A születést követő néhány napon belül elvégzett vizsgálatokkal, az anyagcsere betegségek és infekciók időben történő felismerésével és kezelésével értelmi fogyatékosság, életet veszélyeztető vagy élethosszig tartó súlyos állapot kialakulása kerülhető el, vagy a betegség súlyossága csökkenthető. További vizsgálatok szükségesek akkor, ha az újszülöttnek magas a rizikója bizonyos betegségek kialakulására.
A rutinszerűen végzett szűrővizsgálatok legtöbbje a születési hibákat mutatja ki. Egyes országokban a HIV fertőzés szűrése is általánossá vált. (A pozitív szűrővizsgálati eredményt további vizsgálat vagy vizsgálatok elvégzésével meg kell erősíteni, a hamis pozitív eredmények kizárása érdekében.)
Veleszületett anyagcsere betegségek
Bizonyos szűrővizsgálatokkal a szervezet biokémiai folyamatainak defektusa, úgymint az aminósav anyagcsere, a zsírsav oxidáció, a szerves sav anyagcsere, és a karbamid ciklus károsodása mutatható ki. Ezeket a betegségeket veleszületett anyagcsere betegségeknek hívják. Legtöbbjük genetikai hátterű, öröklődő megbetegedés, amelyek a fehérjék és zsírok lebontásán keresztül befolyásolják a szervezet energiatermelő és sejtfelépítő folyamatait. A szűréssel viszonylag ritkán előforduló, de esetenként súlyos betegségek fedezhetők fel, amelyek időben történő kezelésével a szervezet károsodása megelőzhető.
Az USA legtöbb államában rutinszerűen szűrnek az alábbi betegségekre:
- Fenilketonuria (PKU) (aminósav)
- Veleszületett hypothyreoidizmus (CH) (csökkent pajzsmirigy működés)
- Galaktozémia (GAL)
- Hemoglobinopátiák
- Néhány államban további anyagcserebetegségekre is szűrnek:
- Jávorfaszörp betegség (MSUD)
- Homocisztinuria (HCY)
- Biotinidáz hiány (BIO)
- Veleszületett mellékvese elégtelenség (CAH)
- Közepes-láncú Acyl-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
Ismerje meg saját államának (országának) protokollját
Az USA egyes államai saját, egymástól eltérő szűrési protokollokkal rendelkeznek. Néhány államban csak 4, de vannak államok, ahol 30 betegségre is szűrnek.
Az Amerikai Gyermekgyógyászok Akadémiája nem ért egyet az államonként eltérő szűrési gyakorlattal és sürgeti az egységes, logikus nemzeti szűrési protokoll kidolgozását. Egy szakértői csoport a közelmúltban ajánlást tett az amerikai Egészségügyi Minisztériumnak arra, hogy minden államban 30 betegségre szűrjenek, és a protokollba vonják be a halláscsökkenés szűrését is. (Ez utóbbi jelenleg az USA államainak csak a felében kötelező.)
Magyarországon a születést követő 1.és 4. nap között megtörténik az újszülöttek kötelező fizikális vizsgálata, az érzékszervek vizsgálata, (hallás, pupillareakció), csípőficam és fejlődési rendellenességek szűrése. A 80-as évek közepe óta történik hazánkban fenilketonuria, hypothyreoidizmus és galaktozémia szűrés. A NM 1997. LXXXIII. törvényének 87§ a. és b. pontja kötelezően előírja minden újszülött fenilketonuria (gyakoriság: 1:8760), hypothyreoidizmus (gyakoriság: 1:3000 - 1:4500), galaktozémia (gyakoriság: 1:38000) és biotinidáz hiány (gyakoriság: 1:24000) szűrését. Az Eü. Min. 2007/44 (IX.29.) rendelete minden magyar újszülött kötelező kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálatát írja elő. A kiterjesztett szűrés a fent felsorolt négy betegségen kívül további 22 betegség szűrésére terjed ki. A vizsgálat a születést követő 4.és 6. nap között levett és szűrőpapírra szárított vérmintából, országos szűrőközpontokban (Budapest, Szeged) történik. A vizsgálat ismétlésének elrendelése (pozitív, gyanús, bizonytalan esetekben) a házi gyermekorvos feladata. A Szegedi Orvostudományi Egyetem honlapján (http://www.szote.u-szeged.hu/pedia/szures//index.htm) megtalálható a kiterjesztett szűrés körébe tartozó betegségek felsorolása valamint részletes szülői tájékoztató az újszülöttkori szűrésekről.
Új technológiák több betegség szűrésére
Az USA szabályozásai egyelőre nem kívánják meg az újabb technikákat, így pl. a tandem tömegspektrometriát (MS/MS) alkalmazó módszerek használatát, (amellyel egyébként akár 20 örökletes betegség is diagnosztizálható lenne egyetlen vizsgálattal). Egyes szakértők megkérdőjelezik ugyanis az így nyert eredmények megbízhatóságát és hasznosságát, ezért a laboratóriumok nem szívesen vásárolják meg a vizsgálatokhoz szükséges drága műszert. Ott, ahol ezek a nagyteljesítményű berendezések rendelkezésre állnak, a vizsgálatokat jórészt kutatási céllal végzik, rutin szűrésre nem.
Orvosok és a szülők kérésére a kötelező szűrővizsgálatokon felül kiegészítő vizsgálatok is végezhetők. Néhány kórházban már a szülésre történő bejelentkezéskor előre kell jelezni, ha valaki igényt tart kiegészítő szűrővizsgálatokra. A kiegészítő szűrővizsgálatokat - a vizsgálattól típusától függően - rendszerint speciális laboratóriumokban végzik.
Mit kérdezzünk?
Az egészségügyi ellátó (szülész, gyermekgyógyász, védőnő) felvilágosítást ad arról, hogy melyek a kötelező szűrővizsgálatok és melyek azok, melyek elvégzése adott esetben még szükséges lehet. A felvilágosítást már a terhesség alatt a terhesgondozást végző orvos vagy védőnő is elvégezheti.
A szülőknek tudniuk kell, hogy a szűrővizsgálatok számának növekedésével óhatatlanul nő a hamis pozitív vizsgálati eredmények előfordulásának valószínűsége. Kétségtelen, hogy egy-egy kiszűrt betegség nagy segítséget jelenthet a beteg gyereknek és családjának, a hamis pozitív eredmény azonban nagyon rossz hatással van a családra. Az amúgy is meglévő nagy érzelmi és fizikai feszültséget fokozza, valamint szükségtelen orvosi beavatkozásokhoz és a költségek növekedéséhez vezet. A pozitív szűrővizsgálati eredmény megerősítése egymást követő ismételt vizsgálatokkal történik. Bár a laboratóriumok mindent megtesznek, hogy az általuk közölt eredmények minél megbízhatóbbak legyenek, az esetlegesen előforduló hibákon kívül gyakran objektív (méréstechnikai, biológiai, egyéni variabilitásból eredő) okok miatt sem lehetnek az eredmények 100 %-osan biztosak. A kóros eredmények esetén a vizsgálatot elrendelő orvos nyújt tájékoztatást arról, hogy milyen további lépések szükségesek az eredmény valódiságának bizonyítására.
Az újszülötteknél a vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. Az édesanya, ha kéri, jelen lehet a vérvételnél és meggyőződhet arról, hogy a vérvétel gyors, fájdalom- és stresszmentes.
Kapcsolódó idegen nyelvű adatbázisok
For details on each of the conditions listed above as well as on other newborn screening tests, visit the National Newborn Screening & Genetics Resource Center; the Resource Center also lists each state's current requirements in the U.S. National Screening Status Report
Felhasznált forrásmunkák:
Magyarországon az Egészségügyi Minisztérium protokollja: veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálata Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium. http://agazat.eum.hu/eum/agazati.news.page?pid=DA_164589
Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Environmental Health, Division of Laboratory Services, Newborn Screening Quality Assurance Program, United States Department of Health and Human Services. Newborn screening. Available on the Internet at www.cdc.gov/nceh/dis/newborn_screening.htm. Accessed August 26, 2004.
Children's Hospital of Orange County. CHOC specialist recommends supplemental newborn screening. Kids Health Online: Fall 2003. Available on the Internet at www.choc.com/kidshealth/kidshealth_article.cfm?id=87. Accessed August 30, 2004.
Holtzman NA. Expanding newborn screening.JAMA. 2003 Nov 19;290:2606-2608. Extract available on the Internet at http://jama.ama-assn.org/cgi/content/extract/290/19/2606. Accessed September 24, 2004.
March of Dimes. Newborn screening tests. Available on the Internet at http://www.modimes.org/pnhec/298_834.asp. Accessed August 26, 2004.
Maternal and Child Health Bureau, United States Department of Health and Human Services. Advisory committee on heritable disorders and genetic diseases in newborns and children notice of meeting. Federal Register. 26 Jul 2004;69(142). Available on the Internet at http://mchb.hrsa.gov/programs/genetics/committee/frn072604.htm. Accessed September 20, 2004.
Mayo Clinic. Newborn screening tests. Available on the Internet at http://www.mayoclinic.com/. Accessed August 26, 2004.
National Newborn Screening & Genetics Resource Center. U.S. national screening status report. Available on the Internet at http://genes-r-us.uthscsa.edu/. Accessed August 26, 2004.
Newborn Screening Task Force, convened by the American Academy of Pediatrics (with funding from the federal Maternal and Child Health Bureau). Newborn screening: a blueprint for the future - a call for a national agenda on state newborn screening programs. Pediatrics. 2000 Aug;106(2):389-422. Available on the Internet at http://pediatrics.aappublications.org/. Accessed August 27, 2004.
Oliver L, for the National Conference of State Legislatures. Newborn genetic screening. Genetics Brief. 2002 Jun;10. Available on the Internet at http://www.ncsl.org/programs/health/genetics/Newbornscreening.pdf. Accessed August 27, 2004.
Waisbren SE, Albers S, Amato S et al. Effect of expanded newborn screening for biochemical genetic disorders on child outcomes and parental stress. 2003 Nov 19;290:2564-2572. Available on the Internet at http://jama.ama-assn.org/cgi/content/abstract/290/19/2564. Accessed September 24, 2004.