Más néven
Keringő tumorsejt-szám (CTC)
Keringő tumor DNS (ctDNS)
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 05.01.2022.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Ezek a tesztek nagyon különleges helyzetekben további információkat adhatnak a kezelőorvosának, amelyek segíthetnek meghatározni a prognózist, vagy útmutatást adhatnak bizonyos daganatok, mint a tüdődaganat és a metasztatikus emlő, a vastagbél vagy a prosztata daganat kezelésében.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

A kezelőorvosa fogja jelezni, hogy ez a típusú vizsgálat orvosilag megfelelő-e és egyéb lehetőségeket is meg fog fontolni.

Milyen mintára van szükség?

Az alkar egyik vénájából vett vérre.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Általában nincs szükség előkészítésre. Azonban a kezelőorvosa elmondja Önnek, hogy kell-e változtatnia gyógyszerei bevételén a vérvétel előtt.

Mit vizsgálunk?

A kutatók egy ideje tudják, hogy a tumorok sejteket, DNS-t vagy RNS-t bocsátanak ki a testfolyadékokba, beleértve a vért is. Az elmúlt években a tudósok információt tudtak nyerni a tumorokról ezeknek a vérben keringő sejteknek, DNS-nek vagy RNS-nek az analizálásával. Ezekhez a technikákhoz inkább vérmintákra van szükség, mint tumorszövetre, amelyet hagyományos biopsziával nyertek, ezért gyakran nevezik liquid (folyékony) biopsziának.

A daganatos betegségek kezelési protokollja a szöveti biopszia vételét tartalmazza. Azonban műtét során a daganatos szövetek eltávolítása, vagy néhány esetben a tűbiopszia invazív eljárásnak számít. Ráadásul a tumor elérésének nehézsége határt szabhat a kezelőorvosnak a mintavétel kivitelezésében. Azonban a tumorsejtekben és tumor DNS-ben vagy RNS-ben lévő genetikai információk olyan fontos információt nyújthatnak a tumorról, mint a kezelésre adott válasz valószínűsége, a kezelés utáni relapszus vagy, hogy a tumor hogyan fog reagálni a betegség kezelésére. Ez a liquid biopszia megjelenéséhez vezetett, mint ígéretes, nem invazív, a szöveti biopsziát kiegészítendő eljárás.

Azzal, hogy csak egy vérvételre van szükség a szöveti biopszia helyett, a liquid biopszia jobban tolerálható, mint a hagyományos biopsziák, ezért a gyakoribb mintavétel elfogadható lehet a daganat monitorozásához. Ahogyan a daganatkezelési módszerek célzottabbá válnak a tumor genetikai jellemzőire tekintettel, a liquid biopszia minimálisan invazív módja lesz annak, hogy megértsék, a tumor genetikai jellemzői hogyan változnak a kezelés során.

Jelenleg két fő megközelítése van a liquid biopsziának:

  • Keringő tumorsejt (CTC) vizsgálatok, amelyek a teljes tumorsejteket vizsgálják a vérben
  • Keringő tumor DNS (ctDNS) vizsgálatok, amelyek azt a DNS-t keresik, amelyet a tumorsejtek bocsátanak ki a vérbe

Egyéb technikák, mint a sejtfragmensek vizsgálata, amelyeket extracelluláris vezikulumoknak (exoszómák) neveznek vagy a nem-kódoló RNS-ek (mikroRNS-ek) kis molekulái, tanulmányozás alatt vannak.

Ráadásként olyan felhasználásokhoz, mint a rák felismerése és kezelése, a liquid biopsziák ígéretesek lehetnek a rák diagnosztikájában, monitorozásában és korai felismerésében. Jelenleg a liquid biopszia orvosi alkalmazása az emlő, a vastagbél és a prosztata daganatok prognózisának meghatározására, és a nem kissejtes tüdőkarcinóma kezelési irányelvére korlátozott.

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    A liquid biopsziát alkalmazhatják a kezelés irányelvének segítésére, a kezelésre adott válasz és a prognózis előrejelzésére, valamint a terápia monitorozására és bizonyos daganatok esetében a betegség progressziójára.

    Jelenleg két fő típusa van a klinikailag elérhető liquid biopsziának:

    • Keringő tumorsejt (CTC) szám— ezek a tesztek az egész tumorsejteket vizsgálják a vérben, hogy segítsék meghatározni az emlő, a vastagbél vagy a prosztata tumor prognózisát, amely közeli vagy távoli szervekbe terjedt (metasztázisok). Arra is alkalmazhatják, hogy értékeljék ezekben a daganatokban a terápiára adott választ.
    • Keringő tumor DNS (ctDNS)— ezek a tesztek a tumor DNS-t keresik, amelyeket a rákos sejtek bocsátanak ki a vérbe. Egy példa az FDA által engedélyezett teszt, amelyet arra alkalmaznak, hogy eldöntsék, az anti-EGFR gyógyszerek (erlotinib vagy osimertinib) használhatóak-e a nem kissejtes tüdőrák kezelésére.
  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    A vizsgálatot kérheti az orvos:

    • Ha metasztatikus emlő, vastagbél vagy prosztata rákja van és a kezelési irányelv alkalmazásához szükséges a prognózist (a betegség lefolyásának előrejelzését) jobban megérteni
    • Amikor a kezelésre adott választ monitorozzák metasztatikus emlő, vastagbél és prosztata daganatban
    • Mielőtt vagy miután bizonyos specifikus célzott terápiákat elindítanak nem kissejtes tüdőkarcinómában
  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?
    • A keringő tumorsejtszám (CTC)— a keringő tumorsejtek számát a következőképp mérik: CTC-szám egy specifikus vértérfogatban. Az eredményeket „kedvező” vagy „kedvezőtlen” értékeléssel adják ki. A prosztata, vastagbél és emlő daganatoknak mind egyedi határértékük van, amikor a CTC-szám többé már nem mutat kedvező prognózist. Tanulmányok azt mutatják, hogy az alacsonyabb CTC-számok vagy szintek kedvezőbb prognózissal járnak, különösen arra vonatkozóan, hogy a betegek a kezelés után milyen hosszú ideig maradnak életben (teljes túlélés) és a diagnózis és a betegség súlyosbodása vagy a tumor visszatérése között mennyi idő telik el (progressziómentes túlélés). Ha a CTC-szám egy bizonyos határérték felett van a rák lefolyása során, akkor rossz prognózissal jár és rövidebb progressziómentes túlélést és teljes túlélést eredményez. Ha alacsonyabb, mint a határérték, akkor az kedvezőbb prognózissal jár.
    • Keringő tumor DNS (ctDNS) tesztek— ezek a tesztek mutációkat detektálnak a tumorban, amely előrejelezhet bizonyos terápiákra adott potenciális választ vagy rezisztenciát. Például:
        • Egy tüdőtumoros betegben az EGFR mutációra érzékeny (azaz egy mutáció, amely a daganatot célzott terápiára érzékennyé teszi) pozitív ctDNS teszt, azt jelenti, hogy a daganat valószínűleg reagálni fog a célzott terápiára és a beteg kaphatja ezeket a kezeléseket. Azonban ismert, hogy a ctDNS vizsgálat eredménye olykor fals negatív eredményeket adhat (ami azt jelenti, hogy a mutáció jelen van, de a ctDNS teszt nem tudja detektálni). Ezért az FDA javasolja a szöveti biopszia elvégzését, ha a liquid biopszia negatív eredményt ad (nem detektál érzékenyítő mutációt).
        • Ráadásul, ha a beteget már kezelték EGFR-célzott tirozin-kináz gátlóval, de úgy tűnik, hogy nem ad kedvező választ a kezelésre, liquid biopsziát alkalmazhatnak, hogy detektálják az EGFR T790M mutációt, amely a célzott terápiára való rezisztenciát okozza. Ha EGFR T790M mutációt detektálnak, akkor azt egy másik gyógyszerrel is megcélozhatják, amelyet kifejezetten erre a mutációra terveztek. Azonban jelenleg korlátozott adatok állnak rendelkezésre a liquid biopszia ezen felhasználásáról, így csak akkor lehet alkalmazni, ha szöveti biopsziát nem tudnak nyerni.
  • Milyen széles körben érhető el a liquid biopszia?

    A liquid biopszia jelenleg csak néhány daganattípus esetében érhető el. Ezek a metasztatikus emlő, vastagbél és prosztata tumorok, valamint a nem kissejtes tüdőkarcinóma.

    Míg a liquid biopsziák a kereskedelemben elérhetővé kezdenek válni és néhány esetben FDA engedélyt is kapnak, további kutatásokra van szükség, hogy megértsék ezeknek a teszteknek az előnyeit és a korlátait. Például még mindig nem egyértelmű, hogy a liquid biopsziák alkalmazása a kezelési irányelvekben valóban javítja-e rákos betegség kimenetelét.

    A liquid biopsziák jelenleg a mutációk detektálásában a leghasznosabbak, amelyek tüdődaganatban előrejelzik a választ vagy a kezelésre adott rezisztenciát, és bizonyos daganatokban a prognózis értékelését teszik lehetővé. Idővel ezek a tesztek daganatok széles körében válhatnak a kezelés részévé. A liquid biopsziák ígéretes daganatszűrési eszköznek tűnnek kísérleti körülmények között, de eddig még egyet sem fogadott el az FDA szűrőtesztként.

    Néhány szakember azt mondja, hogy több kutatásra van szükség, mielőtt a liquid biopsziát az orvosi gyakorlatban alkalmazni kezdik. 2018 márciusában egy, az American Society of Clinical Oncology és a College of American Pathologists által közösen kiadott közleményben arra jutottak, hogy jelenleg a sejtmentes tumor DNS-ek a klinikai vizsgálatokon kívül nem alkalmasak felhasználásra. A csoportok azt mondják, hogy prospektív tanulmányok szükségesek annak értékelésére, hogy a liquid biopszia mennyire teljesít jól a rák diagnosztizálásában, azonban ilyen vizsgálatokat még nem végeztek eddig. A szakemberek viszont elismerik, hogy az ezeken a teszteken végzett kutatások gyorsan haladnak előre és a liquid biopsziák alkalmazása fejlődni fog a közeljövőben.

  • Annak ellenére is szükséges szöveti biopszia, ha liquid biopsziám lesz?

    Az Ön tumorának diagnózisához szükség lesz egy hagyományos szöveti biopszia elvégzésére. A fent említettek szerint, ha liquid biopsziája negatív eredményt ad bizonyos mutációkra, szüksége lehet utánkövetéses vizsgálatra hagyományos biopszia mintán. A liquid biopszia kihagyhat olyan részleteket, amelyeket a hagyományos biopszia észrevesz, valamint nem tudja meghatározni, hogy a beteg szervezetében hol alakult ki a mutáció.

    Néhány helyzetben a liquid biopszia maga elegendő információt tud nyújtani a terápiás döntések meghozatalához. Elegendő lehet, ha például az elsődleges teszt pozitív egy mutációra, vagy ha a T790M mutációt detektálták és szöveti biopsziát nem tudnak végezni. Míg a liquid biopszia ígéretes és erőteljes eszköz, kiegészítik, de nem feltétlenül helyettesítik a szöveti biopsziát a közeli jövőben.

  • Mennyi idő alatt kapok eredményt?

    A leletelkészülési idő ezen vizsgálat esetében változó, függ a vizsgálatot végző laboratóriumtól és a liquid biopszia teszt típusától. Nem minden laboratórium végzi ezt a vizsgálatot és lehet, hogy az Ön mintáját egy speciális referencia laboratóriumba kell küldeni. Általában néhány napot igénybe vesz a vizsgálat elvégzése és több mint egy hetet vehet igénybe, amíg a lelet is elérhetővé válik.

Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

(2015 June). Circulating Tumor Cell Count. ARUP Laboratories. Available online at http://ltd.aruplab.com/Tests/Pdf/177. Accessed June 2019.

Ornes, S. (2016 March 26). A Blood Test for Cancer. Cancer Today. Available online at https://www.cancertodaymag.org/Pages/Spring2016/A-Blood-Test-for-Cancer-Liquid-Biopsies.aspx. Accessed June 2019.

(2016 July 12). Seeking Cancer Clues in Blood, Researchers Explore Exomes. National Cancer Institute. Available online at https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/research/exosomes. Accessed June 2019.

Ilié, M. and Hoffman, P. (2016 August). Pros: Can tissue biopsy be replaced by liquid biopsy? Translational Lung Cancer Research. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5009092/. Accessed June 2019.

(2016 December 24). Patient Report Example, EGFR T790M Mutation Detection in Circulating Tumor DNA by Digital Droplet PCR, Detected. ARUP Laboratories. Available online at http://ltd.aruplab.com/Tests/DownloadReport/2012868%2C%20Detected.pdf. Accessed June 2019.

Kwapisz, D. (2017 February). The first liquid biopsy test approved. Is it a new era of mutation testing for non-small cell lung cancer? Annals of Translational Medicine. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5326656/. Accessed June 2019.

(2017 April 6). Perakis, S. and Specicher, M. R. Emerging Concepts in Liquid Biopsies. BMC Medicine. Available online at https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-017-0840-6. Accessed June 2019.

(2017 April 27). Patient Report Example, Circulating Tumor Cell Count, Breast Cancer. ARUP Laboratories. Available online at http://ltd.aruplab.com/Tests/DownloadReport/0093399%2C%20Abnormal%20Breast.pdf. Accessed June 2019.

NCI Staff. (2017 November 8). Liquid Biopsy: Using DNA in Blood to Detect, Track, and Treat Cancer. National Cancer Institute. Available online at https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2017/liquid-biopsy-detects-treats-cancer. Accessed June 2019.

(© 2018). EGFR T790M Mutation in Circulating Tumor DNA by Digital Droplet PCR. ARUP Laboratories. Available online at https://www.aruplab.com/T790M. Accessed June 2019.

(© 2019). Circulating Tumor Cell Count. ARUP Laboratories. Available online at http://ltd.aruplab.com/tests/pub/0093399. Accessed June 2019.

(© 2019). What is Liquid Biopsy? Hoffman-La Roche Ltd. Available online at https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/oncology/liquid-biopsy.htm. Accessed June 2019.

Rifai, Nader. (© 2018). Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Edition: Elsevier, St. Louis, MO. Pp 1111-1144.

(© 1995-2019). Test ID: CTCPC, Circulating Tumor Cells (CTC) for Prostate Cancer by CellSearch, Blood. Mayo Medical Laboratories. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35325. Accessed June 2019.

Liquid Biopsy Test Shows Promise for Detecting Early-Stage Colorectal Cancer. American Society of Clinical Oncology. Available online at https://www.asco.org/about-asco/press-center/news-releases/liquid-biopsy-test-shows-promise-detecting-early-stage. Accessed June 2019.

Bronner, M. Revolutionizing Treatment for Cancer Care: New Circulating Cell-Free Tumor DNA (ctDNA)Technology. ARUP Laboratories. Available online at https://www.aruplab.com/files/resources/news/ExpertEdge_Bronner.pdf. Accessed June 2019.

Samowitz, W. Breakthrough Technology Spurs New Test for Non-Small Cell Lung Cancer Patients. ARUP Laboratories. Available online at https://www.aruplab.com/files/resources/news/ExpertEdge_Samowitz.pdf. Accessed June 2019.

(March 5, 2018) Pam Harrison, Liquid Biopsies Not Yet Ready for Prime Time, Says Expert Review. Medscape Medical News. Available at https://www.medscape.com/viewarticle/893402?nlid=121175_1021&src=WNL_mdplsfeat_180313_mscpedit_path&uac=20899EN&spon=43&impID=1580533&faf=1. Accessed June 2019.

Merker J, et al., Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists Joint Review. DOI: 10.1200/JCO.2017.76.8671 Journal of Clinical Oncology 36, no. 16 (June 1 2018) 1631-1641. Published online March 05, 2018. Accessed June 2019.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
CAPTCHA This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.