-Diamond szindróma, Fanconi anémia, dyskeratosis congenita, Diamond-Blackfan szindróma, familiáris vérlemezke betegségek és familiáris mielodiszplázia. Ezeket együtt öröklött csontvelő elégtelenség szindrómáknak nevezzük. Az MDS nagyon különböző betegségeket foglal magába. Az MDS egyes típusai éveken át „lappanganak” (más néven: low-grade MDS, alacsony malignitású MDS, kisebb agresszivitású MDS). Ezek általában tünetszegények és mindaddig nem kerülnek diagnosztizálásra, amíg jelentős sejtszám csökkenés nem következik be és/vagy a betegség nem kezd el gyorsan előrehaladottá válni.

Más MDS betegségek sokkal agresszívebbek, gyorsan előrehaladnak, fejlődnek (más néven: high-grade MDS, nagyobb agresszivitású MDS). Mivel az MDS-be nagyon sokféle betegség tartozik, ezért több különböző csoportba sorolják azokat az egyes betegségek jobb átláthatósága, diagnosztizálhatósága, kezelhetősége és ellenőrizhetősége érdekében.