Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A G6PD aktivitás meghatározásának a célja az, hogy kimutassák a G6PD hiányát és meghatározzak annak potenciális súlyosságát. Főleg fiú gyermeknél rendelik, mivel leggyakrabban ők az érintettek. Kérhetik lány gyermeknél is, ha az orvos azt gyanítja, hogy G6PD-hiány valószínűsíthető. A meghatározást kérhetik olyan újszülötteknél, akiknek olyan állandósult sárgaságuk van amely nem származhat egyéb azonosított okból. Kérhetik olyan bármilyen korú páciensnél, akinek egy vagy több hemolitikus anémiás eseménye volt, különösen ha a páciensnek vírusos vagy bakteriális betegsége volt abban az időben, vagy egy ismert kiváltó tényezőnek (mit pl. a fava bab, egy "szulfa" nevű gyógyszer vagy naftalin) volt kitéve a megelőző 20-48 órában. Esetenként ismételt G6PD meghatározást kérhetnek, hogy megerősítsék a klinikai leleteket.
Az újszülötteket nem szűrik automatikusan G6PD-hiányra annak ellenére, hogy ez az állapot részét képezi annak a 30 rendellenességnek, amelynek szűrését jónéhány szakmai szervezet is ajánlja. Mindenesetre a jövőben a G6PD aktivitás vizsgálati számának növekedése várható.
A G6PD-hiány molekuláris genetikai vizsgálatát csak speciális esetben végzik. Csak a leggyakoribb G6PD mutációkat azonosítják. Ha egy specifikus mutáció nincs jelen a családi vonalban, de fennáll a G6PD-hiányos állapot, akkor a ritkább, különleges mutációkat is vizsgálják.
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A G6PD aktivitás vizsgálatát főleg olyan betegeken végzik, akiknek anémiás tünetei és/vagy sárgasága van. A leggyakoribb tünetek: kimerültség, sápadtság, gyors szívverés és/vagy sárga bőr- illetve szemszín. A laboratóriumi leletek megnövekedett bilirubin koncrentrációt, vizeletben lévő hemoglobint, csökkent VVT- és megnövekedett retikulocita-számot mutathatnak. A vérkenetek mikroszkópos vizsgálatakor néha Henz-testek jelenlétét (kicsapódott hemoglobin-zárványokat) lehet megfigyelni.
A G6PD aktivitás mérését kérhetik olyan betegeknél is, akiknél az anémia és a sárgaság egyéb okait kizárták, és az akut állapoton már túl vannak. Nem érdemes olyan páciensnél vizsgálni, akinél éppen kulminál a betegség vagy aki éppen csak kilábalóban van a hemolitikus eseményből. Ennek az az oka, hogy ekkorra az idősebb, G6PD-hiányos VVT-k rendszerint elpusztulnak, és így csak a fiatalabb, kevésbé hiányos sejtek maradnak a vizsgálatra. Ez torzítja az eredményeket, és az aktivitás szintjét a normálishoz közelebbiként jeleníti meg, mint ahogyan az valójában van. Ha a meghatározást mégis ez idő alatt végzik el, akkor azt egy későbbi időpontban meg kell ismételni a G6PD aktivitás szintjének ellenőrzésére.
A G6PD génmutáció molekuláris genetikai vizsgálatát esetenként egy családon belül is el kell végezni ahhoz, hogy azonosítsák az adott mutáció női hordozóját (úgy mint az érintett fiú anyjában vagy egy érintett apa lányában) akkor, amikor egy vagy több férfi családtagnak G6PD-hiánya van.
Mit jelent az eredmény ?
FIGYELEM: Mivel a referencia érték számos tényezőtől függ, (pl. a páciens kora, neme, a populáció, amelyből a mintavétel történt, a teszt módszere), az eredmények számértékei laboratóriumonként mást és mást jelenthetnek. Ezért ehhez a teszthez nem lehet általánosan érvényes referencia tartományt rendelni. Az Ön laboratóriumi leletén az a referencia tartomány van feltüntetve, amely a vizsgálatot végző laboratóriumban érvényes. Mindenképpen ajánlott az eredményeket szakorvossal megbeszélni. További információt kaphat a Referencia tartományok és jelentésük lapon.
Ha valakinél csökkent G6PD aktivitást mérnek, akkor bizonyos mértékű G6PD-hiány fennállhat. Általánosan, minél alacsonyabb az aktivitási szint, annál valószínűbb, hogy a páciensnél oxidatív stressz esetén tünetek jelentkeznek. Ugyanakkor az aktivitási szintekből nem lehet következtetni arra, hogy az érintett páciens miként fog reagálni egy kiváltó eseményre. A tünetek súlyossága betegről-betegre és eseményről-eseményre változik. Ha egy férfi páciensnek normál a G6PD szintje van, akkor valószínű, hogy nincs G6PD hiánya. Ha azonban a vizsgálatot éppen egy hemolitikus anémiás esemény ideje alatt hajtják végre, akkor néhány héttel később, amikor a VVT-populációnak van ideje kiegészülni és megérni, meg kell ismételni a vizsgálatot..
A heterozigóta nőknek G6PD-hiányos és nem-hiányos sejtjei is vannak, ezért az ő G6PD aktivitás szintjük normál vagy közel normál eredményű lesz, és közülük csak néhány fog tüneteket tapasztalni. A ritkán előforduló homozigóta nőknél a G6PD aktivitás jelentősen és kimutathatóan csökken.
A G6PD-aktivitás mérésével a hordozót nem lehet kimutatni, ehhez molekuláris genetikai vizsgálat szükséges.
Ha G6PD genetikai mutációt vizsgálatát csak akkor alkalmazzák, ha a páciensnél aktivitás méréssel valamilyen szintű G6PD-hiányt állapítottak meg. A tünetek nagyon megoszlanak a nemlétezőtől az akutig, a súlyostól a krónikusig terjedően, az élet különböző időszakában. Egy érintett férfi örökíti a mutációját a lányának, aki így hordozó lesz. Egy heterozigóta/hordozó nőnek 50% esélye van arra, hogy gyermekeinek is továbbadja a mutációt. Egy homozigóta nő csak az egyik mutációját fogja átadni az összes gyermekének. Egy családon belül a mutáció(k) ugyanazok lesznek, és egy földrajzi régióban is meglehetősen homogén előfordulást mutatnak.
Mit kell még tudnom?
Bár a G6PD deficiencia az egész világon megtalálható, leggyakoribb az afrikai és mediterrán, valamint a délkelet-ázsiaiak leszármazottaiban. Érdekes módon a megnövekedett elterjedési földrajzi területe tükrözi a maláriáét, ezért néhány kutató úgy gondolja, hogy a G6PD-hiány a történelem során valamilyen túlélési előnyt nyújtott azoknak, akik maláriával fertőzöttek voltak. (A malária a VVT-ket fertőzi meg).
Speciális biokémiai és elektroforézises módszerekkel különböző G6PD enzim-variánsokat különböztetnek meg. Ezekkel az eljárásokkal sikerült feltérképezni a G6PD-hiány földrajzi elterjedését. Ezeket a módszereket azonban a mindennapi rutin vizsgálatok között nem alkalmazzák.
.png)