TPMT

Mit vizsgálunk?
A tiopurin gyógyszerek elnyomják az immunrendszert, szervtranszplantációt követően alkalmazzák, valamint egyéb betegségek széles körének kezelésére is, mint pl. leukémia esetén (különösen a gyermekek akut limfoblasztos leukémiájánál), bélgyulladás és bőrrendellenesség, mint pl. az ekcéma esetén. A leggyakrabban alkalmazott tiopurin gyógyszert azatioprinnek nevezik.

Minden 300 személyből egyben hiányzik a tiopurin s-metiltranszferáz (TPMT), amely egy olyan enzim, amely segít eltávolítani a tiopurin gyógyszereket – mint pl. az azatioprin – a szervezetből, ha az a terápiás szint felett van jelen. A TPMT enzim nélküli egyének súlyosan megbetegedhetnek, ha a tiopurin gyógyszerek normál dózisával kezelik őket, mivel a gyógyszer toxikus szintre kumulálódik. Ezekben a betegekben a csontvelőfunkció elnyomása alakul ki (mieloszuppressszió), amely a vérsejtek számának csökkenéséhez vezet, amely fertőzést és abnormál vérzést okozhat. Ezeket a mellékhatásokat el lehet kerülni, ha a kezelés megkezdése előtt TPMT-szintet mérnek.

Hogyan történik a mintavétel?
A vérmintát a könyökhajlati vénába szúrt tűvel veszik.

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

A Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban című írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

1. Mi a szerepe a TPMT-nek normál körülmények között a szervezetben?
Erre a kérdésre senki sem tudja igazán a választ. Az enzim sok sejtben megtalálható, de az enzim normális szintjének jelentősége csak azoknál a betegeknél fontos jelenleg, akik tiopurin gyógyszeres kezelésben részesülnek.

2. Úgy hallottam, hogy ez a teszt genetikai teszt. Igaz ez?
Igen. Az, hogy a páciensnek van-e funkcionális TPMT enzimje vagy nincs, nemcsak fehérjeszinten mérhető, hanem DNS- vagy genetikai szinten is. Funkcionálisan ugyanazt az információt nyerik, és mivel a fehérjeteszt jobban megalapozott, a kivitelezése könnyebb és kevésbé költséges, jelenleg ez az inkább választható teszttípus.