Más néven
Hemoglobin S
HbS
HgbS
Hivatalos név
Hemoglobin S értékelése
A cikk utoljára módosult: 27.02.2020.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

A Hemoglobin S jelenlétének és relatív mennyiségének mérésével eldönteni, hogy van-e Önnek sarlósejtre jellemző vonása vagy betegsége.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Az Egyesült Államokban ez az újszülöttkori szűrés része (Magyarországon az újszülöttkori szűrés nem tartalmazza) vagy bármikor szükség lehet a meghatározására, ha valaki sarlósejt hordozó vagy sarlósejtes vérszegénysége van, különösen.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérmintára. Újszülött esetében sarokból vagy ujjbegyből történik a mintavétel.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nem igényel felkészülést. Azonban, ha a tesztet a diagnózis felállítására használjuk, vértranszfúziót követően nem szabad mintát venni. 

Mit vizsgálunk?

Sarlósejt teszt segít megállapítani a sarlósejtes vérszegénységet (másnéven sarlósejt betegséget) és azonosítani azokat a személyeket, akiknek sarlósejtre jellemző vonásaik vannak. A sarlósejtes vérszegénység egy öröklődő betegség, ami kóros hemoglobin (Hemoglobin S, HbS) termeléshez vezet. A sarlósejt teszt meghatározza a Hemoglobin S jelenlétét és relatív mennyiségét a vérmintában.

A hemoglobin a vörösvérsejtekben található fehérje, ami a tüdőben hozzákötődött oxigént szállítja a szövetekhez.

Jellemzően a hemoglobin A (HbA) alkotja felnőttekben a normális vörösvérsejt nagy részét, kis mennyiségű hemoglobin A2 és hemoglobin F mellett. Születés előtt, a magzatban normálisan Hemoglobin F (HbF, fötális hemoglobin) termelődik nagy mennyiségben, ami a születés után rövidesen a HbA-ra cserélődik le.

A hemoglobin termelődéséért felelős gének mutációja kóros hemoglobin típusok (variánsok) termelődését okozhatják.  Gyakori mutációk között szerepel a béta talasszémiát okozó mutáció, mely egy vérképzést érintő rendellenesség. Csökkent hemoglobin termeléssel és mutáns hemoglobin típusokkal társul, mint a HbS és hemoglobin C (HbC). Azt a személyt, aki rendelkezik egy normális hemoglobin génnel az egyik szülőtől és HbS génnel a másik szülőtől (ún. heterozigóta) nevezzük sarlósejt jellegűnek és ezért sarlósejt hordozónak. Amikor valakinek két HbS génje van (mindkét szülőjétől ugyanazt a HbS-t kapta, homozigóta) azt nevezzük sarlóssejtes anémiának (betegségnek). Ha egy egyénnek van egy HbS génje és egy másik kóros génje, mint a HbC gén, akkor ő a sarlóssejt betegséghez hasonló tüneteket fog tapasztalni.

A HbS olyan szerkezetet tud létrehozni, mely a vörösvérsejt alakját megváltoztatja a kerek korongból egy jellegzetes sarlósejtté. Ez az alakváltozat korlátozza az erekben a vörösvérsejtek zökkenőmentes áramlási képességét, korlátozza a hermoglobin oxigén szállítását a szövetekhez és csökkenti a vörösvérsejt élet idejét a 120 napról kb. 10-20 napra. Az a sarlóssejtes beteg (aki homozigóta a HbS-re), súlyosan anémiássá válhat, mert nem tud a szervezete olyan gyorsan vörösvérsejtet termelni, mint ahogyan azok elpusztulnak.  Az érintett személyek fájdalmas eseményektől és különböző szövődményektől szenvedhetnek amikor a sarlósejtek összetorlódnak és elzárják a kisereket (érelzáródás).

A sarlósejt teszt a Hemoglobin S termelődésének kimutatására és így a sarlósejt gén hordozásának meghatározására szolgál. Rutin eljárás része az újszülöttkóri szűrő programnak, ami kötelező minden amerikai államban.

Ha az újszülöttkori szűrés kóros eredményt mutat egy vagy több sarlóssejt tesztet kérhetnek a kóros eredmény igazolására. Sarlósejt vizsgálatot rendelhetnek el, kóros teljes vérképpel és vérkenettel együtt vagy azt követően olyan személynél, akinek megmagyarázhatatlan hemolitikus anémiája van vagy sarlósejtes anémiára jellemző tüneteket mutat.

 

Hogyan történik a mintavétel?

A kar könyökhajlati vénájából történik a vérvétel, újszülött esetén a sarok vagy ujjbegy megszúrásával.

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

Nincs szükség előkészületre; azonban a diagnózist nem szabad felállítani közvetlenül transzfúziót követően.

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    Sarlósejt vizsgálata a hemoglobin S jelenlétének azonosítására szolgál, egyrészt meghatározzuk az adott egyénnél a vörösvérsejt alakját és számát, valamint a hemoglobin szintet és/vagy meghatározzuk vajon egy vagy több hemoglobin változat van a génállományban. Más kóros hemoglobin változatok jelenléte is előfordulhat, de további vizsgálatok szükségesek az ilyen speciális típusok meghatározására.

    Majdnem 900 hemoglobin változat létezik, melyben a Hemoglobin S az egyik típus. Ahhoz, hogy szűrjük és bizonyítsuk a hemoglobin S jelenlétét tesztek sokaságát fejlesztették ki.

    Szűrésre használt tesztek:

    Szűrni sarlósejt jellegzetességet/betegséget mutató egyének családtagjait lehet. Azon személyeknél is elvégezhető, akiket újszülöttkorban nem szűrték.

    • Hemoglobin S oldhatósági és nátrium metabiszulfit vizsgálat.

    Mindkét vizsgálatot a hemoglobin szűrésére használjuk. A beteg vérmintájához bizonyos vegyszereket adunk, amelyek csökkentik a jelenlévő oxigén mennyiségét. A csökkentett oxigén mennyiség hatására sarlósejt alakot vesznek fel a vörösvérsejtek. Egy kevés hemoglobin S lesz jelen azoknál, akik hordozzák a sarlósejtes gént (sarlósejt jelleg) és sokkal több azoknál, akiknek sarlósejt betegségük van. Ez a vizsgálat kimutatja a hemoglobin S jelenlétét, de nem különbözteti meg a sarlósejtes betegséget és jelleget. 

    A vizsgálatot csecsemőnél legalább 6 hónapos korig nem szabad elvégezni a hemoglobin F jelenléte miatt, mely a túlsúlyban levő hemoglobin a születéskor. Az a csecsemő, aki sarlósejtes betegségben szenved vagy jellegzetességét mutatja még a születés után hónapokig nem termeli kellő mennyiségben a hemoglobin S-t, ezért a vizsgálat eredménye fals-negatív lehet, ha túl korán végezzük (hemoglobin S <10%).

    Szűrésre, diagnózisra és megerősítésre használt tesztek:

    • Hemoglobinopátia (Hb) értékelése

    Számos módszerrel értékelik a típusát és a relatív mennyiségét a különböző normál és kóros hemoglobin variánsoknak. Ezek a módszerek jellegzetességeik szerint különítik el a jelen lévő különböző hemoglobin formákat, így azok azonosíthatók és mennyiségileg meghatározhatók lesznek. Ilyen módszerek:

    • Hemoglobin elektroforézis, a hagyományosan használt módszer a különböző hemoglobinok jelenlétének azonosítására
    • Hemoglobin frakcionálás nagynyomású folyadékkromatográfiával a leggyakrabban alkalmazott módszer a hemoglobin variánsok szűrésének, beleértve a Hb S-t
    • Izoelektromos fókuszálás, egy igen szenzitív módszer, amelyet a referencia laboratóriumok gyakran használnak
    • Újszülöttkori sarlósejt szűrés az USA összes államában kötelező. (Magyarországon a ritka előfordulása miatt nincs rutinszerű szűrés.) A szűrés a legérzékenyebb módszerekkel: Hb izoelektromos fókuszálással vagy HPLC frakcionálással és a jelenlévő hemoglobin típusok azonosításával történik. Amint egy sarlósejt jellegű/beteg csecsemő növekszik és fejlődik, a HbS mennyisége is növekedni fog, miközben a hemoglobin F mennyisége csökken. Kb. 2 éves korban a szint stabilizálódik.
    • DNS elemzés. Ezt a tesztet alkalmazzák a hemoglobin komponenseket előállító génmutációk kimutatására. Meghatározhatják vajon valakinek egy vagy két HbS mutációja van vagy két különböző mutáció van jelen a hemoglobin génjében (pl. HbS és HbC). A genetikai tesztet rendszerint a születés előtti (prenatális) diagnosztikában alkalmazzák: magzatvíz vizsgálata a terhesség 14-16 hetében adhat megfelelő választ.  A genetikai tanácsadást határozottan javasolt, ha pozitív volt egyik vagy mindkét szülő sarlósejt szűrése.

    A korionboholyból vett mintával ugyancsak   korábban igazolható a betegség.

    Kezelés ellenőrzésére használt tesztek:

    Különösen a sarlósejtes betegeknél, a relatív HbS mennyiségét mérik és követik végig a kezelés során, például vértranszfúziót követően megbizonyosodnak a hemoglobin S szint csökkenéséről.

    Egyéb vizsgálatok, amelyek felhasználhatók, hogy segítsenek a betegség gyanújának vagy az ismert sarlósejtes jellegnek a kiértékelésében:

    • Teljes vérkép: A teljes vérkép egy adott pillanat felvétele a véráramban levő sejtekről. Többek között a teljes vérkép jelzi mennyi a vörösvérsejt és mennyi a hemoglobin tartalmuk és értékeli a vörösvérsejtek méretét és alakját. Ez az anémia kimutatására való.
    • Vérkenet (perifériás kenetnek és manuális kvalitatív vérképnek is hívják).  A vizsgálat során a laboratóriumi szakorvos mikroszkóp alatt áttekinti a tárgylemezre felvitt vékony, festett vérkenetet. A vörösvérsejtek számát és típusát értékeli ki, vajon azok normálisak, vagy láthatók sarló alakú vörösvértestek a vérkenetben.
    • Vas anyagcsere vizsgálata a következő vizsgálatokat foglalja magába: vas, ferritin, teljes vaskötő kapacitás és transzferrin telítettség. Ezen tesztek mérése elkülöníti a szervezet által raktározott és felhasznált vasat. Elrendelésük segít meghatározni vajon vas hiányos anémiája van valakinek vagy vas feleslege (vas túlterhelés). A sarlósejtes anémiában szenvedőknél, akik gyakran vér átömlesztést kapnak, vas túlterhelés alakulhat ki.
  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Az USA minden államában az újszülöttek sarlósejtes anémia szűrésére rutinszerűen történik.

    A vizsgálat elvégezhető azoknál, akik korábban születtek, minthogy kötelezővé vált az újszülöttkori szűrés és tudni szeretnék van-e betegségük vagy hordozzák-e a sarlósejt jelleget. Különösen, ha a magas rizikójú csoportba tartoznak. Úgy becsülik, hogy minden 500. afro-amerikainak van sarlósejtes anémiája.

    Egy vagy több sarlósejt vizsgálat segíthet a diagnózis felállításában azon személyeknél, akiknél ezt korábban nem vizsgálták, illetve akiknél a betegség tünetei és/vagy szövődményei jelentkeznek, ezek lehetnek:

    • Fájdalom a sarlósejt krízis következtében. A leggyakoribb tünetek a sarlósejtes betegségben a fájdalom epizódok, amelyek hosszabb ideig is fennállhatnak. A fájdalom a test egész területén jelentkezhet, és gyakran a csontokat, ízületeket, tüdőt és gyomrot érinti.
    • Vérszegénység. A sarlóssejtes betegség egy hemolitikus típusú vérszegénység, ami azt jelenti, hogy a kóros sarlósejtes vörösvérsejtek gyorsabban lebomlanak (hemolízis), mint a normál alakú vörösvérsejtek és nem tudja a szervezet olyan gyorsan pótolni, amint az szükséges lenne. Így csökken a vörösvérsejtek száma és csökken a vörösvérsejtek oxigén szállító képessége.
    • Nő a fertőzések száma és gyakorisága, főleg a tüdőgyulladás, ami vezető halálok a sarlósejtes gyerekeknél.
    • Köhögés, mellkasi fájdalom és láz, amelyet feltételezhetően a sarlósejt betegség súlyos szövődménye, az úgynevezett akut mellkasi szindróma okoz.

    Egyéb tünetek lehetnek: retina sérülés és látás- vesztés, gyermekkorban növekedési problémák, fekélyek az alsó lábszáron, epekövek és a pénisz fájdalmas merevedése (ún. priapizmus).

    Mivel a sarlósejtes vörösvérsejtek jellemzően a sarlósejt alakja miatt nem áramlanak könnyen a testben, különböző területeken csapdába esnek és súlyos szövődményeket okozhatnak. Ezek lehetnek a lép gyors megnagyobbodása, a szervek, szövetek vagy csontok károsodása a véráramlás hiánya (például a veséknél) vagy agyvérzés miatt, amely a sarlósejtek által érintett gyermekek 10%-ánál előfordul.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Újszülöttköri szűrés

    A sarlósejt gént hordozó újszülöttekben a magzati hemoglobin F dominál, de kis mennyiségű hemoglobin S is jelen van. Előfordulhat, hogy kevés a hemoglobin A, ha a sarlósejt jelleg jelen van. Azonban a teljes kivizsgálást 6 hónapos kor után kell elvégezni.

    Diagnosztikai vizsgálat

    A felnőtteknél a sarlósejtes jelleg esetén többnyire normál hemoglobin A-t termelés zajlik, míg a sarlósejtes (anémia) betegek többnyire HbS-t termelnek HbA nélkül. A heterozigóták két különböző hemoglobin variáns esetén, általában változó mennyiségben termelnek mindkét típusból. Például előállíthatnak mind HbS-t, mind HbC-t, de HbA-t nem.

    Genetikai vizsgálat

    Ha a HbS gén mutációjának két példányát észleljük, akkor a személy sarlósejtes betegségben szenved. Ha az egyénnek van egy HbS-t kódoló génje és egy normál génje, akkor a személy sarlósejt jelleggel rendelkezik. Ha a személynek van egy HbS génje és HbC vagy béta talasszémia mutációja, akkor valószínűleg a sarlósejtes betegséggel kapcsolatos tüneteket és szövődményeket tapasztal. Ha valakinek van egy HbS génje és egy másik, ritkább hemoglobin változata, akkor lehetnek tünetei vagy szövődményei, vagy ezek akár hiányozhatnak is.

    Erről bővebben a Hemoglobin rendellenességek című cikkben olvashat.

  • Mit kell még tudnom?

    A sarlósejtes vérszegénység tünetei és szövődményei egyénenként nagyon eltérnek, még ugyanazon családon belül is.

    A közelmúltbeli vérátömlesztések, jellemzően a vizsgálat időpontjától számított utolsó három hónapban, téves negatív eredményt eredményezhet egyes teszteknél (pl. HbS oldhatósági tesztek), mivel a normál vörösvértest transzfúzió csökkenti a jelen lévő hemoglobin S relatív mennyiségét az érintett személy szervezetében.

    A sarlósejtes jelleggel rendelkező emberek általában egészségesek, de azok, akik erősen edzenek, például a sportolók és azok, akik kiszáradásnak vagy szélsőséges magasságnak vannak kitéve, néha a sarlósejtes vérszegénység tüneteit tapasztalhatják meg. A sarlósejt-hordozók HbA-t és kevés HbS-t is előállítanak. Ha jelentős stressznek vannak kitéve, amely csökkenti a szervezetben az oxigén mennyiségét, a HbS-t tartalmazó vörösvértestek sarló alakúak lehetnek.

  • Ki van kitéve a sarlósejtes betegség kockázatának?

    Bárki örökölheti a HbS génmutációkat, de a sarlósejt betegség inkább az afrikai ősökben terjedt el, valamint azokban, akik a gyökereiket a mediterrán térségbe, Dél- és Közép-Amerikába, Közel-Keletre, Indiába és a Karib-tenger vidékére vezetik vissza.

  • Miért ilyen az előfordulási gyakoriság mintázata?

    Tükrözi a világ azon területeit, ahol malária található. A sarlósejt a történelem során bizonyos védelmet és túlélési lehetőséget biztosított a malária ellen. Mivel az itt élő emberek az egész világra eljutottak, a sarlósejt mutációi szélesebb körben elterjedtek. Megfigyelték, hogy a sarlósejtes vérszegénység növekszik az egész világon, és 2050-re az előrejelzések szerint több mint 400 000 újszülöttet érint majd. Indiában és a Szaharától délre eső Afrikában tapasztalható a legnagyobb növekedés.

  • Miért tesztelnék egy sportolót sarlósejt-tulajdonság szempontjából?

    Az újszülöttkori szűrés a sarlósejt jelleg és a sarlósejtes vérszegénység legtöbb esetét azonosítja. Ezt a szűrést azonban az Egyesült Államokban viszonylag nem régóta végzik kiterjedten. Számos felnőttet és különösen a más országokban született sportolókat esetleg nem vizsgálták a sarlósejtre vonatkozóan. Mivel az intenzív edzés során fennáll bizonyos fokú "túlerőltetéses sarló forma" kialakulás veszélye, ezért javasolt a sportolók kivizsgálása.

Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

Hemoglobin S, Screen, Blood Clinical Information. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/interpretive-guide/?alpha=H&unit_code=9180. Accessed January 2017.

Lichtin, A.E. (2013 October). Sickle cell disease. Merck Manual Professional Version. Available online at http://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/sickle-cell-disease. Accessed January 2017.

Gersten, T. (Updated 2016 February 1). Sickle cell anemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm. Accessed January 2017.

Gersten, T. (Updated 2016 February 11). Sickle cell test. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003666.htm. Accessed January 2017.

(Updated 2016 August 31). Sickle cell disease. Centers for Disease Control and Prevention. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/treatments.html. Accessed January 2017.

Maakaron, J.E. (Updated 2016 October 3). Sickle cell anemia workup. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/205926-workup. Accessed January 2017.

Mayo Clinic Staff. (2016 December 29). Sickle cell anemia. Diagnosis. Available online at http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/diagnosis/dxc-20303501. Accessed January 2017.

(Updated January 2017). Hemoglobinopathies. Arup Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/hemoglobinopathies?tab=tab_item-2. Accessed January 2017. 

Korábbi áttekintések során használt források

(2006 May). What is Sickle Cell Anemia. National Heart, Lung and Blood Institute Information Center [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhatIs.html.

Bender, M.A. (2006 March 7, Updated). Sickle Cell Disease. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

(© 2006). Hemoglobin Evaluation. ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a307.jsp#1150784.

(2004). Interpretation of Newborn Hemoglobin Screening Results. Michigan Department of Community Health [On-line information]. Available online through http://www.michigan.gov.

(2004 August). Sickle Cell Disease. March of Dimes, Quick Reference Fact Sheets [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1221.asp.

Raj, A. and Bertolone, S. (Updated 2009 July 9). Sickle Cell Anemia. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/958614-overview. Accessed September 2009.

Bender, M. A. and Hobbs, W. (Updated 2009 August 6). Sickle Cell Disease GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=sickle. Accessed September 2009.

Hildreth, C. et. al. (2008 December 10). Sickle Cell Vasculopathy. JAMA. 2008;300(22):2690 [On-line information]. PDF available for download at http://jama.ama-assn.org/cgi/reprint/300/22/2690.pdf. Accessed September 2009.

Mayo Clinic Staff (2009 April 1). Sickle cell anemia. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324/METHOD=print. Accessed September 2009.

(2008 February). Sickle Cell Disease. March of Dimes Fact Sheets [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1221.asp. Accessed September 2009.

(Reviewed 2009 June 9). Sickle Cell Disease: 10 Things You Need to Know. CDC [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/Features/Sicklecell/. Accessed September 2009.

(2008 August). Sickle Cell Anemia. National Heart, Lung, and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhatIs.html. Accessed September 2009.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 523-525.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 219-223.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 518-521.

(October 5, 2009) National Guideline Clearinghouse. Screening for sickle cell disease in newborns: U.S. Preventive Services Task Force recommendation statement. Available online at http://www.guideline.gov/summary/summary.aspx?doc_id=11371&nbr=005908&string=sickle+AND+cell+AND+anemia. Accessed October 2009.

Sickle Cell Anemia. (Updated Feb. 7, 2012). MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm. Accessed August 2013.

Sickle Cell Disease. (Updated Sept. 15, 2011). Centers for Disease Control and Prevention. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/treatments.html. Accessed August 2013.

Sickle Cell Test. (Updated Feb. 28, 2011). MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003666.htm. Accessed August 2013.

Sickle cell anemia on rise in newborns worldwide. (Published July 16, 2013). U.S. News and World Report Online. Available at http://health.usnews.com/health-news/news/articles/2013/07/16/sickle-cell-anemia-on-rise-in-newborns-worldwide. Accessed August 2013.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?