A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 14.08.2017.

Mi ez a betegség?

A sarlósejtes anaemia (vérszegénység) olyan öröklött rendellenesség, amely egy kóros hemoglobin variáns, a hemoglobin S (HbS vagy HgbS) termelődéséhez vezet. A hemoglobin a vörösvértestek (VVT) belsejében található vastartalmú fehérje. Oxigént szállít a tüdőktől a test minden részébe, és leadja azt a szervezet szövetei és sejtjei számára.

A hemoglobin S termelődését egy megváltozott, mutáción átesett gén okozza. Egy kóros gén példány (heterozigóta) jelenlétében nagyjából 20-40% hemoglobin S termelődik, de emellett elegendő hemoglobin A (normális hemoglobin) is képződik ahhoz, hogy általában ne jelentkezzenek egészségi problémák. Egy érintett génmásolat esetén sarlósejtes jellegről beszélhetünk, ez az utódokban továbböröklődhet. Két módosult génmásolat (homozigóta) jelenlétében nem normális hemoglobin A, hanem helyette 80-100%-ban hemoglobin S képződik, és sarlósejtes vérszegénység alakul ki. Azoknak a betegeknek is lehetnek tünetei és szövődményei, akik ugyan egy sarlósejtes gén másolattal rendelkeznek, de emellett egy másik, ugyancsak kóros hemoglobin variánst kódoló génváltozatuk is van (kettős heterozigóták). (Például: hemoglobin C vagy talasszémia géneket is örököltek). A két S, vagy az egy S és egy variáns génnel (SC, S béta-talasszémia, SD, SOArab) rendelkezőket közösen „sarlósejtes vérszegénység betegség” megnevezés alatt gyűjtjük. A hemoglobin gén mutációja a VVT belsejében található folyadékban kevésbé oldódó hemoglobin képződését eredményezi, amely az oxigénszállítás normális szakaszai során polimerizálódhat. A polimerek kialakulásuk után nem képesek visszaalakulni, és az oldhatatatlan Hgb S miatt a sejtek egy hányada sarlóhoz hasonló formát vesz fel. A sejtek egy része ilyen formájú marad, a betegség erről a sejtformáról kapta a sarlósejtes vérszegénység nevet. [Lásd http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/sickle.html és http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html]

A sarlósejtes vérszegénység rendkívül változatos tünetekkel járó betegség. Néhány beteg alig tapasztal kellemetlenségeket, és csak véletlenül fedezik fel betegségüket, míg mások többszörös szövődményektől szenvednek. A gyakori szövődmények egyike az úgynevezett „sarlósejtes krízis”, amely a csontok (elsősorban a hosszú csövescsontok) fájdalmával jár. Bár a fájdalmas roham jelentkezhet idiopátiásan (ismeretlen okból) is, leggyakrabban a következő okok válthatják ki: az oxigén kínálat csökkenése, fertőzés, kiszáradás, (földrajzi) magassági változás, és hőmérsékleti szélsőségek. A sarlósejtes krízis kialakulásának pontos mechanizmusa nem teljesen ismert, de úgy tűnik, hogy a kevésbé sarlósodott sejtek egy része az erek falához tapad, majd a kóros sejtek még jobban elzárják a test kis vénáit (vazooklúzió), és feltételezhetően az erek elzáródása okozza a krízisek alatt a fájdalmat. A krízis tünetei általában néhány nap vagy hét alatt szűnnek. Csekély az összefüggés a fájdalmas krízisek száma és a maradandó szervkárosodás mértéke között.

A sarlósejtek általában rövidebb ideig maradnak a keringésben: a rendes 120 nap helyett csak 10-20 napig. Ennek ellensúlyozására a betegek szervezetének több VVT-t kell a normálisnál sokkal gyorsabban termelnie, és kénytelen azokat éretlenül a véráramba bocsájtani. A páciensek egyre vérszegényebbé válhatnak, ha szervezetük nem képes fenntartani a VVT-termelés ütemét. A heveny vérsejtszám-csökkenés leggyakoribb oka a parvovirus B19 fertőzés, amely úgynevezett „aplasztikus krízist” okoz.

A sarlósejtes vérszegénységben a három szövődmény, amelytől leginkább tartani kell a stroke, a heveny mellkasi szindróma, és a fertőzések. A stroke gyakoribb gyermekekben, mint felnőtekkben: a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek 10 százalékában fordul elő. Elzáródhatnak a tüdő erei is, heveny mellkasi szindróma, embólia alakulhat ki. Sarlósejtes vérszegénységben sűrűbben fordulnak elő fertőzésekis, és ez az egyik fő halálozási ok ebben a betegségben.

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei közé tartozik még az epekő, csontelhalás, vesebetegség,  lábszárfekély, retinopátia (szem ideghártyájának betegsége) és priapizmus (kóros, nem szűnő erekció). A gyermekek fogékonyabbak az ujjak gyulladására, és gyakori náluk a lép megnagyobbodása is.

A sarlósejt genetikai változat/mutáció elsősorban afrikai leszármazottakban található meg, de előfordulhat a Mediterrán területről, Dél- és Közép-Amerikából, a Közép Keletről, Indiából és Karibi területekről származó személyekben is.



Laboratóriumi vizsgálatok

A vizsgálat célja a sarlósejtes vérszegénység mihamarabbi felismerése, a sarlósejtes jelleg azonosítása, és a szövődmények jelentkezésekor azok felismerése. Az újszülöttkori sarlósejtszűrés rutinszerűen megtörténik az Egyesült Államok legtöbb államában. (Magyarországon a ritka előfordulás nincs rutinszerű szűrés.) Ez a vizsgálat képes a jelenlevő hemoglobin típusok specifikus azonosítására. Az alábbiak tartoznak az elvégezhető vizsgálatok közé:
- Hb oldhatósági teszt: sarlósejtes vérszegénység szűrésére.
- Hemoglobinopátia kivizsgálás. Hb elektroforézis, Hb izoelektromos fókuszálás vagy HPLC: Ezek a vizsgálatok a VVT-kben lévő hemoglobin típusát, és azok egymáshoz viszonyított arányát mérik.
- DNS analízis: segítségével a hemoglobin összetevőinek termeléséért felelős gének mutációi vizsgálhatóak.
- Vérkép
- Vérkenet (manuális kvalitatív vérkép)
- Vasanyagcsere vizsgálatok



Kezelés

A kezelés célja a fájdalom megszüntetése, a szövődmények és a szervkárosodás minimalizálása, és a fertőzések megelőzése. A sarlósejtes betegségben szenvedő újszülötteket gyakran hosszútávú penicillin kezelésben részesítik a tüdőgyulladás és más fertőzések megelőzésére. A gyermekeket és a felnőtteket hydroxyureával kezelhetik, amely csökkentheti a krízisek számát és súlyosságát. A krízisek számát minimálisra csökkentheti a rohamokat sűrűn kiváltó helyzetek (például kifáradás, kiszáradás, szélsőséges hőmérséklet, (földrajzi) magasság változás, dohányzás és stressz) elkerülése is. Stroke, aplasztikus krízis, heveny mellkasi szindróma, megnagyobbodott lép, és némelykor a súlyos rohamok esetében vérátömlesztésre vagy cseretranszfúzióra lehet szükség a VVT szám emelésére és a sarlósejtek arányának csökkentésére. Néhány többszörös vérátömlesztésben részesült beteg esetében vastúlterhelés miatti kezelésre is szükség lehet. Szervkárosodás vagy elégtelenség esetén további kezelésekre (például a lép eltávolítására) lehet szükség.


Felhasznált forrásmunkák

MEGJEGYZÉS: A jelen cikk az eredeti, az Amerikai Egyesült Államokban kiadott, a Lab Tests Online szerkesztő bizottsága által rendszeresen felülvizsgált írás magyar nyelvre fordításával, és a magyar viszonyokhoz történő adaptálásával készült. A cikk alapját az irodalomjegyzékben felsorolt írások és a szerkesztő bizottság tagjainak szakmai tapasztalatai képezik. A cikk tartalmát mind az amerikai, mind a magyar szerkesztő bizottság időszakonként ellenőrzi, frissíti, ha szükséges újabb irodalommal kiegészíti. A kiegészítő forrásmunka a régiektől megkülönböztetve kerül közlésre. A legutolsó frissítés dátuma a cikk alján látható. 

A hivatkozott honlap címek a cikk írásakor valódi, működő honlapok voltak, hivatkozásuk nem reklám célból, hanem referenciaként szolgál. Az idők során a honlapok megváltozhatnak, tartalmuk elavulhat, ezt a Lab Tests Online szerkesztő bizottságai nem ellenőrzik. Ha egy címszó keresésekor egy link nem működik, célszerű felkeresni az eredő honlapot (pl. www.nih.gov vagy www.oek.hu), és ott keresni a kívánt szót.

 

S1
Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis, Third Edition. Denise M. Harmening. F. A. Davis Company, Philadelphia. 1997.

S2
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO., pp 474-476.

S3
(2006 May 12). Sickle cell anemia [8 paragraphs]. Genetics Home Reference [On-line information]. Available FTP: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=sicklecellanemia

S4
Bender, M. (2006 March 7, Updated). Sickle Cell Disease [34 paragraphs]. GeneReviews [On-line information]. Available online

S5
(2006 May). What is Sickle Cell Anemia? [51 paragraphs]. NHLBI [On-line information]. Available FTP: http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhatIs.html

S6
(© 2005). About Sickle Cell Disease [31 paragraphs]. Sickle Cell Disease Association of America [On-line information]. Available FTP: http://www.sicklecelldisease.org/about_scd/

S7
(2005 June, Updated). Sickle Cell Disease: Practical Tips for Preventing a Sickle Cell Crisis [10 paragraphs]. Familydoctor.org [On-line information]. Available FTP: http://familydoctor.org/550.xml

Kapcsolódó idegen nyelvű adatbázisok:

The American Sickle Cell Anemia Association
Sickle Cell Disease: Practical Tips for Preventing a Sickle Cell Crisis
National Heart, Lung, and Blood Institute: What is Sickle Cell Anemia?