A cisztás fibrózis (régebbi orvosi nevén mucoviscidosis) öröklött betegség, amelynek következményei főleg a tüdőt, hasnyálmirigyet és a verejtékmirigyeket érintik. Túlságosan sűrű, viszkózus nyák képződik, amely gyakori légúti fertőzéseket okoz, és rontja a hasnyálmirigy működését. A CF-gén vizsgálata során a 7-es kromoszómán található CFTR-gén gyakoribb mutációit mutatják ki, ezáltal kiszűrhető vagy diagnosztizálható a CF, illetve azonosíthatók a tünetmentes hordozók.
Testünk minden sejtje (a hímivarsejt és a petesejt kivételével) 46 kromoszómát tartalmaz, melyből 23-at az anyánktól, 23-at az apánktól örököltünk. A kromoszómákon lévő gének jelentik a szervezet működéséhez szükséges fehérjék tervrajzát.
A cisztás fibrózist a CFTR gén mindkét (apai és anyai eredetű) példányán együttesen jelenlévő mutáció okozza. Ahhoz tehát, hogy CF alakuljon ki, a gén mindkét példányának (alléljének) hibásnak kell lennie. Ha csak az egyik példány mutáns, akkor az illető ún. hordozó. A hordozóknak általában nincsenek CF-es tüneteik, de a CF-gén rendellenes példányát átörökíthetik gyermekeikre.
Eddig több mint 2000 különféle mutációt találtak a CFTR génen, de ezek közül csak kevés fordul elő gyakran. A cisztás fibrózist hazánkban leggyakrabban a deltaF508 (F508) mutáció idézi elő.
A mutációk vizsgálatára a tudósok és a gyártók olyan teszteket dolgoztak ki, amelyek azokat a mutációkat mutatják ki, amelyek az adott népességben legalább 0,1%-os gyakorisággal fordulnak elő az összes mutáció között. Ezek általában egyszerre 18-40 mutációt detektálnak, de léteznek 100-nál is többet kimutatók, amelyek csak bizonyos etnikai csoportokra jellemző ritka mutációkat is lefednek. Az ilyen kiterjesztett panelek csak alig több beteget mutatnak ki, mint a 20-30 mutációt kimutatók, ezért nem ajánlják rutinszerű alkalmazásukat. Az is lehet, hogy valakinek olyan ritka mutációja van, amely korábban csak 1-2 emberben fordult elő, és még kiterjesztett panel használatával sem mutatható ki.
A tesztet szokták két lépcsős formában is végezni. Az első szakaszban például megvizsgálják mindkét 7-es kromoszóma CFTR génjében, jelen van-e a 23 mutáció bármelyike. Amennyiben csak egyetlen mutációt találnak, és a beteg gyaníthatóan cisztás fibrózisban szenved, második lépcsőben további vizsgálattal ritkább mutációkat keresnek.
.png)