A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult:
15.01.2018.
A terhességi szűrővizsgálatok célja

A terhesség az az időszak, amely során egy nő méhében magzat fejlődik, majd világra jön az újszülött. A klinikai laboratóriumi vizsgálatok széles választéka kapcsolódik a terhességhez a kezdeti időszaktól egészen az újszülött életének első napjáig. Ezen meghatározások közül néhányat minden nő esetében elvégeznek a terhesség egy adott időszakában, míg másokra abban az esetben van szükség, ha egy bizonyos állapotot vagy rendellenességet szeretnének kimutatni. Bizonyos vizsgálatokat azon nők esetében végeznek el, akiknek az életkora vagy az életmódja fokozott kockázati tényezőt jelent a terhesség kihordására, illetve a szülésre. Más vizsgálatokat a nő vagy a partnere egyéni illetve családi kórtörténete alapján választanak.

Ezeknek a vizsgálatoknak az a célja, hogy segítségükkel megállapítsák azokat a meglévő elváltozásokat, amelyek befolyásolhatják az anya vagy a magzat egészségét,  felismerjék és azonosítsák az esetlegesen felmerülő problémákat, megbecsüljék, hogy van-e a magzatnak kromoszóma- vagy genetikai rendellenessége.

A legtöbb rutinvizsgálat a fertőzésekre, a leendő terhességet befolyásoló, terhesség előtti betegségre, illetve a terhesség alatt fellépő rendellenességekre irányul.

Az alábbiakban néhány rutinszerű, illetve ritkábban végzett vizsgálat leírása található. Ezek közül nem mindegyiket végzik el minden nőnél, csak az adott állapotnak és időszaknak megfelelőt.

A fogamzás előtt
  • A terhességet megelőző időszak

    Amikor egyházaspár gyermeket tervez, célszerű felkeresniük az orvosukat. A családi és egyéni kórtörténetük alapján a szakorvos javasolhatja néhány, esetleg az összes alapvető laboratóriumi rutinvizsgálat elvégzését. A legfontosabbak a következők. 

  • Rubeóla (rózsahimlő) elleni védettség

    A rubeóla egy vírus által történt fertőzés, amely emberről emberre cseppfertőzéssel (köhögéssel vagy tüsszentéssel) terjed. A vírus egy fertőzött személy orr- vagy torokváladékával történt bármilyen kontaktus révén képes terjedni. Azoknak a nőknek a vérében, akiknek volt korábban rubeólafertőzésük vagy védőoltást kaptak, megjelenik egy ellenanyag, amely általában megvédi őket egy második fertőzéstől. Ez az antitest védi a még meg nem született gyermeket is a vírussal szemben; ezt a védelmet nevezik immunitásnak.

    A gyermekkori rubeólafertőzés általában enyhe tüneteket okoz. Azonban ha egy nő a terhessége első három hónapjában fertőződik, és nincs védettsége a vírussal szemben, akkor fenn áll a veszélye annak, hogy a gyermek komoly születési rendellenességgel jön a világra, vagy esetleg halva születik.

    Minden nőnél, akinél potenciálisan szóba jön a terhesség, vagy azoknál, akik először terhesek, célszerűelvégezni az ellenanyag vizsgálatot. A vizsgálatból kiderül, hogy az anya rendelkezik-e védettséggel, azaz elegendő mennyiségű antitest áll-e rendelkezésre a vérben az anya és a magzat védelmére. Ha egy nőnek nincs elég ellenanyaga, és nem terhes, megkaphatja a rubeóla elleni védőoltást. Ekkor körülbelül 2-3 hónapot kellene várnia, mielőtt terhessé válna.

    Mivel a rubeóla elleni oltóanyag az élő vírus legyengített formáját tartalmazza, azoknál a nőknél, akik aktuálisan terhesek, célszerű mellőzni az oltás beadását. Ha egy terhes nőnek nincs elegendő mennyiségű ellenanyaga saját maga és a magzata védelmére, akkor az orvosa azt tanácsolhatja, hogy terhességének hátralévő időszakában kerülje azokat a személyeket, akiknek rubeólafertőzésre utaló tüneteik vannak. Ezeknek a nőknek egyeztetniük kellene az orvosukkal, hogy mikor lesz a legalkalmasabb időpont az oltás beadására a gyermekük megszületését követően, és ki kellene alakítaniuk a rubeóla elleni védettséget abból a célból, hogy a következő gyermek már védett legyen a fertőzéssel szemben.

  • HIV

    A HIV (humánimmundeficiencia-vírus) az a vírus, amely az AIDS-et (szerzett immunhiányos szindrómát) okozza. A HIV által fertőzött egyének legalább 90-95%-ánál a vírussal történt expozíció után három hónappal elegendő mennyiségű ellenanyag termelődik a pozitív HIV-teszt kimutatására. (A fertőzéstől számított 6 hónap múlva a HIV-fertőzött személyek több mint 99%-ának pozitív a tesztje.) Ha egy terhes nő fertőzött HIV-vel, ez átjuthat a méhlepényen és megfertőzheti a magzatot is.

    A HIV-teszt egyik leggyakrabban alkalmazott formája a HIV ellen termelődött ellenanyagot mutatja ki a vérből. Bár egy pozitív HIV-teszt elméletileg azt jelenti, hogy az illető személy HIV-vel fertőzött, a gyakorlatban a teszt egyéb okok miatt is adhat pozitív eredményt. Ezért ha az első meghatározás eredménye pozitív, más módszerekkel megerősítő vizsgálatokat végeznek, hogy egyértelműen meghatározzák, történt-e HIV-fertőződés. Ha egy nő esetében a megerősítő vizsgálatok is HIV-fertőzést mutatnak ki, akkor konzultálnia kell az orvosával arról, hogy mennyi az esélye annak, hogy a magzat is fertőződik. Amíg egy HIV-fertőzött terhes nő vérében jelen van a vírus, addig képes másokat is megfertőzni. A HIV elleni kezelések viszont képesek jelentősen csökkenteni annak a lehetőségét, hogy a vírus átjusson a magzathoz.

    Egy negatív HIV elleni antitest eredmény jelentheti azt, hogy nem történt fertőzés, de jelentheti azt ist, hogy még nem termelődött elegendő mennyiségű ellenanyag a meghatározáshoz. Ha egy nő olyan életmódot folytat (pl. védekezés nélküli szexuális kapcsolat vagy intravénás kábítószer-fogyasztás), amely során fennáll a veszélye annak, hogy továbbadhatja a HIV-fertőzést, akkor erősen javasolt a többszöri HIV-vizsgálat a terhesség során.

  • Gonorrhoea, chlamydia és szifilisz

    Ez három gyakori, nemi úton terjedő betegség (Sexual Transmitted Disease, STD). A betegségeket bakteriális fertőzések okozzák, és vetéléshez vagy a magzat még szülés előtti vagy alatti fertőződéséhez vezethetnek.

    A nőknélel ezeket az STD-kre vonatkozó vizsgálatokat a terhességet megelőzően vagy az első terhesgondozási vizsgálat során érdemes elvégezni. Ha egy nő terhessége során magas kockázatú életmódot folytat (pl. védekezés nélküli, több partnerrel történő szexuális kapcsolat), akkor ajánlott az STD-re vonatkozó vizsgálatokat többször is elvégezni.

    A szifiliszteszt egy vérvizsgálat, amely a szervezetnek a fertőzésre adott válasza során termelődött ellenanyagot mutatja ki. Nem tesz különbséget jelenlegi vagy múltbeli fertőzés között, a pozitív eredmény megerősítő vizsgálatot igényel. Egy negatív teszteredmény általában azt jelenti, hogy az illető személy jelenleg nem fertőződött; azonban az is lehetséges, hogy a fertőzés túlságosan friss ahhoz, hogy ezzel a módszerrel ki lehessen mutatni.

    A chlamydia- és a gonorrhoea-vizsgálatok egy méhnyaki (vagy egyéb testváladékból származó) mintából a ténylegesen jelen levő baktériumot mutatják ki. Ha ezek pozitívak, akkor a páciensnek egy aktuálisan zajló, nemi úton terjedő betegsége van, amely kezelést igényel.

  • Vércsoport-meghatározás és ellenanyagszűrés

    A következő fő vércsoportok ismeretesek: „A”, „B”, „AB” és „0”, valamint „Rh-pozitív” vagy „Rh-negatív”. Gyakorlati probléma lehet mind az anya és a magzat esetében, ha a vércsoportjuk különböző, vagy ha az anya vérében olyan ellenanyagok (antiglobulinok) vannak, amelyek reagálnak a magzat vörösvértestjein lévő antigénekkel (fehérjékkel vagy bizonyos faktorokkal).

    A legismertebb példa erre az, amikor egy Rh-negatív anya Rh-pozitív magzattal terhes. Az anya immunrendszere ekkor olyan ellenanyagot termel, amely testidegennek ismeri fel, és kapcsolatba lép magzatának a vörösvértestjein lévő Rh-pozitív antigénekkel azzal a céllal, hogy elpusztítsa őket. Bár az meglehetősen ritka, hogy az anya első Rh-pozitív magzata károsodna az anya antitestjei által, de fennáll a veszélye annak, hogy az első terhesség során termelődött antitestek károsítani fogják bármelyik későbbi Rh-pozitív magzatot. Nagy mértékben csökkenthető annak a valószínűsége, hogy egy Rh-negatív anya ellenanyagot termeljen a saját magzata ellen, ha a 28. terhességi hét tájékán megkapja a rutin Rh-immunglobulin injekciót (RhoGAM ultraszűrt injekciót). További injekciókra lehet szükség a terhesség folyamán, ha az anyánál amniocentesis (magzatvízvizsgálat), vagy chorionboholy-biopszia, esetleg egy hasi műtét történik, valamint ha a szülést követően,a gyermek Rh-pozitívnak bizonyul. Minden injekcióbeadást megelőzően elvégeznek egy ellenanyagszűrést (antiglobulinteszt, indirekt), hogy megbizonyosodjanak arról,hogy a nőnek nincs-e már termelt Rh-antitestje.

    Az Rh-pozitív magzatot hordozó Rh-negatív anyákon kívül minden nő, aki vérátömlesztésben részesült, vagy volt egy korábbi terhessége, termelhet ellenanyagot a vér egyéb faktora (nem-Rh-vércsoportantigén) ellen, amely potenciálisan károsíthatja a még meg nem született gyermeket. A terhesség első harmadában (első trimeszterben) történő ellenanyagszűrés azt a célt szolgálja, hogy megállapítsák, jelen van-e az anya vérében a potenciálisan káros ellenanyag. Ha kimutatnak egy káros ellenanyagot, akkor a magzat édesapját is célszerű megvizsgálni, hogy jelen vannak-e a vérében az anya antitestjeivel reagáló antigének. Ha ezek reagálnak, akkor feltételezhetően a magzaté is. Ilyenkor célszerű az anya ellenanyagszintjének és a magzat fejlődésének folyamatos monitorozása a terhesség teljes időtartama alatt. A magzat károsodására utaló jelek a születést megelőző kezelést (például intrauterin véradást) tehetnek szükségessé, vagy felmerülhet egy idő előtti szülés levezetése is.

    Azellenanyagszűrés korlátai:
    1. Az ellenanyag jelen van, de a kimutatás szempontjából túlságosan kis mennyiségben.
    2. A kimutatás eredménye negatív, de a magzat vére mégis reagál az anyai antitesttel.

    A terhesség során szűrik az anya vérében az úgynevezett irreguláris antitestek jelenlétét is. Ezek olyan antitestek, amelyek időlegesen jelenhetnek meg az anya vérében, jelenlétük ismerete azonban fontos lehet egy esetleges transzfúzióhoz szükséges vérválasztás során. Bár a fő vércsoport természetesen nem változik, ezzen irreguláris antitestek megjelenése indokolja a többszöri vércsoport-meghatározást a terhesség során.  

  • Hepatitis B-szűrés

    A hepatitis B vírus által létrejött fertőzés májgyulladást okoz. Az akut hepatitis B-infekció esetén fáradtság, hányinger és sárgaság tünetei jelenhetnek meg. A legtöbb embernél beavatkozás nélkül elmúlnak a tünetek, de a fertőzöttek körülbelül 2%-a krónikus fertőzötté azaz hordozóvá válik, és képes másokat is folyamatosan megfertőzni. Néhány krónikusan fertőzöttnél progresszív májkárosodás alakul ki, amely májrákhoz és halálhoz is vezethet.

    A hepatitis B szűrővizsgálat a hepatitis B felületi antigén (HBsAg) kimutatásán alapszik. Egy vírusáltal termelt fehérjét detektál, és képes egy hepatitis B-fertőzést még azelőtt kimutatni, mielőtt tüneteket okozna. Egy olyan nőnek, aki potenciálisan terhes lehet, és pozitív HBsAg-eredményt kap, az orvosával kell konzultálnia arról, hogy mennyi időt kell várnia ahhoz, hogy a fertőzés elmúljon, ls terhességet vállaljon.

    Egy terhes nő esetében fontos az aktív hepatitis B kimutatása azért is, mivel az újszülöttek különösen érzékenyek a krónikus fertőzés kialakulására; a hepatitis B-fertőzötteknek több mint 90%-a válik hordozóvá. Ha egy terhes nőnél hepatitis B-fertőzést mutatnak ki, akkor folyamatosan megfigyelik, és a magzata születésekor megfelelő kezelést kap abból a célból, hogy minimumra csökkentsék a hepatitis B okozta betegség kialakulásának a veszélyét.

    A vírusvizsgálatra adott negatív laboratóriumi eredmény vagy azt jelenti, hogy jelenleg nincs fertőzés, vagy azt, hogy még nincs elegendő mennyiségű antigén, amely alkalmas a kimutatásra. Ha egy nő olyan életmódot folytat (pl. védekezés nélküli szexuális kapcsolat vagy intravénás kábítószer-fogyasztás), amely során fennáll a veszélye annak, hogy tovább adhatja a hepatitis B-fertőzést, akkor célszerű később, a terhesség folyamán is megismételni a vizsgálatot.

  • Hemoglobin

    A hemoglobin a vörösvértestekben (VVT) lévő fehérje, amely a vér vörös színét adja. A tüdőben megköti az oxigént, majd a szervezet minden részébe elszállítja, és átadja a sejteknek és a szöveteknek. A terhesség során a nő hemoglobinjainak elegendő mennyiségű oxigént kell szállítaniuk ahhoz, hogy mind a saját, mind a magzat igényeit kielégítse. Sok nő tapasztalja, hogy a terhesség során nincs elég hemoglobinja, azaz vérszegénység (anémia) alakul ki nála. A vérszegénység kialakulhat a vörösvértestek csökkent termelődése, fokozott pusztulása vagy a fokozott vörösvértest (vér) vesztése miatt.

    Mérsékelt anémia esetén fáradtnak és gyengének érezheti magát az ember, míg súlyos anémia akár eszméletvesztést is okozhat, és szélső esetben halálhoz is vezethet. A terhes anya anémiája miatt a magzat olyan kevés oxigént kap, amely nem elegendő a normális fejlődéshez. Az anémia kialakulásának megelőzésére többször is mérik a terhes nő vérének hemoglobinszintjét, vérképét. :Meghatározzák a terhesség előtt, a korai terhesség idején, és még egy vagy több alkalommal a terhesség során is. Az első, alapkoncentrációt hasonlítják össze a későbbi értékekkel, amelyek változása jelzi az anémia súlyosbodását.

    A hemoglobin gyakran a teljes vérképvizsgálat (totál vérsejtszám) része. A teljes vérképvizsgálatsorán mérik a vörösvértestek (VVT) aktuális számát, a fehérvérsejtek (FVS) számát és típusát, valamint a trombocitáknak (a véralvadásban résztvevő sejttöredékeknek) a számát, és a hematokritot (a vér sejtes elemeinek a teljes vértérfogathoz viszonyított arányát).

    Az anémia leggyakoribb oka a vashiány, de vitaminhiány, vesebetegség, öröklődő hemoglobin-rendellenesség, és más betegségek is vezethetnek anémiához. Lehetséges olyan eset is, amikor a hemoglobin szintje nem alacsonyabb, hanem magasabb, mint a referenciaérték. Ez általában kiszáradásra (dehidrációra) utal, de különböző betegségek is okozhatják. A kóros hemoglobinszint kezelése attól függ, hogy mi az oka az állapotnak.

  • Citológiai vizsgálat

    A nőgyógyászati citológiai vizsgálatot a cervix (méhnyakszáj )daganatának, pre-cancerosusos elváltozásának, gyulladásának, és néhány szexuális úton terjedő megbetegedésének szűrésére végzik el. A vizsgálatkérés az orvos által ajánlott időközönként történik. A legtöbb esetben, ha egy nőnek a nem túl régi citológiai eredménye nem utal kóros elváltozásra, akkor nem fognak kérni újabb vizsgálatot a terhesség során. Ha viszont a legutóbbi cytológiai vizsgálat óta több hónap, akár egy évnél is több időte telt el, vagy ha bármilyen kérdés merül fel a méhszáj állapotát illetően, akkor az orvos rendszerint kér egy citológiai vizsgálatot a terhesség kezdetekor is.

    A kóros sejtek, fertőzések korai kimutatása és szükség esetén megfelelő kezelése nyújtja a legjobb esélyt arra, hogy megelőzzenek bármilyen, a magzat életét és a terhesség sikerét kedvezőtlenül befolyásoló, progresszív és lappangó probléma kialakulását.

  • Varicella-zoster vírus

    A varicella-zoster vírus (VZV) a bárányhimlőként ismert betegséget okozza. Bár a legtöbb terhes nő (85-90%) találkozott már a vírussal élete folyamán, és így kialakult a védettségük, vannak azonban olyanok, akik nem estek át a fertőzésen. Mivel a vírus a magzat születési rendellenességét vagy betegségét okozhatja (attól függően,hogy a terhesség melyik időszakában történt a fertőzés), ezért a vizsgálatot vagy a fogamzás előtt, vagy a korai terhesség időszakában elvégezve meg lehet határozni, hogy a nőnek vannak-e ellenanyagai a varicella-zoster vírussal szemben. Ha nincsenek, és így nem alakult ki a védettsége, akkor a terhességet megelőzően megkaphatja a védőoltást. Ha már terhes, és valószínűleg még nem találkozott a vírussal, akkor megfelelő kezeléssel meg lehet előzni vagy csökkenteni lehet a betegséget.

  • TORCH panel

    A TORCH panel négy fertőző betegség szűrését tartalmazza. Ezek a magzat születési rendellenességeit okozhatják, ha az anya a terhesség folyamán megkapja őket. A panelt alkotó vizsgálatokkal a rubeóla, toxoplasmosis, cytomegalovírus (CMV) és a herpes simplex vírus (HSV) fertőzések mutathatók ki. A leggyakrabban a rubeóla-vizsgálatot kérik akár önmagában is a terhességet megelőzően vagy a terhesség korai szakaszában. A teljes TORCH panel kérése kevésbé elterjedt, mivel az egyes fertőzések kimutatására ma már a korábbinál specifikusabb és érzékenyebb vizsgálatok állnak rendelkezésre.

    A toxoplasmosist egy parazita okozza. A parazita legfőbb forrása a macska ürüléke (ebben található nagyszámban a parazita petéje is), de előfordul talajban (pl. virágföldben), és fertőzött állattól származó, nem kellően átsütötth úsban is. Azoknak a nőknek, akik a terhesség során fertőződnek, megduzzadnak a nyirokcsomói, fáradtnak érzik magukat, és influenzaszerű tüneteik vannak. A korai terhesség idején történt fertőzés hátrányosabban érinti a magzatot, mint a terhesség későbbi időszakában bekövetkezett fertőzés. A toxoplasmával fertőzött újszülöttek születéskor egészségesek lehetnek, de fejlődésük során fokozatosan kialakulhat a látás vagy a hallás elvesztése. A betegség megnyilvánulhat tanulási nehézség, értelmi fogyatékosság formájában, de rohamok is jelentkezhetnek. Súlyos esetekben halálos kimenetelű is lehet.

    A fertőzöttség kimutatása, a diagnózis elkészítése nem mindig egyszerű feladat. A toxoplasmosis detektálására szolgáló vizsgálatok leginkább a parazitával történt expozíció után képződött IgG és/vagy IgM ellenanyagokat mutatják ki. Az IgM ellenanyag a fertőzést követően viszonylag gyorsan (néhány héten belül) megjelenik a vérben, és szintje fokozatos emelkedés, majd stagnálást követően néhány hónap alatt lecsökken. Az IgG ellenanyag viszonylag későn, több héttel a fertőzést követően jelenik meg, de hosszú hónapokig, akár évekig is magas lehet a szintje a vérben. Az IgG pozitív eredmény nem tesz különbséget egy jelenlegi vagy egy korábbi parazitafertőzés között. Ha egy nőnek a fogamzás előtt pozitív a toxoplasma- IgG teszt eredménye, akkor meg kell ismételni a vizsgálatot néhányhéttel később, hogy látni lehessen az ellenanyagszint-változást. Ha az IgG ellenanyagszint markánsan emelkedik, akkor ez egy viszonylag friss fertőzésre utal. Ha az IgG ellenanyagszint nem változik, akkor valószínűleg az antitestek egy korábbi fertőzésből származtak.

    A toxoplasma-ellenes IgG meghatározását jól kiegészíti az IgM szintjének mérése. Általánosságban: Magas IgM alacsony IgG-vel nem régi fertőzésre utal, alacsony IgM magas IgG-vel régi fertőzésre utal. Azoknak a nőknek, akiknél nem régi fertőzést mutat ki a vizsgálat, célszerű a szakorvostól tanácsot kérniük, hogy mennyi időt várjanak, mielőtt teherbe esnének. A negatív toxoplasma elleni IgM és IgG eredmény jelentheti, hogy jelenleg nincs fertőzés, de azt is, hogy még nem termelődött elegendő, kimutatásra alkalmas mennyiségű IgM és IgG ellenanyag. Ha egy nő gyakran érintkezik macskával, de még nincs toxoplasmosisra utaló pozitív teszteredménye, akkor célszerű távol tartania magát az állattól. Használjon kesztyűt, és legyen óvatos, amikor a macska ürülékét kezeli, és terhessége alatt egy vagy több alkalommal is kérje az ellenanyagszint meghatározását. Ha egy nő fertőzötté válik a terhessége folyamán, akkor legtöbbször olyan gyógyszeres kezelésben részesítik, amely révén csökken annak a valószínűsége, hogy a fertőzés átjusson a magzathoz.

    A cytomegalovírussal az anya főleg a szülés folyamán fertőzheti meg a magzatot, de az újszülött később, az anyatej által is fertőződhet. A fertőzött csecsemőnek súlyos elváltozásai lehetnek, pl. halláskárosodás, értelmi fogyatékosság, tüdőgyulladás, májgyulladás vagy a vérképzés rendellenességei.

    A herpes simplex vírus egy olyan, az egész szervezetre kiterjedő vírusfertőzés, amely vagy az ajkakon, vagy a nemiszerveken megjelenő hólyagok formájában manifesztálódik. Az újszülöttek általában a szülőcsatornán történő áthaladás során fertőződnek, ha az anyának herpes simplex vírusfertőzése van a genitáliákon. A vírus az újszülött egész szervezetében elterjedhet, megtámadva a létfontosságú szerveket. A kezelést a fertőzött újszülött esetében amilyen gyorsan csak lehet, specifikus vírusellenes gyógyszerrel el kell kezdeni. A túlélő gyermeknél maradandó központi idegrendszeri károsodás alakulhat ki a kezelés ellenére is.

  • A bakteriális vaginosis szűrése

    A bakteriális vaginosis során a hüvelyben lévő normál baktériumflórát valamilyen, egyébként ott nem jellemző baktérium túlnövi. Ez a jelenség viszonylag gyakori mind a terhes, mind a nem terhes nők körében, és kellemetlen hüvelyi folyást okoz. A betegség felismeréséhez a hüvelyből mintát kell venni, amelyet az orvos tárgylemezre ken, és megfelelő festés után mikroszkóp alatt megvizsgálja a baktériumokat és a gennysejteket.  A vizsgálatot kiegészíthetik genitális baktérium-tenyésztéssel is, amellyel az egyéb fertőző baktériumokat mutathatják ki. A vizsgálat terhes nők esetében nem rutinszerű, azoknál a nőknél végzik csak el, akiknél hüvelyi folyást tapasztalnak vagy viszketéses panaszok jelentkeznek.

    A bakteriálisvaginosis leggyakoribb tünetei:

    • hüvelyifolyás, amely látszatra nem tiszta

    • mikroszkópos vizsgálat során egy adott mikroorganizmus megjelenése, a gennysejtek felszaporodása

    • a váladék kémiai vizsgálata során furcsa, ("hal")szag észlelése

    • a hüvely savas kémhatásának a csökkenése

    Ha egy páciensnél ebből a négy tünetből három megfigyelhető, akkor nagy valószínűséggel diagnosztizálható a bakteriális vaginosis. A betegség előírt antibiotikumos kezelésre általában egy hét alatt elmúlik. A terhesség során a kezelés nélküli bakteriális vaginosis magzatvíz-fertőzéshez, korai burokrepedéshez, koraszüléshez, alacsony születési súlyú magzathoz és esetleg az anya kismedencei gyulladásához vezethet.

  • Öröklődő megbetegedések genetikai vizsgálata

    A betegségek százait lehet kapcsolatba hozni a genetikai kód megváltozásával, de szerencsére közülük a legtöbb rendkívül ritka. A specifikus génekben bekövetkezett mutációk vagy módosulások gátolhatják a géneket a létfontosságú fehérjék létrehozásában, vagy okozhatják a gének által termelt fehérjék megváltozását. Ezek a változások befolyásolhatják a szervezet funkcióit, és specifikus betegségeke tidézhetnek elő. Néhány genetikai mutációhoz kapcsolt betegség recesszív (azaz mindkét szülőtőlszármazó egy-egy allélnak jelen kell lennie), míg mások dominánsak (azaz egy önálló, megváltozott allél is okozhatja a betegséget). Némely betegség a nemünket meghatározó X vagy Y kromoszómában bekövetkező változás eredménye, és csak a férfiakban vagy a nőkben fordul elő. Bizonyos mutáció egy adott családban keletkezik, és végig követhető a leszármazottakban, míg más génmódosulások előfordulása gyakoribb bizonyos etnikai csoporthoz tartozó személyeknél.

    A genetikai vizsgálat kérése az esetek nagy többségében személyre szabott. Bizonyos genetikai betegségekre irányulóv izsgálatokat még a terhességet megelőzően elvégezhetnek mind a nőnél, mind a partnerénél. A pároknak célszerű genetikai tanácsadáson részt venniük, ahol meghatározzák, hogy milyen vizsgálatokra van szükség, és segítik őket abban, hogy a gyermekvállalás genetikai szempontból is megalapozott legyen.

    Egyes népcsoportokhoz tartozó pároknál nagyobb a rizikója bizonyos öröklődő betegségeknek. Ilyen betegségek lehetnek pl. a Tay–Sachs-kór, Gaucher-kór, Canavan-betegség és a familiaris dysautonomia.  Ezek a genetikai betegségek akkor fordulnak elő, ha mindkét szülő rendelkezik a kóros génnel, amely létrehozhatja a gyermekben a betegséget. Mind a Tay–Sachs-kórban, mind a Canavan-betegségben a gyermek agyában felszaporodó anyagcseretermék akadályozza a normális fejlődést. Egyik betegség esetében sem ismert a gyógymód. A Tay–Sachs-kórban szenvedő gyermekek ritkán érik el az ötéves kort; a Canavan-betegség esetén megélhetik a serdülőkor kezdetét.  A Gaucher-kórnak három típusa ismert, mindegyiknél egy zsírszerű anyagnak a felszaporodása a csontvelőben, lépben és a májban okozza a kórképet. Bár a Gaucher-kór egyik típusa halálos kimenetelű, a leggyakrabban előfordulók azonban kezelhetők, és ritkán vezetnek halálhoz. A familiaris dysautonomiat a vegetatív és érzékelő idegrendszerben lévő nem tökéletesen fejlődő idegrostok okozzák. Különböző tünetek, különböző súlyossággal jelenhetnek meg, a legszembetűnőbb a könny nélküli sírás.

  • Genetikai hemoglobin-megbetegedések: haemoglobinopathiák és thalassaemiák

    A hemoglobin az oxigén megkötéséért és leadásáért felelős fehérje. Minden vörösvértestben (VVT) megtalálható, a hemoglobin eljuttatja az oxigént a szervezet minden részébe, és leadja a sejteknek és a szöveteknek azt. Minden ember mindkét szülőtől örököl olyan gént, amely a hemoglobin termeléséért felelős. Vannak azonban olyanok, akiknél az öröklött gén kóros, ennek következtében hemoglobin-rendellenesség jön létre. A thalassaemiának nevezett kórképekben az alfa-vagy béta-lánc nem képes termelődni, ezért a szervezet oxigénellátása nem kielégítő. Az egyik vagy mindkét szülőtől történő, egyetlen vagy több, a thalassaemia kialakulásáért felelős gén öröklése okozza az enyhétől a súlyosabb mértékű vérszegénység kialakulását, és az átlagosnál kisebb és halványabb vörösvértestek létrejöttét.  Az alfa-thalassaemia homozigóta formája letális, a magzat még megszületése előtt elhal, ezzel szemben a béta-thalassaemia homozigóta formában sem letális.

    A haemoglobinopathiáknak nevezett kórképekben a hemoglobin-termelésért felelős gén olyan hemoglobint készít, amely nem tud normális hemoglobinként működni. Általában két kóros, mindkét szülőtől egy-egy példányban kapott gén vesz részt a betegség kialakításában. A legismertebb példa erre a sarlósejtes anémia, amikor is a hemoglobin béta-láncán a glutaminsav helyett egy másik aminosav, a valin található. A kóros hemoglobin jelenléte csecsemőkben vérszegénységet, fertőzésekre való fogékonyságot és szervkárosodást idéz elő. A sarlósejtes anémia hordozói (azok, akik csak egy sarlósejtes anémia kialakításáért felelős gént örököltek) nem betegek, de képesek a kóros génjüket továbbadni az utódjuknak. Ha a betegség hordozójának gyermeke születik egy másik hordozótól, akkor a gyermeküknek nagy az esélye, hogy örökölje a sarlósejtes anémia kialakításáért felelős mindkét gént, és létrejöjjön a betegség.

    Ha valamelyik szülőnek az átlagnál nagyobb az esélye, hogy valamilyen hemoglobin-betegséget hordoz, célszerű szakorvossal konzultálni, és a szükséges vizsgálatokat elvégeztetni. Az átlagnál nagyobb az esélye a hemoglobin-betegségek hordozására azoknak, akiknek a közeli rokonságában előfordult már az adott betegség, illetve olyan népcsoporthoz tartoznak, akiknél az átlagnál magasabb a betegség előfordulása. (Ismeretes például,hogy a sarlósejtes anémia az afrikai származású embereknél a leggyakoribb, a thalassaemia pedig a mediterrán, az afrikai és az ázsiai lakosság körében fordul elő leginkább.)

  • Cisztás fibrosis

    A cisztás fibrosis (CF) egy viszonylag gyakori, recesszíven öröklődő kórkép, amelyet egy bizonyos génmutáció hoz létre. A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy egy személy már akkor is a cisztikus fibrosis hordozójává válik, ha csak az egyik szülőtől kap mutáns gént, a másiktól pedig normál gént. A hordozóknál nem jelennek meg a tünetek, és nem is betegszenek meg, de továbbadhatják a kóros gént a gyermekeiknek. Körülbelül 1000 különböző CF-gén-módosulást azonosítottak, de csak kevés közülük az, amelyik gyakori. Az észak-európai kaukázusi népcsoport között a legmagasabb a hordozók aránya (körülbelül 1:20-25).

    Ha mindkétszülő CF-hordozó, és átadják a módosult génjüket a gyermeküknek, akkor az utódnál kialakul a cisztás fibrosis. A cisztás fibrosisban szenvedő pácienseknek sűrű, ragadós nyálka rakódik le a tüdejükben és a hasnyálmirigy-vezetékükben. Ez gyakori légúti fertőzésekhez, a hasnyálmirigy- és májvezetékek elzáródásához, valamint a fehérjék nem megfelelő emésztéséhez vezet. A cisztás fibrosisos férfiak többsége terméketlen is,mivel a spermiumoknak a herékből történő szállításában szerepet játszó vezetékek, a ductus deferensek hiányoznak vagy fejletlenek. A legtöbb cisztás fibrosisban szenvedő betegnél elég korán megjelennek a légzőszervi és hasnyálmiriggyel kapcsolatos panaszok, bár a tünetek súlyossága egyénenként változik, még akkor is, ha a génben azonos mutáció van jelen.

    Napjainkban a speciális laboratóriumok rendelkeznek a CF-génmutáció meghatározására alkalmas tesztekkel, amelyek segítségével 20 vagy annál is több szokásos CF-génmutácót képesek kimutatni. Azoknak a pároknak, akik gyermeket szeretnének vállalni, és bizonytalanok a genetikai hátterüket illetően, célszerű szakorvoshoz, genetikai tanácsadóhoz fordulniuk. Azokat, akiknek a családjában előfordult már egy azonosított CF-génmutáció, célszerű kifejezetten erre a mutációra vizsgálni.

Az első trimeszter
  • A terhesség első 12 hete

    Ha nem történt megelőző orvosi kivizsgálás, akkor az első terhesgondozás alkalmával a szakorvos kéri mindazokat a laboratóriumi vizsgálatokat, amelyek „A fogamzás előtt” című fejezetben szerepelnek. Emellett elvégeznek néhány kiegészítő vizsgálatot is. Ezek alapján értékelik a továbbiakban az anya egészségi állapotát,és határozzák meg az esetlegesen szükségessé váló beavatkozásokat. „A fogamzáselőtt” című fejezetben felsoroltakon kívül a leggyakoribb vizsgálatok a következők. 

  • Terhességi teszt

    A laboratóriumi terhességi vizsgálatok a diagnózis megerősítésére szolgálnak.

    A terhességi tesztek mindegyike azonos anyagnak, a terhes nő méhlepénye által termelt humán choriongonadotrop hormonnak (hCG) a meghatározását végzi. A terhesség során termelt hCG két-három naponként megduplázódik, majd a terhesség második vagy a harmadik hónapjában egyenletessé válik.

    A gyógyszertárakban kapható úgynevezett minőségi (kvalitatív, pozitív/negatív) vizelet- és vérvizsgálatoka hCG-t korán, akár a fogamzást követő 3 nap után képesek kimutatni, de a megbízható eredményhez legalább 1-2 hét szükséges..
    A mennyiségi (kvantitatív) terhességi tesztek a hCG aktuális mennyiségét mérik a vérből. A terhesség során a nők hormontermelése némileg különböző mértékű, de minden normál terhességnél a hCG koncentrációjának a gesztációs hetekre megállapított tartományba kell esnie. Ha ez nem következik be, a kvantitatív hCG-vizsgálatot pár naponként megismételhetik, hogy ellenőrizzék a hCG-koncentráció változását.

    Az elvártnál alacsonyabb hCG-szint eredhet abból,hogy nem pontos a terhességi idő meghatározása, vagy a magzat fejlődése nem megfelelő, amely vetéléshez vezethet. A hCG meghatározását ilyenkor megismétlik, és az eredményt összevetik az ultrahangos vizsgálat eredményével. (Az ultrahangos vizsgálattal a fejlődő magzat méretét hasonlítják össze a terhesség ezen időtartamára várt mérettel.) Az ectopiás,vagyis méhen kívüli terhesség esetén az elvártnál alacsonyabb a hormonszint, ráadásul lassabban emelkedik, mint amire számítani lehet. Sikertelen terhesség esetén a hCG-szint stagnál vagy visszaesést mutat.

  • A vizelet vizsgálata cukorra és/vagy fehérjére

    Minden terhesgondozáson történő megjelenéskor megkérik a várandóst, hogy adjon vizeletmintát, amelyet cukor- és/vagy fehérjeürítésre vizsgálnak.

    Bár kis mennyiségű glükóz normálisan is megjelenhet a vizeletben, a magas szint terhességi cukorbetegségre (gesztációs diabétesz), a későbbi életkorban kialakuló 2-es típusú diabétesz egyik formájára utalhat. A terhességi diabéteszes nők körülbelül ötven százalékánál a későbbi életkorban kialakul a 2-es típusú diabétesz. Azoknak a nőknek, akiknek egy korábbi terhességükben terhességi cukorbetegségük volt, a következő terhességük során is nagy valószínűséggel ugyanez lesz. A gesztációs diabéteszre vonatkozó vércukorvizsgálatot rutinszerűen elvégzik a második harmad alatt is.

    Ha kialakul a gesztációs diabétesz, a vércukor normál szinten tartásához diétára, esetleg inzulinos kezelésre vagy mindkettőre szükség lehet. Egy nem ellenőrzött diabétesz esetén az anyánál úgynevezett praeeclampsia alakulhat ki. A praeeclampsia általában nem jelenik meg a terhesség második feléig. A tünetek közé tartozik a magas vérnyomás (hipertónia), el nem múló ödéma, fertőzések, és nagy mennyiségű fehérje megjelenése a vizeletben. Az anyai magas vércukorszint a magzat kóros növekedéséhez és fejlődéséhez vezethet. A magas, nem-ellenőrzött vércukorszint által kialakult komplikációk szükségessé tehetik a szülés idő előtti megindítását is.

    Bár kis mennyiségű fehérje normálisanis megjelenhet a vizeletben, a magas szint a hólyag és a vese betegségére utalhat.

  • Vizelettenyésztés és antibiotikum-érzékenység vizsgálata

    A vizeletelvezető rendszer fertőzései gyakran okoznak olyan tüneteket, amelyek szükségessé teszik a terhes nő kezelését. A baktériumok azonban úgy is jelen lehetnek a vizeletben, hogy nem okoznak észrevehető panaszokat. Ez az oka annak, hogy sok orvos rutinszerűen kér vizelettenyésztést a terhes páciensei számára.

    Kezelés nélkül ezek a baktériumok a hólyagból feljuthatnak a vesékbe. A vesében kialakult fertőzés rontja a vesék működését, ezért a kimutatott kórokozó baktérium ellen antibiotikumos kezelést célszerű alkalmazni. A kezelést követően új vizeletmintára van szükség annak igazolására, hogy a baktériumos fertőzés elmúlt.
     

    A vizelettenyésztés korlátai:
    A vizeletminta gyűjtése előtt végzett nem megfelelő tisztálkodás a vizeletminta szennyeződését eredményezheti, a hüvely vagy a bőr területéről baktérium kerülhet a mintába. Ezek a baktériumok általában nem okoznak fertőzést, de a vizsgálat során elfedhetik az ártalmas baktériumok jelenlétét.

  • Chorionboholy-biopszia

    A tizedik és a tizenkettedik hét között elvégzett chorionboholy-biopszia során méhlepényből származó sejteket nyernek, amelyek genetikailag azonosak a magzat sejtjeivel. Ezeket a sejteket kromoszóma-rendellenességekre vizsgálják. Idetartozik például a Down-kór, és olyan genetikai eltérések, amelyek anyagcsere-rendellenességekkel járnak, mint a Taye–Sachs-kór és a cisztás fibrosis.

     A vizsgálat elvégzése az alábbi esetekben különösen javasolt:

    • a terhes nő 35 évesnél idősebb,

    • a családi kórtörténetben szerepel valamilyen genetikai rendellenesség, vagy

    • mindkét szülő hordozza az öröklődő betegségért felelős gént.

    A chorionboholy-biopsziával járó rizikók:
    A chorionboholy-biopszia során történő beavatkozásnak megvan a veszélye: fertőzéssel járhat és vetéléshez vezethet.

    A chorionboholy-biopszia korlátai: 
    Nem minden genetikai rendellenességet lehet vele kimutatni. Bizonyos genetikai vizsgálatok esetében is korlátozott a használata.
    Az eredmények megbízhatósága nagyobb, amikor a vizsgált egyének az etnikai hovatartozás alapján magasabb rizikójúcsoportba sorolhatóak (mivel a specifikus genetikai rendellenességnek a normálisnál nagyobb az előfordulási gyakorisága abban az etnikai csoportban).

    Ha fennáll a veszélye, hogy a születendő gyermeknek kromoszóma vagy genetikai rendellenessége van, akkor chorionboholy biopsziát követően elvégzik a megfelelő genetikai vizsgálatot is.

A második trimeszter
  • A terhesség 13–27 hete

    A második trimeszter alatt elvégzett vizsgálatok elsősorban a magzat fejlődésére, illetve az anyánál esetlegesen fellépő rendellenességek kimutatására irányulnak.

  • A vizelet vizsgálata cukorra és/vagy fehérjére

    „Az első trimeszter” című fejezetben leírtakhoz hasonlóan a második trimeszterben is elvégzik a vizsgálatot a terhességi cukorbetegség ellenőrzésére.

    Különös fontossággal bír a második és a harmadik trimeszterben előforduló praeeclampsia (néha toxaemiának vagy terhesség indukálta hipertóniának is nevezik) egy olyan betegség, amelyre jellemző a magasvérnyomás és a nagy mennyiségű fehérje jelenléte a vizeletben. (Ez utóbbi megközelítően a terhesek 8%-ánál előfordul.) A tünetek közé tartozik még az ödéma, a hirtelen történt súlygyarapodás, fejfájás és látásromlás. Rizikótényezők lehetnek: az első terhesség, az ikerterhesség, az életkor (tinédzserek és a 40 év feletti nők), az etnikai hovatartozás, a megelőzően fennálló cukorbetegség, magasvérnyomás vagy vesebetegség. Mindez a magzatnak a méhlepényen keresztül történő oxigénnel és tápanyaggal való ellátottságának csökkenését eredményezi, amely alacsony születési súlyhoz és egyéb komplikációhoz vezethet. Ha a vérnyomás és a vizeletfehérje rutinszerű vizsgálatával sikerül idejekorán felismerni a praeeclampsiának tulajdonítható kórképet, az anyát és a magzatot veszélyeztető problémák megelőzhetőek.

  • A vércukorszint meghatározása

    A terhesség során a nők körülbelül 4%-ánál, akiknek korábban nem volt cukorbetegségük, különösen a terhesség későbbi időszakában gesztációs diabétesz (emelkedett vércukorszint) alakul ki. Ha nem kezelik megfelelően, ez a magzat aránytalan méret- és súlygyarapodásához vezethet. További következmény lehet, hogy születéskor a magzatnak nagyon alacsony a vércukorszintje, és légzési nehézségei is lehetnek.

    A legtöbb nő esetében a terhesség 24–28. hete között ellenőrzik, hogy kell-e tartani a gesztációs diabétesz kialakulásától. Erre legtöbbször az OGTT (orális glükóztolerancia-teszt), közismert nevén a vércukor-terheléses vizsgálatot alkalmazzák. (Tájékozódásra alkalmas még az úgynevezett posztprandiális cukor mérése is, amikor az étkezés előtti vércukorszinthez hasonlítják az étkezés utáni vércukorszintet.) A terheléses vércukormérés kezdetekor megmérik az anya éhgyomri vércukorszintjét, és ha az nem magas, megkérik az anyát, hogy fogyasszon el egy ismert mennyiségű (általában 75 gramm) glükózt tartalmazó folyadékot, majd két órával később ismét megmérik a vércukorszintjét. Ha a vércukorszint elfogadható, azaz az anya szervezete sikeresen feldolgozta a bevitt cukrot, akkor nem valószínű a terhességi cukorbetegség fennállása. Ha a vércukorszint nem tér vissza a terhelés előtti értékre, de csak mérsékelten emelkedett, a vizsgálatot egy későbbi időpontban megismétlik. Ha a vércukorszint két óra múlva is jelentősen emelkedett, akkor egyértelműnek tartják az eredményt a gesztációs diabéteszre vonatkozóan, és a továbbiakban nem az OGTT vizsgálatot alkalmazzák a diabétesz követésére.

    A gesztációs diabéteszes anyáknál a vércukorszint normalizálására leginkább megfelelően összeállított diétát és/vagy inzulinnal történő gyógyszeres kezelést alkalmaznak. A legtöbb esetben a szülést követően a gesztációs diabétesz megszűnik, de ezeknek a nőknek fokozott az esélyük arra, hogy egy újabb terhesség esetén ismét fellép a gesztációs diabétesz, és fennáll a veszélye annak is, hogy a későbbiek során náluk 2-es típusú cukorbetegség alakul ki.

    A vércukorvizsgálat korlátai:
    Néhányesetben a gesztációs diabéteszt nem lehet kimutatni a gesztáció 24–28. hete alatt.

  • Három- vagy négymarkeres vizsgálat ("Hármas vagy négyes teszt")

    A vizsgálatot a 15. és a 20. gesztációs hét között szokták elvégezni, és azt vizsgálják vele, hogy a magzatnál fennáll-e a Down-kór és a velőcső-záródási rendellenesség (spina bifida) bekövetkezésének veszélye. A szűrőpanel három jellemző meghatározást tartalmaz: az alfa-foetoproteint (AFP), a humán choriongonadotrop hormont (hCG), és a nem-konjugált ösztriolt. Az utóbbi időben az előző három mellett negyedik markerként az inhibin-A-t is vizsgálják. Ez a vérből történő három-, illetve négymarkeres szűrés alkalmas arra, hogy az eredmények alapján megbecsüljék a fent említett kórképek rizikóját anélkül, hogy elvégeznék az invazívabb magzatvíz vizsgálatot. A legtöbb esetben csak azokat a pácienseket szükséges amniocentesisre küldeni, akiknek a véreredményei valamilyen kóros elváltozás lehetségére utalnak.

    A második trimeszter alatt az AFP és a nem-konjugált ösztriol szintje emelkedik, a hCG értéke csökken, és az inhibin-A mennyisége viszonylag állandó szinten marad. Az AFP-t a magzat termeli, és ezt követően jut az anyai véráramba. Egy velőcső-záródási rendellenesség esetén a magzat gerincén, koponyáján lévő rés azt eredményezi, hogy emelkedett mennyiségű AFP jelenik meg az anya vérében. Mivel az anyai AFP-szint ikerterhesség, tévesen számított terhességi idő, hasfali defektus, vagy valamilyen ismeretlen okból is emelkedett lehet, ezért önmagában az AFP-mérés eredménye nem elegendő a diagnózis kimondásához, további vizsgálatok szükségesek. Ultrahang vizsgálattal például meg lehet állapítani a magzat korát, és meg lehet erősíteni a magzatok számát is. Azoknál a terheseknél, akiknél a magzat a Down-kór kialakulásáért felelős kromoszóma-rendellenességet hordozza, a három-vagy négymarkeres vizsgálat csökkent AFP-t és nem-konjugált ösztriol szintet, valamint emelkedett hCG-t és inhibin-A-értéket mutat.

    Az AFP-nek és egyéb markereknek az értékelésénél több befolyásoló tényezőt (pl. az anya életkorát, testsúlyát) is figyelembe kell venni. Az emelkedett AFP-szinttel járó esetek között csak nagyon kis százalékban találtak a háttérben valódi rendellenességet. Ha azonban a markerek eredményei valamilyen rendellenességre utalnak,célszerű szakorvoshoz, genetikai tanácsadóhoz fordulni.

    A három-vagy négymarkeres vizsgálat korlátai:
    A három- vagy négymarkeres szűrővizsgálat nem egyértelműen utal a születési rendellenesség meglétére, inkább előre jelzi egy esetleges probléma valószínűségét. Mindenképpen megerősítő vizsgálatokat kell végezni a felmerülő magzati rendellenesség igazolására. Mivel az emelkedett AFP-értékeket mutató terheseknek csak egy kis százalékánál találtak valóban rendellenes magzatot, a szülőknek csak az AFP-eredményre alapozott aggodalma nagyon gyakran nem indokolt. Éppen ezért 2014. július 2-tól az anyai AFP-szűrést kivették a kismamáknál kötelezően elvégzendő vizsgálatok közül, de amennyiben azt a kezelőorvos szükségesnek tartja elvégeztetni, a társadalombiztosítás teljes egészében megtéríti a vizsgálat költségét.

  • Amniocentesis (magzatvízvizsgálat) 

    A magzatvíz vizsgálata nem rutinszerű eljárás. Az alábbi esetekben ajánlott elvégezni a 15–20. gesztációs hét közötti terhes nőknél:

    • 35 éves életkor, vagy annál idősebb;

    • egyértelmű családi kórtörténet egy genetikai rendellenességre vonatkozóan;

    • mindkét szülő hordozza az öröklődő betegség kiváltásáért felelős gént; vagy

    • az anyai alfa-foetoprotein (AFP) szint az elvártnál alacsonyabb vagy magasabb.

    Az amniocentesist még elvégezhetik a gesztáció 32. hetét követően is, ekkor a magzati tüdő érettségének mértékét lehet megbecsülni azoknál, akiknél fennáll a koraszülés lehetősége.

    Az amniocentesist kis mennyiségű magzatvíz nyerése céljából végzik. A magzatvíz a magzat által termelt AFP-t és foetalis sejteket tartalmaz, mely utóbbiakat kromoszóma- vagy genetikai rendellenességekre lehet vizsgálni. Egy gén analízisét családi kórtörténetre alapozva végezhetik. (Például a szülők korábbi gyermeke valamilyen hiánnyal vagy haemoglobinopathiával született, vagy a szülőkre elvégzett szűrőtesztek eredményeként cisztás fibrosis veszélye áll fenn). A vizsgálatok nem tartoznak a gyorsan elvégezhető vizsgálatok közé, az eredményre nem ritkán 2-3 hetet kell várni.

    Az amniocentesis kockázatai:
    Igen kicsi a veszélye annak, hogy az amnionzsákba vezetett tű megszúrja a magzatot. Nagyon ritkán előfordulhat kevés magzatvízszivárgás, esetleg fertőzés fellépte, amely esetleg vetéléshez vezethet.

    Azamniocentesis korlátai:
    Az emelkedett magzatvíz-AFP nem egyértelműen jelzi a velőcső-záródási rendellenességet.

    Nem minden genetikai rendellenességet képes feltárni.

    Olyan személyek vizsgálata, akik olyan népcsoporthoz tartoznak, akiknél kicsi a gyakorisága a specifikus genetikai elváltozásnak.

A harmadik trimeszter
  • A terhesség 28 hetétől a szülésig

    Az ezen időszak alatt elvégzett vizsgálatok elsődlegesen egy egészséges gyermek születésének előkészítésére irányulnak. A leggyakoribb vizsgálatok.

  • A vizelet vizsgálata cukorra és/vagy fehérjére 

    A terhesség utolsó harmadában is folytatódik a kismamák gesztációs diabéteszre és praeeclampsiára(toxaemiára) történő ellenőrzése. (További információ található „Az első trimeszter” és a „Második trimeszter” című fejezet „A vizelet vizsgálata cukorra és/vagyfehérjére” című alfejezetében.)

  • Ellenanyagszűrés (Antiglobulin-teszt) 

    Ezt a vizsgálatot az Rh-negatív terhes nők esetében rutinszerűen elvégzik. Minden anya esetében előfordulhat, hogy egy kis számú magzati sejt átjut az anya véráramába, és ott ellenanyag-termelést indukál, nagyobb azonban annak a valószínűsége, hogy ez egy Rh-pozitív magzatot hordozó Rh-negatív anyánál következik be. Ennek vizsgálatára a terhességnek ezen a pontján (körülbelül a 28. gesztációs héten) egy második ellenanyagszűrést végeznek annak megállapítására, hogy az anyánál termelődött-e ellenanyag, amelyet az első terhesgondozáson még nem mutattak ki. Ha az első ellenanyagszűrés negatív volt, és az Rh-negatív anya nem kapott vért a terhessége folyamán, akkor a legvalószínűbb az, hogy a második ellenanyagszűrés során kimutatott antitest egy Rh-pozitív magzat vörösvértestjeivel történt találkozás miatt jött létre. Ekkor további ellenanyag-azonosító vizsgálatot kell végezni annak megállapítására, hogy milyen típusú antitest(ek) jelent(ek) meg.

    Ha az ellenanyagszűrés az Rh-antitestre nézve negatív, akkor az Rh-negatív anyának Rh-immunglobulin injekciót adnak a magzati sejtekkel történő reagálás megelőzésére. További injekció adható invazív beavatkozásokat (például amniocentesis, chorionboholy-biopszia) követően, és olyan események után, amikor lehetőség nyílt arra, hogy a magzat vére az anya keringésébe jusson (például az anya hasi sérülése esetén). Ha az anyának már termelődött ellenanyaga a magzati Rh-faktor/antigén ellen, akkor rendszerint további immunglobulin-injekciót kap.

    Azellenanyagszűrés korlátai:
    Az ellenanyagszűrés pozitív lesz, ha az anya a megelőző 6 hónapon belül Rh-immunglobulin-injekciót kapott. A megelőző Rh-immunglobulin-injekciók adásának pontos kórtörténete fontos annak eldöntéséhez, hogy a pozitív eredmény az injekció beadása következtében adódott, vagy az anya termelt ellenanyagot a magzati Rh-faktor ellen.

  • Streptococcus B csoport 

    Különbséget kell tenni a rendszerint a torokflórában előforduló Streptococcus A csoport és a terhes nők 10-30%-ának hüvelyében és emésztőrendszerében előforduló Streptococcus B csoport tagjai között. Bár ez utóbbiak ritkán idéznek elő fertőzést, és általában nem okoznak gondot, de ha szüléskor nagyobb mennyiségben vannak jelen a hüvelyben, képesek tovaterjedni, és fertőzést idézhetnek elő a méhben, a magzatvízben, a vizeletelvezető rendszerben, valamint bármelyik, a császármetszés során ejtett metszésben. A szülés alatt a magzat, amikor keresztülhalad a szülőcsatornán, a baktériumokat belélegezheti vagy lenyelheti.

    A fertőzött magzat esetében a tünetek a szülést követően kb. hat órán belül, vagy egészen két hónapos korig kialakulhatnak. Kezelés nélkül a magzat szeptikussá válhat (fertőződés a vérben), tüdőgyulladás léphet fel, hallás- vagy látásvesztése, vagy különböző mértékű, egyéb testi és szellemi fejlődési rendellenesség alakulhat ki.

    A Streptococcus B csoporthoz tartozó baktériumokat tenyésztéssel lehet legbiztosabban kimutatni. Ehhez a 35–37. gesztációs héten mintát vesznek az anya hüvelyéből és rektális területéről, majd a laboratórium 24–48 óra alatt meghatározza, hogy van-e jelen Streptococcus B csoportú baktérium. Ha a baktérium jelen van, vagy a nő azelőtt kezdene vajúdni, hogy az eredmény elkészülne, ajánlott a nő intravénás antibiotikumos kezelése a vajúdás alatt. A vajúdást megelőzően adott orális antibiotikumos kezelés nem bizonyult hatékonynak az újszülött B csoportú Streptococcus-fertőzésének megelőzésére.

    A B csoportú Streptococcus szűrővizsgálat korlátai:
    A esetek kis százalékában nem sikerül kimutatni a jelen lévő B csoportú Streptococcust.

    A vajúdás elkezdődhet, mielőtt a vizsgálati eredmény rendelkezésre állna.

  • Gonorrhoea, chlamydia és szifilisz 

    Speciális esetben ajánlott elvégezni vagy megismételni a nemi úton terjedő betegségekre (STD-kre) irányuló vizsgálatokat a harmadik trimeszterben is. A vizsgálatokról további információk találhatók „A fogamzás előtt” című fejezetben.

  • Hemoglobin és trombocitaszám 

    A szüléssorán minden nő veszít egy kevés vért. Bár ez általában nem jelent problémát, a vérszegény nők esetében azonban még a kismennyiségű vérvesztés is ártalmas lehet. A közvetlenül a szülés előtt történő hemoglobin-meghatározás eredményéből következtetni lehet a várt vérvesztés lehetséges kihatására. (További információk találhatók „A fogamzás előtt” című fejezetben.)

    A trombociták speciális sejttörmelékek, amelyek a vérben találhatóak, és a vérzés megállításának céljából segítik a vérrög kialakulását. Az alacsony trombocitaszámú nők esetében, vagy azoknál, akiknek van elegendő trombocitájuk, de nem képesek megfelelően részt venni az alvadékképződésben, életveszélyes vérzés léphet fel, ezért a szülés előtt a trombocitaszám meghatározása és a véralvadási funkciók ellenőrzése fontos feladat. Az eredmények ismeretében választott megfelelő kezeléssel a váratlan vérvesztés elkerülhető.

  • Magzati fibronektin 

    A magzati fibronektint (fFN) a méhnyak vagy a hüvely területéről származó váladékból mutatjákki. Az fFN az amnionzsák és a méh nyálkahártyája közötti határvonalon termelődő glikoprotein. A vizsgálatot abban az esetben végzik el, ha egy nő a 26–34. terhességi hét között van, és korai vajúdásra utaló tünetei vannak. A magas fFN-szintek a koraszülés fokozott valószínűségét jelzik. Az fFN-eredmény ismeretében intézkedni lehet a szülés késleltetésére, illetve fel tudnak készülni a koraszülötteknél fellépő komplikációk kezelésére.

Felhasznált forrásmunkák

Eredeti forrásmunka

HI5: Pregnancy Tests, ©2000 by AACC

A 2005. évi aktualizálás forrásmunkái

S1
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

S2
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

S3
(2002 February). Rubella [19 paragraphs]. March of Dimes Quick Reference Fact Sheets [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1225.asp

S4
Yen, S. (2003 October 31). Bacterial Vaginosis More Prevalent Than Previously Thought [4 paragraphs]. ACOG News Release [On-line press release]. Available FTP: http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr10-31-03-4.cfm

S5
(2002 November 29). ACOG Advises Screening All Pregnant Women for Group B Strep [6 paragraphs]. ACOG News Release [On-line press release]. Available FTP: http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr11-29-02-1.cfm

S6
Macones, G., Reviewed (2000 August). Prenatal Tests [62 paragraphs]. KidsHealth for Parents, Nemour Foundation [On-line information]. Available FTP: http://kidshealth.org/parent/system/medical/prenatal_tests.html

S7
(2005). Your First Tests [19 paragraphs]. March of Dimes [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/pnhec/159_519.asp

S8
(2000). Routine Tests During Pregnancy [33 paragraphs]. Medem Medical Library, American College of Obstetricians and Gynecologists [On-line information]. Available online

S9
(2000 November). Pre-pregnancy Planning [37 paragraphs]. March of Dimes [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1156.asp

S10
(2003). Toxoplasmosis, an Important Message for Women [18 paragraphs]. CDC [On-line brochure]. Available FTP: http://www.cdc.gov/ncidod/dpd/parasites/toxoplasmosis/ToxoWomen.pdf

S11
(2002 November). Pregnancy After 35 [28 paragraphs]. March of Dimes Quick Reference and Fact Sheets [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1155.asp

S12
Ghidini, A. and McLaren, R. (2002 April 18). Patient information: Chorionic villus sampling [27 paragraphs]. UpToDate Patient Information [On-line information]. Available FTP: http://patients.uptodate.com/topic.asp?file=pregnan/7849

S13
Ghidini, A. (2004 November 1). Patient information: Amniocentesis [31 paragraphs]. [On-line information]. Available FTP: http://patients.uptodate.com/topic.asp?file=pregnan/6937

S14
Stewart, D. (2003 July 25, Updated). Genetics [45 paragraphs]. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002048.htm

S15
Norek, S. (1999 June). Common Genetic Diseases in the Ashkenazi Jewish Population [7 paragraphs]. The Jewish Magazine [On-line Magazine Article]. Available FTP: http://www.jewishmag.com/22MAG/disease/disease.htm

S16
(2005). Maternal Serum Screening [22 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a69b.jsp#1208428

S17
Preeclampsia Foundation: About Preeclampsia. Available FTP: http://www.preeclampsia.org/about.asp

S18
Familydoctor.org: Preeclampsia. Available FTP: http://familydoctor.org/064.xml

S19
Medline Plus Medical Encyclopedia: Preeclampsia. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000898.htm