PSEN1 génmutáció
Más néven:
Hivatalos név:
PSEN1 génmutáció vizsgálat
Másnéven: 25-Hidroxi-D vitamin (Kalcidiol); 1.25 Dihidroxi-D vitamin (Kalcitriol)
012.  A cikk utoljára módosult: 27.10.2017.
Mire való a vizsgálat?

A PSEN1 génben bekövetkezett, ritkán előforduló mutáció szűrésére való a vizsgálat. A PSEN1 gén a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (Early Onset Familial Alzheimer’s Disease /EOFAD/, más néven 3-as típusú Alzheimer-kór /AD3/).

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Dementia tüneteivel rendelkező felnőttek esetében, ha a családi kórtörténetben korai (60-65 éves kór előtt kezdődő) Alzheimer-kór vagy PSEN1 génmutáció (3-as típusú Alzheimer-kór) szerepel.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérre van szükség. Rendszerint az EDTA-val alvadásgátolt (lila-kupakos csőben levett) vér alkalmas a vizsgálatra, de a speciális igények miatt célszerű előzetesen érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Nincs teendő.

Áttekintés

Mit vizsgálunk?

Vizsgálat

Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Mit jelent az eredmény?
Mit kell még tudnom?

Gyakori kérdések

Mire való a vizsgálat?
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

Kapcsolódó oldalak

Laboratóriumi vizsgálatok
No items found.
Állapotok és betegségek
No items found.

Máshol az interneten

No items found.

Felhasznált irodalom

Mutass többet

Kapcsolódó oldalak

On This Site

Tests

Tau/Aß42

Elsewhere On The Web

Alzheimer Research Forum

Alzheimer's Disease Education and Referral (ADEAR) Center

alzheimers.gov: For the people helping people with Alzheimer's

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

MayoClinic.org: Alzheimer's, Is it in your genes?

Alzheimer's Association: What is Alzheimer's

Alzheimer's Reading Room: The Four Known Alzheimer's Genes

Mutass többet
Kérdése van?
Keressen minket bizalommal.
Kérjük mielőtt kitöltené az űrlapot nézze meg a pánciensek által leggyakrabban feltett kérdéséket hátha megtalálja kérdésére a választ.
Hol található a laboratórium?
Hogy tudok időpontot kérni?
Mennyibe kerül a vizsgálat?
Űrlap mutatása
Thank you! Your submission has been received!
Oops! Something went wrong while submitting the form.