A vizsgálat a hasnyálmirigy működésének vizsgálatára és a cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) szűrésére szolgál.
A vizsgálat a hasnyálmirigy működésének vizsgálatára és a cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) szűrésére szolgál.
A vizsgálatot akkor végzik el, ha egy anyánál vagy újszülött csecsemőjénél hasnyálmirigy-elégtelenségre utaló tüneteket tapasztalnak. Ilyen tünetek lehetnek például tartós hasmenés, bűzös, nagy tömegű, zsíros széklet, alultápláltság és vitaminhiány. Ezek a tünetek megegyeznek a cisztás fibrózis (CF) tüneteivel, ezért a tripszinogén tesztet kérhetik az újszülöttek szűrésére is. Ha egy újszülöttnél mekónium ileusz tüneteit észlelik (az élet első 24 – 48 órájában nincs széklete), és felmerül a cisztás fibrózis gyanúja, akkor - mivel a széklet tripszin vizsgálatot nem lehet elvégezni - a tripszinogén meghatározását kérik a diagnózis elkészítéséhez.
Újszülötteknél a csecsemő sarkából, kisgyermekeknél az ujjbegyből vett vérminta, szűrőpapírra felitatott vércsepp, felnőtteknél a kar könyökhajlati vénájából vett vér alkalmas a vizsgálatra. A könyökhajlati vénából vett vér esetén általában megfelel a piros- ("natív") vagy sárga-kupakos ("géles") csőbe levett vér. A speciális igények miatt célszerű előzetesen érdeklődni a vizsgálatot végző laboratóriumban.
Ennél a vizsgálatnál nincs szükség mintaelőkészítésre.
Mit vizsgálunk?
A tripszinogén egy proenzim, a tripszin nevű proteolitikus enzim inaktív prekurzora. Normál körülmények között a tripszinogén a hasnyálmirigyben termelődik, és onnan a vékonybélbe kerül. A vékonybélben a bélnyálkahártya egyik enzime aktiválja, tripszinné alakítja, ezáltal igen aktív vegyület képződik, amely a táplálékban található fehérjék (proteinek) kisebb, peptideknek nevezett alegységekre történő lebontását végzi.
Cisztás fibrózisban szenvedőknél a vékonybélbe vezető hasnyálmirigy-vezetékeket nyákdugók zárhatják el, megakadályozva azt, hogy a tripszinogén a bélbe jusson, és ott a fehérjéket lebontsa. A csecsemők szűrésére az úgynevezett immunreaktív tripszin (IRT) tesztet használják. A CF-ben szenvedő csecsemők vérében több hónapon át emelkedett IRT-szinteket lehet mérni, ellentétben az egészséges csecsemőkkel, akiknél ha be is következik egy kismértékű emelkedés az IRT szintjében, az néhány hét leforgása alatt a normális, alacsony értékre esik vissza.
Más betegségekben, például krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban és hasnyálmirigyrák esetében, a szövetkárosodás olyan elzáródásokhoz vezethet, amelyek meggátolják, hogy a tripszinogén a vékonybélbe jusson. A tripszinogént előállító sejtek szintén károsodhatnak vagy elpusztulhatnak, ezáltal csökken a szervezetben az enzim utánpótlása. Elzáródás és a sejtkárosodás egyaránt okozhat hasnyálmirigy-elégtelenséget.
Hogyan történik a mintavétel?
A vérmintát újszülötteknél vagy a nagyon fiatal csecsemőknél a sarok, esetleg az ujjbegy megszúrásával nyerik. A vizsgálathoz gyakran elég egy szűrőpapírra felitatott vércsepp is. Felnőtteknél a vért a kari vénába szúrt tűvel veszik.
MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre, vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.
A Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.
Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
Az immunreaktív tripszin (IRT) meghatározását az újszülöttkori szűrővizsgálatok részeként alkalmazzák cisztás fibrózis fokozott kockázatának szűrésére. Ezenkívül használják még hasnyálmirigy-elégtelenség diagnózisának alátámasztására, gyermekekben és felnőttekben egyaránt.
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A vizsgálatot újszülöttek cisztás fibrózisra történő szűrésének keretében kérik, ha a babának mekónium ileusza van (az újszülöttnek az élet első 24 – 48 órájában nincs széklete), valamint első vizsgálatként cisztás fibrózis gyanújának alátámasztására olyan, tüneteteket mutató csecsemőknél, akik nem választanak ki elegendő verejtéket ahhoz, hogy náluk a verejték-klorid (elektrolit) meghatározása elvégezhető legyen. Tripszinogén vizsgálatot kérhetnek akkor is, ha gyermeknél vagy felnőttnél cisztás fibrózisra vagy hasnyálmirigy nem megfelelő működésére utaló tüneteket tapasztalnak. A jellegzetes tünetek a következők: tartós hasmenés, bűzös, nagy tömegű, zsíros széklet, alultápláltság, vitaminhiány.
A tripszinogén vizsgálat eredménye nem diagnosztikus értékű; számos téves, főleg álpozitív eredmény is előfordul. Ennek nem a laboratóriumi technológia alkalmatlansága az oka, hanem az, hogy a CF és hasnyálmirigy-diszfunkció mellett más állapotok is pozitív IRT reakcióhoz vezethetnek. Ennek megfelelően az emelkedett szintet jelző, kóros állapotra utaló eredményeket más vizsgálatokkal is alá kell támasztani. Erre alkalmas lehet pl. a CF génmutációs teszt és/vagy verejték-klorid vizsgálata. Amennyiben ezek valamilyen okból nem kivitelezhetők, akkor a megerősítéshez egy másik, egy hónapon belül végzett IRT vizsgálat eredménye is megfelelő.
Mit jelent az eredmény?
FIGYELEM: Mivel a referencia érték számos tényezőtől függ, (pl. a páciens kora, neme, a populáció, amelyből a mintavétel történt, a teszt módszere), az eredmények számértékei laboratóriumonként mást és mást jelenthetnek. Ezért ehhez a teszthez nem lehet általánosan érvényes referencia tartományt rendelni. Az Ön laboratóriumi leletén az a referencia tartomány van feltüntetve, amely a vizsgálatot végző laboratóriumban érvényes. Mindenképpen ajánlott az eredményeket szakorvossal megbeszélni. További információt kaphat a Referencia tartományok és jelentésük lapon.
A vérből mért emelkedett IRT szint újszülötteknél cisztás fibrózisra utal. Emellett gyermekeknél és felnőtteknél is elégtelen lehet a hasnyálmirigy-enzimek termelése, fennállhat a hasnyálmirigygyulladás vagy hasnyálmirigyrák lehetősége.
Az emelkedett IRT-szintek értékelésekor figyelembe kell venni, hogy a meghatározás téves pozitív eredményt is adhat, ezért a kimutatást további vizsgálatoknak kell követnie. Amennyiben az IRT szint negatívnak bizonyul, de a gyermeknek cisztás fibrózisra utaló tünetei vannak, mérlegelni kell más CF tesztek, például verejték-klorid és/vagy CF génmutációs vizsgálat elvégzését.
Mit kell még tudnom?
Az IRT teszt nem alkalmas a CF mutációt hordozó heterozigóták azonosítására. Ezeknél a személyeknél a tripszinogén-termelés és hasnyálmirigy-funkciók nem érintettek. A valóban CF-ben szenvedő betegekben az IRT emelkedés mértéke nem tükrözi betegség súlyosságát (azaz kissé emelkedett IRT szint mellett is a betegség súlyos lefolyású lehet, és fordítva).