Mi jellemzi ezt az állapotot?
A B12 és a folsav egyaránt a B-vitaminok közé tartozik. Ezek a vitaminok feltétlenül szükségesek a vörösvérsejtek fejlődéséhez, a sebgyógyuláshoz és a DNS-szintézishez. B12-vitamin- és/vagy folsavhiány akkor alakul ki, ha a bevitel hosszabbtávon kevesebb a szükségesnél. A tünetek (felnőttekben) hónapok vagy akár évek múlva alakulnak csak ki, mivel a májban B12-vitaminból 3-5 évre, folsavból több hónapra elegendő mennyiség raktározódik. Gyermekekben ez jóval rövidebb ideig elegendő, mivel még nem raktároznak ilyen nagy mennyiségeket.
Mind a B12-vitamin-, mind a folsavhiány hosszútávon ún. makrociter anémiához vezet. Makrociter anémiában a vörösvérsejtek száma a normálisnál kevesebb, viszont méretük nagyobb, és az oxigénszállító képességük csökkent. A beteg könnyen elfárad, gyenge, esetleg légszomja van. A B12-vitamin hiánya idegi károsodásokat is okozhat, melynek következtében a beteg végtagjaiban bizsergés, zsibbadás léphet fel, és viselkedésbeli változások is kialakulnak (zavartság, ingerlékenység, lehangoltság).
A várandós nőknek a magzat megfelelő fejlődéséhez még több folsavra van szükségük, mint egyébként. Ha egy nőnek már a terhesség előtt is folsavhiánya volt, az a terhesség alatt még kifejezettebb lesz, és koraszüléshez, illetve a születendő gyermekben velőcsőzáródási rendellenességek (pl. nyitott gerinc) kialakulásához vezethet.
A B12-vitamin és a folsav szintjének csökkenése gyakran társul valamilyen krónikus betegséghez (májbetegség, vesebetegség, alkoholizmus) vagy gyógyszerszedéshez, pl. fenitoin (anti-epilepsziás gyógyszer), metformin (cukorbetegség kezelésére) vagy metotrexát (ízületi gyulladás kezelésére).
Tünetek
A B12-vitamin- és folsavhiány tünetei gyakran enyhék és nem specifikusak. A kialakuló tünetek makrociter anémiával, az idegrendszeri károsodásokkal és a felszívódási zavarokkal függnek össze. Néhány esetben a hiányállapotra már azelőtt fény derül, hogy a betegnek bármilyen tünete kialakulna. Más esetekben a betegnek akár súlyos tünetei is lehetnek:
- zavartság, üldözési mánia
- hasmenés
- szédülés
- gyengeség, fáradtság
- étvágytalanság
- sápadtság
- gyorsult szívverés
- légszomj
- a nyelv és az ajkak fájdalma, kisebesedése
- bizsergés, zsibbadás és/vagy égő érzés a végtagokban (B12-vitaminhiány esetén)
- ízlelő érzék romlik
- torok vörös és fájdalmas
-
Okok
A B12-vitamin- és folsavhiány hátterében elégtelen bevitel, nem megfelelő felszívódás, fokozott vesztés vagy megnövekedett igény állhat. A folsav elsősorban a leveles zöldségekben, a citrusfélékben, a szárazbabban, az élesztőben és az ezzel dúsított gabonapelyhekben található. A B12-vitamin előfordulási helye az állati eredetű fehérjék, mint például a vörös húsok, hal, szárnyasok, tej, tojás és a dúsított gabonapelyhek. Az elégtelen bevitel által okozott B12-vitaminhiány ritka, de vegetáriánusokban, akik nem fogyasztanak állati eredetű élelmiszereket, előfordulhat.
A B12-vitamin hiányát az is okozhatja, ha a gyomorban nem termelődik elég gyomorsav, mely a vitamint a fehérjekötésből felszabadítaná (idősekben ez gyakori). Ha a gyomor ún. parietális sejtjeiben nem termelődik megfelelő mennyiségű intrinsic faktor, mely a B12-vitaminhoz kötődik, úgy a felszívódás nem megfelelő. A parietális sejteket autoimmun folyamatok károsíthatják, melynek következménye az intrinsic faktor hiánya és a vészes vérszegénység (anaemia perniciosa) nevű kórállapot lesz.
Mind a folsav, mind a B12-vitamin hiánya felléphet olyan betegségek következtében, melyek általános felszívódási zavarral járnak. Ilyen például a lisztérzékenység (lisztes ételek fogyasztását követő bélgyulladás), a gyomorban és a bélrendszerben megtelepedő kórokozó baktériumok, illetve a gyomor vagy a belek egy részének sebészi eltávolítása.
Vizsgálatok
A folsav és B12-vitamin hiányának első jele a vérképvizsgálat során kiderülő vérszegénység és a vörösvérsejtek megnövekedett mérete. A hiány mértékét ezt követően laboratóriumi vizsgálatokkal lehet meghatározni, csakúgy, mint a háttérben álló okokat, és később a kezelés követésében is hasznosak.
Laboratóriumi vizsgálatok
A B12-vitamin és folsavhiány kimutatására, nyomon követésére gyakran elrendelt vizsgálatok:
- B12-vitaminszint. Ha alacsony, a hiányállapot egyértelmű, de annak oka még nem. Ha normális, attól folsavhiány még fennállhat. A kezelés hatásosságának megítélésére is használható.
- Vérkép. A vér sejtjeinek rendellenességeit állapíthatjuk meg a segítségével. Értékelhető az egyes sejtféleségek jellemzői és száma. A B12-vitamin és folsavhiány okozta vérszegénység esetén a hemoglobin (a vörösvérsejtekben található oxigénszállító fehérje) szintje csökken, és a vörösvérsejtek a normálisnál nagyobbak. Ezt makrocitózisnak vagy megaloblasztózisnak nevezik. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma szintén csökkenhet.
- Folsav. A folsavszintet mind a véráramban, mind magukban a vörösvérsejtekben meg lehet mérni. Egyesek szerint a vörösvérsejtekben mért folsavszint klinikailag hasznosabb. Ha mindkét módon mérve alacsony szintet találunk, a hiány egyértelmű. Ha normál szintet mérünk, attól B12-vitamin hiány még fennállhat. A kezelés hatásosságának követésére is használatos.
A B12-vitaminhiány okának felderítésére ritkábban elrendelt vizsgálatok:
- Schilling-teszt. Régebben ezt a vizsgálatot gyakrabban végezték a vészes vérszegénység (anaemia perniciosa) diagnózisának felállítására, ma már nem mindenhol érhető el.
- Intrinsic faktort kötő antitest. Az antitest jelenléte megzavarja a B12-vitamin intrinsic faktorhoz kötődését. A vészes vérszegénységben szenvedők több mint felében kimutatható.
- Parietális sejt-ellenes antitest. Az intrinsic faktort termelő parietális sejtek elleni antitest. A vészes vérszegénységben szenvedők jelentős többségében kimutatható, de egyéb kórfolyamatokban is előfordul.
- Metilmalonilsav (Methyl-Malonic Acid, MMA). A B12-vitamin hiány enyhe és szakaszábanlehet hasznos segítség
- Homocisztein. Szintjének mérésére ritkábban kerül sor. Mind B12- mind folsavhiányban emelkedett lehet.
Kezelés
A B12-vitamin és folsavhiány kezelése gyakran egész életen át tartó pótlást jelent. Azoknak a betegeknek, akikben nem termelődik elegendő intrinsic faktor, vagy általános felszívódási zavarban szenvednek, a B12-vitamint injekció formájában kell kapniuk. A folsav pótlása szájon át történik. Az orvosok általában azt javasolják, hogy minden nő, aki gyermekvállalást tervez, szedjen folsavat már a terhesség előtt, és alatta is, hogy a magzat számára szükséges mennyiség biztosítása ne okozzon gondot.
Ha a beteg egyaránt szenved folsav- és B12-vitaminhiányban, mindkettő pótlására szükség van. Ha B12-vitaminhiányban csak a folsav pótlása történik, a makrociter anémia valószínűleg megszűnik, de a B12-vitaminhiány által okozott idegrendszeri károsodások megmaradnak, melyek akár visszafordíthatatlanná is válhatnak, ha megfelelő B12-vitaminpótlást nem kap a beteg.
Felhasznált forrásmunkák MEGJEGYZÉS: A jelen cikk az eredeti, az Amerikai Egyesült Államokban kiadott, a Lab Tests Online szerkesztő bizottsága által rendszeresen felülvizsgált írás magyar nyelvre fordításával, és a magyar viszonyokhoz történő adaptálásával készült. A cikk alapját az irodalomjegyzékben felsorolt írások és a szerkesztő bizottság tagjainak szakmai tapasztalatai képezik. A cikk tartalmát mind az amerikai, mind a magyar szerkesztő bizottság időszakonként ellenőrzi, frissíti, ha szükséges újabb irodalommal kiegészíti. A kiegészítő forrásmunka a régiektől megkülönböztetve kerül közlésre. A legutolsó frissítés dátuma a cikk alján látható. A hivatkozott honlap címek a cikk írásakor valódi, működő honlapok voltak, hivatkozásuk nem reklám célból, hanem referenciaként szolgál. Az idők során a honlapok megváltozhatnak, tartalmuk elavulhat, ezt a Lab Tests Online szerkesztő bizottságai nem ellenőrzik. Ha egy címszó keresésekor egy link nem működik, célszerű felkeresni az eredő honlapot (pl. www.nih.gov vagy www.oek.hu), és ott keresni a kívánt szót. S1
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition]. S2
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. S3
Cohen, E. (1003 June 05). Medical Encyclopedia: Anemia - B12 deficiency [11 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000574.htm S4
Webner, D. (2003 April 26). Medical Encyclopedia: Folate deficiency [5 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000354.htm S5
Cohen, E. (2003 April 25). Medical Encyclopedia: Folate-deficiency anemia [11 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000551.htm S6
Brose, M. (2003 June 1). Medical Encyclopedia: Folic acid - test [14 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003686.htm S7
Angelo, S. (2003 January 19). Medical Encyclopedia: Folic acid (folate) [13 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002408.htm S8
Cohen, E. (2002 November 7). Medical Encyclopedia: Pernicious anemia [23 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000569.htm S9
Angelo, S. (2003 January 18). Medical Encyclopedia: Vitamin B12 [10 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002403.htm S10
(© 2004). Folate, RBC and Serum [2 paragraphs]. ARUP'sGuide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a237.jsp#1149156 S11
(© 2004). Intrinsic Factor Blocking Antibody [5 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a23b.jsp#1152989 S12
(© 2004). Vitamin B12 [3 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_270c.jsp#1150535 S13
(© 2004). Vitamin B12 Binding Capacity [3 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_271c.jsp#1150556 S14
Stevenson, R. (© 2004). Spina bifida [14 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/001258.htm S15
Carson-DeWitt, R. (© 2004). Pernicious anemia [16 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/001049.htm S16
Haggerty, M. (© 2004). Folic acid deficiency anemia [14 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/000541.htm S17
Patience Paradox, (© 2004). Folic acid [11 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/001540.htm S18
Haggerty, M. (© 2004). Anemias [60 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/ S19
(2002 December 9, Updated). Vitamin B12 [19 paragraphs]. NIH Clinical Center, Facts About Dietary Supplements [On-line information]. Available FTP: http://ods.od.nih.gov/factsheets/cc/vitb12.html S20
(2002 December 9, Updated). Folate [26 paragraphs]. NIH Clinical Center, Facts About Dietary Supplements [On-line information]. Available FTP: http://ods.od.nih.gov/factsheets/cc/folate.html S21
Johnson, L. (©1995-2004). Vitamin B12 [9 paragraphs]. Merck Manual – Second Home Edition, Section 12. Disorders of Nutrition and metabolism, Chapter 154. Vitamins [On-line information]. Available FTP: http://www.merck.com/pubs/mmanual_home2/sec12/ch154/ch154j.htm S22
Johnson, L. ((©1995-2004). Folic Acid [7 paragraphs]. Merck Manual – Second Home Edition, Section 12. Disorders of Nutrition and metabolism, Chapter 154. Vitamins [On-line information]. Available FTP: http://www.merck.com/pubs/mmanual_home2/sec12/ch154/ch154k.htm S23
(2003 October). Vitamin B-12 [9 paragraphs]. familydoctor.orgIdegennyelvű adatbázisokMarch of Dimes: Folic Acid
MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia: Pernicious anemia
Family Doctor: Vitamin B-12
Facts about Vitamin and Mineral Supplements