Szérum szabad könnyűlánc

A szérum szabad könnyűlánc (SFLC) vizsgálatot a plazmasejtes megbetegedések (diszkráziák) felismerésére,diagnosztizálására és monitorozására rendelik el, mint például a mielóma multiplex, az elsődleges amiloidózis és társbetegségei.

A könnyűláncok olyan fehérjék, amelyeket a plazmasejtek termelnek. Egy plazmasejten belül két könnyűlánc és két nehézlánc kombinálódik, amely végül kialakítja az immunglobulin molekulát (antitestet).

A plazmasejtes betegségeknek vagy monoklonális gammopátiáknak nevezett betegség csoportban egy plazmasejt rosszindulatúvá válik, többet osztódik, mint kellene és nagy mennyiségben képez abnormális monoklonális immunglobulinokat (M-protein). Ez a fehérje lehet egy teljes immunglobulin vagy csupán egy alkotóeleme – egy kappa vagy lambda könnyűlánc vagy ritkán egy nehéz lánc.

A plazmasejtes betegségeket rutinszerűen a szérum és vizelet fehérje elektroforézis vizsgálattal (SPEP/UPEP) diagnosztizálják, amelyet immunofixáció vizsgálat követ (IFE) a feleslegben jelenlévő immunglobulin meghatározására. Olyan vizsgálatokat is elrendelhetnek, amelyek az intakt immunglobulinok mennyiségét határozzák meg (pl. IgG, IgM, IgA).

A szérum szabad könnyűlánc vizsgálat kiegészítő információt szolgáltat. A feleslegben termelődő szabad könnyűlánc meghatározható, amelyet a daganatos plazmasejtek termelnek, valamint kappa és lambda termelés arányának változása is jelezhető, amely jelzi a klonális plazmasejtek túlsúlyát.

Először szérum szabad könnyűlánc vizsgálatot rendelnek el szérum fehérje elektroforézissel együtt az abnormális monoklonális fehérje (M-protein) kimutatására, valamint a kappa/lambda szabad könnyűlánc arányának kiszámítására. Ha a fehérje elektroforézis kóros, akkor immunfixációs elektroforézis vizsgálatot végeznek a feleslegben lévő immunglobulin meghatározására. Amennyiben plazmasejtes megbetegedést detektálnak, a szabad könnyűlánc vizsgálatot időnként elvégezve az állapot monitorozására, illetve a kezelés hatékonyságának a megítélésére is használhatják. Ez a vizsgálat különösen hasznos a betegek egy csoportjának diagnosztikájában és monitorozásában, akik egy kevésbé gyakori oligoszekretoros mielómában, nem szekretoros mielómában vagy csupán könnyűláncot termelő mielóma multiplexben szenvednek.

A szérum könnyűlánc meghatározás és a kappa/lambda arány (ráta) fehérje elektroforézis vizsgálattal együtt rendelhető, ha a panaszok és tünetek felvetik a plazmasejtes betegség gyanúját. Ezek a tünetek és panaszok egyénről egyénre változhatnak és idővel hajlamosak súlyosbodni. A test különböző részeit érinthetik:

• Csontok: csontfájdalom, lágy helyek és törések a plazmasejtek osztódása miatt a csontvelőben
• Vér: anémia (mieloftízis) és gyakori fertőzések a normál vörös- és fehérvérsejtek csökkenése miatt; plazmasejtes növekedés a csontvelőben a többi sejt rovására, amely a vörösvérsejtek és fehérvérsejtek csökkenéséhez vezet
• Vesék: a kóros mennyiségben termelődő könnyűláncok emelkedett mennyiségben jelennek meg a vizeletben (Bence-Jones fehérje); ezek a proteinek vesekárosodást okozhatnak

Az egészségügyi ellátó ezeket a vizsgálatokat a primer amiloidózis tünetei és panaszai miatt is elrendelheti. Amiloidózis fejlődik ki, amikor abnormális fehérjék rakódnak le a szervekben, szövetekben, különösen a szívben, májban, vesében, lépben, a gasztrointesztinális traktusban (gyomor-bél rendszer) és az idegrendszerben.

Különböző egyéb klinikai megjelenések utalhatnak a plazmasejtes betegség jelenlétére. A plazmasejtes betegségtől és az érintett szervektől függően változatos tünetek jelentkezhetnek:

• Csontfájdalmak
• Gyengeség, kimerültség
• Érzészavar, gyengeség, zsibbadás a karokban és lábakban
• Boka és láb duzzadás
• Légszomj és nehézlégzés
• Rendszertelen szívverés
• Véraláfutások
• Lila foltok a szemek körül (un. mosómedve szem)
• Nyelvduzzanat

Plazmasejtes betegség diagnózisa esetén a vizsgálatok az állapot monitorozására, illetve a kezelés hatásosságának értékelésére rendelhetők.

A vizsgálatot egyéb laboratóriumi vizsgálatokkal és a klinikai leletekkel együtt szükséges értelmezni. Egy enyhén abnormális eredmény nem bizonyítja a plazmasejtes betegség jelenlétét. Fordított eset is lehetséges, a plazmasejtes betegség megléte esetén is lehetséges normál vizsgálati eredmény. Ha beteg plazmasejtes betegségben szenved a vizsgálat eredménye nem jelzi, hogy mely specifikus plazmasejtes betegség áll fenn.

A szérum szabad könnyűlánc vizsgálatot gyakran a fehérje elektroforézis eredményével együtt értékelik.

Szabad könnyűláncok normálisan is jelen vannak a vérben kis mennyiségben, a kappa/lambda arány kb. 0,26-1,65 normális veseműködés esetén.

Emelkedett kappa szabadlánc és emelkedett kappa/lambda arány látható plazmasejtes betegségek esetében, amelyek túlzott mértékben termelik a monoklonális kappa könnyűláncot. Emelkedett lambda szabadlánc és csökkent kappa/lambda arány látható plazmasejtes betegségek esetében, amelyek túlzott mértékben termelik a monoklonális lambda könnyűláncot.

MGUS vagy mielóma esetén jelentősen emelkedik a szabad könnyűlánc termelése és a kifejezetten kóros kappa/lambda arány a betegség rosszabbodásának fokozott kockázatát jelzi.

Amikor a vizsgálatot ismert plazmasejtes betegség monitorozására alkalmazzák, akkor a feleslegben termelt könnyűlánc mennyiségének csökkenése a kezelésre való kedvező választ mutathatja.

Emelkedett szabad könnyűlánc és/vagy abnormális szérum szabad kappa/lambda arány látható bizonyos fokú vesekárosodásban szenvedő betegeknél is, amely nem a plazmasejtes betegség miatt áll fenn. Csökkent szabad könnyűlánc normál kappa/lambda aránnyal akkor látható, ha valamely betegség elnyomja a csontvelő sejtjeinek termelődését.

Elsődleges amiloidózs gyanúja esetén a szabad könnyűlánc emelkedése abnormális kappa/lambda aránnyal az amiloidózis jelenlétét mutathatja a tünetek okaként. Ebben az esetben az érintett szövetből vett biopszia igazolja a diagnózist.

A monoklonális gammopátia meg nem határozott jelentőséggel (MGUS) a leggyakoribb plazmasejtes betegség, amely nem okoz tüneteket. Az MGUS-ben szenvedők kisebb részénél később mielóma multiplex alakul ki. Ennek kockázata fokozott azoknál, akik emelkedett szabad könnyűlánc termelést mutatnak és kóros a kappa/lambda arány.

A szérum szabad könnyűlánc emelkedett lehet általában normális kappa/lambda aránnyal bizonyos kötőszöveti betegségekben, gyulladással járó állapotokban, neurológia állapotokban és bizonyos daganatok esetében, de tipikusan nem monitorozzák az ezekben szenvedő betegeket.

A szérum szabad könnyűlánc elemzés felgyorsítja a terápiás válasz felismerését, mivel a szabad könnyűláncoknak sokkal rövidebb a fél-életideje (3-5 óra), mint a teljes immunglobulinoknak (kb. 21 nap). Bár hagyományosan a csak könnyűláncot termelő plazmasejtes betegségekben alkalmazzák, a vizsgálat alkalmazható mielómák esetében is a válasz felmérésére, illetve a minimális reziduális betegség értékelésére, amelyek intakt immunglobulinokat termelnek.

Ha valakinél ezt a vizsgálatot több laboratóriumban is elvégzik, abban az esetben az eredmények nem felcserélhetők, ha a laboratóriumok eltérő vizsgálati módszert használtak. Ha önnek sorozatos SFLC vizsgálatra van szüksége, akkor tanácsos a vizsgálatokat ugyanabban a laboratóriumban elvégezni azért, hogy az eredmények összevethetők és megfelelően értelmezhetők legyenek. A kérdést ön is megbeszélheti a kezelését ellátó orvossal.

Amiloidózis akkor áll fenn, amikor abnormális fehérje (amiloid) termelődik és szervezet különböző szerveiben lerakódik, szöveti és szervkárosodást okozva. Ez egy ritka és progresszív megbetegedés, amely egy vagy több szervet érint, ilyenek a szív, a máj, a vesék és a gyomor-bél rendszer.

Az amiloidózis betegség felosztható az amiloid fehérje típusa alapján, primer (klonális) vagy szekunder (reaktív) és szerzett vagy örökletes típusokra. A primer amiloidózis a leggyakoribb forma, néha MGUS-hez vagy mielóma multiplex-hez társul. A teljes immunglobulin könnyűláncok vagy azok fragmentumainak lerakódása eredményezi (AL amiloid), amelyet klonális plazmasejtek szekretálnak különböző szervekben és szövetekben. Ennek az anyagnak a lerakódása jellemzően szervműködési zavarokat okoz.