A PSEN1 génben bekövetkezett, ritkán előforduló mutáció szűrésére való a vizsgálat. A PSEN1 gén a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (Early Onset Familial Alzheimer’s Disease /EOFAD/, más néven 3-as típusú Alzheimer-kór /AD3/).
PSEN1 génmutáció
PSEN1 génmutáció
Más néven
PS1
PS-1
Presenilin 1
S182
Hivatalos név
PSEN1 génmutáció vizsgálat
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 15.11.2017.
Röviden
Mire való a vizsgálat?
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
Dementia tüneteivel rendelkező felnőttek esetében, ha a családi kórtörténetben korai (60-65 éves kór előtt kezdődő) Alzheimer-kór vagy PSEN1 génmutáció (3-as típusú Alzheimer-kór) szerepel.
Milyen mintára van szükség?
A kar könyökhajlati vénájából vett vérre van szükség. Rendszerint az EDTA-val alvadásgátolt (lila-kupakos csőben levett) vér alkalmas a vizsgálatra, de a speciális igények miatt célszerű előzetesen érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.
Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?
Nincs teendő.
Accordion Title
Vizsgálat
-
Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A PSEN1 génmutáció vizsgálatát olyan tünetmentes vagy már tünetekkel rendelkező felnőttek szűrésére használják, akiknek családi kórtörténetében korai kezdetű Alzheimer-kór vagy PSEN1 génmutáció szerepel. Segítheti a korai kezdetű Alzheimer-kór differenciál diagnosztikáját is (a korai kezdetű Alzheimer-kór elkülönítését a dementia egyéb formáitól), ebben az esetben azonban általában csak azoknál könnyíti a diagnózis elkészítését, akiknek a családjában már előfordult 3-as típusú Alzheimer-kór. A PSEN1 vizsgálatát alkalmazzák időnként prenatalisan is, amikoris a genetikai tanácsadás során megvizsgálják a PSEN1 mutáció meglétét és felmérik a mutáció továbbadásának kockázatát.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Ezt a vizsgálatot általában tünetmentes vagy tünetekkel rendelkező felnőttek esetében kérik, akiknek családi kórtörténetében korai kezdetű Alzheimer-kór szerepel. A vizsgálatkérés indokoltságát növeli, ha a kórtörténetben több családtag is érintett és akiknél a 3-as típusú Alzheimer-kór több (legalább 3) nemzedéken keresztül kimutatható volt.
A vizsgálat NEM használható szűrésre a tünetmentes, 3-as típusú Alzheimer-kór családi kórtörténettel nem rendelkező átlagpopulációt esetében, vagy azoknál, akiknek nem korai, hanem kései kezdetű Alzheimer-kórjuk van. -
Mit jelent az eredmény?
Ha valakinek a génjeiben PSEN1 mutációja van, akkor fennáll a lehetősége annak, hogy kialakul nála a 3-as típusú (korai kezdetű) Alzheimer-kór. A megfigyelések szerint a betegség általában más érintett családtaghoz hasonló életkorban jelentkezik, de a mutáció hatása (tünetek, súlyosság és a progresszió sebessége) egyénről egyénre változhat. Mivel ez egy domináns gén, ha az egyik szülőnek van egy PSEN1 mutációja, akkor a gyermekeinek 50%-os esélye van arra, hogy ők is hordozzák.
Fontos tudni, hogy a PSEN1 génmutáció vizsgálattal a PSEN1 okozta 3-as típusú Alzheimer-kóros eseteknek csak a 30-60 %-át sikerül felfedezni. Ez azt jelenti, hogy ha a vizsgálat eredménye negatív, még akkor is megvan az esélye annak, hogy egy nem azonosított PSEN1 mutáció jelen lehet.
-
Mit kell még tudnom?
Az Alzheimer-kór az esetek nagy többségében nem öröklődő betegség, Az emberi 14-es kromoszómán lévő PSEN1 gén (és az 1-es kromoszómán lévő PSEN2 gén) mutációja jelenti azt a nagyon ritka esetet, amikor a betegséghajlam öröklődhet. Az Alzheimer-kórnak - az eddigi ismeretek szerint - szinte kizárólagosan ez a formája családhoz kötött, és nincs összefüggésben a kései kezdetű Alzheimer-kórral. A PSEN1 génmutáció esetenként határozott családi kórtörténet nélkül jelenik meg. Ennek többféle oka is lehet, pl. más apától való származás, új mutációk bekövetkezése, vagy mert egy szülő azelőtt halt meg, hogy a tünetek kialakultak volna, így a családi kórtörténetnek ez az eleme nem ismert.
A PSEN1 mutáció kimutatása egy új, viszonylag drága vizsgálat, amelynek alkalmazása speciális esetekre korlátozódik, ezért ritkán kérik. Emiatt csak néhány speciális laboratórium végzi, így ha valakinél a kezelőorvos javasolja ennek a vizsgálatnak az elvégzését, akkor a vérmintát a megfelelő laboratóriumba kell küldeni, ahonnan az eredmény csak hosszabb idő múlva érkezik vissza.
Accordion Title
Gyakori kérdések
-
1. Édesapámnál korai kezdetű Alzheimer-kórt diagnosztizáltak. Meg tudja mondani az orvosom vérvizsgálat nélkül, hogy van-e genetikai mutációja az apámnak?
Nem, a 3-as típusú Alzheimer-kórra, a szórványos korai kezdetű Alzheimer-kórra, és a kései kezdetű Alzheimer-kórra jellemző tünetek azonosak, kivéve a kezdet életkorát illetően. Csak ránézéssel nem lehet megmondani, hogy van-e valakinek genetikai mutációja. Ha van egy határozott családi kórtörténet a korai kezdetű Alzheimer-kórt illetően, és főleg, ha egy másik családtagban is diagnosztizálták a genetikai mutációt, az ön orvosában felmerülhet a genetikai probléma gyanúja, de csak a vérvizsgálat az, amely ezt a sejtést igazolni tudja.
-
2. Milyen egyéb gének okozzák a 3-as típusú Alzheimer-kórt, és van-e lehetőség a tesztelésükre?
Az egyéb gének, amelyeknek a mutációja összefüggésben áll a 3-as típusú Alzheimer-kórral, a PSEN2 (újabban ezt a 4-es típusú Alzheimer-kórhoz társítják), és az APP (amyloid prekurzor protein). A PSEN2 meghatározás speciális laboratóriumban elérhető vizsgálat, az APP vizsgálata azonban csak pár helyen hozzáférhető a világon, ott is alapvetően kutatási célra. Mivel azonban ezeknek a géneknek a mutációja még a PSEN1 génmutációknál is ritkább, ezért ezeknek az azonosítása csak nagyon kisszámú, speciális családfák esetében történt meg.