Hivatalos név
Apolipoprotein E genotipizálás
A cikk utoljára módosult: 16.01.2019.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Az APOE genotipizálást nem használják széles körben. Még ma is vizsgálják a teszt klinikai hasznosságát, mindenesetre a késői Alzheimer-kór diagnosztikájában szokták igénybe venni tüneteket mutató felnőtteknél.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha valaki a demencia (elbutulás) egyre súlyosbodó tüneteit mutatja, és orvosa szeretné megállapítani, hogy ez az Alzheimer-kór következménye-e.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérmintára vagy szájnyálkahártya törletre.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs szükség előkészületre.

Mit vizsgálunk?

Az apolipoprotein E nevű fehérje az APOE génről termelődik, és a vérben keringő 5-féle fő apolipoprotein (A-E) egyike. Ezzel a teszttel a vizsgált személy DNS-éből meghatározható az APOE-formák kombinációja, vagyis, hogy milyen az illető APOE-genotípusa. Az APOE-nek három különböző változata (allélja) létezik: epszilon 2, epszilon 3 és epszilon 4 (APOE-ε2, APOE-ε3, APOE-ε4). Az APOE-ε3 a leggyakoribb, a népesség 60%-ában megtalálható.

 

Az APOE-ε4-et a 65 év felett jelentkező, ún. idős kori Alzheimer-kórral hozzák összefüggésbe. A kockázatnövelő hatás additív, vagyis ez a génváltozat egy példányban (ε2/ε4 vagy ε3/ε4 genotípus) valamennyire fokozza, két példányban (ε4/ ε4) erősebben fokozza az Alzheimer-kór esélyét. Fontos megjegyezni azonban, hogy ez a kockázat csak viszonylagos. Az APOE-ε4-pozitív emberek többsége soha nem lesz Alzheimer-kóros, és az Alzheimer-kórosok közül sokan APOE-ε4-negatívak.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

A könyökhajlati vénába vezetett tűvel vérmintát vesznek vagy egy kis kefével, vagy bolyhos végű pálcával a szájüreg két oldaláról törletet vesznek.

 

Milyen előkészület szükséges a mintavételhez?

 

A vérmintához nem szükséges előkészület, szájnyálkahártya törlet vétele esetén előtte egy órával kerülni kell az evés-ivást.

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    Az APOE genotipizálást idős kori Alzheimer-kór gyanúja esetén szokták olykor kiegészítő vizsgálatként igénybe venni felnőtteknél. Hajlamossági vagy kockázatfelmérő vizsgálatnak számít, mert megmutatja, nagyobb-e az esély Alzheimer-kórra, de konkrét diagnózist nem jelent. Ha valakinek demenciája van, az APOE-ε4 növeli annak a valószínűségét, hogy a demencia az Alzheimer-kórtól van, de nem bizonyítja azt.

     

    Nincs olyan vizsgálat, amellyel élő emberben egyértelműen diagnosztizálni lehetne az Alzheimer-kórt. Megfelelő pontossággal felállítható azonban a kór klinikai diagnózisa a demencia egyéb lehetséges okainak kizárásával, valamint olyan kiegészítő vizsgálatok alapján, mint a genetikai hajlam ellenőrzése APOE-genotipizálással, illetve a Tau/Aß42 mérése.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Az APOE genotipizálást kiegészítő vizsgálatként rendelhetik progresszív demencia tüneteit mutató embereknél, amikor a hanyatló értelmi képességek, nyelvi és beszédkészség, emlékezetromlás, személyiségzavar és a viselkedés megváltozása már a mindennapi életet befolyásolja. Ha előzőleg kizárták az egyéb okokat, például a gyógyszertúladagolást, az agyi vérellátás zavarát (pl. szélütés) és pajzsmirigybetegséget, az APOE genotipizálás segíthet megítélni, mennyire valószínű, hogy a demenciát az Alzheimer-kór okozza.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Az idős kori Alzheimer-kór tüneteit mutató embereknél kimutatott egy vagy két APOE-ε4-példány valószínűbbé teszi, hogy az illető Alzheimer-kóros. A teszt azonban nem diagnosztikus értékű, és nem szabad tünetmentes egyének vagy a beteg családtagjainak szűrésére használni. Sokan APOE-ε4 esetén sem lesznek soha Alzheimer-kórosak. Ugyanakkor az idős kori Alzheimer-kóros emberek közül csak 60%-nak van APOE-ε4 allélja.

  • Mit kell még tudnom?

    Bár az APOE genotipizálást az Alzheimer-kór szakemberei használják a klinikumban, jelenleg az nem több, mint további információ a demenciás betegről. Az Alzheimer-kór végleges diagnózisa csak a személy halála után mondható ki az agyszövet vizsgálatával.

     

    Az APOE genotipizálást nem végzi minden laboratórium. Ha az orvos ilyet rendel el, a minta valószínűleg egy speciális laboratóriumba kerül, így várhatóan hosszabb ideig tart az eredmény kiadása.

  • Édesapámnál valószínű idős kori Alzheimer-kórt diagnosztizáltak, de az APOE-genotípusa negatív az ε4 allélra. Szükség van további genetikai vizsgálatokra?

    Nem, ezen a ponton nem. Az idős kori Alzheimer betegek 40%-a negatív az APOE-ε4 allélra. Noha a PSEN1,PSEN2és APP gének mutációi összefüggésben állnak az Alzheimer-kórral a családok egy bizonyos, nagyon kis hányadánál, ez a fiatal kori Alzheimer-kórra vonatkozik, nem az idős korira. Ha az édesapjánál a tünetek 65 éves kora után jelentkeztek, akkor nem indokolt elvégezni ezeket a másféle genetikai vizsgálatokat. Ha halmozottan fordult elő családjában az Alzheimer-kór (több generációban több családtagnál), érdemes orvosával megbeszélni a családi kockázati tényezőket.

  • Érdemes mindenkinek megcsináltatnia az APOE-genotipizálást?

    Nem, ez a vizsgálat nem az általános népesség szűrésére való. Csak nagyon speciális esetekben jön szóba, mint kiegészítő információ. Az emberek többségének APOE-ε3 allélja van. Jó eséllyel a többi APOE-kombináció esetén sem alakul soha ki az APOE-hez köthető idős kori Alzheimer-kór.

  • Érdemes az APOE-genotipizálást többször is megcsináltatni?

    Nem, hacsak orvosa arra nem gyanakszik, hogy az első eredmény téves. A gén egy-egy példányát a szüleinktől örököljük, és az így kialakult genotípus nem változik.

Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

Small, G. (Updated 2012 February 8). Alzheimer Disease and APOE-4. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1787482-overview#showall through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

Anderson, H. (Updated 2014 March 3). Alzheimer Disease. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1134817-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

(© 2014) What We Know Today About Alzheimer's Disease. Alzheimer’s Association [On-line information]. Available online at http://www.alz.org/research/science/alzheimers_disease_causes.asp#chromosomes through http://www.alz.org. Accessed March 2014.

(2013 January 14). 2011-2012 Alzheimer's Disease Progress Report. Alzheimer's Disease Education and Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/alzheimers/publication/2011-2012-alzheimers-disease-progress-report/ through http://www.nia.nih.gov. Accessed March 2014.

(Reviewed 2012 December). Alzheimer's Disease. NIHSeniorHealth [On-line information]. Available online at http://nihseniorhealth.gov/alzheimersdisease/whatisalzheimersdisease/01.html through http://nihseniorhealth.gov. Accessed March 2014.

Korábbi áttekintések során használt források

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer's Disease. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html through http://www.aafp.org.

Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer's at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available online at http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html through http://www.aarp.org.

McConnell, S., et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer's Disease: Exciting New Developments in Research. From panel sponsored by the Alzheimer's Association [On-line information]. Available online at http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html through http://www.asaging.org.

Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available online at http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html through http://archneur.ama-assn.org.

ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer's Disease. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available online at http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html through http://www.alzforum.org.

Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer's Disease [On-line information]. Available online at http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html through http://www.caregiver.org.

Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

Gottlieb, F. and Lambert, J. G. (2002, January 2, last update). Alzheimer’s Disease. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm.

Miller, M. (1998 February 18). 26 national Alzheimer's Disease Centers Collaborate on Study of the Utility of Genetic Testing for Alzheimer's. National Institutes of Health News Release [On-line press release]. Available online at http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm through http://www.nia.nih.gov.

NIH (2000). Progress report on Alzheimer's disease, taking the next steps. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available online at http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction through http://www.alzheimers.org.

UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer's Diagnosis. Daily University Science News [On-line Article]. Review of two studies found in Neuropsychology, Vol 16 (2). Available online at http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm through http://unisci.com.

Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer's ... or Just Forgetfulness? Sponsored by Nebraska's Area Agencies on Aging [On-line information]. Available online at http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html through http://nncf.unl.edu.

Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer's Disease. Neurology, Northwestern University Medical School [3rd year neurology medical student curriculum material]. Available online at http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html through http://www.neuro.nwu.edu.

Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.

MEDLINEplus, (2001 November 20). Familial dysbetalipoproteinemia. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?