Az APOE genotipizálást nem használják széles körben. Még ma is vizsgálják a teszt klinikai hasznosságát, mindenesetre a késői Alzheimer-kór diagnosztikájában szokták igénybe venni tüneteket mutató felnőtteknél.
APOE genotipizálás Alzheimer-kórban
Ha valaki a demencia (elbutulás) egyre súlyosbodó tüneteit mutatja, és orvosa szeretné megállapítani, hogy ez az Alzheimer-kór következménye-e.
A kar könyökhajlati vénájából vett vérmintára vagy szájnyálkahártya törletre.
Nincs szükség előkészületre.
-
Mire való a vizsgálat?
Az APOE genotipizálást idős kori Alzheimer-kór gyanúja esetén szokták olykor kiegészítő vizsgálatként igénybe venni felnőtteknél. Hajlamossági vagy kockázatfelmérő vizsgálatnak számít, mert megmutatja, nagyobb-e az esély Alzheimer-kórra, de konkrét diagnózist nem jelent. Ha valakinek demenciája van, az APOE-ε4 növeli annak a valószínűségét, hogy a demencia az Alzheimer-kórtól van, de nem bizonyítja azt.
Nincs olyan vizsgálat, amellyel élő emberben egyértelműen diagnosztizálni lehetne az Alzheimer-kórt. Megfelelő pontossággal felállítható azonban a kór klinikai diagnózisa a demencia egyéb lehetséges okainak kizárásával, valamint olyan kiegészítő vizsgálatok alapján, mint a genetikai hajlam ellenőrzése APOE-genotipizálással, illetve a Tau/Aß42 mérése.
-
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
Az APOE genotipizálást kiegészítő vizsgálatként rendelhetik progresszív demencia tüneteit mutató embereknél, amikor a hanyatló értelmi képességek, nyelvi és beszédkészség, emlékezetromlás, személyiségzavar és a viselkedés megváltozása már a mindennapi életet befolyásolja. Ha előzőleg kizárták az egyéb okokat, például a gyógyszertúladagolást, az agyi vérellátás zavarát (pl. szélütés) és pajzsmirigybetegséget, az APOE genotipizálás segíthet megítélni, mennyire valószínű, hogy a demenciát az Alzheimer-kór okozza.
-
Mit jelent a vizsgálati eredmény?
Az idős kori Alzheimer-kór tüneteit mutató embereknél kimutatott egy vagy két APOE-ε4-példány valószínűbbé teszi, hogy az illető Alzheimer-kóros. A teszt azonban nem diagnosztikus értékű, és nem szabad tünetmentes egyének vagy a beteg családtagjainak szűrésére használni. Sokan APOE-ε4 esetén sem lesznek soha Alzheimer-kórosak. Ugyanakkor az idős kori Alzheimer-kóros emberek közül csak 60%-nak van APOE-ε4 allélja.
-
Mit kell még tudnom?
Bár az APOE genotipizálást az Alzheimer-kór szakemberei használják a klinikumban, jelenleg az nem több, mint további információ a demenciás betegről. Az Alzheimer-kór végleges diagnózisa csak a személy halála után mondható ki az agyszövet vizsgálatával.
Az APOE genotipizálást nem végzi minden laboratórium. Ha az orvos ilyet rendel el, a minta valószínűleg egy speciális laboratóriumba kerül, így várhatóan hosszabb ideig tart az eredmény kiadása.
-
Édesapámnál valószínű idős kori Alzheimer-kórt diagnosztizáltak, de az APOE-genotípusa negatív az ε4 allélra. Szükség van további genetikai vizsgálatokra?
Nem, ezen a ponton nem. Az idős kori Alzheimer betegek 40%-a negatív az APOE-ε4 allélra. Noha a PSEN1,PSEN2és APP gének mutációi összefüggésben állnak az Alzheimer-kórral a családok egy bizonyos, nagyon kis hányadánál, ez a fiatal kori Alzheimer-kórra vonatkozik, nem az idős korira. Ha az édesapjánál a tünetek 65 éves kora után jelentkeztek, akkor nem indokolt elvégezni ezeket a másféle genetikai vizsgálatokat. Ha halmozottan fordult elő családjában az Alzheimer-kór (több generációban több családtagnál), érdemes orvosával megbeszélni a családi kockázati tényezőket.
-
Érdemes mindenkinek megcsináltatnia az APOE-genotipizálást?
-
Érdemes az APOE-genotipizálást többször is megcsináltatni?