A metilmalonsav (MMA) egy nagyon kis mennyiségben termelődő anyag, amely szükséges az emberi anyagcseréhez és energiatermeléshez. Ez a vizsgálat az MMA koncentrációját méri a vérben vagy néha a vizeletben.
A B12-vitamin két kritikus enzimatikus reakcióért felelős, amelyek elősegítik a sejtek anyagcseréjét. A B12 elősegíti a metilmalonil-CoA (az MMA egyik formája) szukcinilkoenzim-A-vá történő átalakulását, és a folsavval együtt segíti a homocisztein metionná történő átalakulását.
Az MMA vér- és/vagy vizeletszintje akkor emelkedik, amikor a B12 szintje csökkenni kezd. A metilmalonsav emelkedett mennyiségének mérése a vérben vagy a vizeletben a B12-vitamin-hiány érzékeny és korai indikátoraként szolgál.
B12-hiány akkor fordulhat elő, ha a táplálékbevitel nem megfelelő, vagy ha gyomor-bélrendszeri felszívódási zavar áll fenn. Idővel a B12-vitamin hiánya vérsejt elváltozásokat okozhat, ami vérszegénységhez és nagy vörösvértestek (makrociták) termelődéséhez vezethet. A neuropátia jeleit és tüneteit is okozhatja, például zsibbadást és bizsergést a kezekben és lábakban, és/vagy – előrehaladott esetekben – mentális vagy viselkedésbeli változásokat, például kognitív zavarokat, zavartságot, ingerlékenységet és depressziót. Az MMA megnövekedett koncentrációja gyakran már a B12-szint kóros csökkenése, a vérsejtek változásainak jelenléte és/vagy a teljes körű tünetek megjelenése előtt kimutatható, bár néhány embernél már ekkor előfordulhat bizonyos fokú neuropátia.
Az MMA és a B12 közötti kapcsolat már több mint 40 éve ismert, de az MMA-vizsgálat alkalmazása nem elterjedt, és nincs egyetértés az orvosi felhasználhatóságát illetően. Mivel a vérben található B12 viszonylag nagy része fehérjékhez kötődik, és biológiailag nem aktív, egyes orvosok úgy vélik, hogy az MMA jobb mutatója lehet a biológiailag elérhető B12-nek, mint a szokásos B12-vitamin-vizsgálat. Mások úgy vélik, hogy az MMA és a homocisztein (amelynek koncentrációja szintén megemelkedhet B12- vagy folsavhiány esetén) értékes a B12-hiány korai és enyhe eseteinek kimutatásában. Megint mások úgy tartják, hogy az észlelt enyhe hiányosságok közül sok nem fejlődik súlyosabb hiányossággá, és nem feltétlenül kell őket azonosítani vagy kezelni.
.png)