Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A verejtékklorid-vizsgálatot CF-re jellemző tünetekkel jelentkező betegeknél végzik. Továbbá a vizsgálat segít a CF diagnózisának megerősítésére vagy kizárására olyan egyénekben, akiknél más vizsgálati módszerrel pozitív vagy nem egyértelmű eredményt kaptak. A vizsgálatot nem használják a CF követésére, mivel az emelkedett szintek nem mutatnak összefüggést a betegség vagy a tünetek súlyosságával.
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A vizsgálatot akkor kérik, amikor a betegnél CF-re jellemző tünetek jelentkeznek, és/vagy egy közeli hozzátartozónál CF-et diagnosztizáltak. A CF tünetei lehetnek: feltűnően sós verejték, gyakori felsőlégúti fertőzések és idült köhögés, emésztőrendszeri tünetek, mint például a bélrendszer alsó szakaszán történő elzáródás (meconiumileus újszülötteknél), bőséges, kellemetlen szagú, zsíros széklet, alultápláltság és férfimeddőség a spermakiürülés akadályozottsága miatt (obstrukciós azoospermia).
A verejtékklorid-vizsgálatot kérhetik a diagnózis megerősítésére, illetve azoknál, akiknél már CF-re pozitív eredményt kaptak. Tehát a kezelőorvos kérheti a verejtékklorid-vizsgálatot más vizsgálatok eredménye alapján, mint például a verejték-szűrővizsgálat, az immunreaktív tripszin- (IRT) vizsgálat, a tripszinvizsgálat és az orrnyálkahártya-hámsejtek elektromos feszültségének vizsgálata (nazális transzepiteliális feszültség különbség: NPD).
Kérhetik a vizsgálatot azoktól is, akik standard CF gén vizsgálattal negatív eredményt kaptak, de a klinikai kép mégis CF mellett szól. A CF génmutációs panelvizsgálat a 25 leggyakoribb CF gén mutációt vizsgálja meg (a lehetséges majdnem 1000 mutációból). Ha a panelvizsgálat eredménye negatív, akkor lehet, hogy a beteg nem szenved CF-ben, vagy egy ritkább génmutációja van. A verejtékklorid-vizsgálat segítségével akkor is tudják diagnosztizálni a CF-et, ha a genetikai mutáció nem kimutatható.
Mit jelent az eredmény?
A pozitív verejtékklorid-vizsgálat azt jelzi, hogy a beteg nagy valószínűséggel CF-ben szenved. A pozitív verejtékklorid-vizsgálatot ismételni kell megerősítés céljából, és ahol lehetséges, elvégeztetni a CF génmutációs panelvizsgálatot.
Néhány CF-s betegnél normális vagy nem egyértelmű eredményt mutat a verejtékklorid-vizsgálat, az ő esetükben szükséges más vizsgálatok elvégzése, vagy a diagnózist kizárólag a klinikai kép alapján állapítják meg.
A verejtékvizsgálat nem mindig eredményes újszülötteknél, mivel nem termelnek elegendő mennyiségű verejtéket a vizsgálat biztonságos elvégzéséhez. Így a vizsgálat elvégzéséhez várni kell, amíg többhetesek nem lesznek. Nem kell a verejtékvizsgálatot elvégezni, ha a beteg IRT-je emelkedett és a CF-gén mutációs vizsgálat pozitív.
Mit kell még tudnom?
A verejtékvizsgálat nem mutat pozitivitást CF-et hordozó betegekben, mivel a CFTR gén két mutáns kópiája szükséges a CF kialakulásához. Azok, akik csak hordozók, nem szenvednek CF-ben és verejtékklorid-vizsgálatuk sem lesz kóros.
Vannak egyéb kórképek CF-en kívül, ahol pozitív lehet a verejtékvizsgálat. Ide tartozik az anorexia nervosa, az Addison-kór, a vese eredetű diabetes insipidus és a csökkent pajzsmirigyműködés. Az ödéma (vizenyő) viszont téves negatív eredményt okozhat.
Csak speciális centrumokban szabad elvégezni a verejtékklorid-vizsgálatot, ahol kellő tapasztalattal rendelkeznek a vizsgálat elvégzéséhez. A nem megfelelő mintagyűjtési technika alkalmazása esetén, a pontatlanságból eredően tévesen negatív eredmények születhetnek.
.png)