Hemoglobin rendellenességek

Mi az a hemoglobin rendellenesség?

Utoljára frissítve:
2022-12-27

A hemoglobin rendellenesség a hemoglobin olyan változata, amely gyakran öröklődik, és a vér betegségét (hemoglobinopátiát) okozhat.

A hemoglobin a vörösvértestekben található vastartalmú fehérjevegyület, aminek a feladata az oxigént szállítás. A hemoglobin két részből áll: egy vastartalmú részből az ún. hemből és globin láncokból, amelyek fehérjék. A globin aminosavláncokból tevődik össze, amelyek a fehérjék "építőelemei". Többféle típusú globin lánc létezik: alfa, béta, delta és gamma. A normál hemoglobin típusai a következőkből áll:

  • Hemoglobin A (HbA): a felnőttekben található hemoglobin körülbelül 95–98% -át teszi ki; két alfa (α) és két béta (β) fehérje láncot tartalmaz.
  • Hemoglobin A2 (HbA2): a felnőttekben található hemoglobin körülbelül 2–3% -át teszi ki; két alfa (α) és két delta (δ) fehérje lánccal rendelkezik.
  • Hemoglobin F (HbF, fötális hemoglobin): a felnőttekben található hemoglobin akár 1% –2% -át teszi ki; két alfa (α) és két gamma (γ) fehérje lánccal rendelkezik. Ez az elsődleges hemoglobin, amelyet a magzat terhesség alatt termelt; termelése rendszerint röviddel a születése után csökken és 1-2 éven belül eléri a felnőtt szintet.

A globin gének genetikai változásai (mutációi) eltéréseket okoznak a fehérjében, ami szerkezetileg megváltozott hemoglobint eredményez, mint például a hemoglobint S-t, ami a sarlósejtet okozza, vagy csökkent globin lánctermelést (például talasszémiában). Talasszémiában az egyik globin lánc csökkent termelése megzavarja az alfa és a béta lánc egyensúlyát, vagy egy rendellenes hemoglobin képződését okozza (alfa-talasszémia), vagy a kisebb hemoglobin alkotóelemek, mint például HbA2 vagy HbF (béta-talasszémia) szint emelkedésével jár.

Négy gén kódolja az alfa globin láncokat, és két-két gén a béta, delta és gamma globin láncokat kódolja. Mutációk előfordulhatnak mind az alfa-, mind a béta-globin génekben. Az alfa-lánccal kapcsolatos leggyakoribb állapot az alfa-talasszémia. Ennek az állapotnak a súlyossága az érintett gének számától függ.

A béta-gén mutációi általában autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy egy személynek két megváltozott génkópiával kell rendelkeznie, mindegyik szülőtől egyet-egyet kap és ennek megfelelő hemoglobinvariánssal összefüggő betegségben szenved. Ha egy normál béta-gén és egy rendellenes béta-gén öröklődik, akkor a személy heterozigóta a kóros hemoglobin tekintetében és a betegség hordozójának tekintjük. A rendellenes gén átörökíthető bármely utódnak, de a hordozóban általában nem okoz tüneteket vagy jelentős egészségügyi problémákat.

Ha két azonos típusú abnormális béta-gén öröklődik, akkor az egyén homozigóta. Az a személy, aki az összekapcsolódó hemoglobin variánst tartalmazza rendelkezhet bizonyos tünetekkel és szövődmények lehetősége is fennállhat. A betegség súlyossága a genetikai mutációtól függ és személyenként eltérő. A rendellenes béta-gén másolata bármely gyermek számára átadható.

Ha két eltérő típusú abnormális béta-gént örököl valaki, akkor az "kétszeresen heterozigóta" vagy "összetett heterozigóta". Az érintett személynek tipikus tünetei vannak az egyik vagy mindkét hemoglobinvariánssal kapcsolatban. Az egyik rendellenes béta-gén átadódik a gyermekeknek.

Az abnormális hemoglobint tartalmazó vörösvérsejtek nem tudják hatékonyan szállítani az oxigént, és a test a szokásosnál hamarabb lebonthatja az ilyen vörösvérsejteket (rövidebb túlélés), ami hemolitikus vérszegénységet eredményezhet. Több száz hemoglobin variánst dokumentáltak, de csak néhányuk gyakori és klinikailag jelentős (szignifikáns).

A leggyakoribb hemoglobinvariánsok közé tartozik a hemoglobin S, amely sarlósejtes betegekben az elsődleges hemoglobin, ez okozza a vörösvértestek sarló alakját, ezáltal csökkentve a sejtek túlélését; C hemoglobin, amely csekély mennyiségű hemolitikus anaemiát okozhat; és a hemoglobin E, amelyek nem vagy enyhe tüneteket okoznak.

Mutass többet

Hasznos információk

Hemoglobin változatok
Panaszok és tünetek
Vizsgálatok
Kezelés

Hemoglobin változatok
Panaszok és tünetek
Vizsgálatok
Kezelés

Kapcsolódó Oldalak

Állapotok és betegségek
No items found.
Laboratóriumi vizsgálatok
No items found.
No items found.
No items found.
Kérdése van?
Keressen minket bizalommal.
Kérjük mielőtt kitöltené az űrlapot nézze meg a pánciensek által leggyakrabban feltett kérdéséket hátha megtalálja kérdésére a választ.
Hol található a laboratórium?
Hogy tudok időpontot kérni?
Mennyibe kerül a vizsgálat?
Űrlap mutatása
Thank you! Your submission has been received!
Oops! Something went wrong while submitting the form.