PSEN1 génmutáció

Más néven:

Hivatalos név:

PSEN1 génmutáció vizsgálat

Másnéven: 25-Hidroxi-D vitamin (Kalcidiol); 1.25 Dihidroxi-D vitamin (Kalcitriol)

012. A cikk utoljára módosult: 27.10.2017.

Mire való a vizsgálat?

A PSEN1 génben bekövetkezett, ritkán előforduló mutáció szűrésére való a vizsgálat. A PSEN1 gén a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (Early Onset Familial Alzheimer’s Disease /EOFAD/, más néven 3-as típusú Alzheimer-kór /AD3/).

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Dementia tüneteivel rendelkező felnőttek esetében, ha a családi kórtörténetben korai (60-65 éves kór előtt kezdődő) Alzheimer-kór vagy PSEN1 génmutáció (3-as típusú Alzheimer-kór) szerepel.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérre van szükség. Rendszerint az EDTA-val alvadásgátolt (lila-kupakos csőben levett) vér alkalmas a vizsgálatra, de a speciális igények miatt célszerű előzetesen érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.