Más néven
Verejtékelektrolitok
iontoforézises verejtékvizsgálat
Hivatalos név
Verejtékklorid
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult:
19.06.2018.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

Mire való a vizsgálat?

Elsősorban a cisztás fibrosis (CF, mucoviscidosis) diagnosztizálására.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

A vizsgálatot akkor kell elvégezni, amikor a beteg CF-re jellemző tünetekkel rendelkezik, továbbá követéskor, valamint megerősítő vizsgálatként a CF diagnózisában.

Milyen mintára van szükség?

Speciális verejtékstimulációs módszer alkalmazásával nyert verejtékminta szükséges a vizsgálathoz.

Szükség van-e mintaelőkészítésre?

Nincs speciális teendő, de előírhatják, hogy a vizsgálat előtt 24 órával már ne kezelje bőrét kenőcsökkel vagy bőrápoló oldatokkal. Fontos továbbá, hogy a vizsgálat előtt kellően hidratált legyen (elég vizet igyon).

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?

A verejtékvizsgálattal meghatározzák a verejték nátrium- és kloridszintjét. A nátrium és klorid részei a szervezetünk elektrolit-egyensúlyának, valamint a verejtékben található sót képezik. Ezek szabályozzák a szövetekben a folyadékegyensúlyt. Élettani körülmények között a klorid be- és kilép a sejtekből, segít az elektromos semlegesség, valamint a vízegyensúly fenntartásában. Ez a mozgás a cisztás fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) elnevezésű fehérjén keresztül történik, amely egy csatornát képez, és ez teszi lehetővé a klorid kilépését a sejtekből a környezetében lévő folyadékba, valamint csökkenti a nátriumfelszívódást. Ebből következően a nátriumszint tükrözi a kloridszintet.

A spermiumok és a petesejtek kivételével szervezetünk minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek 23 párba rendeződnek. A 7-es számú kromoszómán lévő egyik gén felelős a normális CFTR termeléséért. CF-ben szenvedő betegek egygén-mutációval rendelkeznek a 7-es számú kromoszómán. A mutáció következményeként a CFTR fehérje vagy kórosan működik, vagy teljesen hiányozhat. Mivel a CFTR a hasnyálmirigy, a verejtékmirigyek, a nyálmirigyek, a bélrendszer és a reproduktív szervek belső felületét borító hámsejtekben található a legnagyobb mennyiségben, ezek a területek érintettek leginkább CF-ben. A kórosan működő CTFR vagy annak teljes hiánya a sejteket áthatolhatatlanná teszi a klorid számára, és így magas verejtéknátrium- és kloridszinteket eredményez.

A verejtékvizsgálatára a két legelterjedtebb módszer a kloridkoncentráció, valamint a vezetőképesség mérése. A CF diagnózisa céljából a verejtékklorid-koncentráció mérése az ajánlott módszer. A verejték vezetőképessége használható CF-szűrésben.

Milyen mintára van szükség?

Speciális verejtékstimulációs módszer alkalmazásával nyert verejtékminta szükséges a vizsgálathoz. Kis mennyiségű, a verejtékelválasztást fokozó folyadékot visznek fel a lábszár vagy kar bőrének egy kis területére. Egy elektródát helyeznek a vizsgálandó bőrterületre és ezt gyenge feszültségű árammal ingerlik. Ez egy fájdalommentes folyamat, amely bizsergést vagy meleg érzést okoz. Néhány perc elteltével a bőrterületet megtisztítják és verejtékmintát gyűjtenek mintegy 30 percig, vagy egy műanyag spirál csőben vagy egy darab gézre, vagy itatóspapírra. Az így nyert verejtéket azután megvizsgálják.

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

A Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban című írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék-minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

Vizsgálat

Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?

A verejtékklorid-vizsgálatot CF-re jellemző tünetekkel jelentkező betegeknél végzik. Továbbá a vizsgálat segít a CF diagnózisának megerősítésére vagy kizárására olyan egyénekben, akiknél más vizsgálati módszerrel pozitív vagy nem egyértelmű eredményt kaptak. A vizsgálatot nem használják a CF követésére, mivel az emelkedett szintek nem mutatnak összefüggést a betegség vagy a tünetek súlyosságával.

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

A vizsgálatot akkor kérik, amikor a betegnél CF-re jellemző tünetek jelentkeznek, és/vagy egy közeli hozzátartozónál CF-et diagnosztizáltak. A CF tünetei lehetnek: feltűnően sós verejték, gyakori felsőlégúti fertőzések és idült köhögés, emésztőrendszeri tünetek, mint például a bélrendszer alsó szakaszán történő elzáródás (meconiumileus újszülötteknél), bőséges, kellemetlen szagú, zsíros széklet, alultápláltság és férfimeddőség a spermakiürülés akadályozottsága miatt (obstrukciós azoospermia).

A verejtékklorid-vizsgálatot kérhetik a diagnózis megerősítésére, illetve azoknál, akiknél már CF-re pozitív eredményt kaptak. Tehát a kezelőorvos kérheti a verejtékklorid-vizsgálatot más vizsgálatok eredménye alapján, mint például a verejték-szűrővizsgálat, az immunreaktív tripszin- (IRT) vizsgálat, a tripszinvizsgálat és az orrnyálkahártya-hámsejtek elektromos feszültségének vizsgálata (nazális transzepiteliális feszültség különbség: NPD).

Kérhetik a vizsgálatot azoktól is, akik standard CF gén vizsgálattal negatív eredményt kaptak, de a klinikai kép mégis CF mellett szól. A CF génmutációs panelvizsgálat a 25 leggyakoribb CF gén mutációt vizsgálja meg (a lehetséges majdnem 1000 mutációból). Ha a panelvizsgálat eredménye negatív, akkor lehet, hogy a beteg nem szenved CF-ben, vagy egy ritkább génmutációja van. A verejtékklorid-vizsgálat segítségével akkor is tudják diagnosztizálni a CF-et, ha a genetikai mutáció nem kimutatható.

Mit jelent az eredmény?

A pozitív verejtékklorid-vizsgálat azt jelzi, hogy a beteg nagy valószínűséggel CF-ben szenved. A pozitív verejtékklorid-vizsgálatot ismételni kell megerősítés céljából, és ahol lehetséges, elvégeztetni a CF génmutációs panelvizsgálatot.

Néhány CF-s betegnél normális vagy nem egyértelmű eredményt mutat a verejtékklorid-vizsgálat, az ő esetükben szükséges más vizsgálatok elvégzése, vagy a diagnózist kizárólag a klinikai kép alapján állapítják meg.

A verejtékvizsgálat nem mindig eredményes újszülötteknél, mivel nem termelnek elegendő mennyiségű verejtéket a vizsgálat biztonságos elvégzéséhez. Így a vizsgálat elvégzéséhez várni kell, amíg többhetesek nem lesznek. Nem kell a verejtékvizsgálatot elvégezni, ha a beteg IRT-je emelkedett és a CF-gén mutációs vizsgálat pozitív.

Mit kell még tudnom?

A verejtékvizsgálat nem mutat pozitivitást CF-et hordozó betegekben, mivel a CFTR gén két mutáns kópiája szükséges a CF kialakulásához. Azok, akik csak hordozók, nem szenvednek CF-ben és verejtékklorid-vizsgálatuk sem lesz kóros.

Vannak egyéb kórképek CF-en kívül, ahol pozitív lehet a verejtékvizsgálat. Ide tartozik az anorexia nervosa, az Addison-kór, a vese eredetű diabetes insipidus és a csökkent pajzsmirigyműködés. Az ödéma (vizenyő) viszont téves negatív eredményt okozhat.

Csak speciális centrumokban szabad elvégezni a verejtékklorid-vizsgálatot, ahol kellő tapasztalattal rendelkeznek a vizsgálat elvégzéséhez. A nem megfelelő mintagyűjtési technika alkalmazása esetén, a pontatlanságból eredően tévesen negatív eredmények születhetnek.

Gyakori kérdések

1. Ha az egyik gyermekem CF-ben szenved, kivizsgáltassam-e a másik gyermekemet is?

Igen, ha a CF-et okozó génmutációk ismertek, a kezelőorvos kérheti a többi testvér vizsgálatát azokra a specifikus mutációkra. Ezek a vizsgálatok megmutatják, hogy a gyermek szenved-e CF-ben vagy csak hordozza a betegséget. A hordozók nem betegek, és nem igényelnek kezelést, de lehet, hogy később, amikor saját maguk gyermeket akarnak vállalni, genetikai tanácsadásban kívánnak részesülni. Néhányan amellett érvelnek, hogy nem kell a tünetmentes testvéreknél elvégezni a vizsgálatot, valamint a vizsgálat és a gyermekvállalás előtt állók genetikai tanácsadása később is megoldható.

2. Milyen egyéb vizsgálatokat kérhet a kezelőorvos, ha a gyermekem CF-ben szenved?

Kérhet a kezelőorvos más vizsgálatokat is, mint például a tüdőröntgent, tüdő és hasnyálmirigy funkcionális vizsgálatokat a betegség súlyosságának megállapítására. Ez segítheti a kezelőorvost a kezelési terv felállításában és/vagy a gyermeket a speciális CF-centrumokba történő beutalásban, ahol szakértői segítséget, tanácsot, valamint felügyeletet kaphat.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe