Más néven
PS1
PS-1
Presenilin 1
S182
Hivatalos név
PSEN1 génmutáció vizsgálat
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 15.11.2017.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

A PSEN1 génben bekövetkezett, ritkán előforduló mutáció szűrésére való a vizsgálat. A PSEN1 gén a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (Early Onset Familial Alzheimer’s Disease /EOFAD/, más néven 3-as típusú Alzheimer-kór /AD3/).

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Dementia tüneteivel rendelkező felnőttek esetében, ha a családi kórtörténetben korai (60-65 éves kór előtt kezdődő) Alzheimer-kór vagy PSEN1 génmutáció (3-as típusú Alzheimer-kór) szerepel.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérre van szükség. Rendszerint az EDTA-val alvadásgátolt (lila-kupakos csőben levett) vér alkalmas a vizsgálatra, de a speciális igények miatt célszerű előzetesen érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Nincs teendő.

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?

A vizsgálattal a PSEN1 génben bekövetkezett mutációt lehet kimutatni. A PSEN1 gén a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (Early Onset Familial Alzheimer’s Disease /EOFAD/, vagy más néven 3-as típusú Alzheimer-kór, /AD3/) van összefüggésben. Bár a legtöbb Alzheimer-kór 65 éves kort követően kezdődik (kései kezdetű), körülbelül 5-10 %-a az eseteknek már 65 éves kort megelőzően jelentkezik. Ennek a korai kezdetű Alzheimer-kórnak a többsége familiáris jellegű, azaz a betegség végigvezethető a családfán. A betegség génmutáció által jön létre. Mindeddig három gént azonosítottak, amely kapcsolatban van a 3-as típusú Alzheimer-kórral. Mindegyik nagyon ritkán fordul elő, de a ritka előfordulások között is a PSEN1 a leggyakoribb. Becslések szerint a 3-as típusú Alzheimer-kór eseteinek a felét ennek a génnek a mutációja okozza.

Mivel a PSEN1 egy domináns gén, így elég csak az egyik mutáns allélt örökölni valamelyik szülőtől ahhoz, hogy nagy valószínűséggel kialakuljon a 3-as típusú Alzheimer-kór. Hogy miért a PSEN1 van összefüggésben a 3-as típusú Alzheimer-kórral, még nem ismert. A PSEN1 génnek a betegségen kívüli szerepe és a gén által termelt presenilin 1 nevű fehérjének a funkciója még nem teljesen tisztázott. Az eddigi adatok arra utalnak, hogy a presenilin 1 egy proteáz-enzimkomplex része, amely szerepet játszik az Alzheimer-kóros plakkokban található fehérjék lebontásában.
A PSEN1 egy ritka mutáció. Eddig a PSEN1 génnek közel 40 mutációját azonosították, de csak körülbelül 50 különböző családfában, szerte a világon.

A PSEN1 génmutáció meghatározás új, és még nem terjedt el széleskörben. A jelenlegi formájában ez a vizsgálat a PSEN1 mutáció okozta 3-as típusú Alzheimer-kóros pácienseknek csak közel 30-60 %-át képes azonosítani. A vizsgálati eredmény megbízhatóságát növeli, ha a páciens családjában már kimutatták valakiben a PSEN1 mutációját.

Hogyan történik a mintavétel?

A kar könyökhajlati vénájából veszik a vért.

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre, vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

Accordion Title
Vizsgálat
  • Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?

    A PSEN1 génmutáció vizsgálatát olyan tünetmentes vagy már tünetekkel rendelkező felnőttek szűrésére használják, akiknek családi kórtörténetében korai kezdetű Alzheimer-kór vagy PSEN1 génmutáció szerepel. Segítheti a korai kezdetű Alzheimer-kór differenciál diagnosztikáját is (a korai kezdetű Alzheimer-kór elkülönítését a dementia egyéb formáitól), ebben az esetben azonban általában csak azoknál könnyíti a diagnózis elkészítését, akiknek a családjában már előfordult 3-as típusú Alzheimer-kór. A PSEN1 vizsgálatát alkalmazzák időnként prenatalisan is, amikoris a genetikai tanácsadás során megvizsgálják a PSEN1 mutáció meglétét és felmérik a mutáció továbbadásának kockázatát.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Ezt a vizsgálatot általában tünetmentes vagy tünetekkel rendelkező felnőttek esetében kérik, akiknek családi kórtörténetében korai kezdetű Alzheimer-kór szerepel. A vizsgálatkérés indokoltságát növeli, ha a kórtörténetben több családtag is érintett és akiknél a 3-as típusú Alzheimer-kór több (legalább 3) nemzedéken keresztül kimutatható volt.
    A vizsgálat NEM használható szűrésre a tünetmentes, 3-as típusú Alzheimer-kór családi kórtörténettel nem rendelkező átlagpopulációt esetében, vagy azoknál, akiknek nem korai, hanem kései kezdetű Alzheimer-kórjuk van.

  • Mit jelent az eredmény?

    Ha valakinek a génjeiben PSEN1 mutációja van, akkor fennáll a lehetősége annak, hogy kialakul nála a 3-as típusú (korai kezdetű) Alzheimer-kór. A megfigyelések szerint a betegség általában más érintett családtaghoz hasonló életkorban jelentkezik, de a mutáció hatása (tünetek, súlyosság és a progresszió sebessége) egyénről egyénre változhat. Mivel ez egy domináns gén, ha az egyik szülőnek van egy PSEN1 mutációja, akkor a gyermekeinek 50%-os esélye van arra, hogy ők is hordozzák.

    Fontos tudni, hogy a PSEN1 génmutáció vizsgálattal a PSEN1 okozta 3-as típusú Alzheimer-kóros eseteknek csak a 30-60 %-át sikerül felfedezni. Ez azt jelenti, hogy ha a vizsgálat eredménye negatív, még akkor is megvan az esélye annak, hogy egy nem azonosított PSEN1 mutáció jelen lehet.

  • Mit kell még tudnom?

    Az Alzheimer-kór az esetek nagy többségében nem öröklődő betegség, Az emberi 14-es kromoszómán lévő PSEN1 gén (és az 1-es kromoszómán lévő PSEN2 gén) mutációja jelenti azt a nagyon ritka esetet, amikor a betegséghajlam öröklődhet. Az Alzheimer-kórnak - az eddigi ismeretek szerint - szinte kizárólagosan ez a formája családhoz kötött, és nincs összefüggésben a kései kezdetű Alzheimer-kórral. A PSEN1 génmutáció esetenként határozott családi kórtörténet nélkül jelenik meg. Ennek többféle oka is lehet, pl. más apától való származás, új mutációk bekövetkezése, vagy mert egy szülő azelőtt halt meg, hogy a tünetek kialakultak volna, így a családi kórtörténetnek ez az eleme nem ismert.

    A PSEN1 mutáció kimutatása egy új, viszonylag drága vizsgálat, amelynek alkalmazása speciális esetekre korlátozódik, ezért ritkán kérik. Emiatt csak néhány speciális laboratórium végzi, így ha valakinél a kezelőorvos javasolja ennek a vizsgálatnak az elvégzését, akkor a vérmintát a megfelelő laboratóriumba kell küldeni, ahonnan az eredmény csak hosszabb idő múlva érkezik vissza.

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • 1. Édesapámnál korai kezdetű Alzheimer-kórt diagnosztizáltak. Meg tudja mondani az orvosom vérvizsgálat nélkül, hogy van-e genetikai mutációja az apámnak?

    Nem, a 3-as típusú Alzheimer-kórra, a szórványos korai kezdetű Alzheimer-kórra, és a kései kezdetű Alzheimer-kórra jellemző tünetek azonosak, kivéve a kezdet életkorát illetően. Csak ránézéssel nem lehet megmondani, hogy van-e valakinek genetikai mutációja. Ha van egy határozott családi kórtörténet a korai kezdetű Alzheimer-kórt illetően, és főleg, ha egy másik családtagban is diagnosztizálták a genetikai mutációt, az ön orvosában felmerülhet a genetikai probléma gyanúja, de csak a vérvizsgálat az, amely ezt a sejtést igazolni tudja.

  • 2. Milyen egyéb gének okozzák a 3-as típusú Alzheimer-kórt, és van-e lehetőség a tesztelésükre?

    Az egyéb gének, amelyeknek a mutációja összefüggésben áll a 3-as típusú Alzheimer-kórral, a PSEN2 (újabban ezt a 4-es típusú Alzheimer-kórhoz társítják), és az APP (amyloid prekurzor protein). A PSEN2 meghatározás speciális laboratóriumban elérhető vizsgálat, az APP vizsgálata azonban csak pár helyen hozzáférhető a világon, ott is alapvetően kutatási célra. Mivel azonban ezeknek a géneknek a mutációja még a PSEN1 génmutációknál is ritkább, ezért ezeknek az azonosítása csak nagyon kisszámú, speciális családfák esetében történt meg.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?