A pozitív CALR mutációs teszt azt jelenti, hogy a páciens valószínűleg mieloproliferatív neoplazmában (MPN), kifejezetten esszenciális trombocitémiában (ET) vagy primer mielofibrózisban (PMF) szenved.
Annak megállapítására, hogy melyik MPN-ja van a páciensnek, és milyen súlyos a kialakult állapot csontvelő-biopsziára van szükség.
Az esszenciális trombocitémiában szenvedő felnőttek körülbelül 20-25%-a és az elsődleges mielofibrózisban szenvedő felnőttek 25-30%-a rendelkezik CALR-mutációval. A mutációt ritkán találják krónikus mielomonocitás leukémiában (CMML), akut mieloid leukémiában (AML), mielodiszpláziás szindrómában (MDS) és krónikus mieloid leukémiában (CML) szenvedő betegeknél.
2016-ban az Egészségügyi Világszervezet (WHO) felülvizsgálta az MPN-ákra vonatkozó diagnosztika kritériumait. A CALR gén exon 9 mutáció jelenléte az ET és a PMF diagnózisában a három fő kritérium egyike.
A mutált CALR-gén hordozása hatással lehet az egyén MPN-prognózisára vagyis a betegség várható előrehaladására. Tanulmányok kimutatták, hogy a CALR-mutációval rendelkező emberek túlélési esélyei jobbak, mint a JAK2- vagy mieloproliferatív leukémia (MPL) mutációban szenvedőknél. A CALR-mutációval rendelkező embereknél alacsonyabb a vérrögök kialakulásának (trombózis) kockázata, mint a JAK2-pozitív ET-ben szenvedőknél.
A negatív eredmény általában azt jelenti, hogy a vizsgált CALR-mutációt nem észlelték. Lehetséges, hogy negatív eredményt adunk, és továbbra is hordoz a beteg egy nem gyakori CALR-mutációt, amelyet a teszt nem észlel. Az is lehetséges, bár valószínűtlen, hogy a teszt nem mutatott ki CALR 9-es exon mutációt. Vegye figyelembe, hogy az új generációs szekvenáláson (NGS) alapuló elemzésnek ki kell mutatnia a CALR gén összes mutációs változatát, de a teszt nem elérhető széles körben.
A negatív eredmény nem zárja ki az MPN lehetőségét. Az esszenciális trombocitémiás és primer mielofibrózisos esetek 10-15 százalékában nincs gyakori genetikai rendellenesség, vagyis ezek a betegek negatívak a JAK2-, CALR- és MPL-mutációkra (ez "hármas negatív MPN" néven ismert).
.png)