Más néven
BRCA emlőrákra hajlamostító gének (1. és 2.)
Hivatalos név
Breast Cancer Gene 1; Breast Cancer Gene 2
A cikk utoljára módosult:
05.02.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

A BRCA1 és BRCA2 gének öröklött mutációival összefüggő emlőrák- és petefészekrák-kockázat meghatározása.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha az Ön vagy vérrokonának kórtörténetében káros BRCA-mutáció jelenléte valószínűsíthető. Erre utalpéldául, ha Önnek vagy egy családtagjának 50 éves kora előtt emlőrákja vagy bármely életkorban petefészekrákja volt, ha férfiban jelentkezett emlőrák, illetve, ha egy családtagban már kimutattak BRCA1- vagy BRCA2-mutációt.

Milyen mintára van szükség?

Vérmintára, nyálmintára vagy szájnyálkahártya-törletre (a laboratórium igényének megfelelően).

 

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

A mintavétel előkészületet nem igényel, viszont genetikai tanácsadásra feltétlenül szükség van, többek között azért, hogy megállapítsák, indokolt-e a vizsgálat. Nyálminta vagy szájnyálkahártya-törlet esetén a mintavétel előtti egy órában nem tanácsos enni, inni, rágógumizni, közvetlen előtte pedig csókolózni.

Accordion Title
Vizsgálati minta
  • Mit vizsgálunk?

    A BRCA1 és a BRCA2 ún. tumorszupresszor gének. Az általuk kódolt fehérjék gátolják a kóros sejtszaporodást, ezzel csökkentik a rák kialakulásának veszélyét. Ezek  működését bizonyos genetikai hibák (mutációk) megzavarják, így a sejtek gátlás nélkül szaporodhatnak. A teszt azt vizsgálja, van-e olyan mutáció a két gén bármelyikén, amelyek elsősorban az örökletes emlő- és petefészekrákra hajlamosítanak.

     

    A Nemzeti Rákregiszter szerint hazánkban évente mintegy 8000 nőnél és 150-200 férfinál rosszindulatú emlődaganatot, és 1400 nőnél a petefészek rosszindulatú daganatát diagnosztizálnak. Az emlőrákos esetek 3%-áért, a petefészekrákosok 10%-áért okolható a hibás BRCA1- vagy BRCA2-gén. Férfiak is örökölhetnek emlőrákhajlamot: a férfiakban kialakult emlőrákok mintegy 5%-áért tehető felelőssé a BRCA1- vagy BRCA2-gén mutációja.

     

    Azokban a nőkben, akiknek BRCA1- vagy BRCA2-mutációja van, életük során legfeljebb 60%-os eséllyel alakul ki emlőrák, és 15-40% eséllyel petefészekrák. A BRCA-mutációt hordozó nőknél és férfiaknál egyéb ráktípusoknak, például a hasnyálmirigy- és prosztataráknak is kissé nagyobb a kockázata. Örökletes mutáció esetén az emlőrák jellemzően fiatalabb korban, a menopauza előtt alakul ki.

     

    A BRCA-mutációk örökletesek, és nemzedékről nemzedékre adódnak át (autoszomális domináns öröklésmenetet követve). Minden emberben két példány van a BRCA1- és a BRCA2-génből: mindkét szülőtől egy-egy származik. A sejtekben lévő DNS-ből mutathatók ki a BRCA-gének mutációi. A vérben vagy a szájban található sejtek képviselik a DNS legkönnyebben nyerhető forrását.

  • Hogyan történik a mintavétel?

    A BRCA-mutációk vizsgálatához könyökhajlati vénából tűvel nyert vérminta, vagy a szájból speciális öblítéssel, vattapálcával vagy kefécskével gyűjtött sejtminta szükséges. A teszthez nincs szükség műtéti beavatkozással nyert emlő- vagy petefészekszövetre.

  • Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

    A mintavétel semmilyen előkészületet nem igényel, viszont genetikai tanácsadásra feltétlenül szükség van, többek között azért, hogy megállapítsák, indokolt-e a vizsgálat. Nyálminta vagy szájnyálkahártya-törlet esetén a mintavétel előtti egy órában nem tanácsos enni, inni, rágógumizni, közvetlen előtte pedig csókolózni.

Accordion Title
Vizsgálat
  • Mire való a vizsgálat?

    A szokásos BRCA1- és BRCA2-tesztekkel olyan mutációk mutathatók ki, amelyekről tudjuk, hogy növelik az emlő- és a petefészekrák kialakulásának esélyét. Ha már kimutattak egy BRCA1- vagy BRCA2-mutációt egy emlő- vagy petefészekrákos családtagban, akkor a többi családtagnál ennek a konkrét mutációnak a vizsgálatával megállapítható a kockázat. Egyes népcsoportok esetében, például az Ashkenazi zsidók körében jellemző mutációk fordulnak elő, így náluk ezeknek a vizsgálata segít az egyének rákkockázatának megállapításában.

     

    Hazánkban az emberek csupán 0,2-0,3%-a hordoz BRCA1- vagy BRCA2-mutációt. Ennek fényében nem indokolt genetikai vizsgálatot végezni az általános népesség szűrésére.

     

    A BRCA1- és BRCA2-mutációk tesztelése azoknál az embereknél jön szóba, akiknek a saját vagy vérrokonuk kórtörténete káros BRCA1/BRCA2-mutáció jelenlétére utal. Ilyen tényezők a következők:

     

    • mindkét emlőben jelentkező rák
    • fiatal korban, 50 év alatt felfedezett emlőrák
    • emlő- és petefészekrák egyazon személyben vagy több vérrokonnál emlő, illetve petefészekrák
    • több emlőrák előfordulása a családban
    • BRCA1-re vagy BRCA2-re jellemző ráktípusból többféle előfordulása egy egyénben
    • emlőrák férfi betegben vagy férfirokonánál
    • „háromszorosan negatív” emlőrák (ösztrogénreceptorra, progeszteronreceptorra, HER2-re negatív tumor)
    • Ashkenazi zsidó származás

     

    Ezeket a tényezőket az anyai és az apai ágon is figyelembe kell venni.

     

    A beteget lehetőleg a BRCA-mutáció-vizsgálat előtt és után is genetikai tanácsadásban kell részesíteni, hogy az illető az eredmény jelentésével és annak minden következményével tisztában legyen.

     

     

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    A BRCA1- és BRCA2-mutáció-vizsgálatot nem szabad szűrőtesztként használni az általános népességben. A beteg döntése alapján azoknál érdemes elvégezni, akiknek a saját vagy rokonainak a kórtörténete káros BRCA-mutációra utal (lsd. feljebb). Aki a vizsgálat elvégeztetését fontolgatja, feltétlenül beszéljen előbb orvosával, és keressen fel egy genetikai tanácsadót.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Ha valakinek BRCA1- vagy BRCA2-mutációja van, ez azt jelenti, hogy nála az átlagosnál nagyobb az emlő- és a petefészekrák kialakulásának esélye. Egyúttal bizonyos családtagjainál is nagyobb ez a kockázat. Mindazonáltal egy családon belül sem mindenkinek lesz rákja, aki az adott BRCA-mutációt hordozza, és ha ki is alakul, ez különböző életkorokban történhet. Becslések szerint az emlőrák egész életre vonatkozó kockázata BRCA1-mutáció esetén 55-65%, BRCA2 esetén 45%. A petefészekrák kockázata BRCA1 esetén 39%, BRCA2 esetén 11-19%.

     

  • Mit kell még tudnom?

    Nem egyszerű meghatározni, milyen kockázatot jelent egy pozitív eredmény az adott személynél. Az eredményt az illető saját és családi kórtörténete alapján kell értékelni. A genetikai tanácsadónak el kell magyaráznia az eredmény jelentését, a kockázatcsökkentést célzó beavatkozási lehetőségeket és a családtagok genetikai tesztelésének lehetőségét.

     

    A BRCA1- és BRCA2-mutációk genetikai vizsgálatával nem mutatható ki a mutációk 100%-a, ezért még negatív vizsgálati eredmény esetén is van egy nagyon kis esély arra, hogy olyan mutáció van a BRCA1/BRCA2 génekben, amit az alkalmazott módszer nem mutatott ki. Ezen kívül egyéb gének is léteznek, amelyek esetleges mutációi növelhetik a rák kockázatát. A BRCA1- és BRCA2-gének genetikai vizsgálata csak ennek a két génnek a mutációit mutatja ki, tehát ha egy másik génben van egy emlőrák kockázatot növelő mutáció, azt ez a teszt nem mutatja ki.

     

    Ezen kívül a saját vagy családi kórtörténet olyan egyéb tényezőkre is utalhat, amelyek önmagukban vagy együttesen befolyásolják az illetőnél a rákkockázatát. Ezekben a családokban hasonló kockázati tényezők, például rákot csak néha okozó (gyenge megnyilvánulású) génhibák előfordulása, hasonló káros környezeti hatások vagy a hasonló életmód játszhatnak szerepet a rák átlagosnál nagyobb előfordulásában. Ilyen esetekben az egyes egyének vonatkozásában általában messze nem akkora a kockázat, mint BRCA1- vagy BRCA2-mutáció esetén, csupán az átlagosnál kissé nagyobb, mindazonáltal fokozott éberségre lehet szükség.

     

    A pozitív teszteredmény a család többi tagját is érintheti. Amikor egy családtag BRCA-mutációs vizsgálatot végeztet, gyakran jelent problémát, hogy hogyan közölje ezt az információt a többiekkel. Hasznos lehet ilyenkor genetikai tanácsadóhoz fordulni, aki átbeszéli az eredményt a családtagokkal is.

     

    Nem lehet eléggé hangsúlyozni, mennyire fontos a vizsgálat előtt és után is igénybe venni a genetikai tanácsadást. Számos szempontot kell figyelembe venni a vizsgálat eldöntésekor, az eredmény megszületésekor. A genetikai tanácsadó az a szakember, akinek megvan a kellő tudása és tapasztalata, hogy segítsen köztük eligazodni.

     

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mik a lehetőségeim, ha pozitív a BRCA-teszt eredménye?

    Ha pozitív a BRCA-mutációs vizsgálat eredménye, gyakrabban érdemes járni szűrővizsgálatokra és fiatalabb korban kell elkezdeni azokat (pl. mammográfia, emlő-MRI, CA 125- és CA 15-3-vérvizsgálatok, hüvelyi ultrahang), kockázatcsökkentő gyógyszert lehet szedni (pl. tamoxifen), s szóba jön a petefészkek és emlők műtéti eltávolítása. A megfelelő kockázatmegelőző módszer kiválasztása számos tényezőtől függ, ezért fontos, hogy ezeket megbeszélje orvosával és genetikai tanácsadójával.

     

  • Hol csináltathatom végeztethetem el meg ezt a vizsgálatot?

    A vizsgálatot szakorvos vagy genetikai tanácsadó javasolhatja, és szakorvos rendelheti. A javaslat (beutaló) birtokában Ön közvetlenül is felkeresheti a vizsgálatra szakosodott laboratórium vérvételi helyét.

  • A BRCA-mutáció más rákokra is hajlamosít?

    A BRCA-mutációknak a rákok kialakulásában okozott szerepét intenzíven kutatják. Az emlő- és petefészekrákon kívül a prosztata és a hasnyálmirigy rákjával is összefüggésbe hozhatók. A kutatások szerint a prosztatarákok 0,5-4%-ában, a hasnyálmirigyrákok 5-8%-ában van mutáció valamelyik BRCA-génben.

     

    A kutatók továbbra is gyűjtik az adatokat annak tisztázására , érdemes-e bevonni a BRCA-mutációk vizsgálatát ezen rákfajták szűrésébe. Bár például kétségtelen, hogy a BRCA-mutációk növelik a prosztatarák esélyét férfiakban, még mindig nem világos, hogy a lakosság körében milyen családi vagy egyéni kórörténeti tényezők alapján lenne érdemes a tesztet elvégezni. Egy amerikai szakmai ajánlás szerint BRCA2-mutáció esetén 40 éves korban kell férfiaknál elkezdeni a prosztatarákszűrést. A hasnyálmirigyrák esetében nem igazolt, hogy a BRCA-mutáció-szűrés javítaná a betegek életkilátásait. A prosztatarák vonatkozásában a szakmai irányelv még nem értékelte a BRCA-tesztelés hatékonyságát.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe