Más néven
APS
APLS
Antifoszfolipid antitest szindróma
Hughes szindróma
Antikardiolipin antitest szindróma
aCL szindróma
aPL szindróma
Lupusz antikoaguláns szindróma
„Ragadós vér” szindróma
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 30.05.2022.
Mi az az antifoszfolipid szindróma?

Az antifoszfolipid szindróma (APS) egy autoimmun betegség, melyben az egyén immunrendszere olyan, antitestnek nevezett fehérjéket termel, melyek tévesen a szervezet saját sejtjeit vagy szöveteit támadják meg. A betegség összefüggésbe hozható kóros, fokozott véralvadék képződéssel, így ezt a szindrómát fokozott véralvadási zavarnak (trombofília) tekintjük.

Az antitestek normális körülmények között védik a szervezetet a fertőzésekkel szemben. De APS-ben az antitestek a sejtek legkülső, lipid-fehérje rétegét (sejtmembrán) és a vérlemezkéket (trombocita) támadják meg. Ezek az autoantitestek még nem teljesen tisztázott módon befolyásolják a véralvadási folyamatokat. Az APS összefüggésbe hozható a vérrög képződéssel (trombotikus események), az alacsony vérlemezke számmal (trombocitopénia), és olyan terhességi szövődményekkel, mint pl. a pre-eklampszia és ismétlődő vetélések.

A fő, APS-sel összefüggő antifoszfolipid antitestek:

Lupusz antikoaguláns

Kardiolipin antitest

Béta-2 glikoportein I (β2GPI) antitest

Ezen antitestek jelenléte növeli az ismétlődő, kórosan fokozott véralvadék képződés kockázatát mind a vénákban, mind az artériákban.

Az APS-ben szenvedő egyéneknél egy vagy több vérrög képződéssel járó esemény észlelhető. A panaszok és tünetek az enyhétől a kritikusig változhatnak.

Ha vérrög keletkezik, az meg tudja akadályozni a normális véráramlást, ami szerv- és szövetkárosodáshoz vezethet.

Ha a véralvadék eljut a tüdőkbe, a szívbe, az agyba vagy a vesékbe, az tüdőembóliát, szívrohamot, stroke-ot és/vagy vesekárosodást okozhat.

Az APS-ben szenvedő emberek egy kis hányadánál előfordulhat kiterjedt trombotikus betegség, melyben több nagy belső szerv is érintett lehet. Ezt az állapotot „katasztrófális” APS-nek nevezzük.

Az antifoszfolipid szindróma érinthet bárkit, de leginkább a fogamzókorú nőket érinti és azokat, akiknél lupuszt igazoltak. Antifoszfolipid antitestek 1-5%-ban megtalálhatók az egészséges, normál egyéneknél is. Az antifoszfolipid szindróma incidenciája (felfedezett új esetek száma/év) kb. 5 új eset/100.000 lakosra nézve évente, míg a betegség prevalenciája (előfordulási gyakorisága) kb. 40-50 eset/100.000 lakos. Az 50 év alatti betegeknél jelentkező stroke kialakulásának leggyakoribb oka az APS. 5 nőből 1 esetében APS áll az ismétlődő vetélések hátterében.

Antifoszfolipid antitestekkel rendelkező egyéneknél APS és más autoimmun betegség, mint pl. lupusz együttesen fordulhat elő vagy lehet egy vagy több más olyan antitestjük is, amely azonban nem okoz tüneteket. Kis mennyiségű antifoszfolipid antitest jelenléte kapcsolatba hozható HIV-vel, Lyme kórral és néhány daganatos betegséggel. APS előfordulhat idősekben is, valamint átmenetileg fertőzések kapcsán, vagy egyes gyógyszerek alkalmazása mellett, mint pl. a fenotiazinok (pszichiátriai gyógyszerek), vagy az amoxicillin antibiotikum, vagy a szívritmus szabályozó prokainamid. Ha a páciens valamelyik családtagjának antifoszfolipid szindrómája van, ez növelheti az adott egyén kockázatát a betegségre nézve.

Accordion Title
Az antifoszfolipid szindrómáról
  • Panaszok, tünetek és szövődmények

    Az első nyilvánvaló tünet, ami elvezet az antifoszfolipid szindróma diagnózisához, a valamely vérérben kialakuló vérrög lehet (trombózis), mely akadályozza a véráramlást az olyan létfontosságú szervekhez, mint a tüdő vagy az agy, illetve ismétlődő vetéléseket okozhat.

    Az APS-ben szenvedő nők, ha várandósok lesznek, fokozódik a kockázata a mélyvénás trombózis, pre-eklampszia, fejletlen méhlepény, koraszülés és a vetélés előfordulásának, azonban lehet, hogy a terhességet megelőzően nem voltak az APS-sel kapcsolatba hozható panaszaik vagy tüneteik.

    Az APS-sel általánosan összefüggésbe hozható egészségügyi problémák:

    • Magas vérnyomás
    • Vérrög képződés a lábakban (mélyvénás trombózis vagy MVT), mely rög vagy annak egy része leszakadhat és a vérárammal eljuthat a tüdőkbe, ahol életveszélyes tüdőembóliát okozhat
    • Stroke
    • TIA (Transient Ischemic Attack; átmeneti ischémiás roham; „mini stroke”-nak is nevezik), mely átmenetileg megakadályozza a szabad véráramlást az agyba
    • Szívroham vagy mellkasi fájdalom, melyet a szívbe felé irányuló csökkent véráramlás okoz (angina)
    • Bőrtünetek, mely a bőr vérellátását biztosító erekben kialakuló véralvadékokkal vannak kapcsolatban, ilyen tünetek pl. piros foltok, csipkeszerű elszíneződések, kékes bőrkiütések (livedo reticularis), bőrfekélyek vagy a bőrszövet elhalása (nekrózis)
    • Orr és ínyvérzések, melyet az alacsony vérlemezke szám okoz (trombocitopénia)

    Kevésbé általános panaszok és tünetek az alábbiak:

    • Szívbillentyű problémák
    • Ismétlődő fejfájások vagy migrének
    • Látászavar vagy látásvesztés
    • Egyensúly és mozgásproblémák
    • Csökkent koncentrációképesség vagy zavart gondolkodás
  • Vizsgálatok

    A vizsgálatok célja az APS diagnózisának felállítása és annak elkülönítése a tüneteket és szövődményeket okozó más lehetséges okoktól. Nem minden antifoszfolipid antitesttel rendelkező egyénnek vannak tünetei vagy szövődményei. Tehát, az APS diagnózisa a klinikai tüneteken és az autoantitestek kimutatásán alapszik. A diagnózis felállításához legalább egy klinikai tünet és egy autoantitest jelenléte együttesen kell, hogy előforduljon.

    Klinikai kritériumok Laboratóriumi kritériumok

    Vaszkuláris (érben kialakuló) trombózis:

    • Bármely szövet vagy szerv valamely artériájában, vénájában vagy kapilláris érben egy vagy több vérrög képződéssel járó klinikai esemény, melyet képalkotó eljárással vagy szövet biopsziával igazoltak

     

    Terhességi szövődmények:

    • Egy vagy több fizikálisan normál magzat megmagyarázhatatlan halála a terhesség 10. hetében vagy utána
    • Egy vagy több pre-eklampsziával, eklampsziával vagy méhlepény elégtelenséggel járó koraszülés a 34. terhességi héten ill. azt megelőzően, normál morfológiájú újszülöttel
    • Három vagy több egymást követő, megmagyarázhatatlan spontán vetélés a 10. terhességi hét előtt

    Valamely autoantitest kimutatása két vagy több alkalommal legalább 12 hetes időközökben:

    • Lupusz antikoaguláns: kimutatása az International Society on Thrombosis and Hemostasis irányelvei szerint
    • Antikardiolipin antitest: jelenléte közepes vagy nagy mennyiségben
    • Anti-β2GPI antitest: jelenléte nagy mennyiségben

    Az antifoszfolipid antitest szindróma felülvizsgált osztályozási kritériumai (11th International Congress on Antiphospholipid Antibodies által kiadva 2006-ban).

    Laboratóriumi vizsgálatok

     

    Az alábbi vérvizsgálatok használatosak, melyekkel az autoantitestek jelenléte kimutatható:

    • Lupusz antikoaguláns vizsgálata (pl. hígított Russel vipera méreg teszt, más néven DRVVT; hexagonális fázisú foszfolipid neutralizációs teszt)
    • Kardiolipin antitestek meghatározása
    • Béta-2 glikoprotein I (β2GPI) antitestek meghatározása

    Egyéb vizsgálatok, melyekkel a véralvadás és a vérsejtek megítélhetők:

    • Aktivált parciális tromboplasztin idő (APTI)
    • Protrombin idő (PI)
    • Teljes vérkép a vérsejtek és a vérlemezkék megítélésére
    • Számos további teszt végezhető a vizsgált egyén tüneteit kiváltó egyéb okok vizsgálatára, mint pl. 1:1 keveréses vizsgálat (hígított APTI) a lupusz antikoaguláns tesztelése céljából

     

    Nem laboratóriumi vizsgálatok

    Képalkotó vizsgálatok végezhetők a vérrög meglétének és helyének kimutatására, a szervkárosodás megítélésére és terhességben a magzat ellenőrzésére. Ilyenek pl.:

    • CT vizsgálat
    • MRI
    • Ultrahang vizsgálat a vérrög kimutatására vagy a magzat egészségének és növekedésének ellenőrzésére
    • Echokardiográfia az APS-t okozó szívbillentyű eltérések kimutatására
  • Kezelés

    Az antifoszfolipid szindrómát (APS) nem lehet gyógyítani. A kezelés célja a vérrög képződés megakadályozása, a már keletkezett vérrögök feloldása és a szövet és szervkárosodások minimalizálása. Azokat, akiknek vannak antifoszfolipid antitestjeik, de nem alakultak ki náluk vérrögök vagy nem voltak vetéléseik, jellemzően nem kell kezelni. Az ő esetükben, valószínűleg sosem lesz APS diagnosztizálva és nem lesznek tüneteik vagy szövődményeik.

    Azoknál az egyéneknél, akiknél APS-t diagnosztizáltak, szükséges az egyéb olyan tényezők csökkentése, melyek fokozzák a vérrög képződés kockázatát, pl. a dohányzás, fogamzásgátló tabletták szedése.

    A meglévő vérrögök kezelése jellemzően warfarin és heparin alvadásgátló szerekkel történik. A vérrögök ismételt keletkezésének megakadályozása céljából gyakran szükséges hosszú távú alvadásgátló kezelést alkalmazni warfarinnal vagy egyéb antikoaguláns szerrel.

    APS-ben szenvedő nők esetében lehetséges sikerrel kihordani a terhességet, de a kezelőorvos mind az anyát, mind a magzatot szigorúan kell, hogy ellenőrizze. Terhesség alatt heparin injekciót lehet adni bőr alá (subcutan) és/vagy kis dózisú aspirint a lehetséges vérrög képződés minimalizálása céljából. Warfarin nem alkalmazható terhesség során.

    Azoknál a betegeknél, akiknél „katasztrófális” APS alakul ki, véralvadásgátló, glükokortikoid és plazmacsere kezelés kombinációja intravénás immunglobulinnal vagy anélkül alkalmazandó. További kezelések szükségesek az alacsony vérlemezke szám (trombocitopénia) és más APS szövődmény kezelésére.