A cöruloplazmin vérben történő meghatározására; segítséget nyújt a Wilson kór diagnózisának a felállításában; néha olyan állapotok azonosításában segít, amelyek rézhiánnyal társulnak.
Cöruloplazmin
Abban az esetben, amikor önnél sárgaság, fáradtság, hasi fájdalom, viselkedési zavar, remegés vagy egyéb olyan tünet jelentkezik, amely során a kezelőorvosban felvetődik a Wilson kór vagy ritkán a rézhiány gyanúja; időközönként, amikor az ellenőrzés ajánlott.
A könyökhajlati vénából vett vérmintára.
Nincs speciális teendő.
-
Mire való a vizsgálat?
A cöruloplazmin meghatározást elsősorban a vér és vizelet réz vizsgálatávalegyütt a Wilson kór megállapítására használják, ez egy ritka öröklött megbetegedés, amely a réznek a májban, agyban és egyéb szervekben történő túlzott tárolásával és a cöruloplazminszint csökkenésével jár.
A réz egy alapvető ásvány, amely fontos szerepet játszik a szervezetben. A réz körülbelül 95 %–a cöruloplazminhoz kötött a vérben. Csak egy kis mennyisége az, amely normálisan szabad (nem kötött) formában jelenik meg a keringésben.
Ritkán a cöruloplazmin meghatározást kérhetik réz vizsgálattal együtt a réz anyagcsere eltéréseinek, a rézhiány vagy a ritka örökletes megbetegedés, a Menkes kór (Göndör haj szindróma) megállapítására.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A cöruloplazmin vizsgálatot kérhetik önmagában vagy vér és 24 órás gyűjtött vizelet réz vizsgálattal együtt, amikor valakinek az alábbi jelei és tünetei alapján az egészségügyi szakemberben felvetődik a Wilson kór:
- Vérszegénység
- Hányinger, hasi fájdalom
- Sárgaság
- Fáradtság
- Viselkedési zavar
- Remegés
- Nehezített járás és/vagy nyelés
- Disztónia(izomtónus rendellenesség)
Ritkán a cöruloplazmint kérhetik a réz vizsgálattal együtt, amikor az egészségügyi szakemberben felvetődik, hogy az illetőnek rézhiánya van. A cöruloplazmint időszakosan kérik réz túlsúly vagy hiány ellenőrzésére illetve a kezelés hatékonyságának az ellenőrzésére.
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
A cöruloplazmin szintek nem kórjelzői egy specifikus állapotnak, általában a réz vizsgálatokkal együtt történik az értékelésük.
A vizsgálati eredmények az alábbiakat tartalmazhatják:
Vizsgálat Wilson kór Réz toxicitás Menkes kór (Göndör haj szindróma) Réz hiány Réz, vér Alacsony, de lehet normál Magas Alacsony Alacsony Réz, szérum szabad Magas Magas Alacsony Alacsony Cöruloplazmin Alacsony, de lehet normál Magas Alacsony Alacsony Réz, vizelet Nagyon magas Magas Alacsony Alacsony Réz, máj/hepatikus* Pozitív de, függ a mintavétel helyétől, lehet negatív Magas vagy normál Alacsony Alacsony *A felszaporodott réz gyakran egyenetlenül oszlik el a májban és a mintában lehet, hogy nem detektálható.
- Csökkent cöruloplazmin szint és vér réz koncentráció valamint emelkedett vizelet réz szint Wilson kórra utal
- A Wilson kórosok körülbelül 5 %-ának, akiknek neurológiai (idegrendszeri) tünetei vannak normál cöruloplazmin szintjük lesz, ugyanúgy mint ahogy a hepatikus (máj) tünetekkel rendelkezők akár 40 %-ánál is, különösen azoknál, akik akutan (hevenyen) betegedtek meg.
- Ha a cöruloplazmin szint és a vizelet és/vagy vér réz koncentráció alacsony, akkor a vizsgáltegyénnek, lehet, hogy rézhiánya van.
- Bármi, ami interferál a réz kínálattal vagy a szervezet rezet metabolizáló képességével valószínűleg befolyásolja a vér cöruloplazmin és réz koncentrációját.
-
Mit kell még tudnom?
A cöruloplazmin emelkedhet bizonyos körülmények esetén, amikor a vizsgálatot nem használják diagnosztizálásra. Azonban ezek az állapotok befolyásolhatják a vizsgálat értelmezését, és a Wilson kór vagy rézhiány kórismézését. Ezek az alábbiak lehetnek:
- A cöruloplazmin egy akut fázis fehérje. Gyakran emelkedett azoknál az egyéneknél, akiknek gyulladása, súlyos fertőzése, szövetkárosodása van és emelkedhet néhány daganat esetében is.
- Emelkedhet terhesség során, és azoknál, akik ösztrogént, fogamzásgátlót, illetve bizonyos gyógyszereketfogyasztanak, úgymint karbamazepint, fenobarbitaltvagy valproátot.
-
Mindenkinél el kell végeztetni a cöruloplazmin vizsgálatot?
-
Kérhetek-e cöruloplazmin vizsgálatot a háziorvosomtól?
-
Szükséges-e nálam a májbiopszia elvégzése?