Más néven
K-Ras
Hivatalos név
KRAS mutáció vizsgálat
A cikk utoljára módosult: 15.05.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

KRAS mutáció kimutatása daganatszövetben a célzottan ható terápia alkalmazhatóságának megállapítása, valamint a prognózis megítélése céljából.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Áttétes vastagbélrák vagy nem-kissejtes tüdőrák esetében, amikor a kezelőorvos az anti-EGFR terápia lehetőségét mérlegeli.

Milyen mintára van szükség?

Daganatszövetre

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs speciális teendő.

Mit vizsgálunk?

A daganatos sejtek és a szövet DNS-ében detektálja a KRAS gén specifikus mutációit. A mutációk jelenléte előre jelzi bizonyos gyógyszerek hatástalanságát a rák kezelése során.

 

A KRAS a v-Ki-ras2 (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) gén rövidítése. Ez a gén az epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) jelátviteli útvonalabn szerepet játszó gének csoportjába tartozik. Ennek a komplex jelátviteli útvonalnak számos komponense információkat továbbít a sejten kívüli környezetből a sejt belseje felé, hogy így befolyásolják a sejtek növekedését, sejtosztódást, élettartamát és sejthalált.

 

Egészséges sejtekben az epidermális növekedési faktor (EGF) sejtfelszíni receptorához (EGFR) való kötődése fontos információt jelent a sejt számára, hogy növekedjen és osztódjon. Ebben a jelátviteli útvonálban szerepelnek más fehérjék, ún. tirozin kináz (TK) enzimek és egy speciális fehérje, melyet a KRAS gén kódol. Egészséges állapotban ezek a fehérjék összehangoltan működnek és nem önállóan serkentik a sejtek növekedését és osztódását.

 

Néhány daganatban azonban az EGFR aktívvá válik az EGF hiányában is, amely a sejtek kontrollálatlan növekedéséhez és sejtosztódáshoz vezet. Azok a gyógyszerek, amelyek gátolják az EGFR-t vagy a tirozn kináz enzimeket, hatásosak lehetnek ilyen típusú daganatokban. Vannak olyan rákok, melyekben a KRAS gén mutált és róla rendellenes  K-Ras fehérje képződik. Ez a rendellenes fehérje folyamatosan aktív és serkenti a sejtosztódást az EGFR és tirozin kinázoktól érkező jelek hiányában is. Az ilyen daganatokban az EGFR és a tirozin kináz gátló gyógyszerek nem hatékonyak.

 

KRAS mutációt számos daganatban leírtak, de leginkább vastagbélrákokban és nem-kissejtes tüdőrákokban tanulmányozták. A vastagbélrákok kb. 40%-ában és a nem-kissejtes tüdőrákok kb. 20%-ában található KRAS mutáció.

 

Különböző módszerek ismertek a KRAS mutációk kimutatására, de mindegyik része a tumor szövet vizsgálata.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

Daganatszövetet biopszia útján nyernek, mely sok esetben műtét során történik. A tumor szöveten szövettani vizsgálatot végeznek, melyet a patológus szakorvos értékel.

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

 

Nem szükséges speciális előkészület.

 

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    A vizsgálat alkalmával kimutatják a leggyakoribb KRAS génmutációkat a daganatos sejtek DNS állományában a megfelelő terápia kiválasztása céljából. KRAS mutáció vizsgálatot elsősorban áttétes vastagbélrákos vagy nem-kissejtes tüdőrákos betegnél kérnek, hogy megállapítsák, hogy az anti-EGFR kezelés hatékony lesz-e. A KRAS mutáns daganatok nem reagálnak az anti-EGFR kezelésre.

     

    Amennyiben a daganat negatív a leggyakoribb KRAS mutációkra, egyéb, ritkább KRAS mutációk szűrése segítheti a terápiás válasz előre jelzését.

  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    KRAS mutáció vizsgálatot általában áttétes vastagbélrákos vagy nem-kissejtes tüdőrákos betegnél kérnek, mikor a kezelőorvos anti-EGFR terápia lehetőségét mérlegeli. A vizsgálat a kezelés indítása előtt bármikor elvégezhető.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Ha a daganatszövet hordoz KRAS mutációt, a beteg számára nem jár előnnyel az anti-EGFR terápia. KRAS mutáció jelenléte emellett valószínűleg rosszabb prognózist is jelent, bár egy adott mutáció jelenléte alapján nem lehet előre megmondani egy adott személynél, milyen súlyos vagy agresszív lefolyású a betegség.

     

    KRAS mutáció hiánya előre jelzi, hogy a daganat reagálhat az anti-EGFR kezelésre, de a negatív teszt nem garancia erre. Negatív eredményt kaphatunk akkor is, ha a kiindulási daganat szövet nem elégséges és/vagy heterogén (bizonyos daganat sejtek hordozzák a mutációt, bizonyos sejtek nem). Továbbá, lehetnek olyan KRAS mutációk, melyeket a teszt nem mutat ki, mivel a DNS-láncon olyan speciális helyen vannak. Egyéb faktorok szintén vezethetnek anti-EGFR gyógyszerek hatástalanságához.

  • Mit kell még tudnom?

    Mind az American Society of Clinical Oncology, mind a National Comprehensive Cancer Network ajánlja a KRAS mutáció vizsgálatot anti-EGFR kezelés megkezdése előtt.

     

    Anti-EGFR terápia alkalmazható:

    - vastagbélrák esetén anti-EGFR antitestek (pl. cetuximab, panitumumab)

    - nem-kissejtes tüdőrák esetén anti-EGFR tirozin kináz gátlók (pl. gefetinib, erlotinib)

  • Szükséges minden daganatos beteget tesztelni KRAS mutációra?

    A vizsgálat csak akkor indokolt, ha a betegnek vastagbélrákja vagy nem-kissejtes tüdőrákja van és a kezekőorvos mérlegeli az anti-EGFR kezelést.

  • Ez a vizsgálat és ez típusú terápia hasznos lehet más típusú daganatoknál is?

    Lehetséges, hiszen a KRAS mutáció egyéb daganatokban is megtalálható. Azonban ez egyelőre orvosi kutatások tárgya, és el fog tartani egy ideig, amíg a vizsgálat és a kezelés klinikai hatásosságát más rákokban meghatározzák.

  • Szükséges megismételni a KRAS mutácó vizsgálatot?

    Általában nem szükéges, azonban indokolt lehet, ha a kezelőorvos úgy gondolja, az első tumor minta nem volt elég. Emellett egyes esetekben a kezelőorvos kérheti további ritka KRAS mutáció kimutatását (mely az első panelben nem szerepelt). Az áttétes tumorok esetében előfordulhat, hogy daganatszövet nem hozzáférhető, és nincs elegendő minta a teszt elvégzéséhez. Ezekben az esetekben a primer tumorból vett minta (ha elérhető) alkalmas a vizsgálatra. Legtöbbször, ha a primer tumor hordozza a KRAS mutációt, az áttétes daganat is fogja hordozni.

  • Elvégezhető ez a vizsgálat általános laboratóriumban?

    Lehet, hogy a vizsgálat nagyobb laboratóriumokban elérhető, azonban legtöbbször referencia laboratóriumokban végzik.

  • Elvégezhető ez a vizsgálat vérből?

    Nem, mivel ebben az esetben nem az illető személy genetikai állományát értékelik, hanem a rákét.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?