Az emlőrákkal kapcsolatos laboratóriumi vizsgálatok rendeltetésük alapján több csoportba sorolhatók.
Genetikai kockázat megállapítása:
A BRCA1- vagy BRCA2-gén mutációja: Azoknál a nőknél indokolt ezt a tesztet elvégezni, akiknek saját vagy családi kórtörténetük alapján – különösen, ha fiatal korban bekövetkező emlőrák vagy petefészekrák fordult elő – nagy az emlőrák kockázata. Ha a két gén valamelyikében mutáció van, az illetőnek az átlagnál jóval nagyobb a kockázata: élethosszra számítva 69-72%. Hangsúlyozni kell azonban, hogy az emlőrákoknak csak 5-10%-a keletkezik olyan egyénben, akinek mutációja van. A vizsgálat elvégzése előtt és pozitív eredmény esetén utána is genetikai tanácsadás indokolt.
Más gének mutációi is növelhetik az emlőrák kockázatát, de ezek ritkábbak és kisebb kockázatemelő hatással bírnak, mint a BRCA-mutációk. Ilyenek a következő gének mutációi: ATM, CHEK2, PTEN, STK11 és PALB2. Egyes laboratóriumokban ezek a tesztek panelben kérhetők.
A diagnózis felállítása: citológia és szövettan
Ha a radiológus a mammogramon vagy ultrahanggal gyanús területet észlel, például meszesedéseket, gócot, vagy klinikai vizsgálattal tapintható a csomó, általában valamelyik alábbi vizsgálatot rendeli el:
- aspirációs citológia vagy vékonytű-biopszia: a gyanús területből vékony tűvel és fecskendővel sejtmintát szívnak ki
- „core” biopszia: az emlőszövetből vastagabb tűvel egy vagy több szövethengert nyernek
- sebészi biopszia: műtéti eljárással a csomó egy részletét vagy az egészet kimetszik
Az így nyert sejteket vagy szövetet a patológus mikroszkóppal vizsgálja meg. A cél annak megállapítsa, hogy az elváltozás jó- vagy rosszindulatú-e.
A rosszindulatú (malignus) sejtek eltéréseket mutatnak a normális sejtekhez képest. Méretük, alakjuk, a sejtmagok megjelenése fokozott sejtosztódásra utal. A malignus sejtek sokszor eltorzítják az emlőszövet sejtjeinek normális elrendeződését. A patológus ezen megfigyelések alapján diagnosztizálja a rákot, megállapítja, mennyire abnormálisak a sejtek és, hogy egyetlen típusról vagy kevert elváltozásról van-e szó. Mindezek segítenek a kezelés megtervezésében.
A vékonytű-aspiráció vagy core biopszia csak korlátozott értékelésre ad lehetőséget a minta kis mérete miatt. Gyakran szövetkimetszésre van szükség ahhoz, hogy lássák, a rák behatolt-e a környezetbe. Amikor műtétileg eltávolítják a daganatot (ld. Kezelés), a patológus megvizsgálja a tumorsejteket, a környező szövetet és sokszor a nyirokcsomókat is, s így megállapítható, mennyire kiterjedt a folyamat.
A kezelés megtervezése:
Ha szövettanilag igazolt rákról van szó, a rákos szövet sejtjein további vizsgálatokra kerülhet sor. Ezek körvonalazzák a gyógyulási esélyeket és segítik az onkológust a kezelés összeállításában. A legfontosabb ilyen tesztek a HER2- és az ösztrogén- és progeszteronreceptor-vizsgálatok.
- A HER2 a sejtosztódással összefüggő onkogén. A normális hámsejtek két példány HER2-gént tartalmaznak és sejtfelszínükön csak kevés HER2-fehérjét jelenítenek meg. Az invazív emlőrákok 20-30%-ában a HER-2-gén megtöbbszöröződik, így túl sok HER-2-fehérje termelődik. Ezeket a tumorfajtákat lehet olyan gyógyszerrel kezelni, amely kifejezetten ezt a túltermelt fehérjét támadja (célzott terápia). A megtöbbszöröződött HER-2-gént viselő tumorok jól reagálnak ezekre a gyógyszerekre, ami jó prognózist jelent.
- Az ösztrogén- (ER) és progeszteronreceptor (PR)-státusz a betegség lefolyásának előrejelzésében és a terápia megválasztásában is fontos. Az olyan emlőráksejtek, amelyeknek van ösztrogén- és/vagy progeszteronreceptoruk, képesek ösztrogént vagy progeszteront kötni. Ezek a női hormonok serkentik az őket kötő sejtek szaporodását. Minél nagyobb a tumorban az ER- vagy PR-pozitív sejtek aránya, és minél nagyobb a pozitivitás intenzitása (a sejtenkénti receptorok száma), annál jobb a prognózis. Ez azért van, mert a hormonfüggő tumorok általában jól reagálnak az ösztrogént gátló vagy ösztrogénszintet csökkentő hormonkezelésre.
- A HER-2-többszöröződésre, ösztrogén- és progeszteronreceptorra egyaránt negatív emlőrákot „tripla negatívnak” nevezzük. Ez az emlőrákfajta gyakrabban fordul elő fiatalabb nőknél és azoknál, akiknek BRCA-mutációjuk van.
A tripla negatív emlőrák általában gyorsabban növekszik és hamarabb ad áttétet, mint más rákok, és rosszabb a prognózisa. Megtöbbszöröződött HER-2 hiányában nem reagál célzott terápiára. Ugyancsak nem kezelhető hormongátlókkal, hiszen a sejteknek nincsenek ösztrogén- és progeszteronreceptoraik. Másféle kemoterápiával azonban kezelhető. Jelenleg is folyik több olyan új gyógyszer tesztelése, amelyek önmagukban vagy kemoterápiával kombinálva hatásosak lehetnek tripla negatív emlőrákban.
A lefolyás figyelemmel kísérése:
A 15-3 tumor antigén (CA 15-3) fehérjét az egészséges emlősejtek termelik. Emlőrákban sok esetben a normálisnál több termelődik belőle és a hasonló 27.29 tumor antigénből (CA27.29). A CA 15-3 nem oka a ráknak. Mivel viszont a daganatsejtekről a véráramba kerül, ez a fehérje ún. tumormarkerként használva a rák lefolyásának hasznos jelzője. Míg a CA 15-3 a korai, helyben növekvő rákoknak csak 10%-ában, addig az áttétet adó előrehaladott rákok 80%-ában pozitív. Az orvosok a kezelés után bizonyos időközönként szokták kérni a CA 15-3 (vagy CA 27.29) laboratóriumi vizsgálatát az esetleges kiújulás észlelésére. Ez a teszt tehát nem az emlőrák szűrésére, hanem a már diagnosztizált betegség követésére alkalmas.
Egyéb tesztek:
Számos olyan teszt létezik már, és továbbiakon is dolgoznak, amelyek az emlőrákszövet genetikai mintázatát vizsgálják. Ezek az ún. génexpressziós vizsgálatok viszonylag újdonságnak számítanak, de egyre elterjedtebbek. A rák kiújulási esélyének és egyes kezelések hasznosságának meghatározására használhatók. Hazánkban ezek közül indokolt esetben jelenleg az Oncotype DX végzését támogatja a társadalombiztosítás egyedi engedélyeztetés alapján.
Egyes esetekben egyéb teszteket is használnak, pl. DNS-ploiditás, Ki-67 és más markerek. A legtöbb szakmai szervezet azonban egyetért abban, hogy mindenképpen a HER-2-, az ösztrogénreceptor- és a progeszteronreceptor-státusz meghatározása kell legyen az elsődleges.
.png)