Az emlőrák kivizsgálása a következőkre irányul:
- Nagy kockázat esetén megvizsgálni a genetikai tényezőket
- A lehető legkorábban kimutatni és diagnosztizálni az emlőrákot
- Megállapítani, mennyire kiterjedt a daganat
- Meghatározni a ráksejtek kezelést befolyásoló tulajdonságait
- Figyelemmel kísérni a kezelés hatásosságát, valamint sikeres kezelés után a rák esetleges kiújulását
Az alábbi táblázat az emlőrákra vonatkozó nem képalkotó vizsgálatokat foglalja össze. Ezek némelyikéhez az emlőből vékony tűvel és fecskendővel, szívással nyert sejtekre (aspirációs citológia), vastag tűvel nyert szövetdarabra (core biopszia), vagy sebészileg kimetszett szövetdarabra (incíziós vagy excíziós biopszia) van szükség.
VIZSGÁLATMIRE VALÓSZÜKSÉGES MINTABRCA1 / BRCA2Ha valamelyik génben mutáció van, ez élethosszra számítva kb. 70%-os emlőrákkockázatot jelent.vérHER2A HER2 fehérje túlzott sejtszintű termelődését vagy a fehérjét kódoló gén megtöbbszöröződését vizsgálják. A pozitívnak bizonyuló daganat általában jól reagál a HER2-ellenes gyógyszerekre, pl. a Herceptinre.szövetÖsztrogén- és progeszteronreceptorHa a daganatsejteken megtalálhatók ezek a receptorok, a rák jól fog reagálni hormonkezelésre.szövetCA 15-3/ CA 27.29Ezen, a rákra jellemző antigének vérszintjének megemelkedése a rák kiújulását jelezheti a kezelés után.vérgénexpressziós profilE genetikai teszt alapján jobban megítélhető a prognózis (kiújulás és áttétadás kockázata), valamint segít a kezelési mód kialakításában.szövet
Laboratóriumi vizsgálatok
Az emlőrákkal kapcsolatos laboratóriumi vizsgálatok rendeltetésük alapján több csoportba sorolhatók.
Genetikai kockázat megállapítása:
A BRCA1- vagy BRCA2-gén mutációja: Azoknál a nőknél indokolt ezt a tesztet elvégezni, akiknek saját vagy családi kórtörténetük alapján – különösen, ha fiatal korban bekövetkező emlőrák vagy petefészekrák fordult elő – nagy az emlőrák kockázata. Ha a két gén valamelyikében mutáció van, az illetőnek az átlagnál jóval nagyobb a kockázata: élethosszra számítva 69-72%. Hangsúlyozni kell azonban, hogy az emlőrákoknak csak 5-10%-a keletkezik olyan egyénben, akinek mutációja van. A vizsgálat elvégzése előtt és pozitív eredmény esetén utána is genetikai tanácsadás indokolt.
Más gének mutációi is növelhetik az emlőrák kockázatát, de ezek ritkábbak és kisebb kockázatemelő hatással bírnak, mint a BRCA-mutációk. Ilyenek a következő gének mutációi: ATM, CHEK2, PTEN, STK11 és PALB2. Egyes laboratóriumokban ezek a tesztek panelben kérhetők.
A diagnózis felállítása: citológia és szövettan
Ha a radiológus a mammogramon vagy ultrahanggal gyanús területet észlel, például meszesedéseket, gócot, vagy klinikai vizsgálattal tapintható a csomó, általában valamelyik alábbi vizsgálatot rendeli el:
- aspirációs citológia vagy vékonytű-biopszia: a gyanús területből vékony tűvel és fecskendővel sejtmintát szívnak ki
- „core” biopszia: az emlőszövetből vastagabb tűvel egy vagy több szövethengert nyernek
- sebészi biopszia: műtéti eljárással a csomó egy részletét vagy az egészet kimetszik
Az így nyert sejteket vagy szövetet a patológus mikroszkóppal vizsgálja meg. A cél annak megállapítsa, hogy az elváltozás jó- vagy rosszindulatú-e.
A rosszindulatú (malignus) sejtek eltéréseket mutatnak a normális sejtekhez képest. Méretük, alakjuk, a sejtmagok megjelenése fokozott sejtosztódásra utal. A malignus sejtek sokszor eltorzítják az emlőszövet sejtjeinek normális elrendeződését. A patológus ezen megfigyelések alapján diagnosztizálja a rákot, megállapítja, mennyire abnormálisak a sejtek és, hogy egyetlen típusról vagy kevert elváltozásról van-e szó. Mindezek segítenek a kezelés megtervezésében.
A vékonytű-aspiráció vagy core biopszia csak korlátozott értékelésre ad lehetőséget a minta kis mérete miatt. Gyakran szövetkimetszésre van szükség ahhoz, hogy lássák, a rák behatolt-e a környezetbe. Amikor műtétileg eltávolítják a daganatot (ld. Kezelés), a patológus megvizsgálja a tumorsejteket, a környező szövetet és sokszor a nyirokcsomókat is, s így megállapítható, mennyire kiterjedt a folyamat.
A kezelés megtervezése:
Ha szövettanilag igazolt rákról van szó, a rákos szövet sejtjein további vizsgálatokra kerülhet sor. Ezek körvonalazzák a gyógyulási esélyeket és segítik az onkológust a kezelés összeállításában. A legfontosabb ilyen tesztek a HER2- és az ösztrogén- és progeszteronreceptor-vizsgálatok.
- A HER2 a sejtosztódással összefüggő onkogén. A normális hámsejtek két példány HER2-gént tartalmaznak és sejtfelszínükön csak kevés HER2-fehérjét jelenítenek meg. Az invazív emlőrákok 20-30%-ában a HER-2-gén megtöbbszöröződik, így túl sok HER-2-fehérje termelődik. Ezeket a tumorfajtákat lehet olyan gyógyszerrel kezelni, amely kifejezetten ezt a túltermelt fehérjét támadja (célzott terápia). A megtöbbszöröződött HER-2-gént viselő tumorok jól reagálnak ezekre a gyógyszerekre, ami jó prognózist jelent.
- Az ösztrogén- (ER) és progeszteronreceptor (PR)-státusz a betegség lefolyásának előrejelzésében és a terápia megválasztásában is fontos. Az olyan emlőráksejtek, amelyeknek van ösztrogén- és/vagy progeszteronreceptoruk, képesek ösztrogént vagy progeszteront kötni. Ezek a női hormonok serkentik az őket kötő sejtek szaporodását. Minél nagyobb a tumorban az ER- vagy PR-pozitív sejtek aránya, és minél nagyobb a pozitivitás intenzitása (a sejtenkénti receptorok száma), annál jobb a prognózis. Ez azért van, mert a hormonfüggő tumorok általában jól reagálnak az ösztrogént gátló vagy ösztrogénszintet csökkentő hormonkezelésre.
A HER-2-többszöröződésre, ösztrogén- és progeszteronreceptorra egyaránt negatív emlőrákot „tripla negatívnak” nevezzük. Ez az emlőrákfajta gyakrabban fordul elő fiatalabb nőknél és azoknál, akiknek BRCA-mutációjuk van.
A tripla negatív emlőrák általában gyorsabban növekszik és hamarabb ad áttétet, mint más rákok, és rosszabb a prognózisa. Megtöbbszöröződött HER-2 hiányában nem reagál célzott terápiára. Ugyancsak nem kezelhető hormongátlókkal, hiszen a sejteknek nincsenek ösztrogén- és progeszteronreceptoraik. Másféle kemoterápiával azonban kezelhető. Jelenleg is folyik több olyan új gyógyszer tesztelése, amelyek önmagukban vagy kemoterápiával kombinálva hatásosak lehetnek tripla negatív emlőrákban.
A lefolyás figyelemmel kísérése:
A 15-3 tumor antigén (CA 15-3) fehérjét az egészséges emlősejtek termelik. Emlőrákban sok esetben a normálisnál több termelődik belőle és a hasonló 27.29 tumor antigénből (CA27.29). A CA 15-3 nem oka a ráknak. Mivel viszont a daganatsejtekről a véráramba kerül, ez a fehérje ún. tumormarkerként használva a rák lefolyásának hasznos jelzője. Míg a CA 15-3 a korai, helyben növekvő rákoknak csak 10%-ában, addig az áttétet adó előrehaladott rákok 80%-ában pozitív. Az orvosok a kezelés után bizonyos időközönként szokták kérni a CA 15-3 (vagy CA 27.29) laboratóriumi vizsgálatát az esetleges kiújulás észlelésére. Ez a teszt tehát nem az emlőrák szűrésére, hanem a már diagnosztizált betegség követésére alkalmas.
Egyéb tesztek:
Számos olyan teszt létezik már, és továbbiakon is dolgoznak, amelyek az emlőrákszövet genetikai mintázatát vizsgálják. Ezek az ún. génexpressziós vizsgálatok viszonylag újdonságnak számítanak, de egyre elterjedtebbek. A rák kiújulási esélyének és egyes kezelések hasznosságának meghatározására használhatók. Hazánkban ezek közül indokolt esetben jelenleg az Oncotype DX végzését támogatja a társadalombiztosítás egyedi engedélyeztetés alapján.
Egyes esetekben egyéb teszteket is használnak, pl. DNS-ploiditás, Ki-67 és más markerek. A legtöbb szakmai szervezet azonban egyetért abban, hogy mindenképpen a HER-2-, az ösztrogénreceptor- és a progeszteronreceptor-státusz meghatározása kell legyen az elsődleges.
Nem laboratóriumi vizsgálatok
A laboratóriumi vizsgálatok mellett ugyancsak fontosak az alábbi nem laboratóriumi vizsgálatok:
- A mammográfia a legfontosabb szűrővizsgálat. A mammográfiás szűrés röntgensugarak segítségével alkot képet az emlőkről, amellyel már két évvel az előtt ki lehet mutatni az emlőrákot, hogy az elérné a tapintható nagyságot.
- ultrahangos és mágneses magrezonanciás (MRI) vizsgálat: akkor lehet hasznos, ha az emlőszövet túlságosan tömött volta miatt a standard mammográfiában használt röntgenfilmen nem látszana jól a daganat.
- Egyes esetekben tisztább kép alkotható bizonyos új technikákkal, pl. digitális mammográfiával vagy számítógép-vezérelt érzékeléssel.
.png)