A plazma metanefrin vizsgálat segít kimutatni és diagnosztizálni a katekolamin-termelő daganat jelenlétét, azonban azt lokalizálni nem tudja, valamint nem ad információt arról sem, hogy a daganat jó vagy rosszindulatú-e (bár az esetek többségében jóindulatú elváltozásról van szó). Képalkotó vizsgálatokra van szükség ahhoz, hogy a betegséget lokalizáljuk, az esetleges rosszindulatúság meghatározásához a genetikai vizsgálatokra lehet szükség.
Habár a pheochromocytomák és paragangliomák ritka betegségek, 25%-ban öröklődő formában jelentkeznek, melyeket speciális géneltérések okoznak. Ilyen genetikai szindrómák például a MEN-1 és MEN-2 (Multiplex Endokrin Neoplázia 1-es és 2-es típus) szindróma (További információért lásd Genetics Home Reference: Multiple Endocrine Neoplasia).
Ajánlott, hogy minden pheochromocytomával vagy paragangliomával diagnosztizált beteg részesüljön genetikai tanácsadásban és végezzék el náluk a genetikai vizsgálatot. Egy öröklött szindróma korai diagnózisa segíti a társuló egyéb daganatok korai felismerését. Továbbá, az öröklött daganatok hajlamosak malignus formában jelentkezni és gyakrabban újulnak ki kezelés után. A specifikus génmutációk ismerete segíti a betegek preoperatív kivizsgálását és posztoperatív monitorozását.
Ha egy adott mutáció azonosításra kerül, javallt a tünetmentes hozzátartozóknak a szűrés felajánlása.
Számos gyógyszer befolyásolhatja a katekolamin vizsgálatok eredményét. Azonban minden esetben fontos a rendelt gyógyszer elhagyását a kezelőorvossal egyeztetni. A kezelőorvos feladata, hogy a potenciálisan zavaró gyógyszereket azonosítsa és eldöntse, szükséges-e azokat elhagyni, és melyek azok, amelyek szedését a vizsgálat alatt is folytatni kell.
A katekolamin-termelő daganatok diagnózisához használt vizsgálatok a plazma katekolaminok, vizelet katekolaminok, plazma szabad metanefrinek és vizelet metanefrinek. Ezek a tesztek vagy a katekolaminokat, vagy a lebomlási terméküket mérik, szenzitivitásuk és specificitásuk eltérő. A jelenlegi szakmai irányelvek a plazma szabad metanefrin vagy a vizelet frakcionált metanefrin meghatározást ajánlják. A kezelőorvos azonban dönthet úgy, hogy a többet/mást választ függően a beteg vagy családi anamnézis illetve a genetikai eredmény fényében.
.png)