A gének a genetikai anyag, a DNS meghatározott egységei. Fehérjéket, többek között enzimeket kódolnak. A legtöbb gén esetében egy személy két kópiát örököl: egyet az anyától, egyet az apától. A géneket speciális, egyedi genetikai kód határozza meg, melyet négy különböző nukleotid (A, T, G, vagy C) változatos sorrendje, szekvenciája alkot. Adott gén adott pozíciójában a négy nukleotid valamelyike foglal helyet, mely a populációra jellemző. Ezt a nukleotidot hívjuk ún. vad típusnak (normál genotípus). Ha valakinél egy adott génjének adott pozíciójában a két kópiából egyben a vad típustól eltérő nukleotid szerepel, azt heterozigótának hívják. Ha az adott pozícióban mindkét allélon a vadtól eltérő nukleotid van, azt homozigóta variánsnak nevezzük.
Genetikai variánsok (más néven polimorfizmusok vagy mutációk) mindenkiben jelen vannak. Jelentős részük hatástalan, de vannak olyanok is, amik tulajdonságokat határoznak meg, pl. a magasságot, haj- vagy szemszínt vagy akár adott gyógyszerekre a választ.
A farmakogenetikai tesztek az olyan eltéréseket mutatnak ki, amelyek adott gyógyszerekre adott egyéni válaszokat határozzák meg. Ezek elsősorban gyógyszermetabolizáló enzimek, gyógyszer célpontok vagy immunválaszban szerepet játszó gének variánsai lehetnek. A farmakogenetikai teszttel meghatározhatjuk, hogy az eltérés heterozigóta vagy homozigóta formában van-e jelen, amely befolyásolja az egyén gyógyszeres terápiára adott válaszát.
.png)