Más néven
Clopidogrel Farmakogenetikai Vizsgálata
CYP2C19 genotipus
Hivatalos név
CYP2C19 Szekvencia Genotipus
A cikk utoljára módosult: 23.11.2017.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

A (CYP2C19) gén kódol egy olyan enzimet, ami metabolizálja a Clopidogrelt. Ezen gén  variánsainak azonosításával detektálható a Clopidogrélre adott válasz.

A Clopidogrelt olyan betegek számára írják fel, akik szívroham vagy stroke kockázatának vannak kitéve, annak érdekében, hogy  megakadályozzák a kóros vérrögképződés kialakulását.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

A kezelőorvos ezt a tesztet kérheti a Clopidogrel felírása előtt vagy az kezelés első szakaszában, illetve ha  Clopidogrelt szed, de nem reagál a várt módon.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérre.

Szükség van-e mintaelőkészítésre?

Nem

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?

Ez a teszt segít meghatározni azt, hogy valaki kevésbé reagál-e a Clopidogrel terápiára genetikai variánsa miatt. Ez a vizsgálat a CYP2C19 gén genetikai változatait detektálja. A kezelőorvos kérheti ezt a vizsgálatot annak megállapítására, hogy a Clopidogrel hatásos lesz-e a vizsgált személy számára, vagy esetleg egy másik gyógyszerre lesz szükség a terápia során.

A Clopidogrel a trombocita-aggregáció gátló gyógyszerek csoportjába tartozik, agyvérzés és  szívroham megelőzésében szedik a kardiovaszkulárisan nagy kozkázatú betegek. A gyógyszer úgy működik, hogy megakadályozza a kóros vérrögképződést azáltal, hogy gátolja  a vérlemezkék összetapadását (aggregációját).

Normális esetben, ha érsérülés történik, a vérben a vérlemezkék (trombociták) a sérülés helyén kitapadnak és összecsapzódnak annak érdekében, hogy  elinduljon a vérrög képződés és segítsenek megállítani a vérzést. Azoknál, akiknél fokozott a szívroham vagy a stroke kockázata, ez a folyamat nem működik megfelelően, ezért vérlemezke (trombocita) összecsapzódást (aggregációt) gátló gyógyszerekkel kezelhetik őket.

A Clopidogrel inaktív formában (azaz prodrugként) található a gyógyszerben, amelyet a szervezet alakít át (metabolizál) aktív gyógyszerré. Néhány embernél a CYP2C19 gén olyan  genetikai változata található,  amely nem metabolizálja a Clopidogrelt  aktív gyógyszerré, valamint léteznek olyanok, akiknél ez a genetikai eltérés nincs meg a CYP2C19 génben. Ezért a CYP2C19 gén genetikai variánsú Clopidogrelt szedő  egyének esetében nem hat a gyógyszer, így fennállhat a szívroham vagy a stroke kockázata. Ez a teszt olyan embereket azonosít, akiknek egy vagy több CYP2C19 variánsa van.

Mindenki valamennyi génje egy példányát az anyjától, és valamennyi génje egy példányát az apjától kapja. Így a CYP2C19 gén a szervezetben két örökölt kópia (allél) formájában van jelen. Lehet mindkét példány (allél)  eltérés nélküli (vad típusú); egyik allél eltérés nélküli és a másik variáns allél (heterozigóta); mindkét allél azonos eltéréssel (homozigóta); és mindkét allél más-más eltéréssel (összetett heterozigóta). A CYP2C19 gén alléljeinek kombinációja meghatározza, hogy valaki mennyire hatékonyan képes a Clopidogrelt  átalakítani aktív vegyületté a szervezetben.

A klopidogrél-válaszkészség (vagy a klopidogrél genotípus) vizsgálata meghatározza, hogy vannak-e jelen CYP2C19 génváltozatok . Az eredmények interpretálása segítheti a kezelőorvost a megfelelő thrombocyta aggregációt gátló kezelés megválasztásában.

Hogyan történik a mintavétel?

A vérmintát a kar egyik könyökhajlati vénájába vezetett mintavételi tűn keresztül veszik

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

Nem szükséges minta előkészítés.

Accordion Title
Vizsgálat
  • Mire való a vizsgálat?

    Ezt a vizsgálatot arra használják, hogy megállapítsák a beteg Clopidogrelre adott válaszreakcióját, a terápia elkezdése előtt vagy a terápia kezdeti szakaszában.A Clopidogrel olyan gyógyszer, amelyet az agyvérzés és a szívroham megelőzésére szednek a kardiovaszkulárisan nagy kozkázatú betegek. A gyógyszer megakadályozza a kóros vérrögképződést azáltal, hogy gátolja  a vérlemezkék (trombociták) összetapadását (aggregációját).

    Ezt a vizsgálatot arra használják, hogy megállapítsák a beteg Clopidogrelre adott válaszreakcióját, a terápia elkezdése előtt vagy a terápia kezdeti szakaszában.A Clopidogrel olyan gyógyszer, amelyet az agyvérzés és a szívroham megelőzésére szednek a kardiovaszkulárisan nagy kozkázatú betegek. A gyógyszer megakadályozza a kóros vérrögképződést azáltal, hogy gátolja  a vérlemezkék (trombociták) összetapadását (aggregációját).

    A Clopidogrel genotípus vizsgálata jelenleg nem terjedt el széles körben. Bár a vizsgálatok azt mutatták, hogy a CYP2C19 variáció hozzájárul a Clopidogrelre való válaszreakcióhoz, a szakértők között még nincs egyetértés a teszt szükségességéről. Ennek egyik oka, hogy a CYP2C19 genetikai változatai csak kis hányadát magyarázzák az eltérő beteg válaszkészségeknek.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    A vizsgálatot elsősorban a Clopidogrel felírása előtt vagy az kezelés első szakaszában szokták kérni, illetve ha a Clopidogrelt szedő beteg vérrögképződést vagy vérzést tapasztal.

    Nem mindenkinél kérik ezt a tesztet, aki Clopidogrelt kap. Jelenleg nincs egyetértés e teszt hasznosságáról, így széles körben még nem elfogadott.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    A genetikai vizsgálatok eredményei gondos értelmezést igényelnek. Jellemzően a laboratóriumi eredmény laboratóriumi szakember által írt magyarázó lelet. Számos tényezőt kell figyelembe venni annak megállapítására, hogy a Clopidogrel terápia  megfelelő lesz-e a beteg számára.

    Általában elmondható, hogy akinek egy vagy két variáns allélje van, akkor ő megváltozott Clopidogrel válaszreakcióval bír. A válaszreakció mértéke attól függ, hogy milyen variánsok vannak jelen és függ a személytől is. Az egyén lehet normál, gyenge, közepes, gyors  vagy rendkívül gyors metabolizáló.

    Nem minden laboratórium tesztel minden génváltozatot. Egy kevésbé gyakori génváltozat is jelen lehet az egyénben, amelyet a vizsgálat nem mutat ki. Más tényező miatt is csökkenhet valakinél a metabolizáló. A CYP2C19 génváltozatok a Clopidogrelre adott válaszok csak egy részéért felelősek.

  • Mit kell még tudnom?

    A CYP2C19 génváltozatainak és a vizsgálatok elérhetőségének tudatosítása érdekében az Egyesült Államokbeli Food and Drug Administration (FDA) kezdeményezte a Plavix® (clopidogrel) termékleírás megváltoztatását, hogy tájékoztassa a fogyasztókat arról, hogy  genetikai tényezők befolyásolhatják a gyógyszer hatásosságát.

    A CYP2C19 gén által kódolt CYP2C19 enzim a Clopidogrel mellett számos más gyógyszert is metabolizál. Ezért, ha egy személy a Clopidogrel mellet egy vagy több, a CYP2C19 által metabolizált gyógyszert szed, akkor ez megváltoztathatja a Clopidogrel és a többi gyógyszer metabolizmusát. A CYP2C19 által metabolizált gyógyszerek egyik kiemelkedő példája az omeprazol, amely a gyomorsav termelésének kontrollálására szolgál. Ide tartozik még  a diazepam, az epilepszia elleni gyógyszerek és az antidepresszánsok.

    A farmakogenomika, a személyre szabott gyógyszeres terápia, amelynek célja azt megjósolni, hogy valaki reagálni fog-e egy gyógyszerre. Ez egy viszonylag új tudomány terület, amelynek célja az egyén betegségének hatékony kezelése és a mellékhatások elkerülése.

Accordion Title
Gyakori kérdések

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe