Segítséget nyújt az olyan vérrög képződéssel járó betegségek (tromboembólia), mint pl. a mélyvénás trombózis (MVT) vagy a pulmonális (tüdő) embólia (PE) okának kiderítésében, megmutatja, hogy van-e jelen protein C vagy protein S hiány.
Protein C és Protein S
Protein C és Protein S
Más néven
Protein C aktivitás, Protein C szint
Protein S aktivitás, Protein S szint
Hivatalos név
Protein C, funkcionális teszt vagy antigén
Protein S, funkcionális teszt vagy antigén (szabad vagy totál)
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 10.09.2021.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
Amikor a vérrög képződés oka tisztázatlan, különösen akkor, ha a betegnek nincsenek klasszikus rizikófaktorai, viszont fiatal korban (50 év alatt) vagy szokatlan helyen történt valamilyen vérrög képződéssel járó esemény; vagy ha a beteg újszülött gyermeke súlyos alvadási betegséggel születik; vagy ha valamelyik közvetlen rokonnak öröklött protein C vagy protein S hiánya van.
Milyen mintára van szükség?
Vérminta szükséges a vizsgálathoz, melyet a páciens karjának könyökhajlati vénájából vesznek tűvel.
A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?
A vizsgálat elvégzése előtt meg kell várni, amíg a keletkezett vérrög kezelés hatására feloldódik. Esetleg az antikoaguláns (véralvadásgátló) terápiát fel kell függeszteni vérvétel előtt. Fontos, hogy a betegnek követnie kell a kezelőorvosa által adott útmutatásokat.
Accordion Title
Gyakori kérdések
-
Mire való a vizsgálat?
A protein C és protein S vizsgálatok elvégzését általában együtt kéri az orvos, hogy a mélyvénás trombózist (MVT) vagy a pulmonális embóliát (PE) okozó kóros véralvadék képződés okát kiderítse. Ezek a vizsgálatok segíthetnek a fokozott alvadék képződéssel járó betegségekre való hajlam megítélésében, valamint egy újabb trombózis kialakulásának kockázatbecslésében, különösen azokban az esetekben, ha a betegnek nincsenek nyilvánvaló rizikófaktorai vagy nem fordult elő a családjában trombózissal kapcsolatos esemény.
A protein C és protein S vizsgálatok a funkciót, működést (aktivitás) és a mennyiséget (antigén) mérik:
A protein C és protein S funkcionális teszteket általában egyéb alvadási vizsgálatokkal együtt végzik a fokozott alvadási készség megállapítása céljából. Ilyenkor megmérik a fehérjék aktivitását és ezzel egyben értékelik az alvadékképződés szabályozására, lassítására való képességüket. Csökkent aktivitásuk adódhat a protein C és S csökkent mennyiségéből, vagy ritkábban ezen fehérjék hibás működéséből.
A funkcionális tesztek eredményétől függően a protein C antigén és a szabad, vagy néha a totál protein S antigén mérése lehet szükséges annak megállapítása céljából, hogy az érintett fehérjék csökkent aktivitását azok csökkent mennyisége vagy kóros működésük okozza. Ezzel lehetőség van a hiányállapot típusának megállapítására. Ha a protein C vagy S hiányt öröklött génmutáció okozza, a protein C és S mennyisége és aktivitásuk mértéke segíthet eldönteni, hogy heterozigóta vagy homozigóta mutáció áll-e a háttérben. A homozigóta protein C és protein S mutáció ritka.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Protein C és protein S vizsgálatot az alábbi esetekben érdemes végezni:
- Ha a betegben vérrög képződéssel járó esemény történt, különösen, ha relatíve fiatal a páciens (50 évesnél fiatalabb).
- Ha a vérrög szokatlan helyen képződött, mint például a máj- vagy vese vénákban, vagy az agy ereiben.
- Ha a betegnek több trombózisos eseménye is történt korábban.
A protein C és protein S szintjét befolyásolja a keletkezett és még jelen lévő véralvadék és az alvadásgátló kezelés. Tehát, annak érdekében, hogy a beteg alap protein C és S szintjét meg lehessen határozni, a protein C és S vizsgálatokat akkor célszerű végezni, amikor a keletkezett véralvadék már feloldódott és az alkalmazott antikoaguláns terápia fel lett függesztve. Ez a valóságban általában azt jelenti, hogy az orvos először kezeli a mélyvénás trombózist vagy a tüdőembóliát, hogy a közvetlen veszélyt megszüntesse, majd több héttel vagy hónappal később végezteti el a szükséges vizsgálatokat, hogy a vérrög képződés okára fény derüljön.
Amennyiben a vizsgálatok eredménye csökkent protein C vagy protein S aktivitást vagy fehérje mennyiséget jelez, általában ezeket a vizsgálatokat egy másik, későbbi alkalommal ismét el kell végezni. Ha szerzett protein C vagy S hiány merül fel, a protein C vagy S vizsgálatokat esetenként érdemes megismételni, mivel a hiányt kiváltó tényezők, körülmények súlyosbodhatnak vagy meg is szűnhetnek.
Protein C és S vizsgálatokat érdemes lehet végezni, ha az újszülött gyermek olyan súlyos alvadási betegséggel születik, mint pl. a disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC) vagy a purpura fulminans.
Egyes esetekben protein C és protein S vizsgálatokra azért kerül sor, mert a beteg valamelyik közvetlen hozzátartozójának öröklött protein C vagy protein S hiánya van. Ilyen esetben ezeknek a fehérjéknek a vizsgálata akkor különösen fontos, ha a beteg érintett rokona a protein C vagy protein S hiány súlyos formájában szenved, vagy első vénás tromboembóliás eseménye fiatal életkorban következett be.
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
Ha a protein C és protein S szintje és aktivitása normális az általában azt jelenti, hogy az alvadási folyamat megfelelően szabályozott.
Alacsony protein C vagy protein S szint vagy aktivitás azt jelenti, hogy a véralvadás nem megfelelően szabályozott és fokozott a kockázata az érpályán belüli alvadék képződésnek.
A vérrög képződés kockázatának mértéke attól függ, hogy milyen súlyos a fehérje hiánya és/vagy annak kóros működése.
Alacsony lehet ezen fehérjék szintje, ha a szervezet nem termel elegendő mennyiséget belőlük, vagy túlzott mértékben felhasználódnak vagy az érintett fehérjék termelődését elősegítő egyéb fehérjék nem működnek megfelelően.
Csökkent lehet ezeknek a fehérjéknek a mennyisége vagy kórosan működő fehérjék keletkezhetnek különböző szerzett okokból vagy ritkábban öröklött (genetikai) betegségek következményeként.
Szerzett fehérje hiányok
Szerzett okok azok a körülmények, melyek úgy eredményeznek alacsony protein C és protein S szintet, hogy a beteg élete során később alakulnak ki, vagyis nem veleszületett tényezőkről beszélünk. Ezek lehetnek enyhék és átmenetiek vagy változó súlyosságúak, lehetnek akutak, krónikusak vagy progresszívek (súlyosbodó).
Mivel mindkét fehérjét a máj termeli és termelődésük K-vitamin függő, ezért alacsony szintjüket okozhatja:
- Májbetegség
- K-vitamin hiány
- Warfarin (Coumadin®) antikoaguláns terápia (K-vitamin antagonista)
- Disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), mely során egyidejűleg vérzés és alvadás történik testszerte az érpályában, mely folyamatokban az alvadási faktorok felhasználódnak, így a protein C és a protein S is.
- Súlyos fertőzések
- Gyulladással járó állapotok
- Vesebetegség
- Rosszindulatú daganatok és bizonyos kemoterápiás kezelések
- HIV fertőzés
- Terhesség
Öröklött fehérje hiányok
A protein C és protein S fehérjéket kódoló gének öröklött mutációi relatíve ritkák. Ezek a mutációk a következő eltéréseket eredményezhetik:
- Csökkent protein C vagy protein S termelődés
- Kóros protein C vagy protein S termelődés, mely fehérjék nem működnek megfelelően
- Olyan kóros protein S képződik, mely a normálisnál sokkal gyorsabban bomlik le
Ezek a mutációk egymástól függetlenül jönnek létre egyik vagy másik génben. Ha valamely fehérjét kódoló génben bekövetkezett mutáció a génpár közül csak az egyik gén kópiát érinti, akkor heterozigóta eltérésről, ha mindkét gén kópiát érinti, akkor homozigóta mutációról beszélünk. A heterozigóta génmutáció közepes mértékben emeli a mélyvénás trombózis és/vagy vénás tromboembólia kockázatát, míg a homozigóta mutációk súlyos alvadási zavart okoznak, ilyen pl. az életveszélyes purpura fulminans vagy újszülöttkori DIC. A homozigóta protein C és protein S mutációk ritkák.
Amennyiben egy öröklött fehérje hiányra fény derül, a kezelőorvosnak figyelembe kell vennie azokat a körülményeket a beteg kezelése szempontjából, amelyek fokozhatják az alvadékképződés kockázatát, mint pl. műtétek, kemoterápiás kezelések vagy fogamzásgátló szer szedése.
Három típusú öröklött heterozigóta protein S hiány ismert. A heterozigóta protein S hiány jelentősen emeli a vénás tromboembólia kockázatát. A heterozigóta protein S hiányra jellemző fehérje eltérések az alábbi táblázatban találhatók. A leggyakoribb protein S hiány az 1-es és a 3-as típus.
Protein S hiány Szabad protein S Totál protein S antigén Totál protein S aktivitás 1 csökkent csökkent csökkent 2 normális normális csökkent 3 csökkent normális csökkent Az emelkedett protein C és/vagy protein S szint általában nem jár egészségügyi problémákkal és nincs klinikai jelentősége.
-
Milyen egyéb tesztek elvégzése lehet indokolt?
A kezelőorvos egyéb vizsgálatokat is elrendelhet, mellyel olyan betegségek vagy állapotok is feltérképezhetők, melyek szerepet játszhatnak a kóros véralvadásban (vérzés vagy trombózis), ilyenek például a májbetegség, K-vitamin hiány, daganatos betegségek. Az alábbi kiegészítő vizsgálatok elvégzése jöhet szóba fokozott alvadékonyság kivizsgálása során:
- Antitrombin
- Lupus antikoaguláns és más antifoszfolipid antitestek – ezek segítenek az antifoszfolipid szindróma (APS) diagnózisának felállításában
- V-ös véralvadási faktor Leiden típusú mutációjának és a protrombin (II-es véralvadási faktor) 20210 mutációjának vizsgálata – öröklött rizikófaktorok kimutatása (nem feltétlenül az első mélyvénás trombózist követően vizsgálják, sokkal inkább visszatérő, ismétlődő trombotikus eseményeket követően)
-
Mit kell még tudnom?
-
Hogyan kezelhető a protein C vagy protein S hiány?
Amennyiben még nem történt trombotikus esemény, nincs szükség kezelésre. Antikoaguláns (véralvadásgátló) kezelésre akkor van szükség, ha trombózis bekövetkezett. A véralvadásgátló kezelés segít a meglévő alvadék gyors feloldásában, továbbá segít megakadályozni egy újabb alvadék létrejöttét. A kezelés, a hajlamosító tényezők megszüntetése és az egyéb rizikófaktorok (pl. a dohányzás) felszámolása csökkenthetik az alvadékképződés rizikóját.
Ha szükséges, rövid távú megelőző kezelésként protein C-t és protein S-t tartalmazó friss fagyasztott plazma adható a betegnek, például sebészeti beavatkozás előtt, azonban ez az eljárás nem alkalmazható napi rutin kezelésként.
Az FDA (U.S Food and Drug Administration: Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerengedélyeztetési Hivatal) 2007-ben engedélyezett egy protein C koncentrátumot, mely olyan újszülötteknek adható, akik súlyos protein C hiányban szenvednek és purpura fulminans jelentkezett náluk. Azonban a szer protein C hiányban szenvedő egyéb betegpopulációk számára való alkalmazása egyelőre még vitatott.
-
Antikoaguláns terápiában részesülök. El kell végeztetnem ezt a tesztet?
Amennyiben a beteg antikoaguláns terápiában részesül, szükséges lehet az, hogy a kezelőorvos alvadásvizsgálatok értelmezésében jártas kollégával konzultáljon annak érdekében, hogy a protein C és/vagy protein S aktivitás vizsgálatok eredménye a valóságos viszonyokat tükrözzék. A véralvadásgátló gyógyszerek ugyanis befolyásolhatják a protein C és a protein S szinteket vagy zavarhatják a protein C és protein S aktivitás vizsgálatokat; tehát a véralvadásgátló kezelést esetenként fel kell függeszteni vérvételt megelőzően ezen tesztek elvégzésekor.
-
Mit tudok tenni annak érdekében, hogy emelkedjen a protein C és a protein S szintem?
Közvetlenül semmit. Ha a betegnek olyan átmeneti körülmény okoz protein C vagy protein S hiányt, mint pl. terhesség vagy valamilyen fertőzés, a fehérje hiány magától normalizálódni fog. Ha a fehérje hiányát olyan körülmény okozza, mint pl. májbetegség vagy K-vitamin hiány, akkor ezeket az állapotokat kell kezelni. Ha a betegnek öröklött protein C vagy protein S hiánya van, vagy a fehérje nem megfelelően működik, az egyéb rizikófaktorok csökkentésére vagy megszüntetésére kell hangsúlyt fektetni (pl. a dohányzás abbahagyása, fogamzásgátló tabletta szedésének kerülése).
-
Kell valamelyik rokonomat öröklött protein C vagy protein S hiányra nézve tesztelni?
Nem feltétlenül. A családtagok rutinszerű tesztelése nem ajánlott, mivel, ha a betegnek van genetikai eltérése, nem feltétlenül van alvadási problémája is egyben. A kezelőorvos akkor tesztelteti a családtagokat, amennyiben súlyos protein C vagy protein S hiány halmozottan fordul elő vagy trombózis fiatal korban alakult ki a család történetében.