Más néven
vWF Ag
vWF:RCo
von Willebrand Panel
Risztocetin Kofaktor
Hivatalos név
von WillebranD Faktor Antigén
von Willebrand Faktor Aktivitás
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 06.10.2021.
Áttekintés
Mire való a vizsgálat?

Segít megállapítani, hogy mi áll az ismeretlen okból fellépő túlzott vérzés vagy ismétlődő vérzések hátterében; segít a von Willebrand betegség (vWB) diagnosztizálásában, és a vWB különböző típusainak elkülönítésében.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Ha önnél vagy az ön családjában előfordult súlyos, elhúzódó és/vagy spontán vérzés; ha orvosa azt gyanítja, hogy önnél véralvadási zavar áll fönn.

Milyen mintára van szükség?

A kar könyökhajlati vénájából vett vérre.

Hogyan kell felkészülni a vizsgálatra?

Nem igényel különleges előkészületet.

Mit vizsgálunk?

A von Willebrand Faktor (vWF vagy VWF) egy fehérje a véralavadási rendszer elemei közül, amelyek meghatározott sorrendben egymással együttműködve elállítják a vérzést a szervezetben. A VWF vizsgálat egyrészt meghatározza a fehérje mennyiségét, másrészt, hogy milyen jól működik az a fehérje.

Normális esetben, ha érsérülés kapcsán elindul a vérzés, a VWF egy „öntapadó” hidat képez a sérülés helye és aktivált vérlemezkék (trombociták)között. Ezt követi a vérlemezkék összecsapzódása (aggregáció) a sérülés helyén, és bizonyos események sorozata, amelyet a véralvadási kaszkád aktivációjának nevezünk, és a stabil véralvadék kialakulását eredményezi.

A VWF azáltal is befolyásolja a véralvadást, hogy szabályozza a VIII. véralvadási faktor (FVIII) elérhetőségét. A FVIII a vérben a VWF-hoz kötve található, megvédve a FVIII-t a korai lebomlástól, és felszabadítja, amikor szülséges. Ha a funkcióképes VWF mennyisége nem elegendő, érintett lesz a vérlemezke kitapadás és aggregáció, a FVIII szintje csökkenhet, hosszabb időt vesz igénybe a véralvadék kialakulása és így a vérzés ideje megnyúlik. Ez a hiányállapot vezet a von Willebrand faktor betegség (VWB) kialakulásához.   

A VWB a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség. A VWB egy betegségcsoport, amelybe a VWF alacsony szintje vagy hibás működése miatt kialakuló betegségek tartoznak. A VWB típusai és altípusai többek között:

  • 1-es típus: A VWF kisebb mennyiségben termelődik, de normálisan funkcionál. A FVIII szintje is jellemzően alacsonyabb, de normális is lehet. Ez a VWB leggyakoribb formája, az esetek 75%-t teszi ki. Általában véraláfutásokat és olyan enyhe vagy mérsékelt vérzéseket okoz, mint a nehezen elálló orrvérzés, erős menstruációs vérzés, elhúzódó vérzések szülés, trauma, fogászati beavatkozás után és operációk esetén. A tünetek és a vérzés súlyossága betegenként és esetenként eltérő.
  • 2-es típus: A VWF normális mennyiségben termelődik, de nem jól működik. A vérzések ennél a típusnál súlyosabbak lehetnek. A 2-es típus további altípusokra oszlik: 2A, 2B, 2M és 2N.
  • 3-as típus: Ennél a típusnál nagyon kevés VWF termelődik, nagyon alacsony a FVIII szint, és mérsékelt vagy súlyos tünetek jelentkeznek. Gyakran már csecsemőkorban felfedezik, mert a vérzések korán előfordulnak.

Ritkán előfordul szerzett VWF hiány, ebben az esetben a tünetek jelentkezéséig negatív a beteg saját és a családi anamnézise.

A von Willebrand Faktor vizsgálat magában foglalja a vWF antigén tesztet, mely a vWF mennyiségét méri és a VWF aktivitás tesztet (más néven Risztocetin Kofaktor), amely a VWF funkcióját vizsgálja. Néhány laboratóriumban rendelhető olyan vizsgálati panel, amelyben benne van mindkét teszt és a FVIII  aktivitási teszt is.

 

Hogyan történik a mintavétel?

A vérmintát a könyökhajlat egyik vénájába vezetett mintavételi tűn keresztül veszik.

 

Milyen előkészület szükséges a vizsgálathoz?

A vizsgálat nem igényel különleges előkészületet.

Accordion Title
Gyakori kérdések
  • Mire való a vizsgálat?

    A VWF teszt a túlzott vagy ismétlődő vérzéses epizódok illetve a családi vagy saját kórelőzményben előforduló súlyos vérzések okának kiderítésére szolgál. A teszt használható a von Willebrand betegség (VWB) diagnosztizálására és a különböző típusok elkülönítésére.

    A von Willebrand Faktor (vWF vagy VWF) egy fehérje a véralavadási rendszer elemei közül, amelyek meghatározott sorrendben egymással együttműködve elállítják a vérzést a szervezetben. Ha nem elegendő a VWF mennyisége vagy nem működik megfelelően, a vérzés nagyobb mennyiségű lehet, vagy hosszabb ideig tarthat. Ezt az állapotot von Willebrand betegségnek (VWB) nevezzük, ez a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség. A VWB-nek három típusa van: 1-es, 2-es és 3-as típus. Az 1-es típus a leggyakoribb, és általában enyhébb, mint a többi forma. A VWB ritkán szerzett formában is előfordulhat.

    Kétféle teszt alkalmazható:

    • VWF antigén – ez a vizsgálat megméri a VWF fehérje mennyiségét a vérben.
    • VWF aktivités (más néven Risztocetin Kofaktor) – ez a teszt meghatározza, hogy a fehérje megfelelően működik-e.

    Ezeket a vizsgálatokat önállóan vagy a VIII-as faktor (FVIII) aktivitás teszttel együtt szokták rendelni, egyéb vérzési rendellenességeket vizsgáló tesztek, mint a teljes vérkép (TV), vérlemezke szám, vérlemezke funkció vizsgálatok (mint pl. vérlemezke aggregáció, stb.), protrombin idő (PI), és aktivált parciális tromboplasztin idő (APTI) elvégzését követően.

    A VWF vizsgálat után egyéb tesztek is rendelhetők, hogy elkülönítsük az egyes típusokat.

    Ezek a következők lehetnek:

    • VWF:RCo és VWF:Ag aránya
    • VIII-as faktorkötő teszt
    • Vérlemezke VWF vizsgálatok
    • Kollagénkötő aktivitás teszt
    • Risztocetin vérlemezke aktiváció (RIPA) vagy vérlemezke kötés
    • VWF propeptid (VWFpp) és VWF antigén arány
    • Molekuláris genetikai vizsgálat VWB-re (pl. hogy elkülönítsük a 2N és a 3-as típust)
    • Multimer analízis – a VWF egy protein komplex, amely különböző méretű multimerek formájában létezik. Ez a teszt elkülöníti a különböző méretű multimereket, hogy azonosítsuk a 2-es típus altípusait.
  • Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?

    A VWF tesztet túlzott vagy ismétlődő vérzések családi vagy egyéni előfordulása esetén végezzük, miután a véralvadási zavar szűrőtesztjeit (mint a vérlemezke funkció tesztjei, PI, APTI) már elvégeztük. A vizsgálat elvégzését indokló tünetek különbözőek lehetnek, a VWB típusától függően:

    • gyakori vagy ismétlődő orrvérzés
    • nagy mennyiségű fogínyvérzés fogászati beavatkozás után
    • túlzott véraláfutások kialakulása kis ütődés vagy sérülések után
    • erős/elnyúló menstruációs vérzés
    • véres vizelet, véres széklet
    • elhúzódó vérzés operáció után

    A VWF teszt normál eredmény esetén is megismételhető, amennyiben a VWB valószínűsége továbbra is nagy.

    Ha VWF teszt eredménye alapján a VWB valószínű, további teszteket kell végezni annak érdekében, hogy eldöntsük, milyen típusról van szó.

  • Mit jelent a vizsgálati eredmény?

    A VWF vizsgálat eredményének értelmezése kihívást jelenthet, és a véralvadási zavarok kezelésében járatos orvossal hematológus vagy véralvadás szakértő) való konzultáció is szükséges lehet, különösen, ha az altípusok elkülönítéséről van szó. Normális lehet a VWF antigén vagy VWF aktivitás teszt eredménye olyan betegeknél, akiknek enyhe VWB-e van; illetve olyan betegekben is mutathat csökkent értékeket a teszt, akik nem szenvednek VWB-ben.

    Ha normális vagy csaknem normális a véralvadási zavar szűrőtesztek eredménye, de a jelentősen csökkent VWF antigén szint arra utal, hogy a VWF mennyiségi (kvantitatív) hiánya áll fenn, akkor valószínű, hogy a betegnek 1-es típusú VWB-e van, vagy gyakrabban szerzett VWB-e van.

    Ha a VWF antigén teszt normális vagy közel normális, és a VWF aktivitás (Risztocetin kofaktor) csökkent, akkor a betegnek 2-es típusú VWB-e lehet. További vizsgálatok szükségesek annak eldöntésére, hogy melyik altípusról van szó (pl. VWF multimer analízis).

    Ha nincs vagy nagyon kevés VWF és VIII-as faktor van jelen, akkor a betegnek 3-as típusú VWB-e lehet. Ez tipikusan olyan gyerekekben fordul elő, akiknél nagyon korán előfordul vérzéses epizód. A tünetek ilyenkor utalhatnak hemophilia A-ra is, amely egy fiúkat érintő VIII-as faktor hiánybetegség.

    Az emelkedett VWF antigén koncentrációnak vagy VWF aktivitásnak nincs diagnosztikai jelentősége. A VWF egyike az akutfázis fehérjéknek. Ez azt jelenti, hogy szintje átmenetileg emelkedett lehet fertőzésekben, gyulladásban, trauma vagy fizikai és érzelmi stressz esetén. Szintén emelkedik a szintje várandósságban és ösztrogén tartalmú gyógyszerek (mint az orális fogamzásgátlók) szedése esetén.

  • Mit kell még tudnom?

    A VWF mennyiségét befolyásolja a vizsgált egyén AB0 vércsoport típusa. A 0-s vércsoportú emberekben 25%-kal magasabb lehet a VWF szint, mint az egyéb vércsoportú emberekben.

    Az egyéb akut fázis fehérjék, mint a CRP és a fibrinogén szintjének meghatározása a VWF-ral egyidejűleg segíthet abban az esetben, ha a VWF szint a normális határértékén van. Például, ha a VWF a normális határértékén van, a CRP és/vagy a fibrinogén pedig jelentősen emelkedett, az VWB-re utalhat.

    A VWF-t a megakariociták és az erek falát borító endotél sejtek termelik. A vérlemezkék és az endotél sejtek választják ki, amikor szükség van rá.

  • Szükséges-e mindenkinél elvégezni a von Willebrand Faktor (VWF) vizsgálatát?

    Nem, a VWF tesztet nem lehet általános szűrőtesztként alkalmazni a véralvadási zavar kivizsgálásának kezdeti szakaszában. A legtöbb embernél sohasem kell elvégezni a VWF vizsgálatát.

  • Elvégezhető a VWF vizsgálat az orvosom rendelőjében?

    A VWF teszt laboratóriumban végzendő, sőt, gyakran referencia laboratóriumba küldik a mintát. Speciális felszerelést és hozzáértő kiértékelést kíván.

  • Ha erős menstruációs vérzést tapasztalok, von Willebrand betegésgem (VWB) van?

    Lehetséges, de a legtöbb nő, akinek erős menstruációs vérzése van, nem szenved VWB-ben.

  • Lehet úgy VWB-em, hogy nem is tudok róla?

    Igen. Van olyan beteg, akinél nem jelentkeznek tünetek, vagy csak nagyon enyhék, bár van minőségi (kvalitatív) vagy mennyiségi (kvantitatív) VWF hiányuk.

  • Tájékoztatnom kell-e a többi orvosomat, ha VWB-et diagnosztizáltak nálam?

    Igen. Ez az ön orvosai számára rendkívül fontos információ, beleértve a fogorvosát is. Gondosan fel kell készülniük bármilyen sebészeti vagy fogászati beavatkozásra, vagy szülésre az ön esetében.

  • Kezelhető-e a VWB?

    Igen, létezik időszakosan adható kezelés, elsősorban olyan bevatkozások előtt, amelyek vérzést válthatnak ki. A desmopressin (DDAVP) nevű gyógyszer néhány VWB-ben szenvedő emberben VWF felszabadulást vált ki; léteznek VWF/FVIII-pótló koncentrátumok is; és egyéb nem VWF-hoz kapcsolódó módon is lehet kontrollálni a vérzést.

  • Van-e más oka a VWB-nek az öröklött eseteken kívül?

    Igen, a VWF hiány más betegség vagy állapot következményeként is létrejöhet, ahol egészen a tünetek megjelenéséig negatív a beteg saját és családi anamnézise, de ez ritkán fordul elő. Az alábbi esetekben fordulhat elő:

    • Olyan kórállapot, ami a VWF lebomlását idézi elő, például, ha megemelkedett a nyomás a szívtől a tüdőbe vezető artériákban (pulmonális hipertenzió), a szív strukturális elváltozásai esetén (pl.: aortabillentyű szűkület)
    • Limfóma, mielóma, autiommun betegségek esetén (mint a szisztémás lupusz eritematózus), amelyek VWF elleni antitestek termelődését váltják ki.
    • Mieloproliferatív neoplazmák esetén, ha fokozott a vérlemezke termelés, így fokozódik a VWF kötődés mértéke a vérlemezkékhez
    • Hipotireózis, amely csökkentheti a VWF termelést
    • Wilms tumor és egyéb elváltozások, amelyek megkötik a VWF-t és eltávolítják a vérből
    • Bizonyos gyógyszerek, mint a valproinsav, a ciprofloxacin.
Felhasznált források

Aktuális áttekintésben használt források

2018 Review completed by Rita Khoury, MD, DABCC, FACB, Laboratory Director, Aculabs, Inc.

Stuijver DJ; Piantanida E; van Zaane B; Galli L; Romualdi E; Tanda ML; Meijers JC; Büller HR; Gerdes VE; Squizzato A. Acquired von Willebrand syndrome in patients with overt hypothyroidism: a prospective cohort study. Haemophilia.  2014; 20(3):326-32

Waldow HC; Westhoff-Bleck M; Widera C; Templin C; von Depka M. Acquired von Willebrand syndrome in adult patients with congenital heart disease. Int J Cardiol.  2014; 176(3):739-45 (ISSN: 1874-1754)

Roberts JC; Flood VH. Laboratory diagnosis of von Willebrand disease. Int J Lab Hematol. 2015; 37 Suppl 1:11-7 (ISSN: 1751-553X)

Hayward CP; Moffat KA; Graf L. Technological advances in diagnostic testing for von Willebrand disease: new approaches and challenges. Int J Lab Hematol. 2014; 36(3):334-40 (ISSN: 1751-553X)

Tosetto A. Bleeding Assessment Tools: Limits and Advantages for the Diagnosis and Prognosis of Inherited Bleeding Disorders. Semin Thromb Hemost. 2016 Jul. 42 (5):463-70.

Gill JC, Castaman G, Windyga J, Kouides P, Ragni M, Leebeek FW, et al. Hemostatic efficacy, safety, and pharmacokinetics of a recombinant von Willebrand factor in severe von Willebrand disease. Blood. 2015 Oct 22. 126 (17):2038-46.

[Guideline] Laffan MA, Lester W, O’Donnell JS, Will A, Tait RC, Goodeve A, et al. The diagnosis and management of von Willebrand disease: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014 Aug 12.

Korábbi áttekintések során használt források

Yawn, B. et. al.(2009 December 1) Diagnosis and Management of Von Willebrand Disease: Guidelines for Primary Care. American Family Physician [On-line information]. Available online at http://www.aafp.org/afp/2009/1201/p1261.html. Accessed February 2010.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 280.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 1144-1145.

Rodgers, III, G. and Smock, K. (Updated 2009 August). von Willebrand Disease – vWD. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/vWD.html?client_ID=LTD. Accessed February 2010.

(Revised 2009 May). What Is von Willebrand Disease? National Heart Lung and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/vWD/vWD_WhatIs.html. Accessed February 2010.

Geil, J. (Updated 2009 May 21). Von Willebrand Disease. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/959825-overview. Accessed February 2010.

Goodeve, A. and James, P. (2009 June 4). von Willebrand Disease. GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=von-willebrand. Accessed February 2010.

Mayo Clinic Staff (2009 February 7). Von Willebrand disease. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/von-willebrand-disease/DS00903. Accessed February 2010.

George, J. (Revised 2009 May). Von Willebrand’s Disease. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec11/ch133/ch133h.html#sec11-ch133-ch133h-410. Accessed February 2010.

Grund, S. (Updated 2008 March 21). Von Willebrand disease. MedlinePlus Medical Encylopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000544.htm. Accessed February 2010.

Link, R. (Updated 2009 March 4). Bleeding Disorders, Frequently Asked Questions. Womenshealth.gov [On-line information]. Available online at http://www.womenshealth.gov/faq/bleeding-disorders.cfm. Accessed February 2010.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 236-237.

Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2007 pp 760-762.

Pollak, E. (Updated 2012 April 6) von Willebrand Disease. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/206996-overview. Accessed November 2013.

Medscape Editorial Staff (Updated 2012 October 1). von Willebrand Factor Antigen (Factor VIII:R Antigen) Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2086366-overview. Accessed November 2013.

(2011 June 1). What Is von Willebrand Disease? National Heart Lung and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/vwd/. Accessed November 2013.

Heikal, N. et. al. (Updated 2013 October). von Willebrand Disease – VWD. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/VWD.html. Accessed November 2013.

Gersten, T. (Updated 2012 February 16). Von Willebrand disease. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000544.htm. Accessed November 2013.

(© 1995–2013). von Willebrand Profile. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratory [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/83099. Accessed November 2013.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 277.

Clarke, W., Editor (© 2011). Contemporary Practice in Clinical Chemistry 2nd Edition: AACC Press, Washington, DC. Pp 277-279.

McPherson, R. and Pincus, M. (© 2011). Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods 22nd Edition: Elsevier Saunders, Philadelphia, PA. Pp 816-819.

(Updated 1, 2011) National Heart Lung and Blood Institute. What is von Willebrand Disease? Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/vwd/. Accessed November 2013.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?