Ritka mutáció keresése a PSEN1génben, amelyről ismert, hogy összefügg a családi halmozódású korai Alzheimer-kórral (EOFAD vagy 3-as típusú Alzheimer-kór)
PSEN1
PSEN1
Más néven
PS1
presenilin 1 gén
S182
Hivatalos név
PS1 vagy PSEN1 gén mutációvizsgálata
A cikk utoljára módosult: 30.11.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
Ha egy felnőtt ember demencia tüneteit mutatja, és családjában halmozottan fordul elő 60-65 éves kor előtt kezdődő Alzheimer-kór, illetve tünetmentes felnőtt ember esetében, ha egy családtagjának PSEN1-mutációra pozitív korai Alzheimer-kórja van.
Milyen mintára van szükség?
A kar könyökhajlati vénájából vett vérmintára vagy szájnyálkahártya-törletre.
A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?
Nincs szükség előkészületre.
Accordion Title
Gyakori kérdések
-
Mire való a vizsgálat?
A genetikai vizsgálat során mutációt keresnek a PSEN1 génben tüneteket mutató vagy olyan tünetmentes felnőttek esetében, akiknek családjában halmozottan fordul elő korai kezdetű (3-as típusú) Alzheimer-kór (EOFAD), különösen, ha a többi családtagnál találtak mutációt a PSEN1génben. Az eredmény segíthet elkülöníteni a 3-as típusú Alzheimer-kórt a többi korai kezdetű demenciától, de leginkább csak a 3-as típusú Alzheimeresek családtagjainál. Hogy egy szülőnek PSEN1-mutációja van-e, és azt milyen eséllyel örökíti tovább, genetikai tanácsadás keretében lehet felmérni. PSEN1-vizsgálatot azonban ritkán kérnek születés előtt, mert ehhez magzati mintavételre van szükség, és mert prenatalis vizsgálatot általában nem végeznek felnőttkori betegségek esetében.
A PSEN1-teszt nem alkalmas az általános népesség szűrésére, illetve az idős kori Alzheimer-kór vizsgálatára sem.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Akkor jön szóba, ha valakinél 65 éves kora előtt az Alzheimer-kórra jellemző tünetek jelentkeznek. Abban az esetben is kérheti az orvos a vizsgálatot, ha az illető felnőttnek nincsenek tünetei, de családjában előfordult korai kezdetű Alzheimer-kór, különösen, ha az igazolt vagy vélt betegség több családtagot több generáción keresztül sújtott.
Igen ritkán születés előtti vizsgálatként is kérik, ha bizonyítottan érintett személyek vannak a családban és konkrét PSEN1-mutációt is kimutattak valamelyiküknél. Általában azonban nem szokás magzati vagy gyermekkorban tesztelni felnőtt korban jelentkező betegségeket.
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
Ha valakinek PSEN1-mutációja van, a 3-as típusú Alzheimer-kór nagy valószínűséggel ki fog alakulni nála, általában a többi érintett családtagéhoz hasonló életkorban. A gén penetranciája (vagyis a tünetek, a súlyosság és a súlyosbodás üteme) egyénenként változó lehet. Mivel domináns génről van szó, minden gyerek 50%-os eséllyel örökli a PSEN1-mutációt.
Ha a PSEN1mutációvizsgálata negatív, ez nem zárja ki, hogy az illetőnek 3-as típusú Alzheimer-kórja van, mert előfordulhat, hogy a rendelkezésre álló módszerrel nem lehet kimutatni a mutációt, vagy a PSEN1génen máshol van a mutáció, vagy, mert másik, még ismeretlen génen található.
-
Mit kell még tudnom?
A PSEN1 gén mutációja szinte mindig családi jelleg, és nem áll összefüggésben a késői kezdetű Alzheimer-kórral. A PSEN1-mutáció csak ritka esetekben jelenik meg családi halmozódás nélkül, például nem-apaság, új mutáció vagy amiatt, mert egy szülő még a tünetek kialakulása előtt elhunyt, így nem derült fény erre a családi kórtörténeti eseményre.
A PSEN1 gén mutációvizsgálata aránylag új teszt, viszonylag drága, korlátozott esetekben használható, és még ritkán kérik. Csak néhány laboratóriumban végzik, így amikor orvosa elrendeli ezt a vizsgálatot, valószínű, hogy a minta egy speciális laboratóriumba kerül, és az eredmény a szokásosnál hosszabb idő alatt készül el. Mint új és drága diagnosztikai megközelítés, nem biztos, hogy a társadalombiztosítás terhére elvégeztethető.
-
Édesapámnál korai kezdetű (3-as típusú) Alzheimer-kórt diagnosztizáltak. Meg tudja állapítani orvosa laboratóriumi vizsgálat nélkül, hogy van-e genetikai mutációja?
Nem, a 3-as típusú, a sporadikus korai kezdetű és a késői Alzheimer-kór tünetei a kialakulás időpontja kivételével megegyeznek. Nem lehet megállapítani csupán a rendellenes napi tevékenységek megfigyelésével, hogy van-e valakinek mutációja. Ha a korai kezdetű Alzheimer-kór a családban többszörösen előfordul, különösen, ha valakinél már kimutatták a mutációt, felmerül a genetikai ok lehetősége, amit laboratóriumi vizsgálattal lehet megerősíteni.
-
Vannak-e más genetikai vizsgálatok az Alzheimer-kór diagnosztizálására?
A 3-as típusú Alzheimer-kórral még két más gén mutációi is összefüggésbe hozhatók: a PSEN2 és az APP (amiloid prekurzor fehérje). Ezek vizsgálata is elvégezhető, de fontos tudni, hogy az ilyen mutációk nagyon ritkák, és csak nagyon kevés családban mutathatók ki.