A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 21.09.2022.

Mi a hemokromatózis? 

A hemokromatózis (örökletes hemokromatózis, Hereditary Hemochromatosis, HH) egy veleszületett vasanyagcsere-zavar. Elsősorban a kaukázusi népességben fordul elő. A hemokromatózisban szenvedők szervezetében a szükségesnél több vas szívódik fel (egészségesekben naponta 1-2 mg vas szívódik fel míg hemokromatózisban kb. 4-5 mg) , és mivel a felesleget kiüríteni nem tudják, a vas lerakódik a szövetekben és a szervekben. A vas 67%-a a hemoglobinba beépülve kering, 27%-a a máj, a lép és a csontvelő vasraktáraiban ferritinként tárolódik, 3,5%-a az izmokban mioglobin formájában, 2,3%-a traszferrinhez (vasszállító fehérje) kötötten kering, a maradék pedig vasat tartalmazó enzimekben található.A vaslerakódás ezután a szervek elégtelen működéséhez vezethet. Leggyakrabban a szív, a máj és a hasnyálmirigy belső elválasztású (endokrin) része érintett. A szövődmények közé tartozik az ízületi gyulladás, cukorbetegség, májcirrhosis, szívritmuszavarok, szívelégtelenség és a bőr pigmentációjának fokozódása (bronzszín). 

A kaukázusi népesség közül minden tizedik egyén hordoz az örökletes hemokromatózissal összefüggésbe hozható gének (a 6-os koromoszómán található C282Y és H63D) közül legalább egy hibás példányt. Ezeket az egyéneket hordozóknak nevezik. A hordozókban nem alakul ki vasfelhalmozódás. Nagyjából minden háromszázadik kaukázusi azonban két hibás gént is hordoz, ezáltal jelentősen fokozott kockázatnak van kitéve. A legtöbb esetben azonban a két mutációt hordozókban sem alakulnak ki tünetek, melynek oka nem ismert, ezzel kapcsolatban jelenleg is folynak a kutatások. Férfiaknál 5-10 szer gyakoribb az elváltozás. Fizikális vizsgálattal a bőr barnás elszíneződése mellett a máj és a lép megnagyobbodása tapintható.

A hemokormatózis laboratóriumi vizsgálata a vasszint és a teljes vaskötő kapacitás mérésével kezdődik. Utóbbi értékéből kiszámítható a transzferrin-telítettség. (A transzferrin a szervezet vasszállító fehérjéje a vérben.) Az orvos gyakran megméri a szérum ferritin-szintjét is, hogy képet kapjon a szervezet vasraktározásáról és a vasfelhalmozódás súlyosságáról. A hemokromatózisban szenvedő betegek vasszintje, transzferrin-telítettsége és ferritin-szintje egyaránt magas. A diagnózis megerősíthető genetikai vizsgálattal, néhány esetben pedig májbiopsziára is sor kerülhet.

A hemokromatózis kezelésének és a vasraktárak kiürítésének egyik módja a rendszeres időközönként történő kis mennyiségű vér (2-3 hetente 400-450 mml mennyiségű) lebocsátása. A kezelés gyakorisága és időtartama a vasfelhalmozódás súlyosságától függ. Az FDA nemrégiben engedélyezte, hogy a hemokromatózisban szenvedő betegek rendszeresen vért adjanak.

Napjainkban már léteznek szájon át szedhető gyógyszerek, melyek a felesleges vasat megkötik, és kiválasztódását elősegítik. Szerepük a hemokromatózis kezelésében azonban még nem egészen tisztázott, így továbbra is a rendszeres vérlebocsátás (véradás) a fő kezelési lehetőség.

 

 

Felhasznált forrásmunkák


Clinical Chemistry: Theory, Analysis, and Correlations. Kaplan L, Pesce A, eds. 2nd ed. St. Louis: The C. V. Mosby Company; 1989.

Gastroenterology 1999 Vol 116, p.193-207 (NIH Consensus Conference)

Karl V. Voelkerding, MD, President, Gene Insight, LLC, Madison, Wisconsin