Más néven
AFP-szűrés
Anyai szérum-AFP
Hármas teszt
Négyes teszt
Kombinált teszt
Hivatalos név
Terhességi szérum szűrés
A cikk utoljára módosult: 24.10.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Terhesség alatt annak a valószínűségi becslésére, hogy a születendő magzatnak bizonyos kromoszóma-rendellenessége, így Down-kór (a 21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (a 18-as kromoszóma triszómiája), illetve nyitott velőcsőzáródási rendellenessége van-e (például nyitott gerinc).

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Általában a terhesség 15. és 20. hete között.

Milyen mintára van szükség?

A könyökhajlati vénából nyert vérmintára.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs szükség előkészületre.

Mit vizsgálunk?

A terhességi szérum szűrés során a második trimeszterben anyai vérből különféle markereket vizsgálnak. Ezek segítségével megbecsülhető, milyen valószínűséggel van a magzatnak kromoszóma-rendellenessége vagy velőcsőzáródási rendellenessége (nyitott gerinc).

 

A vizsgált markereket az alábbiakban soroljuk fel. Amikor az első hármat mérik, hármas tesztnek, amikor negyedikként az inhibin A-t is, akkor négyes tesztnek nevezzük a szűrést.

 

  • Az alfa-fötoprotein (AFP) egy magzatban termelődő fehérje. A fejlődés során a magzati vérben és a magzatvízben az AFP szintje kb. a 12. hétig nő, majd a szülésig fokozatosan csökken. Az AFP egy része a méhlepényen át az anyai vérbe kerül. Bizonyos magzati problémák esetén a szokásosnál több AFP jut a magzatvízbe és így az anya vérébe is. Ez a jelenség lehetővé teszi, hogy az AFP-tesztet a velőcsőzáródási rendellenesség szűrésére használják. Az AFP-t a hármas és négyes teszt részeként mérik, de alkalmazható önmagában is, amikor a kromoszóma-rendellenességek (triszómiák) szűrését már elvégezték első trimeszterbeli Down-kór-szűréssel vagy a magzati szabad DNS vizsgálatával. Az AFP-teszt a velőcsőzáródási rendellenességek 85%-át mutatja ki. (2014. július 1-től Magyarországon nem kötelező a terhes anyák AFP szűrése.)
  • A humán koriogonadotropin hormont (hCG) a méhlepény termeli. Az anya vérében a koncentrációja az első trimeszterben nő, majd a terhesség hátralévő részében csökken. Ha a magzatnak Down-szindrómát okozó kromoszóma-rendellenessége van, a hCG általában magas, míg az Edwards-szindrómát okozó kromoszóma-rendellenesség esetén inkább alacsony.
  • A konjugálatlan ösztriol (uE3) az ösztrogén egy formája, amelyet a magzati máj és mellékvese, valamint a méhlepény termel. A konjugálatlan ösztriol egy része átjut a méhlepényen, és mérhető az anya vérében. Koncentrációja a 8. hét körül kezd emelkedni, és a szülés előtti időkig folyamatosan nő. A magzat Down- vagy Edwards-szindrómája esetén értéke általában alacsony.
  • Az inhibin A a méhlepényben termelődő hormon. Mivel az inhibin páros molekula, néha dimer inhibin A-nak, DIA-nak is nevezik. A terhesség 14-17. hetétől koncentrációja enyhén csökken, majd újra növekszik. Down-kóros magzatok esetén általában a szokásosnál nagyobb értékeket mutat.

Ha a Down-kór szűrését negyedik markerként kiegészítik az inhibin A-val, a tesztnek mind az érzékenysége, mind a specificitása megnő. A hármas teszt a Down-kóros magzatok 69%-át, míg a négyes teszt a 81%-át képes kimutatni.

 

Ha a terhességi szérum szűrés eredménye probléma lehetőségére utal, akkor diagnosztikai vizsgálatokra, például magzatvíz- vagy magzatboholy vételére lehet szükség.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

Vért vesznek a terhes nő könyökhajlati vénájából.

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

 

Nincs szükség előkészületre.

 

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    Az anyai szérumból történő második trimeszterbeli szűrés olyan vizsgálatokat jelöl, amelyekkel megbecsülhető, milyen valószínűséggel van a születendő magzatnak bizonyos kromoszóma-rendellenessége, így Down-kór (a 21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (a 18-as kromoszóma triszómiája), illetve velőcsőzáródási rendellenessége (például nyitott gerinc, agyhiány).

     

    Ezekből a tesztekből legtöbbször hármat vagy négyet kombinálnak (hármas teszt, négyes teszt), mert együttesen legjobb a diagnosztikai értékük. A magzati rendellenesség esélyének számszerű értékét ezeknek a markereknek (AFP, hCG, konjugálatlan ösztriol, néha inhibin A), illetve az anya életkorának, kórtörténetének, testtömegének, etnikumának, esetleges cukorbetegségének figyelembe vételével számítják ki matematikai algoritmus segítségével.

     

    Az anyai szérumból történő második trimeszterbeli szűrés az egyike a magzati rendellenességek szűrésére szolgáló lehetőségeknek. Egyéb lehetőségként első trimeszterbeli szűrés vagy a szabad magzati DNS vizsgálata is választható.

     

    Az AFP-teszt önmagában is végezhető, különösen akkor, ha a magzati kromoszóma-rendellenesség becslése már megtörtént első trimeszterbeli szűréssel vagy a szabad magzati DNS vizsgálatával. Ilyenkor az AFP a velőcsőzáródási rendellenesség valószínűségének megállapítására szolgál.

     

    Az, hogy melyik szűrőmódszert érdemes választani, attól függ, hogy milyen technikai lehetőségek állnak rendelkezésre, és, hogy a terhes mikor jelentkezik először vizsgálata. A későbbiekben részletezzük, hogy az anyai szérumból történő szűrésnek hol a helye a többi szűrővizsgálathoz képest.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    A terhesség 15-20. hete között szokták a vizsgálatot felajánlani.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    A vizsgálat eredményét genetikai tanácsadónak vagy a területen jártas szakembernek kell értelmeznie, és a szükséges további vizsgálatokat felajánlania.

     

    Fontos hangsúlyozni, hogy a pozitív szűrőteszt nem egyenértékű a magzati rendellenesség diagnózisával. Veszélyt jelez ugyan, ám a pozitív eseteknek csak kis százalékában áll fenn valóban magzati velőcsőzáródási vagy kromoszóma-rendellenesség.

     

    Ha a magzatnak Down-szindrómát okozó (21 triszómia)kromoszóma-rendellenessége van, az AFP és a konjugálatlan ösztriol koncentrációja általában alacsony, a hCG és az inhibin A értéke pedig magas.

     

    Edwards-szindrómás (18 triszómia) magzat esetén a konjugálatlan ösztriol és a hCG koncentrációja alacsony, míg az AFP-é változó.

     

    A nyitott velőcsőzáródási rendellenességben szenvedő magzat gerincén vagy fején lévő kóros nyíláson keresztül a szokásosnál több AFP jut át az anya vérébe. A többi markert nem használják a velőcsőzáródási rendellenesség kimutatására.

     

    A második trimeszterbeli szűrés markereinek mintázata

    Mely rendellenességre gyanús

    hCG uE3 AFP Inhibin A
    Nyitott gerinc normális normális magas nincs jelentősége
    Agyhiány alacsony alacsony magas nincs jelentősége
    Down-kór magas alacsony alacsony magas
    Edwards-szindróma alacsony alacsony változó nincs jelentősége

     

    Ha a szűrővizsgálat pozitív, célzott tesztekre van szükség a diagnózis felállítására és megerősítésére. Ilyen vizsgálat a nagy felbontású ultrahang, de szükség lehet magzatvízből végzett kromoszómavizsgálatra is. Ezek a további diagnosztikai vizsgálatok segítenek az anyának és orvosának a terhesség sorsával kapcsolatos döntések meghozatalában.

     

    A szűrővizsgálat nem minden esetben mutatja ki a magzati rendellenességet.

  • Mit kell még tudnom?

    A vizsgálat eredménye szempontjából kritikus fontosságú a terhesség korának pontos ismerete. Ha ez az adat nem pontos, az eredmény tévesen magas vagy alacsony lesz.

     

    Többes terhesség esetén nehéz kiszámítani a Down-szindróma és az Edwards-szindróma fennállásának valószínűségét. Ikerterhességben ún. „álkockázatot” lehet számolni úgy, hogy az eredményt az egészséges ikerterhességekben mértekhez hasonlítjuk.

     

    A nyitott velőcsőzáródási rendellenesség esélyét ki lehet számítani ikerterhességben, de nem annyira hatékonyan, mint egyes terhességnél. Előrehaladottabb terhesség esetén ezekkel a markerekkel nem végezhető kockázatbecslés.

     

    Ha az első trimeszterben volt Down-szűrés, akkor a második trimeszterbeli szűrést általában nem szokták végezni, mert a Down- és az Edwards-szindróma esélyének becslése már megtörtént. Ha azonban a terhes vagy orvosa mind az első, mind a második trimeszterbeli szűrési eredményt szeretné felhasználni a kromoszóma-rendellenességek esélyének becslésére, akkor az ún. integrált vagy a szekvenciális szűrést lehet alkalmazni. Ezekről az alábbiakban bővebben lesz szó.

  • Mi az a Down-kór?

    A Down-kór vagy Down-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben a 21-es kromoszómából vagy annak egy részéből a normális kettő helyett három példány van (triszómia). Hazánkban a születési gyakorisága körülbelül 0,9 ezrelék. Enyhe-közepes értelmi fogyatékosságot és fejlődési rendellenességeket okoz, de gyakran fordulnak elő veleszületett szívhibák, légzési, hallási problémák, leukémia, pajzsmirigybetegség is. A szövődmények jó része kezelhető, ennek köszönhetően az utóbbi években jelentősen meghosszabbodott a betegek élettartama. A magzati Down-kór esélye az anya életkorával növekszik. Így igaz ugyan, hogy 35 év felett jelentősen megnő annak a kockázata, hogy a magzat Down-kóros lesz, a Down-kóros újszülöttek többségét (80%-a) mégis 35 évnél fiatalabb anyák szülik, hiszen ebben a korcsoportban születik a legtöbb gyermek. Ezért a szakemberek minden terhes számára ajánlják a Down-kór szűrés elvégzését.

  • Mi az az Edwards-szindróma?

    Az Edwards-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, melyben a 18-as kromoszómából 3 példány van (triszómia). A Down-szindrómához hasonlóan ennek az esélye is növekszik az anya életkorával. Az Edwards-szindróma komplex rendellenesség, és az élve született csecsemők általában nem érik meg az 1 éves kort. A Down-kórénál sokkal kisebb a gyakorisága: minden hatezredik élve születésre jut egy ilyen újszülött.

  • Mi az a velőcsőzáródási rendellenesség?

    A velőcsőzáródási rendellenesség (VZR) azoknak a veleszületett súlyos hibáknak az összefoglaló neve, amelyekben az agy, a gerincvelő vagy ezek burka nem fejlődött ki teljesen. A korai magzati korban alakul ki, és változó súlyosságú, élethosszig tartó komplikációkat okoz a gyermek számára. Több fajtája létezik, melyek közül a leggyakoribbak:

     

    • Nyitott gerinc: Ez a leggyakoribb velőcsőzáródási rendellenesség. Akkor alakul ki, ha a velőcső nem záródik tökéletesen a gerinc valamely szakaszán.
    • Agyhiány: Akkor alakul ki, ha a velőcső a fejnél nem záródik megfelelően; következménye az agy és a koponya nagy részének tökéletlen fejlődése.
  • Mit lehet tenni a velőcsőzáródási rendellenesség megelőzésére?

    Kutatások bizonyítják, hogy a tervezett várandósság előtti 1-3 hónaptól a fogantatást követő 8-12. hétig szedett, legalább 0,8 mg folsavat tartalmazó multivitamin-készítmények a velőcsőzáródási rendellenességek 90 százalékát képesek kivédeni. A szakemberek legalább napi 0,4 milligramm (400 mikrogramm) folsav szedését ajánlják terhességben és a tervezett fogamzás előtt, de ennél nagyobb dózist célszerű szedni azoknak, akik az átlagosnál nagyobb kockázatnak vannak kitéve, például már volt velőcsőzáródási rendellenességgel sújtott terhességük. A megfelelő folsavellátást a folsavval dúsított ételek, kiegészítők, valamint az egészséges, változatos étkezés is segítik.

  • Léteznek-e más nem invazív szűrőtesztek ezekre a rendellenességekre?

    Újabb lehetőség a szabad magzati DNS vizsgálata, amelynek során a terhes nő vérmintájából lehet szűrni bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességeket: a Down-, az Edwards- és a Patau-szindrómát. Akár már a terhesség 10. hetétől végezhető. Ez az eljárás azonban nem szűri a velőcsőzáródási rendellenességeket, így a nyitott gerincet sem. A vizsgálat eredményének megerősítéséhez itt is szükség van egy magzatboholyból vagy magzatvízből végzett invazív diagnosztikai vizsgálatra. Ezt a viszonylag új és költséges eljárást nem finanszírozza a társadalombiztosítás.

  • Terhes vagyok. Számíthatok arra, hogy első és második trimeszterbeli szűrést is fognak végezni?

    A szűrés többféle módon történhet attól függően, hogy az adott intézményben milyen technológia áll rendelkezésre és a kismama mikor jelentkezik először a gondozáson. A lehetőségek az alábbiak:

     

    Első trimeszterbeli kombinált szűrés kromoszóma-rendellenességekre a PAPP-A és hCG biokémiai markerek, valamint a tarkóredő ultrahangos meghatározásával, amelyet a második trimeszterben az anyai vérből AFP-mérés és/vagy ultrahangos vizsgálat követ a velőcsőzáródási rendellenességek kimutatására.

    Második trimeszterbeli – hármas vagy négyes – szűrés kromoszóma- és velőcsőzáródási rendellenességekre; lehet, hogy más tesztre nem is kerül sor, különösen, ha a kismama a második trimeszterben jelenik meg először terhesgondozáson.

    Szabad magzati DNS vizsgálata az első vagy a második trimeszterben, valamint a második trimeszterben AFP-teszt anyai vérből és/vagy magzati ultrahang a velőcsőzáródási rendellenességek kimutatására.

     

    Ha az első trimeszterben megtörtént a kromoszóma rendellenességekre a szűrés, akkor a második trimeszterben általában nem végeznek szűrést, mert a Down- és Edwards-szindróma esélyét már megállapították. Ha azonban az orvos a várandós anyával egyetértésben mind az első trimeszterbeli kombinált Down-kór szűrés, mind a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés eredményét fel szeretné használni a kromoszómarendellenesség esélyének megbecslésére, akkor a következők valamelyike jön szóba:

     

    Integrált teszt: az első- és a második trimeszterben is elvégzik a szűrést, de az eredményt csak a végén, együttesen értékelik.

     

    Szekvenciális szűrés: elvégzik az első trimeszterbeli szűrést; ha ez nagyobb Down- vagy Edwards-szindróma kockázatot jelez, akkor felajánlják a diagnosztikus teszt elvégzését pl. magzatboholyból. Ha a szűrés nem jelzett nagyobb kockázatot, akkor a második trimeszterben felajánlják a hármas vagy négyes teszt elvégzését, és mind az első, mind a második teszt eredményét felhasználják a végső esélybecsléshez.

Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

(2014 April). American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening tests for birth defects, FAQ.  Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Screening-Tests-for-Birth-Defects. Accessed 12/26/2016.

(2015 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion, Number 640. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed 12/26/2016.

Mayo Clinic staff. (2015 October 21). Quad screen. Mayo Clinic. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Accessed 12/26/2016.

(Reviewed 2016 April 21). Centers for Disease Control and Prevention. Folic acid, recommendations. Available online at https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. Accessed 12/26/2016.

(2016 May). American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin Number 163: Screening for fetal aneuploidy. Available online at https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Accessed 12/26/2016.

(2016 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for birth defects.  Available online at http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accessed 12/26/2016.

(2016 October). March of Dimes. Down syndrome. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed 12/26/2016.

(Reviewed 2016 October 20). Centers for Disease Control and Prevention. Birth defects, diagnosis. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accessed 12/26/2016.

(© 1995-2016). Mayo Medical Laboratories. Quad screen (second trimester) maternal, serum. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81149. Accessed 12/26/2016.

(© 2016). Trisomy 18 Foundation. What is trisomy 18? Available online at http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Accessed 12/26/2016.

(© 2016). Quest Diagnostics Test Center. Prenatal Screening and Diagnosis of Neural Tube Defects, Down Syndrome, and Trisomy 18. Available online at http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=CF_PrenatScreen. Accessed January 2017.

(September 2016) American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

Korábbi áttekintések során használt források

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Shirley L. Welch, PhD, DABCC, FACB. Director of Chemistry, Kaiser Permanente, NW, Portland, OR.

Barkai G, Goldman B, Ries L, Chake R, Zer T, Cuckle H. Prenatal Diagnosis 13: 843-850 (1993).

Lambert-Messerlian GM, Saller DN, Tumber MB, French CA, Peterson CJ, Canick JA. Prenatal Diagnosis 18: 1061-1067 (1998).

Cuckle H, et al. Prenatal Diagnosis 10: 71-77 (1990).

(2006 January). Healthy Pregnancy, The Second Trimester. WomensHealth.gov [on-line information]. Available online at http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm. Accessed 2/25/07.

Barclay, L. and Lie, D. (2007 January 4). New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome. Medscape Medical News [on-line CME]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/550256. Accessed 2/25/07.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp. 47-49, 416-419, 651-652.

Ashwood, E. et. al., Reviewed (2007 January). Prenatal Screening and Diagnosis. ARUP Consult [on-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Perinatal_Disease/Prenatal_Screening_and_Diagnosis.html. Accessed 2/17/07.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 2167-2173.

(April 9, 2010) Singh D. Prenatal Diagnosis for Congenital Malformations and Genetic Disorders. Medscape article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1200683-overview. Accessed September 2010.

(2008 November). Maternal Blood Screening for Birth Defects. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. Accessed September 2010.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry. AACC Press, Washington, DC, Pp 416-418.

(September 2009) American Pregnancy Association. Triple Screen Test: Multiple Marker Screen and Quad Screen. Available online at http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/. Accessed September 2010.

(June 30, 2010) Mayo Clinic. Quad Screen. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Accessed September 2010.

Trisomy 18 Foundation. Available online at http://www.trisomy18.org. Accessed September 2010.

Barclay, L. and Lie, D. (Reviewed 2008 January 3). New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome. Medscape Medical News [on-line CME]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/550256. Accessed September 2010.

Trisomy 18 Foundation. What is Trisomy 18? Available online at http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Accessed February 2013.

March of Dimes. Birth defects: Down syndrome. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed February 2013.

Centers for Disease Control and Prevention. Folic Acid Recommendations. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. Accessed February 2013.

Centers for Disease Control and Prevention. Birth Defects, Diagnosis. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accessed February 2013.

ACOG. Screening for Birth Defects. Available online at http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accessed February 2013.

KidsHealth.org. What is the Multiple Marker Test? Available online at http://kidshealth.org/parent/system/medical/triple_screen.html. Accessed February 2013.

MayoClinic.com. Quad screen. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Accessed February 2013.

ARUP Laboratories. Maternal Serum Screen, Alpha Fetoprotein, hCG, and Estriol. Available online at http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/0080108.jsp. Accessed February 2013.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?