Más néven
Metilén-tetrahidrofolát reduktáz mutáció C377T és A1298C
Hivatalos név
MTHFR mutáció vizsgálat
A cikk utoljára módosult: 14.05.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Az emelkedett homocisztein szint okának kivizsgálása, trombózis rizikó és fiatalkori kardiovaszkuláris betegségek rizikójának a becslése.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Emelkedett homocisztein szint; ha a beteg elsőfokú rokona MTHFR mutációt hordoz, fiatal korban jelentkező trombózis vagy kardiovaszkuláris megbetegedés.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérre.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs speciális teendő.

Mit vizsgálunk?

A metilén-tetrahidrofolát reduktáz génje (MTHFR) kódolja az MTHFR enzimet. A vizsgálat a két leggyakoribb mutáció hordozását vizsgálja.

 

Amikor az MTHFR génben mutáció található, az olyan súlyos kórképek kialakulásának a kockázatát fokozza, mint pl. a homocisztinuria, anencephalia, spina bifida (nyitott gerinc) stb. Az MTHFR enzim a homocisztein metabolizmusában fontos szerepet játszik. Segíti a homocisztein metioninná alakulását, amely sok fehérje építőeleme.

 

Az emelkedett homocisztein szint jelzi, hogy a szervezet nem tudja elég hatékonyan továbbalakítani. Ennek egyik oka lehet, ha az MTHFR génben mutáció van, mely homocisztinuriához vezethet. Legalább hét különböző MTHFR mutáció ismert homociszitnuriás betegekben, ezek közül kettő a leggyakoribb variáns. Ezek ún. egy nukleotidot érintő polimorfizmusok (SNP). A két variáns a C677T és A1298C ,melyek jelen lehetnek önmagukban, de akár együttesen is egy adott személyben. Ezek az SNP-k emelkedett homocisztein szinttel járnak, mely emeli a fiatal korban bekövetkező kardiovaszkuláris betegségekés a rendellenes vérrögképződés miatt kialakuló trombózis és stroke rizikóját.

 

Nagyjából az USA lakosságának 5-14%-a homozigóta C677T eltérésre, ami azt jelenti, két mutáns kópiát hordoznak. A hordozás gyakorisága a különböző populációk között eltérő, legmagasabb arányban a mediterrán régiókból származók, legalacsonyabb százalékban az afrikai gyökerekkel rendelkező személyek hordozzák.

A C677T variáns mellett egy alacsonyabb aktivitású az enzim. Ha valaki két kópia MTHFR C677T (homozigóta) vagy egy kópia MTHFR C677T-t és egy kópia A1298C variánst hordoz (ún. compound heterozigóta), annál az MTHFR enzimnek csökkent az aktivitása, így csökken a homocisztein metioninná alakulás sebessége, amely a vérben emelkedett homocisztein szintet eredményez.

 

A homocisztein szint emelkedése gyakran enyhe vagy mérsékelt, de egyénileg változó az enzimaktivitástól függően. A két MTHFR mutáció kópia hordozóknál is előfordulhat, hogy nem emelkedett a homocisztein szintje, mivel a megfelelő folsavfogyasztás kivédi az MTHFR mutáció hatását.

 

Kutatási eredmények alapján az emelkedett homocisztein szint a vérben emelheti a kardiovaszkuláris rizikót: hatására az erekben plakkok képződnek (ateroszklerózis), az erek károsodnak és trombózis léphet fel. Azonban a homociszteinszint és a kardiovaszkuláris betegség (CVD), trombózis kialakulása között még nem bizonyított egyértelműen az összefüggés. További információért lásd a Homocisztein cikket.

 

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

A kar vénájából vett vérminta szükséges

 

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

 

Nem szükséges.

 

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    A teszt az MTHFR két olyan, viszonylag gyakori mutációjának kimutatására alkalmas, mely mellett magasabb a vér homocisztein szintje. Rutinszerűen nem végzett vizsgálat.

     

    Bizonyos esetekben akkor kérhető a kardiovaszkuláris rizikó felmérésére alkalmazott egyéb vizsgálatok mellett, ha a betegnél vagy közeli vérrokonainál fiatal korban kardiovaszkuláris megbetegedés vagy trombózis következett be. Azonban megjegyzendő, hogy kardiovaszkuláris rizikó becslését az eredmény önmagában nem segíti. Egyes szakmai irányelvek nem javasolják elvégzését trombózis kivizsgálásakor.

     

    A vizsgálat akkor is kérhető, ha a beteg közeli vérrokonaiban kimutatták az MTHFR mutációt, különösen akkor, ha emelkedett a homocisztein szint. A C677T és A1298C a két leggyakoribb MTHFR mutáció, jellemzően ezeket vizsgálják. Ha egy beteg családjában ezektől eltérő, másik mutációt találnak, azt a betegnél specifikusan kell vizsgálni.

     

    Az MTHFR mutáció vizsgálat bizonyos esetekben együtt rendelhető más trombózisra hajlamosító eltérések vizsgálatával, mint pl. az V faktor Leiden és a Prothrombin 20210 mutációk, melyek együttesen segítik meghatározni a trombofíliára való hajlamot.

    Bár az MTHFR mutáció vizsgálatát alkalmazzák az emelkedett homocisztein szint okának vizsgálatára, a homocisztein génmutáció klinikai jelentősége nem tisztázott. Bizonyos kutatások eredménye alapján az emelkedett homocisztein szint emeli a kardiovaszkuláris betegségek és a trombózis veszélyét, de közvetlen összefüggést eddig nem sikerült igazolni. A homocisztein szint kardiális rizikófaktorként való rutin meghatározása nem ajánlott (American Heart Association). A College of American Pathologists és az American College of Medical Genetics társaságok sem ajánlják a C677T variáns vizsgálatát, mivel a trombózis tekintetében csak korlátozott a klinikai jelentősége. A homocisztein szint jelentősége a kardiovaszkuláris, perifériás vaszkuláris és stroke rizikó tekintetében kétséges, mivel több vizsgálat sem tudta kimutatni azt, hogy a folsav és B vitamin pótlás csökkentené a rizikót a homociszteinszint csökkentése révén.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Az MTHFR mutáció vizsgálatát azoktól szokták kérni, akiknél a homocisztein szint emelkedett, kifejezetten akkor, ha a családi anamnézisben fiatal kori kardiovaszkuláris megbetegedés vagy trombózis szerepel. Kérhető a vizsgálat, ha közeli rokonban kimutattak olyan mutációt, ami magasabb homocisztein szinttel jár. A vizsgálat nem javasolt, ha a mutációt hordozó rokonban a mutáció nem okoz emelkedett homocisztein szintet. Egyes laboratóriumok és szakmai társaságok nem javasolják a gén vizsgálatát trombofilia szűrés érdekében.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Az eredmény általában „negatív” vagy „pozitív”, a „pozitív” eredmény mellett feltüntetik, melyik mutáció van jelen. Emellett szövegesen is értlemezik az eredményt.

    Az emelkedett homocisztein szintek mindössze kis százalékáért felel az öröklődés. Ezek közül az MTHFR C677T és A1298C mutáció a leggyakoribb.

     

    Ha valaki két kópia MTHFR C677T (homozigóta) vagy egy kópia MTHFR C677T-t és egy kópia A1298C variánst (ún. compound heterozigóta) hordoz, akkor valószínű, hogy az emelkedett homocisztein szintben e mutációk szerepet játszanak.

    Az A1298C két kópiájának hordozása jellemzően nem emeli a homocisztein szintet.

    Ha az MTHFR mutáció vizsgálat eredménye negatív, azaz a C677T és A1298C nem kimutatható, akkor a vizsgált személy emelkedett homocisztein szintje mögött más ok áll. Az egyéb ritka MTHFR mutációkat a rutinszerűen nem vizsgálják.

     

    Az MTHFR mutációt hordozók valamint az  V.faktor Leiden vagy PT 20210 variánst hordozók esetében fokozott a trombózis rizikója.

  • Mit kell még tudnom?

    Az emelkedett homocisztein szint fokozza a fiatalkori kardiovaszkuláris megbetegedések és trombózis kockázatát, de legtöbbjüknél – beleértve az MTHFR mutációt hordozókat is – ezek a betegségek nem következnek be. A homocisztein kardiovaszkuláris rizikóban betöltött szerepe még nem tisztázott.

     

    Az MTHFR mutációk mellett egyéb faktorok is okozhatnak emelkedett homocisztein szintet. Ilyen a B6, B12, folsav vitamin hiány/deficiencia, mivel ezek a vitaminok szükségesek a homocisztein metabolizmusához. MTHFR mutációk általában nincsenek jelen ezekben az emelkedett homocisztein szinttel járó állapotokban. Ritka MTHFR mutációk is okozhatnak emelkedett homocisztein szintet; ezeket a rutin MTHFR géntesztek (C677T és A1298C) nem vizsgálják.

     

    A C677T variáns az MTHFR fehérjében egy alanin-valin, az A1298C variáns pedig egy glutamin-alanin cserét eredményez. A C677T csere hatására az MTHFR enzim egy kevésbé hatékony formája képződik.

     

    Egyes vizsgálatok kimutattak összefüggést az MTHFR mutációk és a velőcső záródási rendellenességek, a preeclampsia és bizonyos daganatok rizikója között, ám az MTHFR mutáció vizsgálatot ezek kockázatbecslésére nem használják.

     

    Az MTHFR enzim részt vesz a folsav metabolizmusban. Ezért a mutációt hordozó betegekben, ha olyan gyógyszert, pl. metotrexátot szednek, amely befolyásolja a folsav metabolizmust, gyakrabban jelentkeznek toxikus mellékhatások. Ezért a metotrexátot szedő betegeknél is javasolt lehet az MTHFR mutáció vizsgálat a helyes dózis beállítása és így a toxicitás rizikójának a csökkentése érdekében.

  • Ki végez MTHFR mutáció vizsgálatot?

    Nem minden laboratóriumban végzik ezt a vizsgálatot. Gyakran referencia laboratóriumokba küldik a mintát vizsgálatra.

  • Megváltozhat az MTHFR gén genotípusa?

    Nem, mindkét szülőtől egy egy kópiát öröklünk, melyek nem változnak életünk során.

  • Ha ugyanazt az MTHFR mutációt hordozom, mint egy közeli vérrokonom, miért mások a homocisztein szintjeim?

    Még ha két személy ugyanazt a MTHFR mutációt hordozza is, a homocisztein eredmény és a kardiovaszkuláris rizikójuk különbözik. Az MTHFR enzim aktivitása mellett sok más tényező is befolyásolja a homocisztein szintet, pl. a folsav szint vagy az egészségi állapot.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?