Teljes vérkép és a fehérvérsejtek differenciálása, vérkenet értékelése
A teljes vérkép és a fehérvérsejtek differenciálása általános laboratóriumi vizsgálatok, melyeket az MPN-ek diagnosztikájában és ellenőrzésében használnak. Olyan rutin tesztek, amelyek megadják a különböző vérsejt típusok számát és relatív arányát a vérben. A vérkenet értékeléssel együtt információt adnak a beteg vérében az adott pillanatban jelenlévő vérsejtek méretéről, alakjáról, relatív érettségéről.
A teljes vérkép és a fehérvérsejtek differenciálása a fehérvérsejtek, a vörösvérsejtek és a vérlemezkék számának növekedéséről, csökkenéséről, rendellenességéről tájékoztat. Segítségükkel meghatározható ezen eltérések súlyossága (pl. növekedés, csökkenés), megállapíthatók a kiváltó okok, ellenőrizhető a betegség lefolyása és a kezelésre adott válasz.
Policitémia vera-ban megemelkedik a vörösvérsejt szám, vérlemezke szám és néha a fehérvérsejt szám is.
Mielofibrózisban, gyakran éretlen granulociták, könnycsepp alakú vörösvérsejtek, éretlen magvas vörösvérsejtek láthatók, a fehérvérsejt szám és a vörösvérsejt szám többnyire csökkent.
Trombocitémiában nagy mértékben emelkedett vérlemezke számot találunk kórosan nagy vagy óriás vérlemezkékkel és vérlemezke aggregátumokkal.
Ezek a vérsejt szám rendellenességek lehetnek az MPN következményei, de okozhatja azokat számos más átmeneti vagy krónikus állapot is. Általában egyéb vizsgálatok szükségesek, hogy megerősítsék vagy kizárják valamely MPN diagnózisát.
Csontvelő aspiráció/biopszia
Ha csontvelői betegség gyanúja merül fel, a kezelőorvos csontvelő aspirációt vagy biopsziát rendelhet el kis mennyiségű csontvelő nyerése céljából. A csontvelői mintát patológus, onkológus vagy hematológus értékeli mikroszkóp alatt: megvizsgálja a csontos és a folyékony részeket, értékeli a különféle sejtek típusát, számát, morfológiai megjelenését. Ha a mintában megfigyelhető bizonyos sejtféleségek túlburjánzása, esetleg fibrózis, vagy daganat, azokról is nyilatkozik. A legtöbb csontvelői eredetű betegséget ezzel a vizsgálattal fedeznek fel, de további vizsgálatok is szükségesek a diagnózis megerősítéséhez.
A citogenetikai analízis a kromoszómák mikroszkópos elemzését jelenti vérből vagy csontvelőből származó mintában. Ezt a vizsgálatot használják a krónikus mieloid leukémiához társuló kromoszóma eltérések értékelésére.
Mieloproliferatív neopláziával összefüggő egyes genetikai mutációkat vizsgáló molekuláris tesztek hasznosak a diagnózis felállítása során és a terápia tervezésében.
- BCR-ABL mutációs teszt – a Philadelphia kromoszómán (Ph) található BCR/ABL1 génben bekövetkezett mutáció vizsgálata, mely a krónikus mieloid leukémiával hozható összefüggésbe.
- JAK2 teszt – a policitémia vera-val, az esszenciális trombocitémiával és a primer mielofibrózissal összefüggésbe hozható genetikai eltérést vizsgálja.
- MPL teszt – az esszenciális trombocitémiában és a primer mielofibrózisban előforduló mutációkat keresi.
- CALR teszt - az esszenciális trombocitémiában és a primer mielofibrózisban előforduló mutációkat vizsgálja.
Egyéb más tesztek, amelyeket ezekben a betegségekben vizsgálhatunk:
Artériás vérgázok. Artériás vérből származó mintában mérik a gázok mennyiségét, ha policitémia vera gyanúja merül fel. Az oxigén alacsony szintje összefügg a másodlagos policitémiával.
Eritropoietin, a csontvelőben a vörösvérsejtek termelődését stimuláló hormon. Ha nagyon alacsony a szintje, vagy hiányzik az eritropoietin, az elsődleges policitémiával összefügghet. Normális vagy magas eritropoietin szint másodlagos policitémiával hozható összefüggésbe.
Nem-laboratóriumi vizsgálatok
Röntgent és más képalkotó vizsgálatot végeznek egyes esetekben a betegség bizonyos jeleit keresve, így például nagy mennyiségű sejtcsoportokat a mellkasban, a lépben vagy a májban.
.png)