A laktóz intolerancia a laktóz, egy, az emlősök, így a tehén és a kecske tejében vagy akár az anyatejben jelen levő egyik típusú cukor. Jelen van egyéb tejtermékekben, így a sajtban, a túróban, a joghurtban, a jégkrémben és a vajban is. A laktóz intoleráns betegeknél a tejtermékek fogyasztását követően 30 perccel – 2 órával hasi tünetek jelentkeznek. A tünetek súlyossága függ az elfogyasztott tejtermék mennyiségétől és típusától, illetve egyénenként is különbözik; az életkor előrehaladtával szintén változik.

A laktóz egy összetett cukor (diszacharid). Mielőtt felszívódna. és a szervezet hasznosítaná, a laktóz egyszerű cukrokká, így glükózra és galaktózra (monoszacharidokra) bomlik. Az emésztési lépést a laktáz végzi; ezt az enzimet a vékonybél falát borító sejtek termelik. Ha valaki nem termel elegendő laktázt, a nem emésztett laktóz végighalad a vékonybélen és átjut a vastagbélbe, ahol az ott lévő baktériumok lebontják. Ekkor hidrogén gáz és tejsav képződik, ami gátolja a sók és a víz felszívódását. Ennek eredménye a hasmenés és a görcsös hasi fájdalom.

A laktáz enzim már a magzatban elkezd termelődni, a legnagyobb mértékben születés körül termeli a szervezet. Majdnem minden újszülött képes a tejet megemészteni, bár egyes koraszülötteknél kezdetben valamelyes mértékű intolerancia jelen lehet. A normális laktáz termelés azt jelzi, hogy a csecsemő elsődleges étrendi forrása a tej. A laktáz szint az első életévek után csökken és az életkor előre haladtával ez a csökkenés folytatódik.

Mindazonáltal világszerte a felnőttek mintegy 35%-ának a szervezete továbbra is képes a laktózt tünetek nélkül vagy csak enyhe panaszok mellett emészteni. Ezt laktáz perzisztenciának (LP) nevezik, az evolúció során adott rasszokban és etnikumokban alakult ki. A észak-európai népcsoportoknál a legnagyobb a laktáz perzisztencia gyakorisága, egyben itt a legalacsonyabb a laktóz intolerancia incidenciája (új esetek előfordulása); ezzel szemben az ázsiai és az őslakos indián felnőtteknél a legnagyobb a laktóz intolerancia incidenciája:

Etnikai csoport vagy rasszLaktóz intoleráns felnőttek arányaDélkelet ázsiaiak98%Amerikában élő ázsiai90%Indiai felnőttek50%Észak-európai leszármazottak5%Afro-amerikai felnőttek79%Mexikói férfiak55%