A porfirinek jellegzetes szerkezettel rendelkező vegyületek csoportja. Ezek a vegyületek a hem szintézis köztes termékei, egészségeseknél csak alacsony koncentrációban fordulnak elő a vérben és egyéb testváladékokban. A profirin vizsgálat során a különböző porfirinek és előanyagaik (prekurzoraik) mennyiségét mérjük a vizeletben, vérben és/vagy székletben.
A hem vastartalmú pigment, a hemoglobinban és számos más fehérjében megtalálható. A hem szerves összetevője a protoporfirin, ami egy vas atomhoz kapcsolódik. A hem szintézise egymásra épülő lépésekből álló folyamat, melyhez nyolc különböző enzim összehangolt működésére van szükség. Ha az egyik enzim nem működik megfelelően, akkor az egész folyamat gátlódik, és a köztitermékek, így az uroporfirin, a koproporfirin és a protoporfirin mennyisége megnő a különböző testváladékokban és szövetekben. Attól függ, hogy melyik előanyag(ok) halmozódik(nak) fel, hogy melyik enzim működése érintett. A felhalmozódott előanyag(ok)nak mérgező (toxikus) hatása(uk) lehet.
A porfirinek vizsgálatát a porfíriáknak nevezett kórképek diagnózisának segítésére és rendszeres ellenőrzésére használjuk. Hétféle porfíriát különítünk el, mindegyikben más enzim működése károsodott. A legtöbb porfíria öröklött, egy génmutáció eredményeképpen jön létre. A betegséggel járó panaszok és tünetek alapján osztályozva beszélhetünk idegrendszeri érintettséggel, bőrérintettséggel vagy mindkettővel járó porfíriáról.
Az idegrendszeri tüneteket okozó porfíriák napokig vagy hetekig tartó akut rohamok formájában jelentkeznek. A rohamok alatt fellépő panaszok és tünetek lehetnek: hasi fájdalom, székrekedés, zavartság, hallucinációk, görcsök. Négyféle, idegrendszeri érintettséggel járó porfíria van: akut intermittáló porfíria (AIP), porfíria variegata (VP), öröklött (herediter) koproporfíria (HCP) és a nagyon ritka amino-levulinsav (ALA) dehidratáz hiányos porfíria (ADP). A VP és a HCP néhány esetben bőrtünetekkel is járhat.
A bőrtüneteket okozó porfíriák fényérzékenységgel járnak, aminek következtében bőr pirosság, duzzadás, égő érzés, hólyagosodás, megvastagodás, hiperpigmentáció és/vagy hegesedés jöhet létre. Háromféle, bőrérintettséggel járó porfíria van: porfíria kutanea tarda (PCT), eritropoietikus protoporfíria (EPP) és veleszületett (kongenitális) eritropoietikus porfíria (CEP). Az egyes betegségekről részletesebb információkat talál a porfíria szócikknél.
A porfíriák diagnózisához a laboratóriumok a porfirinek és előanyagaik mennyiségét mérik vizeletben, vérben és/vagy székletben. A vizsgálat során a következőket mérhetik:
- porfobilinogén (PBG) vizeletből (porfirin prekurzor)
- delta-amino-levulinsav (ALA, DALA) vizeletből (szintén porfirin prekurzor)
- porfirinek (uroporfirin, koproporfirin és protoporfirin) vizeletből, vérből, esetleg székletből.
Egyes, evvel foglalkozó laboratóriumok az érintett enzimek működését is mérni tudják. A leggyakrabban vizsgált enzim a vörösvértestekben található porfobilinogén-deamináz (PBG-D); ennek az enzimnek zavart a működése akut intermittáló porfíriában. Néhány laboratóriumban genetikai vizsgálat is végezhető az egyes porfíriák kialakulásáért felelős génmutációk kimutatására, de ez nem elérhető széles körben.
.png)