Más néven
Tiopurin s-metiltranszferáz
Hivatalos név
Tiopurin s-metiltranszferáz
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 07.03.2018.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

Mire való a vizsgálat?
Azonosítja azokat a betegeket, akik súlyos mellékhatások kialakulására vonatkozó kockázattal bírnak, ha a tiopurin osztályba tartozó gyógyszerkészítménnyel kezelik, mint pl. az azatioprin, a merkaptopurin és a tioguanin.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

A tiopurin gyógyszeres kezelést megelőzően.

Milyen mintára van szükség?

A könyökhajlati vénából vett vérmintára.

Szükség van-e mintaelőkészítésre?

A TPMT enzimaktivitás meghatározásához (TPMT fenotipizálás) a vizsgálatot a tiopurint tartalmazó gyógyszer bevétele előtt kell elvégezni, mivel a gyógyszer befolyásolhatja az eredményeket: ugyanakkor a genetikai teszt (TPMT genotipizálás) esetén nincs szükség erre.

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?
A tiopurin gyógyszerek elnyomják az immunrendszert, szervtranszplantációt követően alkalmazzák, valamint egyéb betegségek széles körének kezelésére is, mint pl. leukémia esetén (különösen a gyermekek akut limfoblasztos leukémiájánál), bélgyulladás és bőrrendellenesség, mint pl. az ekcéma esetén. A leggyakrabban alkalmazott tiopurin gyógyszert azatioprinnek nevezik.

Minden 300 személyből egyben hiányzik a tiopurin s-metiltranszferáz (TPMT), amely egy olyan enzim, amely segít eltávolítani a tiopurin gyógyszereket – mint pl. az azatioprin – a szervezetből, ha az a terápiás szint felett van jelen. A TPMT enzim nélküli egyének súlyosan megbetegedhetnek, ha a tiopurin gyógyszerek normál dózisával kezelik őket, mivel a gyógyszer toxikus szintre kumulálódik. Ezekben a betegekben a csontvelőfunkció elnyomása alakul ki (mieloszuppressszió), amely a vérsejtek számának csökkenéséhez vezet, amely fertőzést és abnormál vérzést okozhat. Ezeket a mellékhatásokat el lehet kerülni, ha a kezelés megkezdése előtt TPMT-szintet mérnek.

 

Hogyan történik a mintavétel?
A vérmintát a könyökhajlati vénába szúrt tűvel veszik.

 

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

A Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban című írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

Vizsgálat

Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A TPMT-t olyan pácienseknél mérik, akiknél éppen olyan tiopurin-gyógykezelést akarnak elkezdeni, mint pl. az azatioprin, vagy az orvos azt gyanítja, hogy a páciensnél a TPMT enzim hiánya miatt tapasztal mellékhatásokat. A teszt azonosítja azokat a személyeket, akiknél fennáll a súlyos mellékhatások kialakulásának kockázata, mint pl. a csökkenő vérsejtszám.

 

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Az orvos TPMT vértesztet rendelhet, mielőtt a páciensnél tiopurin-gyógykezelést kezdene el, vagy ha az orvos azt gyanítja, hogy a létező mellékhatások az enzimhiány következményei.

 

Mit jelent az eredmény?
FIGYELEM: Mivel a referenciaérték számos tényezőtől függ (pl. a páciens kora, neme, a populáció, amelyből a mintavétel történt, a teszt módszere), az eredmények számértékei laboratóriumonként mást és mást jelenthetnek. Ezért ehhez a teszthez nem lehet általánosan érvényes referenciatartományt rendelni. Az Ön laboratóriumi leletén az a referenciatartomány van feltüntetve, amely a vizsgálatot végző laboratóriumban érvényes. Mindenképpen ajánlott az eredményeket szakorvossal megbeszélni. További információt kaphat a Referenciatartományok és jelentésük lapon.


Ha egy páciensnek nincs kimutatható TPMT-aktivitása, akkor jelentős kockázattal bír a tiopurin gyógyszerekhez társuló súlyos mellékhatások kialakulására. Rendszerint az orvos alternatív gyógyszeres kezelést fog keresni.

Az alacsony TPMT-szint kevésbé súlyos mellékhatások kockázatának teszi ki a pácienst, mint pl. a hajhullás, hasi fájdalom, hasmenés vagy a hasnyálmirigy gyulladása. Ebben az esetben az orvos csökkentheti az adagolt tiopurin gyógyszer dózisát.

Ha a páciensnek normál TPMT-vérszintje van, akkor az orvos a tiopurin gyógyszer sztenderd dózisával kezelheti a beteget.

 

Mit kell még tudnom?
A TPMT enzimaktivitást a vörösvértestben mérik, így ha Ön mostanában vértranszfúziót kapott, akkor a teszt eredménye pontatlan lehet.

Gyakori kérdések

1. Mi a szerepe a TPMT-nek normál körülmények között a szervezetben?
Erre a kérdésre senki sem tudja igazán a választ. Az enzim sok sejtben megtalálható, de az enzim normális szintjének jelentősége csak azoknál a betegeknél fontos jelenleg, akik tiopurin gyógyszeres kezelésben részesülnek.

2. Úgy hallottam, hogy ez a teszt genetikai teszt. Igaz ez?
Igen. Az, hogy a páciensnek van-e funkcionális TPMT enzimje vagy nincs, nemcsak fehérjeszinten mérhető, hanem DNS- vagy genetikai szinten is. Funkcionálisan ugyanazt az információt nyerik, és mivel a fehérjeteszt jobban megalapozott, a kivitelezése könnyebb és kevésbé költséges, jelenleg ez az inkább választható teszttípus.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe