Hivatalos név
Apolipoprotein E genotipizálás
A cikk utoljára módosult: 16.01.2019.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Az APOE genotipizálást nem használják széles körben. Még ma is vizsgálják a teszt klinikai hasznosságát, mindenesetre a késői Alzheimer-kór diagnosztikájában szokták igénybe venni tüneteket mutató felnőtteknél.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha valaki a demencia (elbutulás) egyre súlyosbodó tüneteit mutatja, és orvosa szeretné megállapítani, hogy ez az Alzheimer-kór következménye-e.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérmintára vagy szájnyálkahártya törletre.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs szükség előkészületre.

Mit vizsgálunk?

Az apolipoprotein E nevű fehérje az APOE génről termelődik, és a vérben keringő 5-féle fő apolipoprotein (A-E) egyike. Ezzel a teszttel a vizsgált személy DNS-éből meghatározható az APOE-formák kombinációja, vagyis, hogy milyen az illető APOE-genotípusa. Az APOE-nek három különböző változata (allélja) létezik: epszilon 2, epszilon 3 és epszilon 4 (APOE-ε2, APOE-ε3, APOE-ε4). Az APOE-ε3 a leggyakoribb, a népesség 60%-ában megtalálható.

 

Az APOE-ε4-et a 65 év felett jelentkező, ún. idős kori Alzheimer-kórral hozzák összefüggésbe. A kockázatnövelő hatás additív, vagyis ez a génváltozat egy példányban (ε2/ε4 vagy ε3/ε4 genotípus) valamennyire fokozza, két példányban (ε4/ ε4) erősebben fokozza az Alzheimer-kór esélyét. Fontos megjegyezni azonban, hogy ez a kockázat csak viszonylagos. Az APOE-ε4-pozitív emberek többsége soha nem lesz Alzheimer-kóros, és az Alzheimer-kórosok közül sokan APOE-ε4-negatívak.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

A könyökhajlati vénába vezetett tűvel vérmintát vesznek vagy egy kis kefével, vagy bolyhos végű pálcával a szájüreg két oldaláról törletet vesznek.

 

Milyen előkészület szükséges a mintavételhez?

 

A vérmintához nem szükséges előkészület, szájnyálkahártya törlet vétele esetén előtte egy órával kerülni kell az evés-ivást.

Többet
Kevesebbet
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    Az APOE genotipizálást idős kori Alzheimer-kór gyanúja esetén szokták olykor kiegészítő vizsgálatként igénybe venni felnőtteknél. Hajlamossági vagy kockázatfelmérő vizsgálatnak számít, mert megmutatja, nagyobb-e az esély Alzheimer-kórra, de konkrét diagnózist nem jelent. Ha valakinek demenciája van, az APOE-ε4 növeli annak a valószínűségét, hogy a demencia az Alzheimer-kórtól van, de nem bizonyítja azt.

     

    Nincs olyan vizsgálat, amellyel élő emberben egyértelműen diagnosztizálni lehetne az Alzheimer-kórt. Megfelelő pontossággal felállítható azonban a kór klinikai diagnózisa a demencia egyéb lehetséges okainak kizárásával, valamint olyan kiegészítő vizsgálatok alapján, mint a genetikai hajlam ellenőrzése APOE-genotipizálással, illetve a Tau/Aß42 mérése.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Az APOE genotipizálást kiegészítő vizsgálatként rendelhetik progresszív demencia tüneteit mutató embereknél, amikor a hanyatló értelmi képességek, nyelvi és beszédkészség, emlékezetromlás, személyiségzavar és a viselkedés megváltozása már a mindennapi életet befolyásolja. Ha előzőleg kizárták az egyéb okokat, például a gyógyszertúladagolást, az agyi vérellátás zavarát (pl. szélütés) és pajzsmirigybetegséget, az APOE genotipizálás segíthet megítélni, mennyire valószínű, hogy a demenciát az Alzheimer-kór okozza.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Az idős kori Alzheimer-kór tüneteit mutató embereknél kimutatott egy vagy két APOE-ε4-példány valószínűbbé teszi, hogy az illető Alzheimer-kóros. A teszt azonban nem diagnosztikus értékű, és nem szabad tünetmentes egyének vagy a beteg családtagjainak szűrésére használni. Sokan APOE-ε4 esetén sem lesznek soha Alzheimer-kórosak. Ugyanakkor az idős kori Alzheimer-kóros emberek közül csak 60%-nak van APOE-ε4 allélja.

  • Mit kell még tudnom?

    Bár az APOE genotipizálást az Alzheimer-kór szakemberei használják a klinikumban, jelenleg az nem több, mint további információ a demenciás betegről. Az Alzheimer-kór végleges diagnózisa csak a személy halála után mondható ki az agyszövet vizsgálatával.

     

    Az APOE genotipizálást nem végzi minden laboratórium. Ha az orvos ilyet rendel el, a minta valószínűleg egy speciális laboratóriumba kerül, így várhatóan hosszabb ideig tart az eredmény kiadása.

  • Édesapámnál valószínű idős kori Alzheimer-kórt diagnosztizáltak, de az APOE-genotípusa negatív az ε4 allélra. Szükség van további genetikai vizsgálatokra?

    Nem, ezen a ponton nem. Az idős kori Alzheimer betegek 40%-a negatív az APOE-ε4 allélra. Noha a PSEN1,PSEN2és APP gének mutációi összefüggésben állnak az Alzheimer-kórral a családok egy bizonyos, nagyon kis hányadánál, ez a fiatal kori Alzheimer-kórra vonatkozik, nem az idős korira. Ha az édesapjánál a tünetek 65 éves kora után jelentkeztek, akkor nem indokolt elvégezni ezeket a másféle genetikai vizsgálatokat. Ha halmozottan fordult elő családjában az Alzheimer-kór (több generációban több családtagnál), érdemes orvosával megbeszélni a családi kockázati tényezőket.

  • Érdemes mindenkinek megcsináltatnia az APOE-genotipizálást?

    Nem, ez a vizsgálat nem az általános népesség szűrésére való. Csak nagyon speciális esetekben jön szóba, mint kiegészítő információ. Az emberek többségének APOE-ε3 allélja van. Jó eséllyel a többi APOE-kombináció esetén sem alakul soha ki az APOE-hez köthető idős kori Alzheimer-kór.

  • Érdemes az APOE-genotipizálást többször is megcsináltatni?

    Nem, hacsak orvosa arra nem gyanakszik, hogy az első eredmény téves. A gén egy-egy példányát a szüleinktől örököljük, és az így kialakult genotípus nem változik.

Többet Gyakori kérdések Kevesebbet Gyakori kérdések
Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

Small, G. (Updated 2012 February 8). Alzheimer Disease and APOE-4. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1787482-overview#showall through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

Anderson, H. (Updated 2014 March 3). Alzheimer Disease. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1134817-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

(© 2014) What We Know Today About Alzheimer's Disease. Alzheimer’s Association [On-line information]. Available online at http://www.alz.org/research/science/alzheimers_disease_causes.asp#chromosomes through http://www.alz.org. Accessed March 2014.

(2013 January 14). 2011-2012 Alzheimer's Disease Progress Report. Alzheimer's Disease Education and Referral Center [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/alzheimers/publication/2011-2012-alzheimers-disease-progress-report/ through http://www.nia.nih.gov. Accessed March 2014.

(Reviewed 2012 December). Alzheimer's Disease. NIHSeniorHealth [On-line information]. Available online at http://nihseniorhealth.gov/alzheimersdisease/whatisalzheimersdisease/01.html through http://nihseniorhealth.gov. Accessed March 2014.

Korábbi áttekintések során használt források

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer's Disease. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html through http://www.aafp.org.

Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer's at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available online at http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html through http://www.aarp.org.

McConnell, S., et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer's Disease: Exciting New Developments in Research. From panel sponsored by the Alzheimer's Association [On-line information]. Available online at http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html through http://www.asaging.org.

Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available online at http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html through http://archneur.ama-assn.org.

ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer's Disease. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available online at http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html through http://www.alzforum.org.

Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer's Disease [On-line information]. Available online at http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html through http://www.caregiver.org.

Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

Gottlieb, F. and Lambert, J. G. (2002, January 2, last update). Alzheimer’s Disease. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm.

Miller, M. (1998 February 18). 26 national Alzheimer's Disease Centers Collaborate on Study of the Utility of Genetic Testing for Alzheimer's. National Institutes of Health News Release [On-line press release]. Available online at http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm through http://www.nia.nih.gov.

NIH (2000). Progress report on Alzheimer's disease, taking the next steps. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available online at http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction through http://www.alzheimers.org.

UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer's Diagnosis. Daily University Science News [On-line Article]. Review of two studies found in Neuropsychology, Vol 16 (2). Available online at http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm through http://unisci.com.

Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer's ... or Just Forgetfulness? Sponsored by Nebraska's Area Agencies on Aging [On-line information]. Available online at http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html through http://nncf.unl.edu.

Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer's Disease. Neurology, Northwestern University Medical School [3rd year neurology medical student curriculum material]. Available online at http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html through http://www.neuro.nwu.edu.

Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.

MEDLINEplus, (2001 November 20). Familial dysbetalipoproteinemia. MEDLINEplus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000402.htm.

Többet
Kevesebbet

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
Többet Kevesebbet