Terhesség alatt annak a valószínűségi becslésére, hogy a születendő magzatnak bizonyos kromoszóma-rendellenessége, így Down-kór (a 21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (a 18-as kromoszóma triszómiája), illetve nyitott velőcsőzáródási rendellenessége van-e (például nyitott gerinc).
Második trimeszterbeli szűrés
Második trimeszterbeli szűrés
Más néven
AFP-szűrés
Anyai szérum-AFP
Hármas teszt
Négyes teszt
Kombinált teszt
Hivatalos név
Terhességi szérum szűrés
A cikk utoljára módosult: 24.10.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
Általában a terhesség 15. és 20. hete között.
Milyen mintára van szükség?
A könyökhajlati vénából nyert vérmintára.
A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?
Nincs szükség előkészületre.
Accordion Title
Gyakori kérdések
-
Mire való a vizsgálat?
Az anyai szérumból történő második trimeszterbeli szűrés olyan vizsgálatokat jelöl, amelyekkel megbecsülhető, milyen valószínűséggel van a születendő magzatnak bizonyos kromoszóma-rendellenessége, így Down-kór (a 21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (a 18-as kromoszóma triszómiája), illetve velőcsőzáródási rendellenessége (például nyitott gerinc, agyhiány).
Ezekből a tesztekből legtöbbször hármat vagy négyet kombinálnak (hármas teszt, négyes teszt), mert együttesen legjobb a diagnosztikai értékük. A magzati rendellenesség esélyének számszerű értékét ezeknek a markereknek (AFP, hCG, konjugálatlan ösztriol, néha inhibin A), illetve az anya életkorának, kórtörténetének, testtömegének, etnikumának, esetleges cukorbetegségének figyelembe vételével számítják ki matematikai algoritmus segítségével.
Az anyai szérumból történő második trimeszterbeli szűrés az egyike a magzati rendellenességek szűrésére szolgáló lehetőségeknek. Egyéb lehetőségként első trimeszterbeli szűrés vagy a szabad magzati DNS vizsgálata is választható.
Az AFP-teszt önmagában is végezhető, különösen akkor, ha a magzati kromoszóma-rendellenesség becslése már megtörtént első trimeszterbeli szűréssel vagy a szabad magzati DNS vizsgálatával. Ilyenkor az AFP a velőcsőzáródási rendellenesség valószínűségének megállapítására szolgál.
Az, hogy melyik szűrőmódszert érdemes választani, attól függ, hogy milyen technikai lehetőségek állnak rendelkezésre, és, hogy a terhes mikor jelentkezik először vizsgálata. A későbbiekben részletezzük, hogy az anyai szérumból történő szűrésnek hol a helye a többi szűrővizsgálathoz képest.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A terhesség 15-20. hete között szokták a vizsgálatot felajánlani.
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
A vizsgálat eredményét genetikai tanácsadónak vagy a területen jártas szakembernek kell értelmeznie, és a szükséges további vizsgálatokat felajánlania.
Fontos hangsúlyozni, hogy a pozitív szűrőteszt nem egyenértékű a magzati rendellenesség diagnózisával. Veszélyt jelez ugyan, ám a pozitív eseteknek csak kis százalékában áll fenn valóban magzati velőcsőzáródási vagy kromoszóma-rendellenesség.
Ha a magzatnak Down-szindrómát okozó (21 triszómia)kromoszóma-rendellenessége van, az AFP és a konjugálatlan ösztriol koncentrációja általában alacsony, a hCG és az inhibin A értéke pedig magas.
Edwards-szindrómás (18 triszómia) magzat esetén a konjugálatlan ösztriol és a hCG koncentrációja alacsony, míg az AFP-é változó.
A nyitott velőcsőzáródási rendellenességben szenvedő magzat gerincén vagy fején lévő kóros nyíláson keresztül a szokásosnál több AFP jut át az anya vérébe. A többi markert nem használják a velőcsőzáródási rendellenesség kimutatására.
A második trimeszterbeli szűrés markereinek mintázata
Mely rendellenességre gyanús
hCG uE3 AFP Inhibin A Nyitott gerinc normális normális magas nincs jelentősége Agyhiány alacsony alacsony magas nincs jelentősége Down-kór magas alacsony alacsony magas Edwards-szindróma alacsony alacsony változó nincs jelentősége Ha a szűrővizsgálat pozitív, célzott tesztekre van szükség a diagnózis felállítására és megerősítésére. Ilyen vizsgálat a nagy felbontású ultrahang, de szükség lehet magzatvízből végzett kromoszómavizsgálatra is. Ezek a további diagnosztikai vizsgálatok segítenek az anyának és orvosának a terhesség sorsával kapcsolatos döntések meghozatalában.
A szűrővizsgálat nem minden esetben mutatja ki a magzati rendellenességet.
-
Mit kell még tudnom?
A vizsgálat eredménye szempontjából kritikus fontosságú a terhesség korának pontos ismerete. Ha ez az adat nem pontos, az eredmény tévesen magas vagy alacsony lesz.
Többes terhesség esetén nehéz kiszámítani a Down-szindróma és az Edwards-szindróma fennállásának valószínűségét. Ikerterhességben ún. „álkockázatot” lehet számolni úgy, hogy az eredményt az egészséges ikerterhességekben mértekhez hasonlítjuk.
A nyitott velőcsőzáródási rendellenesség esélyét ki lehet számítani ikerterhességben, de nem annyira hatékonyan, mint egyes terhességnél. Előrehaladottabb terhesség esetén ezekkel a markerekkel nem végezhető kockázatbecslés.
Ha az első trimeszterben volt Down-szűrés, akkor a második trimeszterbeli szűrést általában nem szokták végezni, mert a Down- és az Edwards-szindróma esélyének becslése már megtörtént. Ha azonban a terhes vagy orvosa mind az első, mind a második trimeszterbeli szűrési eredményt szeretné felhasználni a kromoszóma-rendellenességek esélyének becslésére, akkor az ún. integrált vagy a szekvenciális szűrést lehet alkalmazni. Ezekről az alábbiakban bővebben lesz szó.
-
Mi az a Down-kór?
A Down-kór vagy Down-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben a 21-es kromoszómából vagy annak egy részéből a normális kettő helyett három példány van (triszómia). Hazánkban a születési gyakorisága körülbelül 0,9 ezrelék. Enyhe-közepes értelmi fogyatékosságot és fejlődési rendellenességeket okoz, de gyakran fordulnak elő veleszületett szívhibák, légzési, hallási problémák, leukémia, pajzsmirigybetegség is. A szövődmények jó része kezelhető, ennek köszönhetően az utóbbi években jelentősen meghosszabbodott a betegek élettartama. A magzati Down-kór esélye az anya életkorával növekszik. Így igaz ugyan, hogy 35 év felett jelentősen megnő annak a kockázata, hogy a magzat Down-kóros lesz, a Down-kóros újszülöttek többségét (80%-a) mégis 35 évnél fiatalabb anyák szülik, hiszen ebben a korcsoportban születik a legtöbb gyermek. Ezért a szakemberek minden terhes számára ajánlják a Down-kór szűrés elvégzését.
-
Mi az az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, melyben a 18-as kromoszómából 3 példány van (triszómia). A Down-szindrómához hasonlóan ennek az esélye is növekszik az anya életkorával. Az Edwards-szindróma komplex rendellenesség, és az élve született csecsemők általában nem érik meg az 1 éves kort. A Down-kórénál sokkal kisebb a gyakorisága: minden hatezredik élve születésre jut egy ilyen újszülött.
-
Mi az a velőcsőzáródási rendellenesség?
A velőcsőzáródási rendellenesség (VZR) azoknak a veleszületett súlyos hibáknak az összefoglaló neve, amelyekben az agy, a gerincvelő vagy ezek burka nem fejlődött ki teljesen. A korai magzati korban alakul ki, és változó súlyosságú, élethosszig tartó komplikációkat okoz a gyermek számára. Több fajtája létezik, melyek közül a leggyakoribbak:
- Nyitott gerinc: Ez a leggyakoribb velőcsőzáródási rendellenesség. Akkor alakul ki, ha a velőcső nem záródik tökéletesen a gerinc valamely szakaszán.
- Agyhiány: Akkor alakul ki, ha a velőcső a fejnél nem záródik megfelelően; következménye az agy és a koponya nagy részének tökéletlen fejlődése.
-
Mit lehet tenni a velőcsőzáródási rendellenesség megelőzésére?
Kutatások bizonyítják, hogy a tervezett várandósság előtti 1-3 hónaptól a fogantatást követő 8-12. hétig szedett, legalább 0,8 mg folsavat tartalmazó multivitamin-készítmények a velőcsőzáródási rendellenességek 90 százalékát képesek kivédeni. A szakemberek legalább napi 0,4 milligramm (400 mikrogramm) folsav szedését ajánlják terhességben és a tervezett fogamzás előtt, de ennél nagyobb dózist célszerű szedni azoknak, akik az átlagosnál nagyobb kockázatnak vannak kitéve, például már volt velőcsőzáródási rendellenességgel sújtott terhességük. A megfelelő folsavellátást a folsavval dúsított ételek, kiegészítők, valamint az egészséges, változatos étkezés is segítik.
-
Léteznek-e más nem invazív szűrőtesztek ezekre a rendellenességekre?
Újabb lehetőség a szabad magzati DNS vizsgálata, amelynek során a terhes nő vérmintájából lehet szűrni bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességeket: a Down-, az Edwards- és a Patau-szindrómát. Akár már a terhesség 10. hetétől végezhető. Ez az eljárás azonban nem szűri a velőcsőzáródási rendellenességeket, így a nyitott gerincet sem. A vizsgálat eredményének megerősítéséhez itt is szükség van egy magzatboholyból vagy magzatvízből végzett invazív diagnosztikai vizsgálatra. Ezt a viszonylag új és költséges eljárást nem finanszírozza a társadalombiztosítás.
-
Terhes vagyok. Számíthatok arra, hogy első és második trimeszterbeli szűrést is fognak végezni?
A szűrés többféle módon történhet attól függően, hogy az adott intézményben milyen technológia áll rendelkezésre és a kismama mikor jelentkezik először a gondozáson. A lehetőségek az alábbiak:
Első trimeszterbeli kombinált szűrés kromoszóma-rendellenességekre a PAPP-A és hCG biokémiai markerek, valamint a tarkóredő ultrahangos meghatározásával, amelyet a második trimeszterben az anyai vérből AFP-mérés és/vagy ultrahangos vizsgálat követ a velőcsőzáródási rendellenességek kimutatására.
Második trimeszterbeli – hármas vagy négyes – szűrés kromoszóma- és velőcsőzáródási rendellenességekre; lehet, hogy más tesztre nem is kerül sor, különösen, ha a kismama a második trimeszterben jelenik meg először terhesgondozáson.
Szabad magzati DNS vizsgálata az első vagy a második trimeszterben, valamint a második trimeszterben AFP-teszt anyai vérből és/vagy magzati ultrahang a velőcsőzáródási rendellenességek kimutatására.
Ha az első trimeszterben megtörtént a kromoszóma rendellenességekre a szűrés, akkor a második trimeszterben általában nem végeznek szűrést, mert a Down- és Edwards-szindróma esélyét már megállapították. Ha azonban az orvos a várandós anyával egyetértésben mind az első trimeszterbeli kombinált Down-kór szűrés, mind a második trimeszterbeli anyai szérum szűrés eredményét fel szeretné használni a kromoszómarendellenesség esélyének megbecslésére, akkor a következők valamelyike jön szóba:
Integrált teszt: az első- és a második trimeszterben is elvégzik a szűrést, de az eredményt csak a végén, együttesen értékelik.
Szekvenciális szűrés: elvégzik az első trimeszterbeli szűrést; ha ez nagyobb Down- vagy Edwards-szindróma kockázatot jelez, akkor felajánlják a diagnosztikus teszt elvégzését pl. magzatboholyból. Ha a szűrés nem jelzett nagyobb kockázatot, akkor a második trimeszterben felajánlják a hármas vagy négyes teszt elvégzését, és mind az első, mind a második teszt eredményét felhasználják a végső esélybecsléshez.