A vizsgálat során megadott eredmények: alacsony kockázatú (negatív) vagy magas kockázatú (pozitív) lehetnek.
Amennyiben a teszt eredménye negatív, azaz alacsony kockázatúnak bizonyul, valószínűtlen, hogy a tesztelt magzat bármelyik leggyakoribb kromoszóma rendellenességet hordozná.
Ha a kapott eredmény pozitív vagy fokozott/magas kockázatot ír le, nagy valószínűséggel a vizsgált magzat fokozottan veszélyeztetett a különböző triszómiák egyikének a hordozásában.
Fontos megjegyezni, hogy a nem invazív prenatális szűrővizsgálat nem diagnosztikus jellegű vizsgálat. Előfordulhat mind fals negatív, mind fals pozitív eredmény is. A fokozottan veszélyeztetett magzat vagy pozitív eredmény esetén, mindenképp szükség van az egyéb diagnosztikai vizsgálatok (chorionboholy vizsgálat vagy amniocentézis) elvégzésére is. Minden terhesség más, minden magzat fejlődése egyedi.
Ez a teszt nem minden magzati korban előforduló, a magzat fejlődését befolyásoló betegségre ad választ.
Így az idegcső zárodási vagy hiányos hasfali rendellenességet okozó elváltozásokat a terhesség második trimeszterében végzendő magzati ultrahangvizsgálat, illetve az azt kiegészítő vérmintából végzett AFP (alpha-fetoprotein) vizsgálat igazolja.
A diagnosztikai vizsgálat elvégezhető chorionboholy-mintavétellel (CVS), amely a placenta (méhlepény) szövetéből vesz mintát a terhesség 10. és 13. hete között, vagy magzatvíz-mintából (amniocentézis), amely körülbelül 16 hetes terhesség után történik. A kromoszóma-elemzést kariotipizálással vagy kromoszóma-microarray-vel végzik a mintán, hogy kizárják vagy megerősítsék a feltételezett kromoszóma rendellenességet.
Egyesesetekben a NIPS-tesztet végző laboratórium „nem meghatározható” eredményt ad ki, ha az anya vérmintájában nincs elegendő mennyiségű cfDNS a méhlepényből. Számos tényező befolyásolhatja ezt a mérést, például a terhességi kor, a több magzat(például ikrek) jelenléte és az anya súlya. Az elhízott nők véráramában általában alacsonyabb a placenta cfDNS koncentrációja.
Az American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) azt javasolja, hogy a „nem meghatározható”eredménnyel rendelkező nőknek ajánljanak fel chorionboholy-mintavételt vagy magzatvíz vizsgálatot használó diagnosztikai vizsgálatot a NIPS-vizsgálat megismétlése helyett (kivéve, ha a mintát véletlenül vették) túl korán gyűjtötték a terhesség alatt). Az elhízott anyák számára az egészségügyi szakember olyan prenatális szűrést ajánlhat, amelyet kevésbé befolyásol az anya súlya.
A NIPS-nek különböző változatait kínálják a különböző laboratóriumok. Az egészségügyi szakembereknek fel kell készülniük arra, hogy a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást a pácienseik számára kiválasztott NIPS-verzióval kapcsolatban megtegyék. Ha további kérdések merülnek fel az eredmények értelmezésével kapcsolatban, célszerű szakorvoshoz és/vagy genetikai tanácsadóhoz fordulni.
.png)