A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 14.08.2017.

Melyek ezek a rendellenességek?

A velőcsőzáródási rendellenességek a magzati fejlődés korai szakaszában alakulnak ki, és egész életre szóló, változó súlyosságú kihatásai vannak. A fejlődés első három-négy hetében az embrió sejtjeinek egy speciális csoportja csővé formálódik, és a cső két vége is bezáródik. Ebből a csőből alakul ki a gerincvelő, az agy, és a csontok, melyek körülveszik. A terhesség 28. napjára a velőcső záródása általában már be is fejeződik – mielőtt még sok nő egyáltalán rájönne, hogy gyermeket vár. Ha a cső záródása nem megfelelően megy végbe, a nyitott szakaszon fejlődési zavar alakul ki. Normális esetben a gerincvelőt és az agyat az agy-gerincvelői folyadék (likvor) veszi körbe, és többszörös hártya borítja (meninxek). Az agy további védelmét a koponya, a gerincvelőét a csigolyák jelentik. A velőcsőzáródási rendellenességek következtében az agy és/vagy a gerincvelő körüli védő burok egy vagy több helyen megsérül. Ez megzavarhatja az agy fejlődését és sérülékennyé teheti a gerincvelőt. A gerincvelő sérülésének bénulás vagy izomgyengeség lehet a következménye, mivel innen indulnak ki az izmokat mozgató idegek. A velőcsőzáródási rendellenességek típusa, súlyossága, a magzat fejlődésére és a megszülető gyermek további sorsára kifejtett hatásai attól függnek, hogy hol van a záródási zavar, és milyen szövetek érintettek.

A velőcsőzáródási rendellenességek pontos oka nem ismert, valószínűleg szerepet játszanak benne örökletes, környezeti és táplálkozási tényezők egyaránt. Az esetek 95%-ában nincs családi halmozódás. Egyes epilepszia-ellenes gyógyszerek, mint például a valproinsav, fokozhatják a kialakulás kockázatát, csakúgy, mint az anya bizonyos idült betegségei (pl. cukorbetegség). A kockázat csökkenthető (de teljesen nem szüntethető meg) azáltal, hogy az anya szervezetében a folsav szintje a fogantatás időpontjában és azután is normál értéken van (bővebben lásd a Kezelés fejezetet). A velőcsőzáródási rendellenességek leggyakoribb típusa a nyitott gerinc (spina bifida). Az Egyesült Államokban évente 1500-2000 újszülött születik ezzel a problémával. Ebben az esetben a velőcsőzáródási zavar a majdani gerincvelő mentén alakul ki. A tünetek súlyossága betegről betegre és a terhesség időtartamával is változik. Rendszerint a defektus alatti területek érintettek, és a teljes tünetmentességtől a súlyos alsó testféli izomgyengeségig, bénulásokig, érzészavarokig terjedhetnek. A szövődmények is változatosak. Az érintettek 80%-ának szellemi fejlődése normális, de olykor tanulási nehézségek előfordulhatnak. A fizikai szövődmények közé tartozik a Chiari-malformatio és a vízfejűség (hydrocephalus), valamint emésztőrendszeri zavarok, húgyúti- és bél-rendellenességek, elhízás, depresszió, ínszalaggyulladás és a latex-allergiára való fokozott hajlam.

 

A velőcsőzáródási rendellenességek típusai

A nyitott gerinc eseteit attól függően tartják zártnak vagy nyíltnak, hogy a defektus felett kialakult-e bőr vagy sem. A lehetséges változatok:

Zárt rendellenességek

Spina bifida occulta

Ebben az esetben, melyet rejtett nyitott gerincnek is neveznek, a gerincvelő és a környező szövetek épek, és legfeljebb néhány csigolyán van nyílás. Ez az állapot a legtöbb esetben nem okoz tüneteket, és gyakran fény sem derül rá, vagy ha mégis, akkor valamely más okból elvégzett vizsgálat során.

A zárt rendellenességeket és a spina bifida occultát gyakran egy csoportba sorolják. Számos variáció képzelhető el, melyekben a csigolyák és a gerincvelő szövetei változó mértékben érintettek, esetleg zsírlerakódás alakul ki a defektus helyén. Gyakran a csecsemő bőrén is látható elváltozás, például szőrcsomó, gödröcske, anyajegy, púp vagy bőrhasadék. A legtöbb esetben ez az állapot is csak kevés tünettel jár, de előfordulhatnak idegi károsodások, melynek következtében a végbél és a húgyhólyag működése zavart szenved, esetleg az alsó testfélen izomgyengeség, fájdalmak lépnek fel.

A zárt rendellenességeket a szűrővizsgálatok általában nem mutatják ki.

Nyílt rendellenességek

Meningocele

A nyitott gerinc ezen típusában a likvor és a meninxek a nyíláson kitüremkednek, és a testen kívül cisztát hoznak létre, de a gerincvelő a normális helyén van. A cisztát boríthatja bőr, de előfordul, hogy nem, és a csecsemő hátán jól látható. A tünetek igen változatosak.

Myelomeningocele

A nyitott gerinc legsúlyosabb esete. Mind a likvor, mind a meninxek, mind a gerincvelő egy része kitüremkedik a gerinchasadékon (gerincsérv). A gerincvelő igen sérülékennyé válik, és a hasadék alatti testrészeken bénulások alakulhatnak ki. Az érintett egyénekben rendszerint a bélműködés és a húgyutak működése is zavart szenved. Egyes esetekben csak segítséggel lesznek képesek járni, de előfordul az is, hogy tolószékbe kényszerülnek. Űjszülötteknél az agyhártyagyulladás kialakulásának kockázata fokozott.

A myelomeningocele eseteinek 70-90%-ában vízfejűség (hydrocephalus) jön létre. Ez olyankor lép fel, amikor a likvor áramlása akadályozott, és így fel tud halmozódni az agyban. Kezelés nélkül ez az állapot szellemi visszamaradottságot és tanulási nehézségeket okozhat, sőt, halálos is lehet. A vízfejűség kezelésére általában ún. shuntöt ültetnek be, mely a felesleges likvort a hasüregbe vezeti, ahonnan az később felszívódik.

A meningomyelocele a Chiari-malformációval is járhat. Ennek lényege, hogy a kisagy, mely közvetlenül a gerincvelő felett helyezkedik el, a koponya üreglyukának nevezett nyíláson át kitüremkedik a gerincvelői térbe. A kisagy felelős a mozgások összehangolásáért és az egyensúly megtartásáért. A Chiari-malformációban szenvedők tünetei változatosak: érzészavarok, látászavarok, fejfájás, nyaki fájdalom, szédülés.

A nyitott gerinc idővel az ún. istrángtünet kialakulásához vezethet, melynek lényege, hogy hegesedés következtében a gerincvelő szorosan rögzül a csonthoz vagy a bőrhöz, emiatt elveszíti rugalmasságát, feszülés alá kerül, és az idegek károsodása jön létre. Gyermekekben az állapot a gerinc deformitását is okozhatja (scoliosis).

Anencephalia akkor alakul ki, ha a velőcső feji vége nem záródik. Az agy és a koponya nagy része nem fejlődik ki. Az Egyesült Államokban ez a fejlődési zavar évente mintegy 1000-2000 újszülöttet érint. A csecsemő gyakran halva születik. Élveszületés esetén is eszméletlenség, vakság, süketség és a fájdalomérzés képességének hiánya van jelen, a halál pedig néhány órán vagy napon belül bekövetkezik.

A velőcsőzáródási rendellenességek további, ritkábban előforduló formái:

  • Encephalocelék (agysérv). Ebben az esetben az agyhártyák és az agy egy része türemkedik ki a koponya nyílásán. A betegekben microcephalia (kórosan kicsi fej) és vízfejűség fordulhat elő. A várható kimenetel a sérv nagyságától függ.

  • Iniencephalia. A fej erősen hátra hajlik, és az újszülöttnek nincs nyaka. Egyéb fejlődési zavarokkal is társulhat, és gyakran az újszülött halálához vezet.

     

Vizsgálatok

A velőcsőzáródási rendellenességek kivizsgálása során arra kell törekedni, hogy az elváltozást már a magzati életkorban és/vagy újszülöttkorban kimutassuk, és megállapítsuk annak súlyosságát és szövődményeit. A legenyhébb esetekre gyakran soha nem is derül fény, vagy későbbi életkorban ismerik fel őket valami egyéb okból elvégzett vizsgálat során.

Laboratóriumi vizsgálatok

  • Terhességi szűrővizsgálatok. A második trimeszterben kerül sor az alfa-fötoprotein (AFP) szintjének mérésére. Az emelkedett érték nagyobb valószínűséggel társítható velőcsőzáródási rendellenességgel.

  • Az amnionfolyadék AFP- és acetil-kolinészteráz szint. Ha az anyai vérben az AFP szintje emelkedett, megerősítő vizsgálatként az amnionfolyadékból is történhet mintavétel. Ugyanebből a mintából a magzat kariotipizálása is elvégezhető a kromoszóma-rendellenességek kizárására. A vizsgálatok után vagy azzal egy időben a magzat ultrahangos vizsgálata is megtörténik.

  • Születés után egyéb laboratóriumi és nem laboratóriumi vizsgálatokat is végeznek az újszülött vese- és húgyhólyagműködésének ellenőrzésére.

 Nem laboratóriumi vizsgálatok

  • Ultrahang segítségével a velőcsőzáródási rendellenességek már születés előtt diagnosztizálhatók.

  • Röntgen, MRI (Magnetic Resonance Imaging, mágneses magrezonancia képalkotás) és/vagy CT (computertomographia). Születés után a gerincről készített felvételeken az esetleges fejlődési zavar látható

  • A fej röntgen- vagy CT-vizsgálatával kimutatható a vízfejűséget okozó kórosan felszaporodott folyadék.

  • Rendszeres orvosi vizsgálat a későbbiekben is annak érdekében, hogy a szövődményekre idejekorán fény derüljön, és kezelni lehessen azokat.

     

 Kezelés

A kezelés legfontosabb célja, hogy a velőcsőzáródási rendellenességek kialakulását megelőzzük. Az érintett egyének kezelésében a tünetek enyhítésére és a lehető legnormálisabb és legaktívabb élet elérésére kell törekedni. A kezelés mindenkor egyénre szabott, és folyamatosan válnak elérhetővé újabb lehetőségek. A legmegfelelőbb kezelés kialakítása az orvos, a beteg és a szülő együttműködését igényli.

A megelőzés elsődleges eszköze a megfelelő folsavpótlás. Bebizonyosodott, hogy a folsavpótlás a velőcsőzáródási rendellenességeket akár 70%-ban is képes megelőzni, de ehhez a folsav pótlását már a fogantatás pillanatától el kell kezdeni. Minden szülőképes korú nőnek naponta legalább 400 µg folsavhoz kell jutnia. A folsav vízben oldódó vitamin, így folyamatos pótlása szükséges, mert a szervezet nem raktározza. Folsavat tartalmaznak a sötétzöld levelű zöldségek és egyes gyümölcsök. A gabonatermékek is megfelelő források, mivel gyakran hozzáadott folsavval dúsítják őket (USA-ban). A nyitott gerinccel élő nőknek, az olyan nőknek, akiknek már van nyitott gerinccel született gyermeke, és azoknak, akik valami egyéb okból fokozott kockázattal rendelkeznek, az egészségesekben szükségesnél tízszer több folsav bevitelét írhatja elő az orvos gyógyszer formájában, már hónapokkal a tervezett terhesség előtt. Általánosságban azonban nem javasolt ilyen mennyiségű folsav bevitele.

 

Felhasznált forrásmunkák

MEGJEGYZÉS: A jelen cikk az eredeti, az Amerikai Egyesült Államokban kiadott, a Lab Tests Online szerkesztő bizottsága által rendszeresen felülvizsgált írás magyar nyelvre fordításával, és a magyar viszonyokhoz történő adaptálásával készült. A cikk alapját az irodalomjegyzékben felsorolt írások és a szerkesztő bizottság tagjainak szakmai tapasztalatai képezik. A cikk tartalmát mind az amerikai, mind a magyar szerkesztő bizottság időszakonként ellenőrzi, frissíti, ha szükséges újabb irodalommal kiegészíti. A kiegészítő forrásmunka a régiektől megkülönböztetve kerül közlésre. A legutolsó frissítés dátuma a cikk alján látható. 

A hivatkozott honlap címek a cikk írásakor valódi, működő honlapok voltak, hivatkozásuk nem reklám célból, hanem referenciaként szolgál. Az idők során a honlapok megváltozhatnak, tartalmuk elavulhat, ezt a Lab Tests Online szerkesztő bizottságai nem ellenőrzik. Ha egy címszó keresésekor egy link nem működik, célszerű felkeresni az eredő honlapot (pl. www.nih.gov vagy www.oek.hu), és ott keresni a kívánt szót.

S1
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

S2
(2005 June). Spotlight on Spina Bifida [18 paragraphs]. Spina Bifida Association [On-line information]. Accessed on: 3/2/07. Available online

S3
(2005 September). Spina Bifida [15 paragraphs]. NeurosurgeryToday.org [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.neurosurgerytoday.org/what/patient_e/spina.asp

S4
(2007 March 1). Spina Bifida Fact Sheet [31 paragraphs]. National Institute of Neurological Disorders and Stroke [On-line information]. Accessed on: 3/3/07. Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/spina_bifida/detail_spina_bifida.htm

S5
Brand, M. C. (2006 September 20). Part 2: Examining the Newborn With an Open Spinal Dysraphism [64 paragraphs]. Medscape from Advances in Neonatal Care [On-line information]. Accessed on: Available FTP: http://www.medscape.com/viewarticle/543524_2

S6
(2007 February 12, Updated). Chiari Malformation Fact Sheet [27 paragraphs]. NINDS [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm

S7
(2007 February 14, Updated). Cephalic Disorders Fact Sheet [63 paragraphs]. NINDS [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/cephalic_disorders/detail_cephalic_disorders.htm

S8
(2007 February 08, Updated). NINDS Anencephaly Information Page [5 paragraphs]. NINDS [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm

S9
(2007 February 12, Updated). NINDS Encephaloceles Information Page [3 paragraphs]. NINDS [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/encephaloceles/encephaloceles.htm

S10
(2007 February 13, Updated). NINDS Hydranencephaly Information Page [3 paragraphs]. NINDS [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/hydranencephaly/hydranencephaly.htm

S11
(2007 February 13, Updated). NINDS Iniencephaly Information Page [3 paragraphs]. NINDS [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/iniencephaly/Iniencephaly.htm

S12
(2007 February 14, Updated). NINDS Tethered Spinal Cord Syndrome Information Page [3 paragraphs]. NINDS [On-line information]. Accessed on: 3/3/07 Available FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/tethered_cord/tethered_cord.htm

S13
(2007 February 19, Updated). Neural Tube Defects [8 paragraphs]. National Institute of Child Health & Human Development [On-line information]. Accessed on: 3/04/07 Available FTP: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/neural_tube_defects.cfm/

S14
(2003 February, Revision). Prenatal Diagnostic Testing [24 paragraphs]. Merck Manual Second Home Edition [On-line information]. Accessed on: 3/04/07 Available FTP: http://www.merck.com/mmhe/print/sec22/ch256/ch256c.html

S15
(2004 June). Maternal Blood Screening for Down Syndrome and Neural Tube Defects [29 paragraphs]. March of Dimes [On-line information]. Accessed on: 2/17/07 Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1166.asp

S16
(2006 January). The Second Trimester [16 paragraphs]. womenshealth.gov [On-line information]. Accessed on: 2/25/07 Available FTP: http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm

S17
Liptak, G. (2006 April, Revised). Brain and Spinal Cord Defects [24 paragraphs]. Merck Manual Second Home Edition [On-line information]. Accessed on: 2/17/07 Available FTP: http://www.merck.com/mmhe/print/sec23/ch265/ch265h.html

S18
Kaufman, B. Pediatric Clinics of North America 2004; 51: 389-419.

 Idegen nyelvű adatbázisok