A teszt az MTHFR két olyan, viszonylag gyakori mutációjának kimutatására alkalmas, mely mellett magasabb a vér homocisztein szintje. Rutinszerűen nem végzett vizsgálat.
Bizonyos esetekben akkor kérhető a kardiovaszkuláris rizikó felmérésére alkalmazott egyéb vizsgálatok mellett, ha a betegnél vagy közeli vérrokonainál fiatal korban kardiovaszkuláris megbetegedés vagy trombózis következett be. Azonban megjegyzendő, hogy kardiovaszkuláris rizikó becslését az eredmény önmagában nem segíti. Egyes szakmai irányelvek nem javasolják elvégzését trombózis kivizsgálásakor.
A vizsgálat akkor is kérhető, ha a beteg közeli vérrokonaiban kimutatták az MTHFR mutációt, különösen akkor, ha emelkedett a homocisztein szint. A C677T és A1298C a két leggyakoribb MTHFR mutáció, jellemzően ezeket vizsgálják. Ha egy beteg családjában ezektől eltérő, másik mutációt találnak, azt a betegnél specifikusan kell vizsgálni.
Az MTHFR mutáció vizsgálat bizonyos esetekben együtt rendelhető más trombózisra hajlamosító eltérések vizsgálatával, mint pl. az V faktor Leiden és a Prothrombin 20210 mutációk, melyek együttesen segítik meghatározni a trombofíliára való hajlamot.
Bár az MTHFR mutáció vizsgálatát alkalmazzák az emelkedett homocisztein szint okának vizsgálatára, a homocisztein génmutáció klinikai jelentősége nem tisztázott. Bizonyos kutatások eredménye alapján az emelkedett homocisztein szint emeli a kardiovaszkuláris betegségek és a trombózis veszélyét, de közvetlen összefüggést eddig nem sikerült igazolni. A homocisztein szint kardiális rizikófaktorként való rutin meghatározása nem ajánlott (American Heart Association). A College of American Pathologists és az American College of Medical Genetics társaságok sem ajánlják a C677T variáns vizsgálatát, mivel a trombózis tekintetében csak korlátozott a klinikai jelentősége. A homocisztein szint jelentősége a kardiovaszkuláris, perifériás vaszkuláris és stroke rizikó tekintetében kétséges, mivel több vizsgálat sem tudta kimutatni azt, hogy a folsav és B vitamin pótlás csökkentené a rizikót a homociszteinszint csökkentése révén.
.png)