A rákbetegség szokásos kezelése műtétet, kemoterápiát, sugárterápiát vagy ezek valamilyen kombinációját jelenti. A kemoterápiás gyógyszerek adása, valamint a sugárkezelés célja a daganatos sejtek növekedésének lassítása, a tumor terjedésének megakadályozása, illetve a test más részeire átterjedt (áttétes) rákos sejtek elpusztítása.
A kemoterápia az aktívan növekvő és osztódó sejtek megtámadásán alapul. A sugárterápia a daganatos sejteket úgy öli meg, hogy károsítja génjeiket, ezáltal megakadályozza növekedésüket és osztódásukat. Mindkét típusú terápia hatással lehet minden olyan sejtre, amely növekszik és osztódik, beleértve az egészséges sejteket is. Ez gyakran káros mellékhatások kialakulásához vezet, így ezek a kezelések gondos beállítást igényelnek, hogy a rákos sejtek elpusztítását maximalizálják, miközben minimalizálják az egészséges szövetek károsodását.
A célzott terápia a rákkezelés egy újabb típusa,amely lehetőséget kínál a szakorvosoknak és betegeiknek, hogy olyan gyógyszert alkalmazzanak, amelyek nagyobb hatást gyakorolnak a daganatos szövetekre, csökkentve ezzel a hagyományos terápiával járó számos mellékhatás kialakulásának kockázatát. A célzott kezelések alapja az, hogy a rákos sejtek genetikai felépítése eltér az azokat körülvevő egészséges sejtekétől. A célzott terápia célja, hogy megzavarjon bizonyos lépéseket vagy folyamatokat, amelyek többé-kevésbé egyediek a rákos sejtek növekedése szempontjából. A betegekből a gyógyszeres terápia megkezdése előtt biopsziával nyert daganatos sejtek vizsgálata annak megállapítására, hogy a rákbetegség feltehetően reagál-e bizonyos rákgyógyszerekre, a diagnosztika egyik legfontosabb új területe.
A célzott rákgyógyszerek drágák, és általában csak azoknál a betegeknél hatnak, akiknél a ráksejtek rendelkeznek azzal a genetikai szerkezettel, amely ellen az adott gyógyszert kifejlesztették. A terápia megkezdése előtt genetikai vizsgálatra van szükség ahhoz, hogy a kezelést a beteghez és a rákbetegséghez egyedileg illeszteni lehessen.
Példák a célzott rákgyógyszerekre, amelyekre vonatkozóan vizsgálatok állnak rendelkezésre:
- Olyan gyógyszerek, amelyek a sejtfelszínen lévő receptorokhoz kötődnek, és gátolják a sejtnek küldött növekedési jelek közvetítését.
- Olyan kis molekulájú gyógyszerek, amelyek átjutnak a sejtmembránon, és a receptor aktív helyén blokkolják a növekedést serkentőjeleket.
Hogyan használják a genetikai vizsgálatot a célzott rákterápiához?
Ezeket a genetikai vizsgálatokat arra használják,hogy segítsenek meghatározni bizonyos rákos megbetegedések kezelését. Segítik a kezelőorvoskat a tájékozódásban arra vonatkozóan, hogy bizonyos célzott rákgyógyszerek várhatóan hatnak-e vagy sem.
A gének a genetikai anyag alapegységei, a DNS azon szegmensei, amelyek bizonyos fehérjék előállítását kódolják. A DNS-ben bekövetkező változásokat genetikai variánsoknak (más néven polimorfizmusoknak vagy mutációknak) nevezik, és a népességben mindenütt előfordulnak. A variánsok vagy mutációk nagyrészt öröklődnek, és minden sejtet érintenek, de előfordulhatnak későbbi életkorban, sugárzásnak, toxinoknak való kitettség miatt, vagy ismeretlen okokból, és ezek a mutációk rákbetegség kialakulását eredményezhetik.
Számos rákos megbetegedésnél előfordulhat olyan mutáció, amely a daganatszövetben jelen lévő bizonyos fehérje megnövekedett mennyiségéhez, vagy egy megváltozott aktivitású fehérje termeléséhez vezet. Az ilyen mutációkkal rendelkező daganatok hajlamosabbak lehetnek az agresszívebb növekedésre, nagyobb valószínűséggel terjednek (képeznek áttétet), és/vagy ellenállóbbak lehetnek a szokásos kemoterápiával szemben. Néha azonban a fehérjében bekövetkezett változások a daganatokat a megváltozott fehérjét célzó terápiával szemben érzékennyé teszik ("célzott terápia"). A rákkezeléseket segítő genetikai vizsgálatok kimutatják a fehérjéket kódoló mutációkat, így azonosítva azokat a daganatfajtákat,amelyek fogékonyak lehetnek a célzott terápiával szemben.
Mindemellett a genetikai vizsgálatok azonosíthatják azokat a daganatokat is, amelyek várhatóan nem reagálnak a célzott terápiára. Bizonyos mutációk jelenléte esetén a rákos sejtek ellenállóvá válnak a gyógyszerrel szemben, és a célzott terápia nem alkalmazható a kezelésre.