A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult:
14.08.2017.

Mi ez a betegség?

Az Alzheimer-kór egy visszafordíthatatlan formája a demenciának (elbutulásnak), amelyre jellemző az emlékezetkiesés, a szellemi képességekben bekövetkező fokozatos hanyatlás, a megromlott nyelv- és beszédkészség, valamint a személyiségben és a viselkedésben bekövetkező olyan változások, amelyek végül is akadályozzák a mindennapi életet. Jelenleg úgy becsülik, hogy az Alzheimer-kór közel 4 millió idős, amerikai embert érint.

Bár az Alzheimer-kórban is lehet látni bizonyos olyan elváltozásokat, amelyek az öregedés során megtalálhatóak az agyban, de ez nem egy normális része az öregedési folyamatnak. A kór az idegsejt sérülését és pusztulását idézi elő, jellemző rá az agyban a szenilis plakkoknak (fehérjelerakódások a sejtek között) és neurofibrilláris gócoknak (összecsavarodott fehérjeszálak az idegsejteken belül) történő felhalmozódása. Az idegsejtek pusztulásából még az következik, hogy az agyban csökken az acetilkolinnak, és más neurotranszmittereknek a szintje. (A neurotranszmitterek olyan molekulák, amelyek az idegsejtek közötti kommunikációhoz szükségesek). Idővel az Alzheimer-kór azt eredményezi, hogy csökken az agy különböző területei közötti együttműködés.

A korral való összefüggése

Az Alzheimer-kórnak és más demenciának a kockázata nagymértékben növekszik az életkor előrehaladtával. A populációnak kb. 10-12%-ánál fordul elő a dementia 65 éves korra, és a kockázat 50%-ra emelkedik azoknál, akik elérik a 100. életévet. Az amerikai lakosságnál az öregedési folyamat és az élet is hosszabb, mint a kevésbé fejlett országok lakosainál. Úgy becsülik, hogy az USA-ban legalább 9 millió amerikainak lesz Alzheimer-kórja 2050-re.

A legtöbb Alzheimer-kór „kései kezdetű”, a 65. életévet követően kezdődik, és szórványos (azaz nincs családi halmozódás). A „korai kezdetű” Alzheimer-kór, a 65. életév előtt kezdődik, ritkábban fordul elő, és valószínűbb a családi halmozódás. (Az összes Alzheimer-kór körülbelül 5-10%-át tartják korai kezdetűnek).

Genetikai összefüggések

Az Alzheimer-kórt különböző tényezők okozzák. Sok faktor szerepe még nem tisztázott, de megállapítható, hogy genetikai tényezők is szerepet játszanak a kialakulásban. Három gént hoznak összefüggésbe a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (EOFAD, még hívják 3-as típusú Alzheimer-kórnak, vagy AD3-nak). Ezeknek a géneknek mindegyikében bekövetkezhet bizonyos mutáció (ezek, mint PSEN1, PSEN2, és APP ismertek), és Alzheimer-kórt okozhat bárkiben, aki hordozza a mutációt. Ezekben az esetekben 50%-os esély van arra, hogy a génmutáció továbbadódik a gyermekekbe. Ez ideig, ebben a három génben bekövetkező mutációkat a speciális családoknak csak egy nagyon kis számában találták meg. Ezeknek a géneknek a normál funkcióját és szerepét eddig még nem sikerült meghatározni.

Más gének nem közvetlen okozzák, de növelik a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának a kockázatát. Ezek az úgynevezett hajlamosító gének magyarázzák azt, hogy miért van egyesekben, és az egyéb érintett családtagjaikban egy emelkedett kockázata a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának. Az ApoE gén az, amelyről a legegyértelműbben megállapították azt, hogy hajlamosít kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulására. Ez a gén irányítja az apolipoprotein E termelését, egy olyan fehérjéét, amely a szervezet lipoproteinjeinek a részét képezi, és részt vesz a lipidek szállításában. Az ApoE gén normálisan három formában létezik: e2, e3 és e4. Mindenki rendelkezik az ApoE gén 2 alléljával, amelyek a három forma bizonyos kombinációjában fordulnak elő. Az ApoE e4 az, amely esetén az Alzheimer-kórnak fokozott a kockázata.

Az Alzheimer-kór rizikója eltér az egyes etnikai csoportokban, az afrikai leszármazottaknak több mint négyszer, a spanyol származásúaknak több mint kétszer nagyobb a kockázata a kórra, mint a kaukázusiaknak.

Figyelemre méltó az Alzheimer-kór és a 21-es kromoszóma triszómiájával jellemzett Down-kór kapcsolata: a legtöbb Down-kóros személy olyan elváltozásokat mutat, amelyek összefüggésben vannak az Alzheimer-kórral. A patológia ezeknek a felnőtt Down-kóros pácienseknek az agyában hasonló elváltozásokat talált, mint az Alzheimer-kórosokéban, mivel a 21-es kromoszóma triszómiája egy emelkedett fehérjetermelődést eredményez, amely a szenilis plakkokban lerakódik.

 

Vizsgálatok

Nincs olyan laboratóriumi vizsgálat, amellyel lehetséges lenne az Alzheimer-kórt diagnosztizálni az élet során. Jelenleg az Alzheimer-kórnak csak a végső diagnózisa áll rendelkezésre, amely során mikroszkopikusan vizsgálják a páciens agyszövetének egy metszetét a halált követően. A patológusok szenilis plakkokat, neurofibrilláris gócokat keresnek, melyek jellemzőek az Alzheimer-kórra. Mivel ilyen plakkok és gócok a normális öregedés folyamán is láthatóak, a mintát össze kell hasonlítani egy kontrollmintával (normál, nem Alzheimer-kóros agyszövettel), amely olyan egyéntől származik, aki azonos életkorú, mint a páciens.

Mindamellett az orvosok felállíthatnak egy meglehetősen pontos diagnózist az Alzheimer-kórt illetően különböző vizsgálatokat, eljárásokat alkalmazva a demencia egyéb okainak a kizárásával. Amikor egy betegnél jelentkeznek a demencia tünetei, az orvos értékeli az egyén és a család kórtörténetét (lehetőleg több generációt érintve); elvégzi a fizikális vizsgálatot; meghatározza az életkort, amikor a betegség kezdődött, és a páciensnek adott neuropszichológiai tesztekkel méri az emlékezőképességet, a nyelvi készséget és az egyéb felismerő funkciókat. Az orvos használhatja még az egyéb hagyományos laboratóriumi vizsgálatokat a hiányállapotok, illetve más betegségek és állapotok kizárására, amelyek hatással lehetnek a páciens emlékezőképességére. Vizsgálják továbbá a túlzott gyógyszerbevitelt, valamint használhatnak képalkotó eljárásokat is, mint pl. a komputertomográfiát (CT) és a mágneses magrezonanciát (MRI), amelyekkel olyan tényezőket (pl. traumát, tumort, stroke-ot) mutathatnak ki, amelyek szintén demenciát okozhatnak. A fentieken kívül atrófiás elváltozásokat is keresnek az agyban. (Az agysorvadás általában csak később látható az Alzheimer-kór előrehaladtával). Ha az orvosban felmerül az Alzheimer-kór gyanúja, további, kevésbé általános laboratóriumi vizsgálatokat is kérhet (lásd az alábbi táblázatot), hogy különbséget tegyen az Alzheimer-kór és a dementia egyéb formái között. Gyakran szükségessé válik a genetikai rizikótényezők vizsgálata is.

Laboratóriumi vizsgálatok a demencia osztályozásához

Vizsgálatok

Minta

Alkalmazás

Az alábbiakkal való összefüggése

Általános laboratóriumi vizsgálatok

 

 

 

B12-vitamin

Vér

Alzheimer-kór kizárására

B12-hiány

T4

Vér

Alzheimer-kór kizárására

Pajzsmirigyműködés

TSH

Vér

Alzheimer-kór kizárására

Pajzsmirigyműködés

Totál vérsejtszám

Vér

Alzheimer-kór kizárására

Anémia, fertőzés

Elektrolitok

Vér

Alzheimer-kór kizárására

Na+,K+,Cl-,CO2 és pH egyensúly

Vérsejtsüllyedés

Vér

Alzheimer-kór kizárására

Gyulladás

HIV-antitest

Vér

Alzheimer-kór kizárására

AIDS

RPR(rapid plazma reagin)

Vér

Alzheimer-kór kizárására

Szifilisz

Kábítószerszűrés

Vizelet

Alzheimer-kór kizárására

Tiltott kábítószer-használat

 

 

 

 

Képalkotó eljárások

 

 

 

CT (Komputertomográfia)

A test pásztázása

Alzheimer-kór kizárására vagy a kései Alzheimer-kórra

Szélhűdés és agyi atrófia (a kései Alzheimer-kórral összefüggő agysorvadás)

MRI (mágneses magrezonancia)

A test pásztázása

Alzheimer-kór kizárására vagy a kései Alzheimer-kórra

Szélhűdés és agyi atrófia (a kései Alzheimer-kórral összefüggő agysorvadás)

 

 

 

 

Kevésbé általános laboratóriumi vizsgálatok

 

 

 

Amyloid Beta 42 peptid és a Tau fehérje korrelációja (Tau/Ab 42)

CSF (cerebrospinális folyadék/liquor/)

Segít különbséget tenni az Alzheimer-kór és egyéb demenciák között

A tünetekkel rendelkező páciensekben csökkent Ab 42 szint egy emelkedett Tau fehérje szinttel az Alzheimer-kór emelkedett valószínűségét jelzi, az okot figyelmen kívül hagyva

ApoE genotípus

Vér

ApoE genotípus meghatározása, és kisegítő tesztek elvégzése a lehetséges Alzheimer-kór megerősítésére/kizárására

ApoE e4 összefüggése a kései kezdetű Alzheimer-kór fokozott kockázatával tünetekkel rendelkező páciensek esetében; e4 és e2 variációk kapcsolódnak még a lipid-rendellenességekhez

PSEN1

Vér

Genetikai mutáció tesztelésére

Gondolni kell erre a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kór eseteinek körülbelül a felében

PSEN2

Vér, csak néhány laborban lehetséges

Genetikai mutáció tesztelésére; csak néhány laborban lehetséges

Korai kezdetű familiáris Alzheimer-kór; a mutáció nagyon ritka, csak néhány családvonalban történt meg az azonosítása

APP

Vér

Genetikai mutáció tesztelésére; még csak kutatás alatt – klinikailag nem áll rendelkezésre

Korai kezdetű familiáris Alzheimer-kór; a mutáció nagyon ritka, csak néhány családvonalban történt meg az azonosítása

 

Kezelések

Jelenleg nincs mód az Alzheimer-kór megelőzésére és gyógyítására. A páciensek 1-25 évet élhetnek az Alzheimer-kórral, de az átlag 8-10 év. A kezelés során kísérletet tesznek a betegség progressziójának a lassítására, a tünetek könnyítésére, a viselkedési normák kialakítására, valamint segítséggel és tanácsokkal látják el a pácienseket és a gondozóikat. A betegség elején az Alzheimer-kórosak képesek meglehetősen normális életet élni. Ilyenkor elegendő a kisfokú segítségnyújtás is, mint pl. az emlékezőképesség segítése, vagy egy megszerkesztett környezet kialakítása. Ez az az időszak, amikor a páciens képes terveket készíteni, és részt venni a döntésekben a jövőbeni kezelését illetően.

Az Alzheimer-kór korai diagnózisa néhány ember számára megadja azt a lehetőséget, hogy a kolinészteráz-gátlók alkalmazása némi könnyítést ad a számukra, ezek olyan gyógyszerek, amelyek megtartják a szellemi működést azáltal, hogy megőrzik az acetil-kolin funkcióját (ez az agyban lévő neurotranszmitter, amely hozzájárul ahhoz, hogy az idegek és az egyes agyterületek kapcsolódni tudjanak az idegrendszer más részeihez), ilyen fent említett gyógyszer a tacrin, a donepezil és a rivastigmin. Bármikor lehetséges az, hogy a pácienseknek az egyéb gyógyszerelését átértékeljék, és elhagyják azokat a készítményeket, amelyek ronthatják a zavart elmeállapotra jellemző tüneteket, ilyen szerek a központi idegrendszeri depresszánsok, antihisztaminok, altatók és fájdalomcsillapítók.

Az Alzheimer-kór előrehaladtával mindvégig lehet alkalmazni kis dózisban az antidepresszánsokat és egyéb gyógyszereket. Gyakran szükségessé válhat a környezet megváltoztatása is, amelynek célja egy biztonságosabb és családiasabb környezet kialakítása, annak érdekében, hogy mérsékeljék a személyiségi és a viselkedési problémákat (mint pl. a depressziót, nyugtalanságot, üldözési mániát és az erőszakot), valamint nyugodtabbá tegyék a pácienst.

A széles körben végzett kutatások során számos vegyületet, hatóanyagot találtak, amelyek az Alzheimer-kór gyógyszereként jöttek számításba. Ezek legtöbbjének hatásmechanizmusa nem kellően feltárt, illetve olyan mellékhatásuk van, amelyek miatt használatuk még nem ajánlott. További tanulmányok szükségesek az aktuális hatékonyság, és az alkalmazás hosszú távú biztonságának meghatározására is.

 

Gyakran feltett kérdések

 

1. Azavartságnak, emlékezetkihagyásnak és felismerőképesség csökkenésének milyen egyéb okai vannak?

Az időnként előforduló feledékenység normális. Nincs ok aggodalomra, kivéve, ha emelkedik az emlékezetkihagyás gyakorisága, vagy akadályozza a mindennapi életet. A felismerőképesség-csökkenésnek van más oka is az Alzheimer-kóron kívül, ezek az alábbiak: táplálkozási hiányok, a B12-vitamin hiánya; metabolikus állapotok, idesorolva a cukorbetegséget, az elektrolitegyensúly-zavart, a magas vérnyomást és a vese-, máj- és pajzsmirigy-rendellenességeket; lehetnek anatómiai-, szerkezeti elváltozások, mint pl. agytumorok, fejsérülések, normál nyomású hydrocephalus (agykamratágulat), és vaszkuláris demencia; degeneratív kórképek, beleértve az életkorhoz kötött felismerőképesség-csökkenést is, a diffúz Lewy-sejtes demenciát, a Huntington-choreát, a Parkinson-kórt és a Pick-kórt; fertőzéses megbetegedések, mint a HIV/AIDS, Creutzfeldt–Jakob-kór, agyhártyagyulladás, agyvelőgyulladás és szifilisz; és még egyéb okok is előidézhetik, mint a szorongás, depresszió, nehézfémmérgezés (például ólommérgezés), gyógyszerkölcsönhatások és -mellékhatások, gyógyszer-túladagolás vagy az agyvérzés.

2. Kellő intenzitással folynak az Alzheimer-kórral kapcsolatos kutatások?

Igen, az Alzheimer-kór kutatása sok országban kiemelt terület. Az agykutatás azonban nem tartozik az egyszerű feladatok közé, a magas szintű műszerezettségen kívül megfelelő számú vizsgálati alany is szükséges. Mind az érintett, mind a nem érintett személyek részt vehetnek a klinikai vizsgálatokban. Az emberek segíthetik a kutatást azzal is, ha felajánlják szerveiket, pl. agyszövetüket kutatási célokra haláluk után. Ez rendkívül fontos a tudósok számára ahhoz, hogy folytathassák az Alzheimer-kór okainak a tanulmányozását, és lehetőség szerint megtalálják a gyógymódot. Szükségük van mind Alzheimer-kóros, mind Alzheimer-kórban nem szenvedő idős emberektől származó agyszöveti mintákra.

További információk találhatók az alábbi idegen nyelvű adatbázisokban: Boston University Alzheimer's Disease Center; Michigan Alzheimer's Disease Research Center; és http://www.alzforum.org/public/general_dir/centers.html

3. Van valamilyen kapcsolat a kergemarhakór és az Alzheimer-kór között?

Ez ideig nincs semmiféle bizonyíték arra, hogy kapcsolat lenne a kergemarhakór és az Alzheimer-kór között annak ellenére, hogy a tünetek hasonlóak.

 

Forrásmunkák:

 

MEGJEGYZÉS: A jelen cikk az eredeti, az Amerikai Egyesült Államokban kiadott, a Lab Tests Online szerkesztő bizottsága által rendszeresen felülvizsgált írás magyar nyelvre fordításával, és a magyar viszonyokhoz történő adaptálásával készült. A cikk alapját az irodalomjegyzékben felsorolt írások és a szerkesztő bizottság tagjainak szakmai tapasztalatai képezik. A cikk tartalmát mind az amerikai, mind a magyar szerkesztő bizottság időszakonként ellenőrzi, frissíti, ha szükséges újabb irodalommal kiegészíti. A kiegészítő forrásmunka a régiektől megkülönböztetve kerül közlésre. A legutolsó frissítés dátuma a cikk alján látható. 

A hivatkozott honlap címek a cikk írásakor valódi, működő honlapok voltak, hivatkozásuk nem reklám célból, hanem referenciaként szolgál. Az idők során a honlapok megváltozhatnak, tartalmuk elavulhat, ezt a Lab Tests Online szerkesztő bizottságai nem ellenőrzik. Ha egy címszó keresésekor egy link nem működik, célszerű felkeresni az eredő honlapot (pl. www.nih.gov vagy www.oek.hu), és ott keresni a kívánt szót.

 

Magyar nyelven további információ található a http://www.webbeteg.hu/cikkek/demencia/126/az-alzheimer-kor-es-tunetei címen.

 

S1

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

S2

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

S3

Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer's Disease [31 paragraphs]. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available FTP: http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html

S4

Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer's at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer [33 paragraphs]. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available FTP: http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html

S5

McConnell, S. , et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer's Disease: Exciting New Developments in Research [45 paragraphs]. From panel sponsored by the Alzheimer's Association [On-line information]. Available FTP: http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html

S6

Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available FTP: http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html

S7

ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer's Disease [4 paragraphs]. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available FTP: http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html

S8

Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer's Disease [29 paragraphs]. [On-line information]. Available FTP: http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html

S9

Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview [46 paragraphs]. GeneReviews [On-line information]. Available FTP

S10

Gottlieb, F. and Lambert, J. G., [Updated by] (2002, January 2, last update). Alzheimer's Disease [45 paragraphs]. MEDLINEplus [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000760.htm

S11

Miller, M. (1998 February 18). 26 national Alzheimer's Disease Centers Collaborate on Study of the Utility of Genetic Testing for Alzheimer's [12 paragraphs]. National Institutes of Health News Release [On-line press release]. Available FTP: http://www.nia.nih.gov/news/pr/1998/02%2D18.htm

S12

NIH (2000). Progress report on Alzheimer's disease, taking the next steps [70 pages]. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available FTP: http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction

S13

UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer's Diagnosis [29 paragraphs]. Daily University Science News [On-line Article]. Review of two studies found in Neuropsychology, Vol 16 (2). Available FTP: http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm

S14

Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer's ... or Just Forgetfulness? [11 paragraphs]. Sponsored by Nebraska's Area Agencies on Aging [On-line information]. Available FTP: http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html

S15

Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer's Disease [13 paragraphs]. Neurology, Northwestern University Medical School [3rd year neurology medical student curriculum material]. Available FTP: http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html

S16

Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection [19 paragraphs]. MEDLINEplus [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm

S17

Boston University Medical Center, Clinical Research & Resource Center: Alzheimer's Disease, Brain Tissue Donation. Available FTP: http://www.bu.edu/alzresearch/brain_tissue_don.htm

S18

Michigan Alzheimer's Disease Research Center. Available FTP: http://www.med.umich.edu/madrc/supplemental.html

S19

Robert C. Green, M.D., M.P.H.

Professor of Neurology, Genetics and Epidemiology

Director, Alzheimer's Disease Clinical and Research Program

Boston University Schools of Medicine and Public Health, Boston, MA

S20

Ian R.A. Mackenzie, MD FRCPC

Department of Pathology, Vancouver General Hospital, British Columbia, Canada

További idegennyelvű adatbázisok:

AARP Bulletin Online

Administration on Aging U.S. Department of Health and Human Services Caregivers and Families

The Alzheimer's Page (email-based support group)

Alzheimer Research Forum Alzheimer's General Information Directory

Alzheimer's Disease Education and Referral (ADEAR) Center

FIRSTGOV for Seniors

Family Caregivers Alliance

Boston University Alzheimer's Disease Center

Michigan Alzheimer's Disease Research Center

National Resource Center on Aging and Injury

The Caregiver's Handbook

AARP Bulletin Online