Mit vizsgálunk?
Ez a teszt segít meghatározni azt, hogy valaki kevésbé reagál-e a Clopidogrel terápiára genetikai variánsa miatt. Ez a vizsgálat a CYP2C19 gén genetikai változatait detektálja. A kezelőorvos kérheti ezt a vizsgálatot annak megállapítására, hogy a Clopidogrel hatásos lesz-e a vizsgált személy számára, vagy esetleg egy másik gyógyszerre lesz szükség a terápia során.
A Clopidogrel a trombocita-aggregáció gátló gyógyszerek csoportjába tartozik, agyvérzés és szívroham megelőzésében szedik a kardiovaszkulárisan nagy kozkázatú betegek. A gyógyszer úgy működik, hogy megakadályozza a kóros vérrögképződést azáltal, hogy gátolja a vérlemezkék összetapadását (aggregációját).
Normális esetben, ha érsérülés történik, a vérben a vérlemezkék (trombociták) a sérülés helyén kitapadnak és összecsapzódnak annak érdekében, hogy elinduljon a vérrög képződés és segítsenek megállítani a vérzést. Azoknál, akiknél fokozott a szívroham vagy a stroke kockázata, ez a folyamat nem működik megfelelően, ezért vérlemezke (trombocita) összecsapzódást (aggregációt) gátló gyógyszerekkel kezelhetik őket.
A Clopidogrel inaktív formában (azaz prodrugként) található a gyógyszerben, amelyet a szervezet alakít át (metabolizál) aktív gyógyszerré. Néhány embernél a CYP2C19 gén olyan genetikai változata található, amely nem metabolizálja a Clopidogrelt aktív gyógyszerré, valamint léteznek olyanok, akiknél ez a genetikai eltérés nincs meg a CYP2C19 génben. Ezért a CYP2C19 gén genetikai variánsú Clopidogrelt szedő egyének esetében nem hat a gyógyszer, így fennállhat a szívroham vagy a stroke kockázata. Ez a teszt olyan embereket azonosít, akiknek egy vagy több CYP2C19 variánsa van.
Mindenki valamennyi génje egy példányát az anyjától, és valamennyi génje egy példányát az apjától kapja. Így a CYP2C19 gén a szervezetben két örökölt kópia (allél) formájában van jelen. Lehet mindkét példány (allél) eltérés nélküli (vad típusú); egyik allél eltérés nélküli és a másik variáns allél (heterozigóta); mindkét allél azonos eltéréssel (homozigóta); és mindkét allél más-más eltéréssel (összetett heterozigóta). A CYP2C19 gén alléljeinek kombinációja meghatározza, hogy valaki mennyire hatékonyan képes a Clopidogrelt átalakítani aktív vegyületté a szervezetben.
A klopidogrél-válaszkészség (vagy a klopidogrél genotípus) vizsgálata meghatározza, hogy vannak-e jelen CYP2C19 génváltozatok . Az eredmények interpretálása segítheti a kezelőorvost a megfelelő thrombocyta aggregációt gátló kezelés megválasztásában.
Hogyan történik a mintavétel?
A vérmintát a kar egyik könyökhajlati vénájába vezetett mintavételi tűn keresztül veszik
Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?
Nem szükséges minta előkészítés.