Más néven
Hemoglobin értékelés
Hb ELFO
Hb IEF
Sarlósejt szűrővizsgálat
Hemoglobin frakciók
Hivatalos név
Hemoglobin elektroforézis; Hemoglobin izoelektromos fókuszálás, Hemoglobin meghatározás HPLC-vel
A cikk utoljára módosult: 24.09.2018.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

A jelek, tünetek alapján felmerülő hemoglobinopátia vizsgálatára; hemoglobin rendellenesség szűrésére.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

A teljes vérkép és/vagy vérkenet a referencia tartománytól eltérő értékeinek kivizsgálására; amikor valakinél hemolitikus vérszegénységre (anémia) utaló tünetek jelentkeznek, mint gyengeség, fáradtság, illetve amikor az ön orvosa azt gyanítja, hogy önnek abnormális hemoglobinja (hemoglobinopátia) van; amikor az ön családi kórtörténetében szerepel a hemoglobinopátia; újszülöttkori-szűrőteszt részeként.

Milyen mintára van szükség?

A könyökhajlati vénából vett vérmintára.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

Nincs speciális teendő.

Mit vizsgálunk?

A hemoglobinopátia egy öröklött rendellenessége a vérnek, amelyben az egyén abnormális hemoglobinnal (variáns) rendelkezik, vagy csökkent a termelődése a hemoglobinnak (talasszémia). A hemoglobinopátia értékelése olyan vizsgálatok csoportjából áll, amelyek azonosítják a hemoglobin abnormális formáit vagy a hemoglobin termelődésével kapcsolatos problémákat vet fel azon célból, hogy kiszűrjék és/vagy diagnosztizálják a hemoglobin rendellenességet.

 

A hemoglobin minden vörösvértestben (vvt) megtalálható vastartalmú fehérje, amelyhez oxigén kötődik a tüdőben és lehetővé teszi, hogy a vvt az oxigént az egész szervezetben szállítsa, eljuttatva a test sejtjeihez és szöveteihez. A hemoglobin egy hemnek nevezett részből (ami egy, a közepében  vasat tartalmazó molekula) és egy másik részből, amely 4 globin (fehérje) láncból épül fel. A globin láncok a szerkezetüktől függően különböző elnevezésűek: alfa, béta, gamma, és delta. A jelenlevő globin láncok típusa fontos a hemoglobin funkciója és az oxigén szállítási képessége szempontjából.

 

A normál hemoglobin típusok az alábbiak:

  • Hemoglobin A: a felnőttben található hemoglobin körülbelül 95-98 %-át alkotja; két alfa és két béta fehérje (globin) láncot tartalmaz.
  • Hemoglobin A2: a felnőttben található hemoglobin körülbelül 2-3 %-át alkotja; két alfa és két delta fehérje (globin) lánca van
  • Hemoglobin F (fötális hemoglobin): a felnőttben található hemoglobin 1-2 %-át alkotja; két alfa és két gamma fehérje (globin) lánca van. Ez az első, a terhesség során a magzat által termelt hemoglobin; hamarosan a születést követően a termelődése alábbhagy és 1-2 év alatt éri el a felnőtt szintnek megfelelő értéket.

 

A hemoglobinopátiák akkor jönnek létre, amikor a globin láncokat kódoló génekben változás (mutáció) történik módosulást idézve elő a fehérjékben. Ezek a genetikai változások a normál globin láncok egyikének a csökkenését vagy a szerkezetileg módosult globin lánc termelődését eredményezhetik. A genetikai mutációk befolyásolhatják a hemoglobin szerkezetét, viselkedését, termelődési arányát, és/vagy a stabilitását. A vörösvértesten belül megjelenő abnormális hemoglobin képes módosítani a vvt megjelenését (méret és alak) és a vvt funkcióját.

 

Az abnormális hemoglobint (hemoglobin variánst) tartalmazó vörösvértestek nem képesek hatékonyan szállítani az oxigént, és a szervezet által a szokásosnál hamarabb lebomlanak (rövidebb élettartam) amely hemolitikus anémiát eredményez. A leggyakoribb hemoglobin variánsok közé tartozik a hemoglobin S, amely a sarlósejtes megbetegedésben szenvedő emberekben a fő hemoglobin, amely a vörösvértestek alaktalanná (sarlóvá) válását okozza, csökkentve a sejt élettartamát; a hemoglobin C, amely a hemolitikus anémiák kisebb hányadát okozhatják; és a hemoglobin E, amely nem vagy általában enyhe tüneteket okoz.

 

A talasszémia egy olyan állapot, amelyben a génmutáció következtében az egyik globin lánc termelődése csökken. Ez felboríthatja az alfa és béta láncok egyensúlyát abnormális hemoglobin képződést idézve elő (alfa talasszémia), vagy a minor hemoglobin komponens felszaporodását okozza, mint a HbA2 vagy HbF (béta talasszémia)

 

Sok más kevésbé gyakori hemoglobin variáns is létezik. Némely „csendes” – sem jelet, sem tünetet nem okoz – míg mások befolyásolják a hemoglobin molekula működését és/vagy stabilitását. Egy hemoglobin rendellenesség vizsgálata tipikusan magába foglalja azokat a teszteket, amelyek meghatározzák az egyén vérmintájában lévő hemoglobin típusát és mennyiségét. Néhány példa erre:

  • Hemoglobin oldhatósági teszt: speciálisan a sarlósejtes anémiában lévő fő hemoglobin, a hemoglobin S vizsgálatára használják
  • Hemoglobin elektroforézis (Hb ELFO)
  • Hemoglobin izoelektromos fókuszálás (Hb IEF)
  • Hemoglobin meghatározása nagy teljesítményű folyadék kromatográfiával (HPLC)

 

Ezekből a vizsgálatokból nyert ismeretek a rutin tesztekkel, mint a teljes vérkép vérkenettel együtt, segít a kórisme megállapításában.

 

Hogyan történik a mintavétel?

 

A kar könyökhajlati vénájába vezetett tű segítségével történik a vérvétel.

 

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

 

Nem szükséges speciális előkészület.

 

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    A hemoglobinopátia értékelést arra használják, hogy kimutassák a hemoglobin rendellenes formáit és/vagy a relatív mennyiségét, amely egy olyan fehérje, amely minden vörösvértestben megtalálható és az oxigént szállítja. A vizsgálatokat használhatják:

     

    Szűrésre

    • Minden állam (az Amerikai Egyesült Államokban) megköveteli, hogy az újszülötteket szűrjék bizonyos hemoglobin variánsokra. (Magyarországon az újszülöttek hemoglobin variánsra történő rutinszerű szűrése nem történik meg.)
    • Prenatalis (születés előtti) szűrést gyakran végzik magas rizikójú szülők esetében, akiknél az etnikai háttér a hemoglobin rendellenesség magasabb gyakoriságával társul, és azoknál akiknél érintett családtag van. A szűrést elvégezhetik egy genetikai tanácsadáshoz kapcsolódóan, hogy a terhesség előtt megállapítsák a szülők hordozók-e.
    • A variánsok azonosítására tünettel nem rendelkező szülők esetében, akiknek van egy érintett gyermekük

    Diagnózisra

    • Meghatározni és/vagy azonosítani a hemoglobinopátiát (hemoglobin rendellenesség vagy talasszémia) azoknál az egyéneknél, akiknél megmagyarázhatatlan a vérszegénység tünete vagy akiknél a teljes vérképben eltérések vannak

    Számos különböző laboratóriumi módszer áll rendelkezésre a hemoglobin típusok értékelésére azoknál az egyéneknél akiknél ez előfordul.  Néhány ezek közül:

    • Hemoglobin oldhatósági teszt: speciálisan a sarlósejtes anémiában lévő fő hemoglobin, a hemoglobin S vizsgálatára használják
    • Hemoglobin elektroforézis (Hb ELFO)
    • Hemoglobin izoelektromos fókuszálás (Hb IEF)
    • Hemoglobin meghatározása nagy teljesítményű folyadék kromatográfiával (HPLC)

    Ezek a módszerek a hemoglobin különböző típusait határozzák meg a különböző hemoglobin molekulák fizikai és kémiai tulajdonságai alapján.

     

    Ezeknek a teszteknek az egyikével vagy kombinált használatával lehet azonosítani a gyakori hemoglobin variánsok legtöbbjét vagy a talasszémiát. Bármelyik hemoglobin variáns relatív mennyigének a meghatározása segíthet a diagnózis felállításában. Azonban egyetlen teszt általában nem elegendő a hemoglobinopátia diagnózisának a megállapítására. Inkább több különböző teszt eredményeit veszik figyelembe. Példák egyéb laboratóriumi tesztekre, amelyeket elvégezhetnek:

    • Teljes vérkép
    • Vérkenet
    • Retikulocitaszám
    • Vasháztartás vizsgálata, mint a szérum vas, teljes vaskötő kapacitás, transzferrin
    • Genetikai vizsgálatok: használhatják azoknak a génmutációknak a meghatározására, amelyek a hemoglobint alkotó fehérje láncokat (alfa és béta globulin) kódolják. Ez nem egy rutin vizsgálat, de használhatják annak megerősítésére, hogy az egyénnek van-e génmutációja, és vajon egy vagy két mutált kópiát hordoz (heterozigóta vagy homozigóta).
  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    Állami megbízásként az újszülöttek szűrővizsgálatának részeként megkövetelt a hemoglobinopátia vizsgálata (az Amerikai Egyesült Államokban, hazánkban nem). Továbbá gyakran használják prenatális (születés előtti) szűrésként magas rizikójú szülők esetében, vagy ha a szülőnek hemoglobinopátiában szenvedő gyermeke van.

     

    A meghatározást általában akkor kérik, amikor a teljes vérkép és/vagy vérkenet felveti annak a lehetőségét, hogy az egyénnek abnormális hemoglobinja lehet.

     

    Kérhetik a vizsgálatot abban az esetben is, amikor az egyén jelei, tünetei alapján az orvosban felmerül, hogy abnormális hemoglobin eredményezte ezeket. A hemoglobin abnormális formája gyakran vezet hemolitikus vérszegénységhez (anémiához) az alábbi tüneteket, panaszokat okozva:

    • Gyengeség, fáradtság
    • Erőtlenség
    • Sárgaság
    • Sápadt bőr

    A hemoglobinopátia néhány súlyos formája (például a sarlósejtes anémia) komoly tüneteket és panaszokat okozhat, mint súlyos fájdalomepizódok, légszomj, megnagyobbodott lép, és növekedési problémák a gyermekkorban.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    Gondosan kell eljárni, amikor a hemoglobinopátia meghatározás eredményeinek az értékelése történik. A laboratóriumi lelet tartalmazza a hematológia (hematopatológia) területén jártas szakember értékelését, interpretációját.

     

    Az értékelés általában tartalmazza a jelenlevő hemoglobin típusát és a relatív mennyiségét. Felnőtt esetében a normál hemoglobinok %-os 

    eloszlása az alábbi:

    • Hemoglobin A1 (Hb A1): kb. 95-98 %
    • Hemoglobin A2 (Hb A2): kb. 2-3 %
    • Hemoglobin F (Hb F): 2 % vagy kevesebb

    A meghatározás segíthet diagnosztizálni azt az állapotot, amelyet a szerkezetileg megváltozott hemoglobin (variáns) termelődése okoz, vagy a talasszémiának elnevezett kórképet, amelyet az egyik globin lánc csökkent termelődése okoz egy génmutáció következtében.  Ez felboríthatja az alfa és béta láncok egyensúlyát abnormális hemoglobin képződést idézve elő (alfa talasszémia) vagy a minor hemoglobin komponens felszaporodását okozza, mint a HbA2 vagy HbF (béta talasszémia)

     

    Néhány, a hemoglobin leggyakoribb abnormális formája közül, amelyet ezekkel a tesztekkel detektálunk és mérünk az alábbi:

    • Hemoglobin S (HB S): A sarlósejtes anémiás betegek esetében ez a fő hemoglobin. Körülbelül 500 afro-amerikai gyermek közül 1 ezzel a betegséggel születik, és több mint 70 000 amerikai él ezzel a kórral a Centers for Disease Control and Prevention (az Egyesült Államok Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központjai) szerint. A sarlósejtes anaemiában szenvedő egyéneknél (két abnormális gén kópia esetén) magas százalékban található a Hb S. Azoknál az embereknél, akik sarlósejt „szerű” betegségben szenvednek a Hb S kisebb mennyiségben (körülbelül 40 %) van jelen, míg a Hb A normál formájával is rendelkeznek (körülbelül 60 %). A Hb S okozza a vörösvértestek alaktalanná (sarlóvá) válását, amikor az egyén alacsony oxigén ellátottságnak van kitéve (történhet ez testmozgás alkalmával, vagy tüdőgyulladás esetén). A sarló alakú vörösvértestek képesek elzárni a kisereket, fájdalmat okozva, rontva a keringést, csökkentve a szövetek és a sejtek oxigénellátottságát és csökkentve a sejt életképességét. A hemoglobin A vagy F nagy mennyisége képes elég oxigént megkötni a vörösvértestekben megelőzve a sarlóforma kialakulását.
    • Hemoglobin C (Hb C): az afrikai származású emberek körülbelül 2-3 %-ának van hemoglobin C „szerű” elváltozása (egy Hb C-t kódoló gén kópia van). A C típusú hemoglobinopátia, megbetegedés (ezeknél az egyéneknél két gén kópia van) ritka és viszonylag enyhe lefolyású. Ez általában a hemolitikus anémiák elenyésző részét képezi és mérsékelt lép megnagyobbodást idéz elő.
    • Hemoglobin E (Hb E): a világon ez az egyik leggyakoribb béta lánc hemoglobin variáns. A délkelet ázsiai származású egyéneknél nagyon gyakori. A homozigótáknál enyhe hemolitikus anémia, mikrociták (kicsi vörösvértestek), és enyhe lép megnagyobbodás tapasztalható. Önmagában a hemoglobin E gén kópia nem okoz tüneteket, hacsak nem kombinálódik egy másik mutációval (például béta talasszémiát okozó mutációval).

    Néhány kevésbé gyakori változat az alábbi:

    • Hemoglobin F (Hb F): ez az első hemoglobin, amit a fejlődő magzat termel. Rendszerint a Hb F termelés a születés után jelentősen leesik, és a felnőtt szintre csökken 1-2 éves korra. Egyes betegségekben a Hb F emelkedhet, úgymint béta talasszémiában és sarlósejtes anémiában.
    • Hemoglobin H (Hb H): előfordul az alfa talasszémia egyes eseteiben. Négy béta globin láncból áll és egy komoly alfa lánc elégtelenség képződik ezáltal. Bár minden béta globin lánc szabályos, a négy béta lánc nem működik normálisan.
    • Hemoglobin Barts: ez a típus a magzatban alfa talasszémiával jelentkezik. Négy gamma fehérje lánc képződik, így van egy alfa lánc elégtelenség, megjelenésében hasonló a Hb H képződéshez. A Hb Barts a születést követően hamarosan eltűnik, mivel a gamma lánc termelődése lecsökken.

    Egyéb típusok, amelyeket az alábbiak szerint lehet azonosítani:

    • Hemoglobin D
    • Hemoglobin G
    • Hemoglobin J
    • Hemoglobin M
    • Hemoglobin Constant Spring

    Egy egyén örökölhet két különböző abnormál gént, mindegyik szülőtől egyet-egyet. Ezt összetett heterozigótának vagy kétszeres heterozigótának hívják. Néhány különböző klinikailag jelentős kombinációt foglal magába a hemoglobin SC betegség, sarlósejt – hemoglobin D betegség, hemoglobin E – béta talasszémia és hemoglobin S – béta talasszémia.

    A következő táblázatban néhány példa van felsorolva azokról az eredményekről, amelyeket hemoglobinopátia kivizsgálása során láthatunk:

     

    Kapott eredmények Állapot
    Enyhén csökkent Hb A
    Mérsékelt mennyiségű Hb S (körülbelül 40%)
    Sarlósejtes jelleg
    Többségében Hb S
    Emelkedett Hb F (akár 10%)
    Nincs Hb A
    Sarlósejtes betegség
    Többségében Hb C
    Nincs Hb A
    Hemoglobin C betegség
    Többségében Hb A
    Kevés Hb H

    Hemoglobin H betegség

    (alfa talasszémia)

    Többségében Hb F
    Kevés vagy nincs Hb A
    Béta talasszémia major
    Többségében Hb A
    Enyhén emelkedett Hb A2 (4-8%)
    Hb F lehet enyhén emelkedett
    Béta talasszémia minor
  • Mit kell még tudnom?

    A vérátömlesztés zavarhatja a hemoglobinopátia meghatározását. A páciensnek néhány hónapot kellene várnia a transzfúziót követően mielőtt ezt a meghatározást elvégzik. Azonban a sarló sejtes anémiában szenvedő betegek esetében a vizsgálat elvégezhető a vérátömlesztést követően annak meghatározása céljából, hogy elég normál hemoglobint adtak-e a kockázat csökkentésére, amely a szétesett vörösvértestek károsodásából adódik.

  • Miért történik minden újszülött esetében hemoglobinopátia szűrés?

    Az újszülöttkori szűrések segítenek azonosítani a potenciálisan kezelhető vagy befolyásolható veleszületett rendellenességeket az élet első napjaiban.  A potenciálisan életveszélyes egészségügyi problémák és a súlyos, egész életen át tartó fogyatékosságok elkerülhetők vagy minimalizálhatók, ha az állapotot gyorsan felismerik és kezelik. Ezenfelül, mivel az újszülött szűrőprogram rendeltetésszerűen kiterjed a hemoglobin variánsok vizsgálatára is (Magyarországon nem), a gyermekek ezreit fedezik fel, akik génhordozók. (Ez egy új technológia segítségével történik, nem a génmutáció gyakorisága növekedett.) A jövőjük szempontjából fontos a hordozó státusz ismerete, ha majd családot szeretnének.

  • Minden hemolitikus anémiás beteg esetében szükséges ennek a tesztnek az elvégzése?

    Nem szükséges. Az ön kezelőorvosa értékeli az ön és családja kórtörténetét egyéb laboratóriumi vizsgálatokkal együtt, hogy eldöntse szükséges-e ennek a vizsgálatnak az elvégzése az ön esetében.

  • Mennyi ideig tart az eredmény elkészülése?

    Ez függ a vizsgálati módszertől és az értékelést végző laboratóriumtól. Ez a meghatározás speciális felszerelést igényel, és nem minden laboratórium végzi el. Az ön mintáját lehet, hogy referencia laboratóriumba küldik, így több napig is eltarthat, mire az eredmények elérhetővé válnak.

  • Hogyan kezelik a hemoglobinopátiát?

    A hemoglobin betegségek bizonyos típusainak kezelése támogató jellegű, például a sarlósejtes krízis során. A cél a fájdalom enyhítése és a komplikációk minimalizálása. Néha vérátömlesztésre van szükség, ha súlyos vérszegénység áll fenn. Vannak más kevésbé gyakori kezelések, amelyek rendelkezésre állnak. Ezekről további információkat a Hemoglobin rendellenességek és a Talasszémia cikkek, valamint az alábbi Kapcsolódó oldalak részben felsorolt linkeken talál.

Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

Martin, L. (2016 January 31, Updated). Hemoglobin electrophoresis. MedlinePlus Encyclopedia. Available online at https://medlineplus.gov/ency/article/003639.htm. Accessed on 02/18/17.

Agarwal, A. et. al. (2017 February Updated). Hemoglobinopathies. ARUP Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/hemoglobinopathies. Accessed on 02/18/17.

Maakaron, J. et. al. (2016 September 24, Updated). Anemia. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/198475-overview#showall. Accessed on 02/18/17.

Inoue, S. et. al. (2016 April 12 Updated). Pediatric Chronic Anemia. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/954598-overview. Accessed on 02/18/17.

(© 1995–2017). Hemoglobin Electrophoresis Cascade, Blood. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81626 Accessed on 02/18/17.

Devkota, B. (2014 January 16 Updated). Hemoglobin Electrophoresis. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2085637-overview#showall. Accessed on 02/18/17.

Korábbi áttekintések során használt források

Harmening D. Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis, Fifth Edition. F.A. Davis Company, Philadelphia, 2009, Chapters 11 and 12.

Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2007, Pp 520-522.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry. AACC Press, Washington, DC, Pp 213-224.

(February 8, 2012) MedlinePlus Medical Encyclopedia. Hemoglobin electrophoresis. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003639.htm. Accessed December 2012.

(October 5, 2011) Cheerva A. Alpha Thalassemia. Medscape Review article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/206397-overview. Accessed December 2012.

(January 3, 2012) Maakaron J. Sickle Cell Anemia. Medscape Review article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/205926-overview. Accessed December 2012.

(May 16, 2012) Carter S. Hemoglobin C Disease. Medscape Reference Article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/200853-overview. Accessed December 2012.

(©2012 University of Rochester) Health Encyclopedia. Sickle Cell Disease. Available online at http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00101. Accessed December 2012.

(©2012 University of Rochester) Health Encyclopedia. Alpha Thalassemia. Available online at http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00074. Accessed December 2012.

(©2012 University of Rochester) Health Encyclopedia. Beta Thalassemia. Available online at http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00081. Accessed December 2012.

(©2012 Mayo Medical Laboratories) Test Catalog. Thalassemia and Hemoglobinopathy Evaluation. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/84158 through. Accessed December 2012.

(Published online August 2011) Kohne E. Hemoglobinopathies. Dtsch Arztebl Int. 2011 August; 108(31-32): 532–540. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163784/. Accessed December 2012.

(©2013 St. Jude Children's Research Hospital) Hemoglobin C Trait. Available online at http://www.stjude.org/stjude/v/index.jsp?vgnextoid=f1b0db6324d6f110VgnVCM1000001e0215acRCRD. Accessed February 2013.

(September 16, 2011) Centers for Disease Control and Prevention. Sickle Cell Disease, Data and Statistics. Available online at http://www.cdc.gov/NCBDDD/sicklecell/data.html. Accessed February 2013.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?