Az EGFR gén mutációvizsgálata tumorszövetből segít a nem-kissejtes tüdőrák kezelésének megtervezésében.
EGFR génjének mutációvizsgálata
EGFR génjének mutációvizsgálata
Más néven
HER-1
erbB-1
Hivatalos név
Epidermális növekedési faktor receptor génjének mutációvizsgálata
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 24.10.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
Ha valakinél nem-kissejtes tüdőrákot diagnosztizáltak, és kezelőorvosa tirozinkináz-gátló gyógyszer (pl. gefitinib, erlotinib) alkalmazását fontolgatja.
Milyen mintára van szükség?
A rákos szövetből biopsziával nyert mintára.
A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?
Nem szükséges előkészület.
Accordion Title
Gyakori kérdések
-
Mire való a vizsgálat?
Az EGFR mutációvizsgálatot elsősorban a kezelés megtervezésekor használják annak eldöntésére, hogy nem-kissejtes tüdőrák esetén hatásos lehet-e a tirozinkináz-gátlókkal, például gefitinibbel vagy erlotinibbel végzett célzott kezelés. Ezzel a vizsgálattal a tumorszövet sejtjeinek DNS-éből mutathatók ki bizonyos aktiváló mutációk az EGFR génben.
Az aktiváló EGFR mutációk féktelen osztódásra késztethetik a rákos sejteket. A tirozinkináz-gátlók az EGFR működését gátolva akadályozzák a sejtszaporodást. Ha a beteg tüdőrákjában van ilyen EGFR mutáció, akkor hatásos lehet számára a tirozinkináz-gátló kezelés.
Az EGFR mutációk meghatározását szokták önmagában vagy egyéb gének, pl. a KRAS vagy ALK mutációinak vizsgálatával együtt kérni. Ezek mindegyike arra szolgál, hogy megállapítsák, a beteg tüdőrákja reagálna-e valamely célzott kezelésre, illetve melyik fajta lenne a leghatékonyabb.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Az EGFR mutációvizsgálatot akkor rendelik, ha valakinél nem-kissejtes tüdőrákot, főleg adenokarcinómát diagnosztizáltak, és szóba jön nála az EGFR-gátlóval történő kezelés.
Ha az EGFR mutációmeghatározást vizsgálati sorozat részeként végzik, akkor általában a KRAS mutációs tesztet csinálják először. Ha a tumor negatív a KRAS-ra, akkor következhet az EGFR, s ha ez is negatív, az ALK gént lehet vizsgálni.
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
Ha KRAS mutációvizsgálatot végeznek, és ez azt mutatja, hogy a tumorban nincs KRAS mutáció, akkor a beteg valószínűleg reagál a tirozinkináz-gátlóval végzett EGFR ellenes terápiára. Ha van a tumorban KRAS mutáció, akkor valószínűtlen, hogy EGFR-mutáció is lenne, azaz reagálna az EGFR ellenes terápiára. (Nem-kissejtes tüdőrákban ugyanis az EGFR és a KRAS mutációi kölcsönösen kizárják egymást, vagyis lehet a tumorban egyik vagy másik, de nem mindkettő.)
Ha az EGFR mutációvizsgálat szerint a tumorszövetben aktiváló EGFR mutáció található, akkor az illető valószínűleg reagál majd az EGFR-t támadó kezelésre. Ha a tumor negatív EGFR mutációra, akkor a beteg valószínűleg nem reagál a tirozinkináz-gátlókra. Ekkor el lehet még végezni az ALK mutációvizsgálatát, hogy megtudjuk, a tumor jó eséllyel reagálna-e valamely ALK-kinázt gátló szerre.
Negatív teszteredmény adódhat abból, ha elégtelen a tumorszövet mennyisége és/vagy a mutációt tartalmazó ráksejtek száma. Léteznek továbbá olyan EGFR mutációk, amelyeket nem lehet kimutatni ezzel a vizsgálattal.
-
Mit kell még tudnom?
Ha valaki kapja már a tirozinkináz-gátlót, és gyógyszer-rezisztencia tünetei jelentkeznek, érdemes lehet olyan vizsgálatot végezni, amellyel az EGFR-en bizonyos rezisztenciát okozó mutációk mutathatók ki.
A nem-kissejtes tüdőrákon kívül más típusú rákokban is előfordul nagy mennyiségű EGFR. Ilyenek a vastagbélrák, a glioblasztóma (egy agydaganat-fajta), valamint a fej és nyak, az emlő, a hasnyálmirigy rákjai. Ennek oka legtöbbször a receptor génjének megsokszorozódása és fokozott expressziója, amely a sejtosztódásra serkentő túlzott jeladáshoz vezet. A nagy mennyiségű EGFR fehérjét tartalmazó daganatok általában agresszívebben nőnek, könnyebben adnak áttétet, és ellenállóbbak a szokásos kemoterápiáknak.
Az EGFR-t gátló szereket általánosan használják az áttétes vastagbélrák kezelésében, valamint bizonyos feji és nyaki rákoknál is alkalmazzák.
Az EGFR gátlók különböző ráktípusokra vonatkozó hatásosságát és az EGFR mutációkkal való összefüggését még nem ismerjük teljesen. Jelenleg is kutatják, milyen szerepet játszik az EGFR mutációk meghatározása, illetve az egyes mutációk a beteg kezelésre adott reakciójában.
Az EGFR mutációk vizsgálatát nem végzik minden laboratóriumban. Ha a mintát speciális laboratóriumba küldik, az eredmény elkészülése több hétbe is telhet.
-
Lehet vérmintából EGFR mutációvizsgálatot végeztetni?
Nem. Nem az egyén genetikai állományát kell vizsgálni, hanem a daganatban lévő géneket. A vizsgálathoz tehát biopsziával nyert tumorszövet mintára van szükség.
-
Mi a különbség a Her-1-ként is ismert EGFR és a Her-2/neu között?
Az EGFR és a Her-2/neu a sejtmembrán-receptorok ugyanazon családjába tartoznak. Ha egy daganatban akár az EGFR, akár a Her-2/neu jelentősen felszaporodott, az agresszívebb tumort és rosszabb prognózist jelent. Az EGFR és a Her-2/neu között az a fő különbség, hogy vizsgálatukra más ráktípusok értékelésénél van szükség, és, hogy az ellenük kifejlesztett szerek az adott receptorra, tehát vagy az EGFR-re, vagy a Her-2/neu-ra specifikusak. A Her-2/neu-t az emlőrák kivizsgálásánál használják.
-
Vannak-e más vizsgálatok a tumorban lévő EGFR meghatározására?
Van olyan vizsgálat, amellyel a gének szintjén az ún. génamplifikáció határozható meg, vagyis, hogy hány példány van a génből. Az EGFR-re vonatkozó génamplifikáció vizsgálatát olykor a feji és nyaki daganatoknál használják a prognózis (kórjóslat) meghatározására. A megsokszorozódott EGFR-t mutató tumorok általában agresszívebben növekednek, könnyebben adnak áttétet, és ellenállóbbak a szokásos kemoterápiáknak. Ilyen daganat esetén a betegnek rosszabbak a kilátásai.