A 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) egy koleszterinből származó szteroid hormon, ami a kortizol hormon bioszintézise során keletkezik egy közti lépésben. A vizsgálattal meghatározzuk a 17-OHP mennyiségét a vérben, hogy diagnosztizáljuk/vizsgáljuk a veleszületett adrenális hiperpláziát (CAH), azt a veleszületett betegséget, ami csökkent mellékvese kortizol és aldoszteron termeléssel és fokozott férfi nemi hormon (androgén) termeléssel jár.
A kortizol a mellékvese (kéreg) által termelt hormon. Segít a fehérje, glükóz és lipid lebontásban, vérnyomásemelő hatású és szabályozza az immunrendszert. A mellékvesék egyéb szteroid hormont is szintetizálnak, például aldoszteront, ami segít a só és vízháztartás, illetve a vérnyomás szabályozásában, androgéneket, mint a tesztoszteron, ami a férfi nemi jelleg kialakításáért, de más hatásokért is felelős.
Számos enzimre van szükség azokhoz a lépésekhez, melynek során kortizol képződik.
Ha ezek közül egy vagy több hiányzik, vagy nem működik megfelelően, nem megfelelő mennyiségű kortizol keletkezik, mint ahogyan ez a CAH esetében is így van. A CAH leggyakoribb oka a 21-hidroxiláz enzim hiánya, ami az esetek 90%-áért felelős.
Mivel az alacsony kortizol szint egy bizonyos hipofízis hormon koncentrációját megemeli, ami serkenti a mellékvesék növekedését és hormon termelését (adrenokortikotrop hormon; ACTH), a mellékvese mérete megnő (adrenális hiperplázia). Azonban a megnövekedett méret és aktivitás ellenére sem képes kortizolt termelni a mellékvese. Más anyagok, mint például a 17-OHP és az androgének, amelyek szintéziséhez nem szükséges a hiányzó enzim, ezért felszaporodnak. Ez az oka annak, hogy a 17-OHP meghatározása segíti a CAH diagnózisát.
A 21-hidroxiláz hiánnyal járó CAH súlyos vagy enyhe formában öröklődik:
A CAH súlyos formája újszülöttekben a kortizol és az aldoszteron majdnem teljes hiányát okozza, amit kezelni kell. Ezt a súlyos formát újszülöttkorban vagy a korai kisgyermekkorban általában felismerik. Ebben a korban olyan tünetekkel jelentkezhet a CAH, mint például hányás, hallászavar, gyengeség (letargia), étkezési zavarok, visszamaradt növekedés, dehidráció, alacsony vérnyomás, rendszerint akut betegségként.
Az androgén feleslegnek köszönhetően fiúkra jellemző nemi jelleg alakulhat ki lánygyermekeknél. A lánygyermeknél a nemi szervek se fiú, se lány jellegűek, ez alapján sokszor nemi hovatartozásuk sem egyértelmű. A lányoknál szőrösödés figyelhető meg az arcon és a testen (hirzutizmus) és más fiúra jellemző másodlagos nemi jelleg alakulhat ki gyermekkorban és serdülőkorban. Menstruációs zavarok jelentkeznek. A fiúk ilyen helyzetben kisgyermekkorban teljesen egészségesnek tűnnek, de a nemi érésre utaló jelek hamarabb jelennek meg.
Az enyhébb és lényegesen gyakoribb CAH megjelenési formában csak részleges a a 21-hidroxiláz enzim hiánya. Ezt a típust néha késői vagy nem klasszikus CAH-nak is hívják, és olyan tünetekkel járhat, amelyek a gyermekkor, serdülőkor vagy felnőttkor során bármikor megjelenhetnek. A tünetek nem egyértelműek, idővel lassan alakulnak ki és jelentősen változnak betegenként. Annak ellenére, hogy a CAH ilyen formája nem veszélyezteti az életet, gyermekeknél növekedési, fejlődésbeli és nemi éréssel kapcsolatos problémákat, felnőtteknél meddőséget (infertilitást) okozhat.
.png)