Ha a protein C és protein S szintje és aktivitása normális az általában azt jelenti, hogy az alvadási folyamat megfelelően szabályozott.
Alacsony protein C vagy protein S szint vagy aktivitás azt jelenti, hogy a véralvadás nem megfelelően szabályozott és fokozott a kockázata az érpályán belüli alvadék képződésnek.
A vérrög képződés kockázatának mértéke attól függ, hogy milyen súlyos a fehérje hiánya és/vagy annak kóros működése.
Alacsony lehet ezen fehérjék szintje, ha a szervezet nem termel elegendő mennyiséget belőlük, vagy túlzott mértékben felhasználódnak vagy az érintett fehérjék termelődését elősegítő egyéb fehérjék nem működnek megfelelően.
Csökkent lehet ezeknek a fehérjéknek a mennyisége vagy kórosan működő fehérjék keletkezhetnek különböző szerzett okokból vagy ritkábban öröklött (genetikai) betegségek következményeként.
Szerzett fehérje hiányok
Szerzett okok azok a körülmények, melyek úgy eredményeznek alacsony protein C és protein S szintet, hogy a beteg élete során később alakulnak ki, vagyis nem veleszületett tényezőkről beszélünk. Ezek lehetnek enyhék és átmenetiek vagy változó súlyosságúak, lehetnek akutak, krónikusak vagy progresszívek (súlyosbodó).
Mivel mindkét fehérjét a máj termeli és termelődésük K-vitamin függő, ezért alacsony szintjüket okozhatja:
- Májbetegség
- K-vitamin hiány
- Warfarin (Coumadin®) antikoaguláns terápia (K-vitamin antagonista)
- Disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), mely során egyidejűleg vérzés és alvadás történik testszerte az érpályában, mely folyamatokban az alvadási faktorok felhasználódnak, így a protein C és a protein S is.
- Súlyos fertőzések
- Gyulladással járó állapotok
- Vesebetegség
- Rosszindulatú daganatok és bizonyos kemoterápiás kezelések
- HIV fertőzés
- Terhesség
Öröklött fehérje hiányok
A protein C és protein S fehérjéket kódoló gének öröklött mutációi relatíve ritkák. Ezek a mutációk a következő eltéréseket eredményezhetik:
- Csökkent protein C vagy protein S termelődés
- Kóros protein C vagy protein S termelődés, mely fehérjék nem működnek megfelelően
- Olyan kóros protein S képződik, mely a normálisnál sokkal gyorsabban bomlik le
Ezek a mutációk egymástól függetlenül jönnek létre egyik vagy másik génben. Ha valamely fehérjét kódoló génben bekövetkezett mutáció a génpár közül csak az egyik gén kópiát érinti, akkor heterozigóta eltérésről, ha mindkét gén kópiát érinti, akkor homozigóta mutációról beszélünk. A heterozigóta génmutáció közepes mértékben emeli a mélyvénás trombózis és/vagy vénás tromboembólia kockázatát, míg a homozigóta mutációk súlyos alvadási zavart okoznak, ilyen pl. az életveszélyes purpura fulminans vagy újszülöttkori DIC. A homozigóta protein C és protein S mutációk ritkák.
Amennyiben egy öröklött fehérje hiányra fény derül, a kezelőorvosnak figyelembe kell vennie azokat a körülményeket a beteg kezelése szempontjából, amelyek fokozhatják az alvadékképződés kockázatát, mint pl. műtétek, kemoterápiás kezelések vagy fogamzásgátló szer szedése.
Három típusú öröklött heterozigóta protein S hiány ismert. A heterozigóta protein S hiány jelentősen emeli a vénás tromboembólia kockázatát. A heterozigóta protein S hiányra jellemző fehérje eltérések az alábbi táblázatban találhatók. A leggyakoribb protein S hiány az 1-es és a 3-as típus.
Protein S hiánySzabad protein STotál protein S antigénTotál protein S aktivitás1csökkentcsökkentcsökkent2normálisnormáliscsökkent3csökkentnormáliscsökkent
Az emelkedett protein C és/vagy protein S szint általában nem jár egészségügyi problémákkal és nincs klinikai jelentősége.
.png)