Ugyanarra a gyógyszeres kezelésre a különböző emberek különbözőképpen reagálnak, vagy különböző mellékhatások jelentkeznek náluk. A gyógyszerhatás kialakulását meghatározhatják öröklött tényezők (génvariánsok). Mindenkinek az egyedi genetikai állománya határozza meg, hogy például egy gyógyszer valakinél kevésbé hatékony vagy biztonságos másokhoz képest ugyanazon dózis alkalmazásánál.
A legtöbb gyógyszer a testünkben lebomlik (metabolizálódik), s ezt a folyamatot enzimek katalizálják. Lehet, hogy egy aktív gyógyszer inaktiválódik a metabolizmus során. De vannak gyógyszerek, amelyek pont az metabolizáció során aktiválódnak. A gyógyszeres kezelés hatásának a feltétele, hogy a gyógyszer aktív formája az adott helyen jelen legyen, amíg kifejti hatását. Bizonyos emberek olyan enzimekkel rendelkeznek, amelyek a gyógyszereket túl gyorsan metabolizálják. Mások enzimei azonban épp túl lassan vagy egyáltalán nem képesek lebontani őket, ami azt eredményezi, hogy a gyógyszer egyáltalán nem fejti ki kívánt hatását vagy túl sokáig marad a szervezetben, ami mellékhatások kialakulásához vezet.
A gyógyszer hatása emellett függ a gyógyszer célmolekulájának, például egy fehérjének a felépítésétől is. Emellett az immunreakciókban résztvevő fehérjék eltérései miatt bizonyos személyekben kialakulhatnak immunológiai mellékhatások, pl. allergia (hiperszenzitivitási reakció) a gyógyszer hatására.
A farmakogenetika a genetikai változékonyságot vizsgálja, ami meghatározza az gyógyszerekre adott egyedi reakciókat. A specifikus gyógyszertargetek, gyógyszermetabolizáló enzimek vagy a gyógyszerekkel összefüggő immunrekacióban résztvevő molekulák genetikai vizsgálata segíti a kezelőorvost a dózis megválasztásában vagy az esetleges gyógyszerváltásban. A kezelő orvos gyógyszerválasztását szintén befolyásolják a beteg által szedett egyéb gyógyszerek, melyek kölcsönhatásba léphetnek egymással.
A farmakogenetika és farmakogenomika kifejezést sokszor szinonimaként használják. Bár vannak árnyalatnyi jelentésbeli különbségek még sincsenek pontos definíciók meghatározva. Általánosságban: a farmakogenomika sok olyan gént együttesen tanulmányoz, amely meghatározza a gyógyszerhatást. A farmakogenetika olyan örökölt különbségeket (egyes géneket) vizsgál, amelyek befolyásolják egy adott gyógyszer metabolizmusát és a gyógyszerhatást. Jelen részben egységesen a farmakogenetika kifejezést használjuk.