Az antifoszfolipid szindróma (APS) egy autoimmun betegség, melyben az egyén immunrendszere olyan, antitestnek nevezett fehérjéket termel, melyek tévesen a szervezet saját sejtjeit vagy szöveteit támadják meg. A betegség összefüggésbe hozható kóros, fokozott véralvadék képződéssel, így ezt a szindrómát fokozott véralvadási zavarnak (trombofília) tekintjük.
Az antitestek normális körülmények között védik a szervezetet a fertőzésekkel szemben. De APS-ben az antitestek a sejtek legkülső, lipid-fehérje rétegét (sejtmembrán) és a vérlemezkéket (trombocita) támadják meg. Ezek az autoantitestek még nem teljesen tisztázott módon befolyásolják a véralvadási folyamatokat. Az APS összefüggésbe hozható a vérrög képződéssel (trombotikus események), az alacsony vérlemezke számmal (trombocitopénia), és olyan terhességi szövődményekkel, mint pl. a pre-eklampszia és ismétlődő vetélések.
A fő, APS-sel összefüggő antifoszfolipid antitestek:
Lupusz antikoaguláns
Kardiolipin antitest
Béta-2 glikoportein I (β2GPI) antitest
Ezen antitestek jelenléte növeli az ismétlődő, kórosan fokozott véralvadék képződés kockázatát mind a vénákban, mind az artériákban.
Az APS-ben szenvedő egyéneknél egy vagy több vérrög képződéssel járó esemény észlelhető. A panaszok és tünetek az enyhétől a kritikusig változhatnak.
Ha vérrög keletkezik, az meg tudja akadályozni a normális véráramlást, ami szerv- és szövetkárosodáshoz vezethet.
Ha a véralvadék eljut a tüdőkbe, a szívbe, az agyba vagy a vesékbe, az tüdőembóliát, szívrohamot, stroke-ot és/vagy vesekárosodást okozhat.
Az APS-ben szenvedő emberek egy kis hányadánál előfordulhat kiterjedt trombotikus betegség, melyben több nagy belső szerv is érintett lehet. Ezt az állapotot „katasztrófális” APS-nek nevezzük.
Az antifoszfolipid szindróma érinthet bárkit, de leginkább a fogamzókorú nőket érinti és azokat, akiknél lupuszt igazoltak. Antifoszfolipid antitestek 1-5%-ban megtalálhatók az egészséges, normál egyéneknél is. Az antifoszfolipid szindróma incidenciája (felfedezett új esetek száma/év) kb. 5 új eset/100.000 lakosra nézve évente, míg a betegség prevalenciája (előfordulási gyakorisága) kb. 40-50 eset/100.000 lakos. Az 50 év alatti betegeknél jelentkező stroke kialakulásának leggyakoribb oka az APS. 5 nőből 1 esetében APS áll az ismétlődő vetélések hátterében.
Antifoszfolipid antitestekkel rendelkező egyéneknél APS és más autoimmun betegség, mint pl. lupusz együttesen fordulhat elő vagy lehet egy vagy több más olyan antitestjük is, amely azonban nem okoz tüneteket. Kis mennyiségű antifoszfolipid antitest jelenléte kapcsolatba hozható HIV-vel, Lyme kórral és néhány daganatos betegséggel. APS előfordulhat idősekben is, valamint átmenetileg fertőzések kapcsán, vagy egyes gyógyszerek alkalmazása mellett, mint pl. a fenotiazinok (pszichiátriai gyógyszerek), vagy az amoxicillin antibiotikum, vagy a szívritmus szabályozó prokainamid. Ha a páciens valamelyik családtagjának antifoszfolipid szindrómája van, ez növelheti az adott egyén kockázatát a betegségre nézve.