Pregnenolon

A pregnenolon jellemzően tesztpanel formájában rendelhető, ami segíti a diagnózis felállítását, a kezelés hatékonyságának követését és/vagy a veleszületett adrenális hiperplázia (CAH) ritka formái közül kettő kizárását. A teszt jellemzően akkor használatos, ha a CAH gyakoribb formái kizárásra kerültek.

A CAH a veleszületett betegségek egy olyan csoportját alkotja, ami összefüggést mutat egy vagy több olyan enzim hiányával, amelyek a szteroid hormonok szintéziséhez szükségesek. A CAH két leggyakoribb formája:

• 21-hidroxiláz hiány (a CAH esetek 90%-ban)
• 11-béta-hidroxiláz hiány (a CAH esetek 5-8%-ban)

A CAH 2 ritka formája:

• 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiány
• 17-alfa-hidroxiláz hiány

Minden újszülöttet szűrnek a leggyakoribb CAH formára a 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) mérésén alapuló teszttel. Ha a teszt eredménye nem normális, ACTH teszt, majd ezt követően a prekurzorok és hormonok csoportban vagy panelben történő mérése következik, annak megállapítására, hogy melyik enzim hiányzik. Ez magában foglalja a 11-deoxikorztikoszteron és a 11-béta-deoxikortizol tesztet, a 11-béta-hidroxiláz enzim hiányának kimutatása céljából.

Ha a CAH gyakori formái kizárásra kerülnek, különösen, ha az újszülött külső nemi szervei nem egyértelműen fiúra vagy lányra jellemzőek (kettős genitália), a következő teszteket lehet rendelni, hogy ki lehessen mutatni a ritka formákat, amelyek a beteg tüneteit okozzák:

• Pregnenolon
• 11-deoxikortikoszteron
• Kortikoszteron
• 17-hidroxipregnenolon
• DHEA, DHEAS

A pregnenolon tesztet akkor rendelik, ha az újszülött külső nemi szervei nem egyértelműen fiúra vagy lányra jellemzőek (kettős genitália), és/vagy a mellékvese elégtelenség jeleit mutatja, túl sok nátriumot és vizet veszít (sóvesztő), vagy magas a vérnyomása (hipertenzió). Rendszerint a 17-hidroxiprogeszteron tesztet követően rendelik.

Ezt a tesztet elsődlegesen akkor rendelik, ha a kezelőorvos azt gyanítja, hogy a tünetek háterében CAH, de nem a 21-hidroxiláz vagy a 11-béta-hidroxiláz hiány eredetű áll és/vagy ezt szeretné kizárni. Az érintett személynek az alábbi jelei illetve tünetei lehetnek:

3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiány

Mindkét nem esetében mellékvese elégtelenségre jellemző tünetek lehetnek és „sóvesztés”

Férfiak

• A fiúgyermeknek olyan nemi szervei vannak, amelyek nem egyértelműen fiúra vagy lányra jellemzőek és/vagy a húgyvezetéken van egy nyílás a pénis alsó oldalán ahelyett, hogy a csúcsán lenne (hipospadiázis)
• Tizenéves fiúknál gyengén fejlett és/vagy késleltetett a kifejlődése a másodlagos nemi jellegnek, mint például az arcszőrzet vagy a mély hang.
• Férfiaknál az emlők megnagyobbodhatnak (ginekomasztia)

Nők

• Tizenéves lányoknak túlzott szőrnövekedés lehet a testükön és az arcukon (hirzutizmus) és olyan petefészkeik lehetnek, amelyek sok, folyadékkal telt cisztát tartalmaznak (policisztás ováriumok).

17-alfa-hidroxiláz hiány

Mindkét nem esetében magas vérnyomással (hipertenzió) járhat.

Férfiak

• A fiú újszülöttnek teljesen a lányokra jellemző külső nemi szervei lehetnek és össze is lehet téveszteni a lánygyermekkel, vagy olyan nemi szervei lehetnek, amelyek nem egyértelműen fiú vagy lány jellegűek.

Nők

• Az újszülött lánygyermekek normálisnak tűnnek.
• A tizenéves lányok tünete a megkésett pubertás, ami együttjár a másodlagos nemi jelleg kialakulásának hiányával és a menstruációs ciklus hiányával (amenorrea)

Annál a személynél, akinél a CAH említett típusai közül diagnosztizálnak egyet, a pregnenolon tesztet időközönként rendelhetik, hogy nyomon kövessék a betegséget vagy a kezelést.

Általánosságban véve, ha valahol a szteroid hormon szintézisben részt vevő egyik enzim nem megfelelően működik, valószínű, hogy enyhén vagy jelentősen megemelkedik a pregnenolon szintje. Az emelkedés mértéke a hiányosan működő enzimtől illetve az alulműködés súlyosságától függ. A pregnenolon teszt eredményét együtt kell értelmezni más prekurzorok és hormonok eredményeivel.

A 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz enzim működési zavarában a pregnenolon, 17-hidroxipregnenolon és a DHEA jellemzően megemelkedik és a 17-hidroxiprogeszteron esetleg emelkedhet. Ha megmérik, a kortizol és az aldoszteron szint valószínűleg alacsony lesz.

A17-alfa-hidroxiláz enzim működési zavarában a pregnenolon és a progeszteron emelkedhet a 11-deoxikortikoszteronnal együtt. Más prekurzorok és hormonok szintje, ha meghatározásra kerül, alacsony lesz, mint például a:

• 11-deoxikortizol
• DHEA
• Androsztendion
• Kortizol
• Tesztoszteron
• Ösztrogének
• Aldoszteron

Mivel a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz és a 17-alfa-hidroxiláz működési zavara a CAH ritka formáiban fordul elő, a pregnenolont sokkal ritkábban rendelik, mint a 17-hidroxiprogeszteront, ami az elsődlegesen választandó teszt a 21-hidroxiláz hiány által okozott CAH esetében.

Nők esetében a túlzott szőrnövekedésnek az arcon és a testen és a késleltetett másodlagos nemi jelleg kifejlődésének férfiak és/vagy nők esetében a CAH-on kívül számos más oka is lehet. A pácienseknek mindenképpen szükséges konzultálni a kezelőorvosaikkal, ha gyermekeiken vagy saját magukon tapasztalt tünetek vagy fejlődésük miatt aggódnak.

Igen, fontos, hogy minden, az ön kezelésében részt vevő egészségügyi szolgáltató tudjon erről. A legtöbb CAH-ban szenvedő beteg esetében szükséges, hogy egy vagy több hormon pótlása rendszeresen megtörténjen és szükséges a kezelés nyomon követése is.