Más néven
Uroporfirin
Koproporfirin
Protoporfirin
Delta-amino-levulinsav
ALA
DALA
Porfobilinogén
PBG
szabad vörösvértest protoporfirin
FEP
Hivatalos név
Porfirinek
A cikk utoljára módosult: 03.10.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

A porfíriák diagnózisának elősegítésére, illetve az ismert porfíriák rendszeres ellenőrzésére.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Idegrendszeri érintettséggel járó porfíriára utaló tünetek (mint hasi fájdalom, zsibbadás vagy bizsergés a kézen vagy lábon, izomgyengeség, és/vagy hangulati vagy mentális zavarok), vagy bőrérintettséggel járó porfíriára utaló tünetek (mint a napsütésnek kitett bőrfelületek pirossága, hólyagosodása vagy hegesedése) fennállása esetén. 

Milyen mintára van szükség?

A kar egyik vénájából vett vérmintára, egyszeri (random) vagy 24-órás gyűjtött vizeletmintára, és/vagy székletmintára.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Idegrendszeri érintettséggel járó porfíria gyanújakor a mintát akut roham alatt kell levenni/gyűjteni.

Accordion Title
Vizsgálati minta
  • Mit vizsgálunk?

    A porfirinek jellegzetes szerkezettel rendelkező vegyületek csoportja. Ezek a vegyületek a hem szintézis köztes termékei, egészségeseknél csak alacsony koncentrációban fordulnak elő a vérben és egyéb testváladékokban. A profirin vizsgálat során a különböző porfirinek és előanyagaik (prekurzoraik) mennyiségét mérjük a vizeletben, vérben és/vagy székletben.

     

    A hem vastartalmú pigment, a hemoglobinban és számos más fehérjében megtalálható. A hem szerves összetevője a protoporfirin, ami egy vas atomhoz kapcsolódik. A hem szintézise egymásra épülő lépésekből álló folyamat, melyhez nyolc különböző enzim összehangolt működésére van szükség. Ha az egyik enzim nem működik megfelelően, akkor az egész folyamat gátlódik, és a köztitermékek, így az uroporfirin, a koproporfirin és a protoporfirin mennyisége megnő a különböző testváladékokban és szövetekben. Attól függ, hogy melyik előanyag(ok) halmozódik(nak) fel, hogy melyik enzim működése érintett. A felhalmozódott előanyag(ok)nak mérgező (toxikus) hatása(uk) lehet.

     

    A porfirinek vizsgálatát a porfíriáknak nevezett kórképek diagnózisának segítésére és rendszeres ellenőrzésére használjuk. Hétféle porfíriát különítünk el, mindegyikben más enzim működése károsodott. A legtöbb porfíria öröklött, egy génmutáció eredményeképpen jön létre. A betegséggel járó panaszok és tünetek alapján osztályozva beszélhetünk idegrendszeri érintettséggel, bőrérintettséggel vagy mindkettővel járó porfíriáról.

     

    Az idegrendszeri tüneteket okozó porfíriák napokig vagy hetekig tartó akut rohamok formájában jelentkeznek. A rohamok alatt fellépő panaszok és tünetek lehetnek: hasi fájdalom, székrekedés, zavartság, hallucinációk, görcsök. Négyféle, idegrendszeri érintettséggel járó porfíria van: akut intermittáló porfíria (AIP), porfíria variegata (VP), öröklött (herediter) koproporfíria (HCP) és a nagyon ritka amino-levulinsav (ALA) dehidratáz hiányos porfíria (ADP). A VP és a HCP néhány esetben bőrtünetekkel is járhat.

     

    A bőrtüneteket okozó porfíriák fényérzékenységgel járnak, aminek következtében bőr pirosság, duzzadás, égő érzés, hólyagosodás, megvastagodás, hiperpigmentáció és/vagy hegesedés jöhet létre. Háromféle, bőrérintettséggel járó porfíria van: porfíria kutanea tarda (PCT), eritropoietikus protoporfíria (EPP) és veleszületett (kongenitális) eritropoietikus porfíria (CEP). Az egyes betegségekről részletesebb információkat talál a porfíria szócikknél.

     

    A porfíriák diagnózisához a laboratóriumok a porfirinek és előanyagaik mennyiségét mérik vizeletben, vérben és/vagy székletben. A vizsgálat során a következőket mérhetik:

     

    • porfobilinogén (PBG) vizeletből (porfirin prekurzor)
    • delta-amino-levulinsav (ALA, DALA) vizeletből (szintén porfirin prekurzor)
    • porfirinek (uroporfirin, koproporfirin és protoporfirin) vizeletből, vérből, esetleg székletből.

     

    Egyes, evvel foglalkozó laboratóriumok az érintett enzimek működését is mérni tudják. A leggyakrabban vizsgált enzim a vörösvértestekben található porfobilinogén-deamináz (PBG-D); ennek az enzimnek zavart a működése akut intermittáló porfíriában. Néhány laboratóriumban genetikai vizsgálat is végezhető az egyes porfíriák kialakulásáért felelős génmutációk kimutatására, de ez nem elérhető széles körben.

  • Hogyan történik a mintavétel?

    A szükséges mintatípus attól függ, hogy milyen porfirin vizsgálatokat kér a kezelőorvos. Az alábbiakra lehet szükség:

     

    • a kar egyik vénájából, mintavételi tűvel vett vérmintára
    • egyszeri (random) vagy 24-órás gyűjtött vizeletmintára; a vizeletmintát a gyűjtés, tárolás és szállítás során nem érheti fény!
    • friss, vizelettel vagy vízzel nem keveredett székletmintára.

     

    MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdéseVérvétellel kapcsolatos tanácsokHogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

    Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban című írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék-minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

  • Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

    Idegrendszeri érintettséggel járó porfíria gyanújakor a mintát akut roham alatt kell levenni/gyűjteni.

Accordion Title
Vizsgálat
  • Mire való a vizsgálat?

    A porfirinek vizsgálata a porfíriák diagnózisának elősegítésére, illetve esetenként az ismert porfíriák ellenőrzésére szolgál. A betegséggel járó panaszok és tünetek alapján a porfíriákat két csoportba oszthatjuk: idegrendszeri érintettséggel és bőrérintettséggel járó porfíriák. Mivel egyes porfíriáknak hasonló tünetei vannak, a porfirinvizsgálatot arra is használjuk, hogy meghatározzuk, melyik porfíria fajtával állunk szemben az adott betegnél. A kezelőorvos az érintett beteg konkrét tünetei, valamint kórelőzménye és családi érintettsége alapján határozza meg, hogy pontosan mely vizsgálatokat kérje.

     

    Az idegrendszeri érintettséggel járó porfíriák akut rohamok formájában jelentkeznek, amikor idegrendszeri vagy a gyomor-bélrendszert érintő tünetek lépnek fel. Ilyen az akut intermittáló porfíria (AIP), a porfíria variegata (VP), az öröklött (herediter) koproporfíria (HCP) és az amino-levulinsav (ALA) dehidratáz hiányos porfíria (ADP).

     

    Az idegrendszeri porfíriák kivizsgálása során az alábbi tesztek végezhetők:

     

    • Az első elvégzendő vizsgálat a porfirin előanyag porfobilinogén (PBG) vizeletből történő mérése.
    • Ha a PBG eredménye kóros, akkor a vizeletből a porfirinek (uroporfirin és koproporfirin) meghatározása is elvégezhető, ami további információkkal szolgálhat az idegrendszeri érintettséggel járó porfíria fajtájára vonatkozóan.
    • A VP és a HCP elkülönítésében hasznos lehet a porfirinek székletből történő meghatározása.
    • A delta-amino-levulinsav (ALA/DALA), egy másik porfirin előanyag mérésével állítható fel a ritka ALA-dehidratáz hiányos porfíria diagnózisa. Az ALA/DALA és a PBG teszteket a kivizsgálás során gyakran együtt kérik, mivel az ALA/DALA valamilyen mértékben rendszerint mind a négy idegrendszeri éritettségű porfíriában emelkedett.

     

    A bőrérintettséggel járó porfíriákban különböző bőrtünetek jelentkeznek. Ide tartozik a porfíria kutanea tarda (PCT), az eritropoietikus protoporfíria (EPP) és a veleszületett (kongenitális) eritropoietikus porfíria (CEP).

     

    A bőrt érintő porfíriák kivizsgálása során az alábbi tesztek végezhetők:

     

    • Vizelet porfirin meghatározást olyan felnőttek kivizsgálása során kérnek, akiknek a napfénynek kitett bőrfelületein hólyagosodás, hegesedés és hiperpigmentáció alakul ki (PCT gyanúja).
    • A porfirinek vérből történő mérése javasolt az EPP diagnózisának felállításához. Erre a betegségre a bőr kipirosodása, viszketése és duzzadása jellemző, miután napfény éri.
    • Mind a vérben, mind a vizeletben kóros a porfirinek szintje CEP-ben; ez a rendellenesség ritkán fordul elő, extrém fényérzékenységet okoz gyermekekben.

     

    A fenti vizsgálatokat a porfíriával már diagnosztizált, ismert betegek rendszeres ellenőrzésére is alkalmazhatják.

     

    Enzimvizsgálattal megerősíthető az akut intermittáló porfíria diagnózisa, ennek során a vörösvértestekben mérjük a porfobilinogén-deaminázt. A genetikai vizsgálat nem elérhető széles körben, de egyébként ez is alkalmas a porfíria diagnózisának alátámasztására. Mind enzim-, mind genetikai vizsgálattal azonosíthatók azok a családtagok, akik még örökölték a porfíriát, akkor is, ha náluk éppen nem állnak fenn a betegségre jellemző panaszok és tünetek.  

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    A kezelőorvos akkor kéri a porfirinek vizsgálatát, ha olyan panaszok és tünetek állnak fenn, melyek felvetik porfíria gyanúját. Jellemző módon vagy idegrendszeri vagy a bőrt érintő tünetek jelentkeznek, VP vagy HCP esetén pedig mindkettő.

     

    Akut, idegrendszeri érintettséggel járó porfíriák – a vizsgálatokat a kezelőorvos akkor kéri, ha napokig vagy hetekig tartó heveny rohamok zajlanak. A rohamokat számos tényező kiválthatja: különböző gyógyszerek, étrendi változások, stressz, mérgező anyagok és egyebek. A rohamok a következő panaszokkal  és tünetekkel járhatnak:

     

    • hasi fájdalom, émelygés
    • székrekedés
    • perifériás idegbántalom (neuropátia): kéz- vagy láb-zsibbadás, bizsergés vagy fájdalom
    • izomgyengeség
    • vizeletvisszatartás (retenció)
    • zavartság, hallucinációk.

     

    A bőr érintettségével járó porfíriák – a vizsgálatokat a kezelőorvos akkor kéri, ha a napfénynek kitett bőrfelületeken az alábbi panaszok és tünetek mutatkoznak:

     

    • hólyagosodás
    • hegesedés
    • hiperpigmentáció
    • kipirosodás
    • viszketés
    • duzzadás
    • égő érzés.

     

    A porfíria diagnózisának a felállítását követően a porfirinek vizsgálatát a betegség rendszeres ellenőrzésére is alkalmazhatják.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    A porfirin vizsgálati eredményeket körültekintően kell értékelni. Ha a mért értékek nem kórosak, a leletre általában azt írják, hogy azok alacsonyabbak a határértéknél, míg emelkedett értékek esetén általában konkrét, számszerű eredményt adnak ki.

     

    Rendszerint legalább egy porfirin, illetve porfirin előanyag (prekurzor) szintje emelkedett porfíriában, és az emelkedés jellege (vagyis, hogy melyik porfirin mennyisége nőtt meg és melyik mintában) segít a pontos diagnózis felállításában. Például a PBG szintje jelentősen magasabb a vizeletben idegrendszeri érintettséggel járó porfíriákban. Ugyanakkor a porfirinek mennyisége sokszorosára emelkedhet számos más betegségben is. Ráadásul még idegrendszeri porfíriákban is az akut rohamok közötti időszakban a porfirinek szintje akár normális is lehet. A mintázatok értékelése így meglehetősen nehéz, azt a porfíriákban jártas orvosnak vagy laboratóriumi szakembernek kell végeznie.

     

    Ha a kezdeti laboreredmények nem utalnak betegségre, az azt jelenti, hogy nem valószínű, hogy a tüneteket porfíria okozza. A pozitív eredményeket viszont javasolt ismételt vizsgálatokkal megerősíteni.

     

    Többnyire nincs szükség az összes teszt elvégzésére. Az alábbi táblázat összefoglalja a tipikus mérési eredményeket az egyes porfíria fajtákban.

     

    PORFÍRIA TIPUSA

    VIZELET ALA ÉS PBG*

    VIZELET PORFIRINEK

    SZÉKLET PORFIRINEK

    VÖRÖSVÉRTEST PORFIRINEK

    Akut intermittáló porfíria

    emelkedett

    emelkedett URO*

    normális

    normális

    Porfíria variegata

    emelkedett

    emelkedett COPRO

    emelkedett PROTO, COPRO

    normális

    Öröklött (herediter) koproporfíria

    emelkedett

    emelkedett COPRO

    emelkedett COPRO

    normális

    ALA(DALA) dehidratáz hiányos porfíria

    csak az ALA emelkedett

    emelkedett COPRO

     

    emelkedett PROTO

    Porfíria kutanea tarda

    normális

    emelkedettURO, 7-carboxyl

    emelkedett Isocoproporphyrin

    normális

    Eritropoietikus protoporfíria

    normális

    normális

    emelkedett PROTO

    emelkedett PROTO

    Veleszületett (kongenitális) eritropoietikus porfíria

    normális

    emelkedett URO, COPRO

    emelkedett COPRO

    emelkedett URO, COPRO

    PBG = Porphobilinogen; ALA = Aminolevulinic acid;URO = Uroporphyrin; COPRO = Coproporphyrin; PROTO = Protoporphyrin

    * Csak akut roham alatt várható emelkedett érték 

     

    A táblázat a következő könyv alapján készült: "Iron and porphyrin metabolism," Clinical Chemistry: Theory, Analysis and Correlation, Dr. William E. Schreiber szíves engedélyével.

     

    Enzimvizsgálat esetén az alacsony enzimszint megerősítheti a diagnózist. Például a porfobilinogén-deamináz csökkent szintje megerősíti az akut intermittáló porfíria diagnózisát.

     

    A családtagnál mért kóros enzim érték vagy génmutáció kimutatása azt jelzi, hogy az adott családtag is örökölte a porfíriát. Azt azonban az enzim és genetikai tesztek nem képesek előre jelezni, hogy az érintett személynél kialakulnak-e majd a porfíria jelei és tünetei, és amennyiben igen, akkor mennyire lesznek súlyosak. Szerencsére a génmutációt hordozók többségénél sohasem következik be roham. 

  • Mit kell még tudnom?

    A porfíriák diagnózisa sokszor nehéz feladat. A porfíria összes típusa ritkán fordul elő, és a fellépő panaszok és tünetek más, jóval gyakoribb betegségekre is sokszor jellemzők.

     

    Számos gyógyszer, alkohol és más tényező, mint az étrend, a stressz, egyéb megbetegedés akut rohamot válthat ki azoknál, akiknél az idegrendszeri érintettségű porfíria lappangó (látens) vagy inaktív formában van jelen. Hasonlóképpen, a bőrt érintő porfíriákban akkor jelentkeznek a tünetek, ha a bőrt napfény éri. A porfíriás tünetek megelőzésének a leghatékonyabb módja a tüneteket kiváltó vagy súlyosbító tényezők elkerülése érdekében az életmód megváltoztatása.

     

    Egyes laboratóriumok a porfirinek szintjét vérplazmából, epéből vagy egyéb testváladékokból is tudják mérni, erre azonban rendszerint nincs szükség a diagnózis felállításához.

Accordion Title
Gyakori kérdések

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?